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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
1
RAE
1.
2.
TIPO DE DOCUMENTO: Trabajo de grado para optar por el título de PSICÓLOGO.
TITULO: FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO AUTISTA Y DE
RETT.
3. AUTOR: Darío Nieto Capador.
4.
5.
6.
7.
LUGAR: Bogotá D.C.
FECHA: Julio de 2011.
PALABRAS CLAVE: TGD, Autismo, Rett, CMRP.
DESCRIPCIÓN DEL TRABAJO: El propósito de este proyecto fue identificar los factores de riesgo
perinatal asociados al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett y compararlos entre sí, estando
enmarcado dentro de un estudio de tipo descriptivo; este proyecto se realizó debido a que existía
la necesidad de hacer investigación que apoyara los diagnósticos de Trastornos Generalizados del
Desarrollo(TGD); para esta investigación se utilizó una unidad de análisis conformada por 421
historias clínicas, de las que 377 fueron de Autistas y 44 de Rett, a las cuales se les aplico un instrumento
especializado en identificar factores de riesgo perinatales llamado CMRP, Cuestionario Materno de
Riesgo Perinatal; con la cual se encontró un gran prevalencia de niños nacidos por cesárea y que las
ocupaciones de sus padres estaban relacionadas con los cuidados requeridos por el trastorno, esta
identificación de factores servirá para la toma de precauciones a nivel clínico médico y a nivel de
prevención de los riesgos asociados a los TGD en especial el Trastorno Autista y el Trastorno de Rett.
8. LINEA DE INVESTIGACIÓN: La temática de la presente investigación se enmarca dentro de la
línea de investigación en Neuropsicología Infantil y Neurodesarrollo incluida en el grupo de Avances
en Psicología Clínica y de la Salud de la Universidad de San Buenaventura sede Bogotá.
9. FUENTES CONSULTADAS: Acosta, T. (1997). Neurodesarrollo. Bogotá: Hospital Militar Central.,
Amado, C. & Ruiz, Juan. (2006). Apgar bajo al nacer y convulsiones neonatales., Desarrollo
motor grueso en el primer año de vida. Colombia: Universidad del Valle., American Psychiatry
Association. (1994). Diagnostict and Statistical Manual of Mental Disorders (4 a. ed). Washington:
APA., Andina, E. (2003). Hipoxia fetal intraparto. Argentina: Hospital Materno infantil Ramón
Sarda., APA (2000). Manual Estadístico Diagnostico DSM- IV-TR. Barcelona: Masson.
10. CONTENIDOS: Factor de riesgo: Un factor de riesgo es cualquier característica o circunstancia
detectable de una persona o grupo de personas que se sabe asociada con un aumento en la
probabilidad de padecer, desarrollar o estar especialmente expuesto a un proceso mórbido. Factor
de riesgo perinatal: Son conocidos como los factores que determinan retraso o anormalidades del
desarrollo y se dan durante el parto.
11. METODOLOGIA: Esta investigación estuvo enmarcada dentro de un estudio de tipo descriptivo
porque se buscó identificar los factores de riesgo perinatal asociados al trastorno Autista y de
Rett a través de la revisión de historias clínicas que contenían datos del desarrollo y aspectos
relevantes antes, durante y después del embarazo, por tal razón se dice que es una revisión
retrospectiva.
12. CONCLUSIONES: El Trastorno Autista es mucho más frecuente que el Trastorno de Rett, con
prevalencia del autista de 2 a 5 casos por cada 10.000 individuos y en el del Rett mucho menos
frecuente que la anteriormente dicha (APA, 2000). Existe una mayor prevalencia de casos de Rett
en mujeres (APA, 2000). Las niñas que poseen Síndrome de Rett, al tener dos cromosomas X
tienen por consiguiente el doble de probabilidades de obtener el trastorno (National Institute of
Neurological Disorders and Strokes, 2010).
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO
AUTISTA Y DE RETT
DARÍO NIETO CAPADOR
PROYECTO DE GRADO
UNIVERSIDAD DE SAN BUENAVENTURA
BOGOTÁ, 06 DE MAYO DE 2011
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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO
AUTISTA Y DE RETT
DARÍO NIETO CAPADOR
ASESOR TEÓRICO
OSCAR UTRIA
ASESOR METODOLÓGICO
ANDERSSEN VERA
UNIVERSIDAD DE SAN BUENAVENTURA
FACULTAD DE PSICOLOGÍA
BOGOTÁ, 06 DE MAYO DE 2011
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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
TABLA DE CONTENIDO
Resumen, 5
Abstract, 6
Marco teórico, 7
Objetivos
Objetivo General, 35
Objetivos Específicos, 35
Definición de Variables, 35
Método
Diseño, 37
Unidad de análisis, 37
Instrumentos, 37
Procedimiento, 39
Resultados, 42
Discusión, 54
Referencias, 59
Apéndices
Apéndice 1; 67
Apéndice 2; 84
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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
Apéndice 3; 85
Apéndice 4; 88
Apéndice 5; 97
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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
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FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO
AUTISTA Y DE RETT
Darío Nieto Capador
Resumen
El propósito de este proyecto fue identificar los factores de riesgo perinatal asociados
al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett y compararlos entre sí, estando enmarcado
dentro de un estudio de tipo descriptivo; este proyecto se realizó debido a que existía la
necesidad de hacer investigación que apoyara los diagnósticos de Trastornos
Generalizados del Desarrollo(TGD); para esta investigación se utilizó una unidad de
análisis conformada por 421 historias clínicas, de las que 377 fueron de Autistas y 44 de
Rett, a las cuales se les aplico un instrumento especializado en identificar factores de riesgo
perinatales llamado CMRP, Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal; con la cual se
encontró un gran prevalencia de niños nacidos por cesárea y que las ocupaciones de sus
padres estaban relacionadas con los cuidados requeridos por el trastorno, esta identificación
de factores servirá para la toma de precauciones a nivel clínico médico y a nivel de
prevención de los riesgos asociados a los TGD en especial el Trastorno Autista y el
Trastorno de Rett.
Palabras clave: TGD, Autismo, Rett, CMRP.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
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RISK FACTORS ASSOCIATED WITH PERINATAL DISORDER
AUTISM AND RETT
Darío Nieto Capador
ABSTRACT
The purpose of this project was to identify perinatal risk factors associated with
Autistic
Disorder and Rett disorder and compare
them, being framed within a
descriptive study, this project was made because there was a need for research
support the diagnosis of Pervasive Developmental Disorders (PDD) for this research,
a unit of analysis comprised of 421 medical records, of which 377 were of Autistic and
44 Rett, to which we
applied a special
instrument
to identify Perinatal
risk factorscalled CMRP, Questionnaire Maternal Perinatal Risk, with which we found
a high prevalence of children born by Caesarean section and that the occupations of
their parents were related to the care required by the disorder, the identification of
factors
serve to precautions taken at
the clinic
and level
of prevention of
risks associated with the TGD especially Autistic Disorder and Rett's Disorder.
Keywords: PDD, Autism, Rett, CMRP.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
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FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO
AUTISTA Y DE RETT
Hay muy pocos trabajos e investigaciones a nivel nacional que hayan
identificado lo que ocurre en la población colombiana con Trastornos
Generalizados del Desarrollo (TGD’S) y por ello es frecuente que los datos que se
manejan, sean extraídos de otros contextos. Es importante conocer con claridad
que ocurre en estas etapas del desarrollo que lleva a que en edades más avanzadas
se den diagnósticos de TGD'S (Calle y Utria, 2004).
Actualmente, en el país se ha venido desarrollando lo relativo a los procesos
de evaluación y de intervención de personas con estos trastornos, pero existe muy
poca investigación que busque ayudar a otras personas (familiares y
profesionales) a identificar de manera temprana síntomas de posibles trastornos de
la infancia e incluso que contribuyan a un diagnóstico precoz y a su vez a una
intervención temprana.
Adicionalmente y dado que la etiología de los Trastornos Generalizados del
Desarrollo es de origen biológico, nace la necesidad de realizar investigaciones de
tipo neuropsicológico que aporten al entendimiento de estos trastornos.
Por supuesto, el conocimiento del desarrollo del sistema nervioso y de los
cambios que se producen en los niños desde la gestación, demuestra la gran
importancia que tienen los primeros años de vida como factores causales de
muchos trastornos neuromadurativos (Acosta, 1997).
Es común que los padres mismos se atribuyan los problemas de sus hijos,
sobre todo cuando alguno de ellos nace con una necesidad especial, pero también
es frecuente encontrar que se culpabiliza al sistema educativo o al entorno social
de ser los responsables de los trastornos o problemas del desarrollo que presentan
los niños. Sin olvidar el papel de los factores ambientales como causales de las
dificultades de los menores, es necesario que los profesionales de la salud
comprendan que el ser humano es multidimensional y por lo tanto al estudiar las
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alteraciones de su conducta, se requiere una mirada desde diferentes puntos de
vista, como lo biológico, lo histórico social, lo cognitivo y lo conductual.
La temática de la presente investigación se enmarca dentro de la línea de
investigación en Neuropsicología Infantil y Neurodesarrollo incluida en el grupo de
Avances en Psicología Clínica y de la Salud de la Universidad de San
Buenaventura sede Bogotá.
Siendo consecuentes se encuentra que la neuropsicología infantil, también
llamada neuropsicología del desarrollo, estudia las relaciones existentes entre el
comportamiento y el cerebro en desarrollo, desde el embarazo hasta el comienzo
de la etapa escolar. Cuando se tiene daño cerebral, las consecuencias en un niño
son diferentes a las de un adulto.
Aylward (1997, citado por Portellano, 2002) dice que la neuropsicología del
desarrollo trata de valorar las relaciones cerebro-conducta en el marco de los
cambios del desarrollo y la maduración, conformando un hibrido entre la
neurología, la psicología evolutiva y la psicología pediátrica. Según Kolb y Wishaw
(2002) el fin de la neuropsicología del desarrollo es comprender mejor la función
del sistema nervioso durante las primeras etapas de la vida y ver si esta
comprensión puede contribuir a explicar por qué el cerebro se muestra con mayor
flexibilidad para compensar las lesiones y las variaciones ambientales que puedan
darse.
Desde hace años, los investigadores se comenzaron a preocupar por las
consecuencias de los daños francos o mínimos que podrán ocurrir en el cerebro y
sus consecuencias para el futuro desarrollo de los niños y las niñas. En un inicio
se utilizó la expresión disfunción cerebral mínima y posteriormente se habló de
signos neurológicos menores o blandos, haciendo referencia a hallazgos que son
consecuencia del deterioro en la integración de tres áreas funcionales de alto
orden: integración de unidades sensoriales más complejas, coordinación de la
actividad motora, y secuenciación de los patrones motores. Estos signos se
pueden evidenciar en conductas como confusión en la discriminación entre la
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derecha y la izquierda, disdiadococinecia, estereognosia y grafestesia entre otros.
Al inicio eran considerados solamente los de tipo motor, pero posteriormente se
han ido incluyendo los de tipo sensorial y cognitivo, Los signos neurológicos tienen
mayor presencia en la etapa infantil.
También se encontró que el número de signos menores guarda relación
inversa con el nivel mental, ya que cuanto menor es el Coeficiente Intelectual (Cl)
de un niño, mayor es la cantidad y fuerza de los signos neurológicos menores que
presenta (Portellano, 2005).
Ahora bien, dentro de este mundo de conceptos y explicaciones de los
fenómenos y procesos concernientes a esta investigación, es preciso hacer un
acercamiento a los trastornos generalizados del desarrollo para ahondar con más
propiedad todas sus dimensiones.
Seguidamente se realizara una contextualización acerca de los Trastornos
Generalizados del Desarrollo (TGD) donde se plantean tres grandes desafíos
para la disciplina científica de la Psicología, específicamente la Neuropsicología:
primero, es difícil entender el mundo interno de las personas que presentan
problemas de comunicación y relación; segundo, aun en nuestros días no se tiene
total conocimiento de cuáles son las causas biológicas y procesos psicológicos
afectados de las personas con estas dificultades o si existe alguna combinación de
estas para que se dé el trastorno; tercero, estas personas poseen capacidades
limitadas como la empatía, la relación intersubjetiva y penetración mental en sus
semejantes que permiten al niño "normal" aprender mecanismos de imitación,
identificación, intercambio simbólico y experiencia vicaria (Riviere, 2001).
Como complemento a los grandes desafíos para la psicología planteados
anteriormente, es necesario caracterizar los trastornos generalizados del
desarrollo, puesto que esto permitirá identificar con mayor facilidad cada trastorno y
ayudará a dar solución y complemento a los desafíos planteados.
Los trastornos generalizados del desarrollo se identifican por una
perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo, como las
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habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la
presencia de comportamientos, intereses y actividades constantes e
inmodificables. Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son
claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del individuo.
Dentro de estos trastornos se encuentran el Trastorno de Rett, el Trastorno
Desintegrativo Infantil, el Trastorno de Asperger y el Trastorno Autista. Estos
trastornos usualmente se manifiestan durante los primeros años de la vida y
acostumbran a asociarse con algún grado de retardo mental.
Teniendo en cuenta cada una de las alteraciones anteriormente
mencionadas, se realizara una descripción de las características diagnósticas con
más importancia de los trastornos, enfatizándose en el Trastorno Autista y de Rett.
El Trastorno de Rett es una alteración evolutiva que se produce después de un
periodo de cinco o seis meses de evolución normal al comienzo de la vida y que
se cree que se da solo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma
X), se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, dedicación
repetitiva de comportamientos estereotipados de lavado o retorcimiento,
aislamiento, retraso importante en desarrollo de las capacidad de caminar, pérdida
de interacción social, ausencia de competencias simbólicas y del lenguaje,
alteración de patrones respiratorios, con hiperventilación frecuente, ausencia de
relación con objetos y pronóstico pobre a largo plazo, es decir que no se
proporcionan muchas opciones para la solución de la problemática hablando en
términos temporales (Riviere, 2001).
Ahora bien, se conoce que la razón principal para el desarrollo del trastorno de
Rett es una mutación genética en el cromosoma X, lo cual es confirmado por
científicos apoyados por el NICHD en 1999, los cuales descubrieron que la mayoría
de las niñas con el Síndrome de Rett tenían un cambio particular en el cromosoma X
en el que se codifica la proteína de enlace Metil-CpG2, el cual es necesario para el
desarrollo del sistema nervioso y en especial del cerebro, dentro de una proporción
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entre un 90 a 95 por ciento (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano,
2006).
Sin embargo, es de considerar la posibilidad de heredar el Trastorno de Rett,
debido al compromiso genético, pero según el Instituto Nacional de Salud Infantil y
Desarrollo Humano de los Estados Unidos en el 2006, el Rett en más del 99,9 por
ciento de los casos, la mutación genética es espontánea, lo que significa que ocurre
al azar; y que este tipo de mutaciones generalmente no se hereda ni se pasa de una
generación a otra, en raras ocasiones menores al 1 porciento, en la cuales el gen se
hereda a través de las mujeres portadoras.
En cuanto al curso del Trastorno de Rett, el Instituto Nacional de Salud Infantil y
Desarrollo Humano, realizó en el 2006 una división por etapas del comienzo de los
síntomas, la primera etapa conocida como de iniciación temprana, el desarrollo se
estanca o se detiene, siendo en ocasiones tan silencioso que ni los padres ni los
profesionales de la salud lo detectan; la segunda etapa conocida como de
destrucción acelerada, el niño pierde sus habilidades rápidamente sufriendo de una
regresión en su desarrollo; en la tercera fase conocida como de nivelación o
estabilización, la regresión es más lenta y otras problemáticas parecen que
disminuyeran o mejoraran; y en la última etapa conocida como de deterioro motor
tardío, las personas con el Síndrome de Rett pueden mostrar rigidez o perder el tono
en la musculatura, volviéndose en alguna ocasiones inmovibles, esta clasificación
también es utilizada y reconocida en los estudios sobre el Síndrome de Rett en
Guatemala (Posadas, Ríos, Berganza & Brenne., 2003).
También, al hablar de Rett es necesario saber que este Síndrome afecta a
una de cada 10 mil a 15 mil niñas recién nacidas, ocurre en todos los grupos
raciales y étnicos a nivel mundial y no son excluyentes con el nivel de estudios o
el estatus profesional (López, S., Rivas, R. y Taboada, E., 2008). Las niñas que
poseen Síndrome de Rett, al tener dos cromosomas X pero solo uno activo en
cualquier célula, tienen la mitad de las células del sistema nervioso con el gen
defectuoso. En el caso de los varones con la mutación, debido a que solo poseen
un cromosoma X no tienen ninguna protección contra los efectos dañinos del
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trastorno y por lo general mueren poco antes o después del nacimiento (National
Institute of Neurological Disorders and Strokes, 2010).
El trastorno de Rett está asociado típicamente a retraso mental grave o
profundo, que, si existe, debe codificarse en el Eje II, no existen datos específicos de
laboratorio asociados a este trastorno. En los sujetos con trastorno de Rett puede
observarse una gran frecuencia de alteraciones del EEG y Trastornos Convulsivos,
observándose
claramente que las técnicas por neuroimagen cerebral han
demostrado la existencia de anormalidades no específicas, las cuales no han sido
identificadas. Basándose en los datos disponibles que se limitan principalmente a
una serie de casos, es evidente que el trastorno de Rett es mucho menos
frecuente que el trastorno autista, y que este trastorno solo ha sido diagnosticado en
mujeres (APA, 2000).
Los criterios diagnósticos para el Trastorno de Rett son:
A. Todas las características siguientes:
(1) Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal
(2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5
meses después del nacimiento
(3) circunferencia craneal normal en el nacimiento
B. Aparición de todas las características siguientes después del periodo
de desarrollo normal:
(1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad
(2) pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas
entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos
manuales estereotipados
(3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con
frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente)
(4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco
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(5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con
retraso psicomotor grave (APA, 2000).
Por otra parte el Trastorno Desintegrativo Infantil, implica una pérdida de
funciones y capacidades previamente adquiridas por el niño, esta pérdida se
produce después de los dos años y antes de los diez, antes de la regresión en el
proceso
madurativo,
había
un
desarrollo
completamente
normal,
lo
relacionado con el lenguaje, la comunicación no verbal, el juego, las relaciones
sociales y las conductas adaptativas funcionalmente adecuadas.
Hans Asperger en 1944, caracterizó también un patrón de conducta
anormal en los adolescentes, al que llamo "psicopatía autista" entendida como
una anormalidad en la personalidad (Frith 1991), y se describían como
sociables, extremadamente torpes, verbalmente "mañosos", con un desarrollo
de intereses alto, más capaces y con mayor posibilidad de desarrollar
potencialidades. Este trabajo fue traducido por Lorna Wing en 1981, quien a su
vez utilizó la categoría "Síndrome de Asperger" (Calle y Utria, 2004).
Respecto al Trastorno Autista, se conoce que las primeras descripciones de
casos de niños que probablemente presentaban características autistas se
remontan a los siglos XVIII y XIX. La condición autista fue inicialmente descrita
por Bleuler en 1911, para designar una categoría del grave trastorno presente
en los síndromes esquizofrénicos. No obstante, el autismo solo adquirió
categoría diagnostica hasta cuando Leo Kanner, psiquiatra norteamericano, en
el año 1943 y Hans Asperger, en Viena en 1944 con independencia el uno del
otro, hicieron públicas sus respectivas observaciones del trastorno. Los dos
contenían detalladas descripciones de casos y presentaban los primeros
esfuerzos teóricos por explicar la alteración (Frith, 1993).
El autismo es un trastorno en el que se evidencia un deterioro cualitativo en la
interacción social recíproca y en la comunicación verbal y no verbal, así como
una importante alteración en la actividad imaginativa y un repertorio
notablemente restringido de actividades e intereses, con presencia de rituales,
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vinculación excesiva a ciertos objetos e insistencia en la invariabilidad del
entorno. La mayoría de los casos presentan grados variables de retraso mental
(Murcia, Penas y Alarcos, 2001).
La palabra "autismo" creo confusiones ya que según Bleuler en 1911,
indicaba la retirada activa al terreno de la fantasía, la cual era muy rica y propia
de la esquizofrenia, mientras que Kanner observaba una incapacidad para
establecer relaciones interpersonales y falta de imaginación (Rutter, 1984). En
ocasiones el trastorno autista también es denominado autismo infantil temprano
o precoz (Mardomingo, 2003), autismo infantil o autismo de Kanner (APA, 2000).
Posteriormente, Kanner describió el Autismo Infantil como un trastorno
característico de poco contacto afectivo en niños pequeños, haciendo referencia
a la esquizofrenia, la cual se relacionaba con la aparición de dicho trastorno
(Coleman y Gillberg, 1989). Empero, Kanner observó un grupo de 11 niños que
compartían ciertas características de conducta "extraña", dentro de las que se
encontraban la incapacidad para establecer relaciones con las personas,
retraso en la adquisición del habla, utilización no comunicativa del habla una
vez adquirida, ecolalia retardada, inversiones pronominales, actividades de
juego repetitivas y estereotipadas, carencia de imaginación, buena memoria
mecánica y aspecto físico normal, además la presencia evidentemente de estos
rasgos era durante la primera infancia (Rutter y Schopler, 1984).
Continuando con lo explicado en una primera instancia por Kanner, está la
caracterización del trastorno autista que es tan necesario en el momento de
evaluar la presencia del mismo y que fue elaborado por muchos teóricos de los
que hacia parte el mismo Kanner.
Las características esenciales identificadas por la mayoría de los autores
son: la presencia de un desarrollo aparentemente anormal o deficiente de la
interacción y comunicación social y un repertorio sumamente restringido de
actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho en
función del nivel de desarrollo y de la edad cronológica del sujeto. A pesar de
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
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esto, existen ciertas particularidades que llamaron la atención de Kanner, lo cual
lo llevó a describir tres aspectos fundamentales que intentaban dar explicación
a la presencia de este trastorno en los niños que el observó, estas son:
1. Las relaciones sociales en los individuos con trastorno de autismo
están planteadas como incapacidades para relacionarse con otras personas y
situaciones. Ya que estos (persona con autismo) mediante observación se
ven como individuos totalmente ajenos a las situaciones que ocurren a su
alrededor, siendo apáticos a las relaciones con otros, mostrando un marcado
desinterés por los demás, manifestando incomodidad al contacto físico y a los
intereses compartidos (Rutter, 1984).
2. .Otro aspecto importante es la comunicación y el lenguaje pues se
presentan marcadas deficiencias y alteraciones ya que algunas personas
autistas no presentan ningún tipo de lenguaje que regule su relación con pares
de su edad y otros pueden manifestar un tipo de lenguaje extraño no comprensible
por otras personas, se entiende entonces que algunas personas con autismo
mantienen un tipo de lenguaje no funcional. Cuando se les comunica algún
mensaje este es entendido de forma literal, hacen inversión de pronombres es
decir cuando se habla del "Yo" entienden como "tu" y viceversa, presentan falta
de atención al lenguaje, pareciera como si fueran sordos (Rutter, 1984).
3. Los autistas tienden a insistir en la invariabilidad del ambiente ya que
tienen
la
característica
de
ser
inflexibles
tanto
cognitiva
como
comportamentalmente, su rigidez y adherencia a rutinas es prácticamente una de
las particularidades de estas personas. Una característica muy común del autismo
es la insistencia del individuo en la uniformidad, conocida como conducta
perseverante. Muchos niños llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia
una, aunque sea un poco, el niño puede alterarse y hacer una "pataleta". Unos
ejemplos comunes son: beber y/o comer los mismos alimentos en cada comida,
usar cierta ropa o insistir en que otros usen la misma ropa e ir a la escuela usando
la misma ruta. Una causa posible de esta insistencia ante la uniformidad puede
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
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ser la incapacidad de la persona de comprender y hacer frente a nuevas situaciones
(Rutter, 1984).
El Autismo es incluido por primera vez en el Manual Estadístico y
Diagnostico (DSM) de la Asociación Psiquiátrica Americana en 1980 y ahora es
una entidad de diagnóstico con amplio reconocimiento, los criterios correspondientes
al Trastorno Autista son los siguientes:
A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por
dos de las siguientes características:
(a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales,
como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores
de la interacción social
(b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al
nivel de desarrollo
(c) ausencia de la tendencia espontanea para compartir con otras
personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar
objetos de interés)
(d) falta de reciprocidad social o emocional
Alteración Cualitativa de la comunicación, manifestada at menos por dos
de las siguientes características:
(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no
acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de
comunicación, tales como gestos o mímica)
(b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad
para iniciar o mantener una conversación con otros
(c) utilización
estereotipada
y
repetitiva
del
Lenguaje
o
Lenguaje
idiosincrásico
(d) ausencia de juego realista espontaneo, variado, o de juego imitativo
social propio del nivel de desarrollo
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
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Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas,
repetitivas y estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las
siguientes características:
(a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y
restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su
objetivo
(b) adhesión
aparentemente
inflexible
a
rutinas
o
rituales
específicos, no funcionales
(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o
girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
(d) preocupación persistente por partes de objetos
B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las
siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: (1) interacción
social, (2) Lenguaje utilizado en la comunicación social o (3) juego simbólico o
imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o
de un trastorno Desintegrativo infantil.
Por su parte, Riviere (2001) como aporte a los anteriores criterios dados por
la APA, menciona que el concepto de "Espectro Autista" fue desarrollado por
Wing (1995), quien tuvo en cuenta dos ideas importantes, la primera, que el
autismo es solo un conjunto de síntomas que definen la conducta, es decir, no
es una enfermedad, ya que se puede asociar a factores neurobiológicos y
a niveles intelectuales variados. La segunda, que existen muchos y variados
retrasos y alteraciones del desarrollo que acompañan los síntomas autistas, sin
ser propiamente cuadros autistas.
Complementando lo anterior, los esquemas de diagnóstico tempranos
entrelazaron autismo con esquizofrenia infantil y los dos se definieron así
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
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vagamente sin que esto fuera de ninguna utilidad para la investigación (Ciaranello y
Ciaranello, 1995). No obstante Asperger sostuvo firmemente que el desorden tenia
causas neurobiológicas, al inicio hubo teorías psicodinámicas de su causa y los
tratamientos que prevalecieron tenían esta orientación. Estas teorías implicaron a
los padres, específicamente a las "madres frías" como causa subyacente del niño
autista, y desarrollos retrasados o atípicos. Siguiendo esta teoría, el tratamiento
pasaba lógicamente por el internamiento o separación por periodos
prolongados. En esta época se creía que el autismo era un trastorno emocional
producido por factores emocionales o afectivos, dado que los padres no estaban
capacitados para brindar el afecto necesario para el desarrollo y crianza de sus
hijos; de otra manera las terapias dinámicas no demostraban claridad acerca de la
utilidad del tratamiento del autismo (Riviere, 2001).
Partiendo de lo anterior han surgido numerosos intentos de explicación que
intentaban resaltar las características del trastorno, a la luz de los diferentes
enfoques teóricos dominantes en la psicología, el primero de ellos de corte
ambientalista, centrada en los déficits de la relación temprana del niño o la niña con
sus padres (enfoque psicodinámico); bien en la mala estructuración del ambiente y
la historia temprana de aprendizaje (enfoque conductista). Ambas modalidades
dejaban de lado el carácter de perturbación innata que presentaba Kanner en sus
estudios. Segundo, explicaciones de tipo cognitivo, en las que se reconocía la
posibilidad de una etiología orgánica, que demostraba la coexistencia del autismo y
el retraso mental en un gran número de casos y se consideraba el lenguaje como la
alteración básica del trastorno. Y tercero, ya recientemente, explicaciones que
retoman la consideración del autismo como una alteración básica en los
mecanismos de construcción del desarrollo social, interactivo, lo cual vuelve a
asemejarse a la concepción original de Kanner (Tamarit, 1992).
La confusión de conceptos complico aún más la tendencia existente entre
los psiquiatras al utilizar la esquizofrenia infantil, el autismo y la psicosis infantil
como diagnósticos intercambiables. Esto tuvo como consecuencia que durante los
años siguientes a la identificación del trastorno existiera una variedad de términos
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
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para el autismo; incluyendo demencia precocísima, esquizofrenia y demencia
infantil. La terminología empleada para nominar este trastorno indicaba, que era
considerada como la aparición de diferentes tipos de psicosis adultas, a temprana
edad (Rutter y Schopler, 1987).
Dentro de la bibliografía se encuentran diferentes hipótesis etiológicas. A
nivel profesional, unos apoyan la hipótesis que el autismo es el resultado de
una dinámica familiar inadecuada, mientras otros plantean una segunda opción en
la cual afirman que está asociado a causas de tipo orgánico.
Relacionado a la primera hipótesis, han sido estudiados a lo largo de los
años, un gran número de aspectos, pero los más relevantes, según Cantwell y
Baker (1984) son: 1. La presencia de un estrés severo o un trauma durante los
primeros años de vida del niño. 2. La existencia de características de personalidad
desviadas o algún problema psiquiátrico por parte de los padres. 3. La presencia
de un patrón de comunicación o interacción inadecuado en la relación padres -hijo.
Rimland (1974), profesional y padre de un niño autista fue uno de los
primeros en afirmar que los padres no tenían por qué ser culpables de las
dificultades de sus hijos. Su posición ha sido investigada por varios autores
Ma Adoo y De Myer (1978) encontrando lo siguiente: los diferentes grupos de
padres tanto el grupo experimental, como el control, no mostraron diferencias
significativas en cuanto a relaciones interpersonales, afecto, sociabilidad,
aceptación, cuidados, estimulación, psicopatología y/o conducta. Cuando se
identifican comportamientos de rechazo en los padres, estos hablan más
sobre su decepción y frustración ante la patología del niño, que sobre su
causa, invalidando la hipótesis de que son las características paternas las
causantes del trastorno autista (Ritvo y Cols, 1985).
Ya que esta teoría no fue Io suficientemente fuerte, surgen diversas
explicaciones etiológicas entorno a la aparición de los TGD. Según, las
investigaciones realizadas se ha demostrado que las causas que pueden
incidir en la presencia de algún trastorno generalizado del desarrollo, están
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
21
relacionados con factores de tipo biológico y genético. Sin embargo, no se
puede desconocer que el autismo sea también el resultado de múltiples agentes
etiológicos, que incidirán bien de forma aislada (varios síndromes autistas), o en
combinación (Navarro, 1989). Los principales factores que se han
investigado
son:
los
genéticos,
inmunológicos,
neurofisiológicos,
neuroanatómicos presentes en los TGDs.
La evidencia de la etiología genética del autismo ha sido investigada
mediante diferentes estudios epidemiológicos; las estimaciones de incidencia
en un hermano han sido de 2-5%, 50-150 veces la frecuencia mayor en la
población general (Rutter y Bartak, 1971). En una apreciación global de estos
estudios,
Ciaranello
y Ciaranello
(1995) concluyeron
que
todas
las
investigaciones pueden infravalorar la proporción de la recurrencia debido a una
tendencia a dejar de tener niños después del nacimiento de un niño autista. Es
por esto que los factores genéticos desempeñan un papel primordial en la
etiología del autismo, ya que estudios realizados entre gemelos y familias
muestran la incidencia que tiene esta variable en el origen del autismo infantil,
sin embargo no es claro si este trastorno es heredable.
En los factores genéticos se encuentra que una de las explicaciones que
puede incidir en los TGDs es la sustentada en la transmisión autosómica
recesiva (Ritvo, Specce, Freeman, Mason-Brothers y Marazita, 1985); además
se ha encontrado una alta frecuencia de autismo en hombres, estando muy
ligado el cromosoma X con el retraso mental, y con la etiología que se presenta
en los casos de autismo. No obstante, se ha puesto un gran interés en el
estudio de variables ambientales que pueden incidir en este tipo de trastornos
del desarrollo (Smalley y Collins, 1996).
Por otra parte, el autismo ha estado asociado con otras patologías
genéticas, entre las que se encuentra el síndrome de X frágil y la esclerosis
tuberosa, no obstante, varias investigaciones han comprobado que la presencia
de este tipo de patologías es menor, lo cual hace que se reconsidere la relación
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
22
existente entre el autismo y este tipo de enfermedades genéticas (Einfeld,
Molony y Hall, 1989); asimismo, el autismo se ha relacionado con otras
alteraciones cromosómicas, en donde se han asociado varios fenotipos del
autismo diferentes con la presencia de un cromosoma 15 duplicado,
supernumerario e invertido. Según estudios realizados en pacientes con
conductas autistas, retraso mental y crisis epilépticas; Flejter, Bennet-Baker,
Ghaziuddin, Donald, Sheldon y Gorski (1996) corroboraron el origen
cromosómico de los cromosomas supernumerarios y mostraron que la región
duplicada se extendía hasta, al menos, la banda 15p13.
Otros cromosomas que determinan la presencia de un Trastorno autista
señalan al cromosoma 2, 7,13, 15, 16 y 17, implicados en las regiones que dan
origen a ciertas áreas que se ven afectadas en este tipo de trastorno. En el
cromosoma 2 se encuentran los genes homeocaja conocidos como genes HOX,
los cuales controlan el crecimiento y el desarrollo temprano en la vida. Estos
genes son fundamentales en la consolidación del tronco encefálico y cerebelo
cuya función se ve afectada en el autismo (Ingram, Stodgell, Hyman, Figlewicz,
Weitkamp y Rodier, 2000). El cromosoma 7 es el más relacionado con el
autismo, ya que todas las investigaciones basadas en el estudio del genoma,
se ha dirigido a una región llamada AUTS1 que está muy ligada a los
trastornos del habla
Study
of
y
del
lenguaje
(International
Molecular
Genetic
Autism Consortium, 2001).
El cromosoma 13 es uno de los que se ven comprometidos en los estudios
realizados entre familiares afectadas por el autismo. El cromosoma 15 al verse
afectado causa el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader- Willi, los
cuales comparten síntomas conductuales con el autismo (Muhle, 2004). En el
cromosoma 16 se controlan una gran variedad de funciones que se ven
interrumpidas y causan problemas parecidos o relacionados a los síntomas del
autismo; un error en este cromosoma causa la esclerosis tuberosa, un trastorno
que comparte muchos síntomas con el autismo (Collaborative Linkage Study of
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
23
Autism, 1999); Por último el cromosoma 17 contiene el gen para el transportador de
la serotonina, el cual se ve alterado en el trastorno autista (Cantor, 2005).
Asimismo, se ha encontrado una duplicación en el cromosoma 15q, con
diferentes grados de retraso mental. No obstante, se han localizado duplicaciones
intracromosomales; algunas madres de estos niños llevan las mismas
duplicaciones (Cook, Lindgren, Leventhal, Courchesne, Lincoln, Shulman, Lord y
Courchesne, 1997). Por otro lado, se observa que esta alteración cromosómica, es
de origen materno y que dicho cambio se daba en el proceso meiótico materno
más que en el proceso de mitosis inicial (Martinsson, Johannesson, Vujic, Sjostedt,
Steffenburg, Gillberg y Wahlstrom, 1996). Adicionalmente, Burd, Martsolf,
Kersbeshian y Jalal (1988), hallaron un caso de autismo infantil vinculado con una
trisomía parcial del cromosoma 6p.
Igualmente, se han llevado a cabo estudios en donde se tienen en cuenta los
factores inmunológicos en relación con el autismo infantil. Los hallazgos más
importantes en el estudio de esta correlación entre factores inmunológicos con el
autismo, se encuentra que está asociada con dos hipótesis, la primera, está más
relacionada con infecciones que se pueden dar durante el embarazo, casi siempre
de origen viral entre las que se encuentra: rubeola, citomegalovirus, varicela,
zoster, herpes simple y toxoplasmosis; sin embargo la rubeola es la enfermedad
que más se asocia con el autismo infantil (Chess, 1977). Pese a varios estudios
realizados por Deykin y MacMahon (1979) no se encontró una relación
significativa entre el autismo y las infecciones virales durante el proceso de
gestación, ya que algunos virus no son detectables y se mantienen en un nivel
intracelular. La segunda hipótesis, está más relacionada con las alteraciones que
pueden estar presentes en los mecanismos de autoreconocimiento o
autoinmunidad, es decir, todas las reacciones inmunológicas celulares que se dan
contra componentes del propio organismo.
La hipótesis de autoinmunidad se puede clasificar en tres categorías: 1)
Elementos celulares del grupo inmune, 2) Elementos humorales del sistema
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
24
inmune y por último 3) Tolerancia e inmunoreactividad materno-fetal. En la primera
categoría en donde se encuentra la inmunidad celular, Stubbs (1976) ha
demostrado que los niños autistas no desarrollan anticuerpos cuando se da un
proceso de vacunación para impedir el desarrollo de la rubeola; fue necesario
plantear diferentes hipótesis para tratar de entender la ausencia de respuesta
inmune en los niños autistas. Una de esas teorías mencionó la existencia de una
infección viral primaria que se daba dentro del útero de la madre y que afectaba el
funcionamiento del sistema inmunológico del feto. Por su parte, la otra hipótesis
sugirió la presencia de una alteración durante el embarazo en la inmunidad que
estaba vinculada con las células T, que pondría en peligro al feto ya que estaría más
vulnerable a infecciones virales que desencadenaran en un daño al sistema
nervioso central.
Por otro lado, la segunda categoría anteriormente descrita hace referencia a la
inmunidad humoral que está comprendida por las inmunoglobulinas y los
anticuerpos responsables de la adquisición de enfermedades virales. A partir de la
relación que tienen las inmunoglobulinas en el autismo infantil, se han encontrado
diversos resultados en donde se involucran diferentes tipos y niveles de
inmunoglobulinas en niños autistas (Van Gent, Heijnen y Treffers, 1997).
Según estudios realizados sobre inmunoglobulinas en autistas se
observaron en algunos un aumento anormal de los niveles en especial la
inmunoglobulina (IgG). Asimismo se ha evaluado la relación que tienen los
anticuerpos en el autismo; en una investigación realizada por Singh, Fudenberg,
Emerson y Coleman (1988) demuestran que la mitad de padres y hermanos de
niños con autismo presentan anticuerpos para las proteínas de los neurofilamentos
que han sido observados en otras disfunciones cerebrales.
Por último, la categoría referida a la tolerancia e inmunoreactividad
materno-fetal ha mencionado la existencia de anticuerpos maternos reactivos a las
proteínas antigénicas expresadas sobre las membranas celulares de Ios linfocitos
paternos, en parejas con una historia de abortos recurrentes tras partos previos
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
25
con niños normales, afirmando que Ios anticuerpos maternos podrían ser
directamente responsables del daño inmunológico al tejido neural del feto
(Navarro, 2000).
En Ios factores neurofisiológicos, se han encontrado fallas en Ios
neurotransmisores, en donde la serotonina mostró un aumento de Ios niveles en
sangre en una cuarta parte de Ios sujetos autistas. Este incremento en la
serotonina se evidencia en las plaquetas de Ios autistas, es decir, que puede ser un
criterio fiable de alto riesgo de presentar autismo. De este modo, Ios niveles de
serotonina que se observan en Ios pacientes con autismo dan Ios siguientes
resultados: 1) Disminución de la síntesis de serotonina durante Ios cinco primeros
años en Ios autistas, 2) Una menor capacidad de síntesis de serotonina en el sexo
masculino que en el femenino, y 3) Ausencia de diferencias en autistas masculinos y
femeninos en la capacidad de síntesis de serotonina (Chugani, Muzik, Behen,
1999); es decir, que se encuentran algunas diferencias en la capacidad de síntesis
de serotonina en ambos sexos presente en Ios niños con autismo.
Asimismo, se encontró una correlación de este trastorno con otros
neurotransmisores en donde esta: la dopamina, la noradrenalina y la adrenalina
comúnmente conocidas como monoaminas, las cuales presentan un desequilibrio
significativo en el autismo infantil (Barthelemy, Bruneau, Cottet- Eymard,
Domenech, Garreau, Lelord, Muh y Peyrin, 1988). No obstante, Ios estudios
demuestran que no existen alteraciones en el funcionamiento del neurotransmisor
dopaminergico en el autismo.
A nivel de otros neurotransmisores como son los opioides endógenos y los
neuropéptidos se podría explicar la mayor parte de los síntomas característicos
que describen el autismo infantil, entre los cuales se encuentran: reducción de la
interacción social, conductas estereotipadas o bizarras, reducción a la sensibilidad
del dolor, episodios de hiperactividad motora, labilidad afectiva y aumento de la
actividad convulsiva (Gillberg, 1995).
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
26
De otro lado, todos los hallazgos neuroanatómicos realizados para
demostrar fallas en las diferentes estructuras cerebrales han sido estudiados por
medio de neuroimagen, las cuales han podido demostrar la existencia de un
amplio espectro de alteraciones estructurales y funcionales en personas que
tienen autismo. Las estructuras cerebrales que se encuentran más comprometidas
en este tipo de trastorno son el sistema límbico, la corteza cerebral y el cerebelo
(Kemper y Bauman, 1993). De la misma manera, Ornitz y Courchesne (1983), han
mencionado estructuras como el cerebelo, tronco encéfalo, tálamo y estriado
comprometidas en el autismo.
Paralelamente, DeLong (1978), Hetzler y Griffin (1981) proponen una
disfunción de las estructuras temporales mediales, comparándolo con los
síndromes amnésicos y de Kluver-Bucy y el autismo. Por otro lado, Deonna,
Ziegler, Moura-Serra e Innocenti (1993) presentan algunos casos de regresión
autista asociado a patología del lóbulo temporal. Por último, las anormalidades
funcionales reveladas recientemente en estudios metabólicos en las áreas de
asociación han llevado a Minshew (1991) a observar el autismo como un trastorno
del procesamiento de la información.
Adicionalmente, otras estructuras implicadas en el autismo son el sistema
límbico y la corteza cerebral, en las cuales se han observado diversas asimetrías
cerebrales invertidas en las personas con este tipo de trastorno. Asimismo se ha
encontrado la presencia de malformaciones corticales cerebrales, sin implicar los
mismos lóbulos. Mediante el uso de resonancia magnética se ha llegado a
comprobar el incremento que se da en el tamaño del cerebro en el autismo infantil,
que podría estar ligado a tres diferentes procesos relacionados con el desarrollo,
entre los cuales se encuentran: la neurogénesis, disminución de la muerte cerebral o
una aumento en la producción de tejido cerebral (Navarro, 2000).
Igualmente, el lóbulo frontal podría estar alterado, lo cual muestra la
existencia de un retraso en el proceso de maduración frontal en el autismo infantil,
así como el lóbulo temporal medial (sistema límbico), en donde se ven cambios
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
27
significativos en las regiones de formación hipocampica, amígdala, corteza
entorrinal adyacente, cuerpos mamilares y septum. De esta manera, la presencia
de este tipo de trastorno modifica ciertas estructuras cerebrales que pueden estar
asociadas con diversas patologías como puede llegar a ser la presencia del virus
herpes simple 1 y 2 y crisis epilépticas del lóbulo temporal (Bachevalier,1996). Del
mismo modo se ha encontrado una reducción del tamaño del cuerpo calloso sobre
todo ubicado sobre las regiones posteriores, donde se encuentran las fibras
proyectadas del lóbulo parietal. Es por lo anterior, que se podría pensar la
importancia que tiene esta estructura cerebral en el autismo infantil. Dentro de los
hallazgos que se han encontrado se muestra una clara incidencia del cerebelo en la
presencia de autismo, ya que según Williams, Hauser, Purpura, DeLong y
Swisher (1980), afirman que se ha visto una pérdida significativa de neuronas de
purkinje en pacientes autistas que causan problemas en las estructuras
implicadas.
Otra técnica fue la neuroimagen que ha sirvió para detectar problemas a nivel
del funcionamiento de los sistemas tronco encefálicos y talámicos implicados en
procesos atencionales y en el procesamiento de información que se han visto
afectados en los niños con autismo, así como una implicación de la corteza
cerebral (Ornitz,1985 citado por Navarro, 2000).
Por último, se ha dado una explicación desde una perspectiva
neuropsicológica, en donde se involucran tanto los factores estructurales del
cerebro y su implicación en los procesos psicológicos. Las personas con autismo
han presentado alteraciones neuropsicológicas en un rango amplio de procesos,
ya que afecta a muchas áreas del cerebro. Asimismo, como el autismo está
compuesto por una serie de síntomas, se ha llegado a pensar sobre la presencia
de diferentes subtipos neuropsicológicos de este trastorno (Dawson, 1996); es
decir que como es un trastorno que implica muchas áreas cerebrales puede estar
afectando varios procesos psicológicos en las personas que poseen autismo.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
28
Muchos autistas presentan alteración de las funciones que se dan en el
lóbulo frontal en donde se originan los déficits en la memoria y el lenguaje .En el
área del lenguaje se puede encontrar dificultades desde un mutismo total hasta
problemas en el lenguaje pragmático. Las personas con un autismo más severo
pueden mostrar alteraciones más complejas en la memoria de reconocimiento
visual que esta medida por estructuras cerebrales como: lóbulo temporal medial
(sistema límbico), hipocampo y amígdala; mientras los que no presentan un
autismo tan severo pueden presentar trastornos más sutiles de memoria, como
dificultades en la memoria de trabajo y en la codificación del material verbal
(Minshew y Goldstein, 1993). Igualmente, personas con autismo que presentan
un CI normal pueden llegar a presentar alteraciones en las funciones ejecutivas
sobre todo en la planeación y organización del material (Happé y Frith, 1996). Del
mismo modo, algunas de las alteraciones que se puedan dar en el momento del
cierre del tubo neural podrían estar asociadas al autismo infantil; aquí se verían
implicados los núcleos de los nervios craneales motores (Rodier, Ingram,
Tisdale, Nelson y Romano, 1996).
Se evidencia que los niños que presentan autismo, tienen la Función
Ejecutiva alterada, la cual está vinculada con el lóbulo frontal, involucrando
regiones conectadas con los ganglios basales. Las alteraciones de la Función
Ejecutiva son las siguientes: dificultad para generar conductas con finalidad,
dificultad para resolver problemas de forma planificada, prestar atención a
diferentes aspectos de un mismo problemas, inhibir conductas que conducen a
error, dirección de la atención en forma flexible, retención de información en la
memoria de trabajo, captar lo esencial de la situación compleja, resistencia a la
distracción, incapacidad de mantener una conducta por un periodo largo de
tiempo, inhabilidad para manejar el tiempo y las actividades (Ozonoff,
Pennington y Rogers, 1991). Es importante tener en cuenta que la función ejecutiva
por sí sola no explica los déficit sociales y de comunicación, también es fundamental
vigilar el funcionamiento de las demás variables (Artigas, 2000).
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
29
No obstante, estos son estudios que contienen unas bases biológicas que
podrían ayudar a comprender y entender con mayor profundidad las implicaciones
que tienen diversos factores en la presencia del autismo infantil.
Por otra parte, hace algún tiempo se planteó una teoría, la cual enfatiza la
capacidad de inferir estados mentales en el otro, es decir, el hecho de poder
comprender lo que piensa y siente otro individuo; denominada la Teoría de la
Mente (TM) (Premack y Woodruff, 1978). Pylyshyn (1978), definió a esta teoría
como la capacidad de tener relaciones representacionales, la cual está
estrechamente ligada con la metacognición. Complementando estas definiciones
otro autor llamado Dennett (1978), manifestó que la Teoría de la mente implica
poseer creencias sobre las creencias del otro, siendo estas independientes y
diferentes a las de las otras personas, permitiendo explicar y predecir la conducta.
El nombre de esta teoría surge a partir del desarrollo de principios o teorías que
va perfeccionando el niño sobre el funcionamiento de la mente. Wellman (1990)
plantea que el niño primero desarrolla representaciones sobre los deseos, y luego
representaciones sobre los pensamientos. Este proceso que se desarrolla en el
niño surge de la necesidad del pequeño de entender el significado de múltiples
palabras del lenguaje.
Otra corriente que surge de la teoría de la mente es la denominada "modulo
innato", que fue designada por Leslie (1987), el cual afirma que la teoría de la
mente debía ser un módulo cognitivo innato, permeable al ambiente y su precursor
seria el juego simbólico. Este juego simbólico le permitía al niño entender y
comprender no solo los objetos y eventos, sino tener una comprensión de la
propia cognición, estando más ligada al procesamiento de información.
La tercera corriente denominada la simulacioncita, plantea que la teoría de la
mente requiere imaginación flexible, en donde el niño iría desarrollando la
capacidad de imaginación en el juego simbólico y progresaría hacia la imaginación
de estados mentales en los demás. Esta corriente propone la importancia de
imaginarse en el lugar del otro, es decir que se puede saber que piensa, quiere,
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
30
sabe o siente el otro. Este enfoque afirma que mentalizar implica creer que la
mente de los demás es similar a la propia (Stuss, Gallup y Alexander, 2001).
La teoría de la mente (TM) se ubica dentro de dos niveles; TM de primer nivel,
en el que se infiere sobre lo que piensa otra persona, mientras que un segundo
nivel más complejo, en el que infiere sobre lo que piensa otra persona acerca de
una tercera. Asimismo, la teoría de la mente se puede considerar como una
forma de empatía. Según Blair (2005) la empatía, es definida como una respuesta
afectiva más apropiada a la situación de otro que a la propia, se compone de tres
tipos de empatía; 1) cognitiva que hace referencia a la capacidad de formarse
representaciones mentales del otro, 2) motora, menciona la tendencia automática a
imitar y sincronizar expresiones faciales, vocalizaciones, posturas y movimientos
con los del otro y 3) emocional, que se dividiría en: a) la respuesta ante respuestas
emocionales del otro y b) la respuesta ante estímulos emocionales.
De igual manera, la teoría de la mente posee unos mecanismos que tienen una
relación con otros procesos cognitivos, que están estrechamente relacionados a los
trastornos del desarrollo; se caracterizan por una incomprensión social y una
imposibilidad en la predicción de conductas ajenas, en donde se ve afectada la
capacidad de inferir estados mentales. Sin embargo, se ha encontrado que los
niños que presentan trastorno autista no ven afectadas sus capacidades
intelectuales generales. Es por esto que esta separación entre lo intelectual y la
teoría de la mente ha dado pie para realizar estudios basados en los procesos
cognitivos implicados en la TM.
De acuerdo a los estudios realizados por Baron-Cohen, Leslie y Frith (1985),
las primeras disociaciones entre la TM y los procesos cognitivos superiores se
centraron en aspectos lingüísticos, ya que el lenguaje es un componente
necesario para inferir estados mentales en el otro. Sin embargo, los resultados de
varias investigaciones contradicen la necesidad de un lenguaje intacto para una
correcta TM, es decir, que los aspectos lingüísticos en la TM no serían necesarios. A
pesar de que el lenguaje no afecta la teoría de la mente, si se ha encontrado que
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
31
alteraciones en la comunicación son predictoras de rendimiento en la TM. Según
Happe (1993), los niños que no podrán establecer metarrepresentaciones eran los
misrnos que no comprendían la intención comunicativa del lenguaje. En conclusión,
los procesos comunicativos relacionados con la TM son de naturaleza no lingüística,
siendo independiente de la parte comprensiva y de producción gramatical.
También se ha hallado otros procesos cognitivos como las funciones
ejecutivas, las cuales están ligadas con la intencionalidad, el propósito y la toma de
decisiones complejas y que además permiten enfocar y dirigir la atención hacia
una información específica, inhibiendo los estímulos no relevantes, reconociendo
los patrones de prioridad, así como las jerarquías y significado de los estímulos
que se perciben, para luego formular una intención y llevar a cabo un plan de
adquisición del logro que conduzca a la iniciación y realización de las estrategias
propuestas por el individuo; se ha considerado que no son un requisito para la TM
(Goldberg, 2001).
Como se ha podido observar, el autismo es una de las primeras patológicas
neurológicas con las que se relacionó la TM, a pesar de no explicar las
características esenciales de este tipo de trastorno generalizado del desarrollo. Es
posible que la TM no sea solo un déficit que se presenta en el autismo, sino
implica otra serie de procesos que se afectan en este tipo de trastornos.
Partiendo de las bases neuroanatomicas que se encuentran implicadas en la
teoría de la mente, se encuentran tres metodos en donde se mencionan: la
neuroimagen funcional, los estudios lesiónales y las técnicas psicofisiológicas.
Uno de los primeros autores que realizó estudios mediante el uso de imágenes
cerebrales fue Fletcher, Happe y Frith (1995), quien halló una activación de la tarea
de la TM verbal en las áreas frontales mediales izquierdas; de la misma manera
áreas de Brodman que se han asociado a la mentalización de estados internos de
los otros. Al mismo tiempo con estas, las áreas paracinguladas anteriores, las
cuales estarían ligadas a procesos de interacción social, más que la TM en sí.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
32
Otra de las áreas relacionadas con la TM son el surco temporal superior y los
polos de los lóbulos temporales, ya que se ha encontrado activación en estas áreas.
El surco temporal superior puede estar relacionado con el proceso de detección de
movimientos corporales. Los polos temporales están ligados con la función de
recuperar recuerdos personales de la memoria autobiográfica. El córtex orbito
frontal estaría vinculado cuando el tipo de TM es emocional, es decir, cuando la
correcta mentalización se realiza sobre la base de aspectos reforzadores de la
interacción social.
Anterior a la Teoría de la mente, se han planteado otras teorías que podrían
explicar los factores biológicos y las características que describen a los Trastornos
Generalizados del Desarrollo en especial el Autismo. Una de tantas teorías que
tienen una base explicativa desde las estructuras cerebrales es la relacionada con
el cerebro masculino, la cual fue propuesta por Baron-Cohen (1999), la cual
explica los síntomas del autismo desde una perspectiva cognitiva; sin embargo las
bases neurobiológicas no están claras dentro de esta teoría, así como la falta de
soporte experimental que sustente esta teoría.
La teoría del Cerebro Masculino, habla de la existencia de diferencias
significativas entre los sexos masculino y femenino; en donde se ha visto que los
niños desde pequeños atienden más a estímulos no sociales y las niñas a
estímulos sociales. Conforme con esta diferencia entre cerebro masculino y
cerebro femenino, se puede hallar una continuación que iniciaria desde un
cerebro equilibrado, es decir con características tanto femeninas como
masculinas, hasta un cerebro masculino, que correspondería al autismo y un
cerebro femenino correspondiente al Rett.
Los explicaciones que ayudan a comprender esta teoría son: 1) Los hombres
son superiores a las mujeres en habilidades espaciales, es decir que los autistas
suelen tener desarrolladas este tipo de capacidades, 2) El Autismo es más
frecuente en el sexo masculino, 3) El lenguaje se desarrolla más tarde en los niños
que en las niñas, y más tarde en el Autismo, 4) El desarrollo social es más
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
33
temprano en las niñas que en los niños, quiere decir, que en el Autismo está más
retrasado, lo cual dificulta inferir estados mentales de otras personas, 5) Los
padres de niños autistas son superiores en habilidades espaciales y déficits
relacionados con la TM, es decir, que los progenitores tienen unas mejores
habilidades espaciales y no presentan dificultades en el establecimiento de
empatía con los demás, por ultimo 6) Los hombres tienen el cuerpo calloso de
menor tamaño que las mujeres; las personas con Autismo todavía tienen el cuerpo
calloso más pequeño lo cual no les permite integrar la información de los dos
hemisferios (Baron-Cohen, Cox y Baird,1996).
Partiendo de las anteriores explicaciones causales de los TGDs se puede
decir que existe un gran número de factores etiológicos, pero que estos no
conforman la totalidad de los síntomas de los Trastornos del desarrollo, por ello
el diagnóstico es puramente clínico ya que se realiza a través de las entrevistas, de
las historias clínicas y de los cambios en el desarrollo de los niños y las niñas, en
base a lo dicho por la APA en el 2000, la cual sugería una tasa de 2 a 5 casos por cada
10.000 individuos dentro del Trastorno Autista y en el del Rett mucho menos frecuente que
el autista, identificándose solo en mujeres. Con base en esto una posible manera de
recoger aspectos relevantes acerca de la evolución del feto, es de gran importancia
poder identificar qué factores a nivel prenatal influyen en la aparición de un TGD,
como también los factores perinatales y postnatales correspondientes al
parto y de adaptación del niño o la niña al medio.
Dentro de los factores de riesgo propios de una posible adquisición de un
trastorno generalizado del desarrollo incluidos en este estudio, están los factores
pre-natales, tales como el peso materno, el número de embarazos y abortos
anteriores, el historial de operaciones gíneco-obstétricas previas, la edad de la
madre en el embarazo, las enfermedades maternas previas, hijos anteriores con
patologías o retrasos, hemorragias en el segundo trimestre, eclampsia,
enfermedades eruptivas, enfermedades emocionales, ingesta de drogas y
duración del embarazo, estos factores son característicos de las etapas previas al
embarazo y en el desarrollo del mismo, hasta justo antes del parto materno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
34
Al mismo tiempo, existe otro tipo de factores de riesgo ubicados dentro de la
etapa perinatal del embarazo es decir el parto directamente, estos factores se
caracterizan porque están implícitos en la manera en que el niño nace y las
complicaciones que presenta el nacimiento, entre estos factores esta la duración del
parto, si el parto fue natural o por cesárea, si durante la intervención hubo uso de
fórceps, circular del cordón umbilical, es decir, que el cordón umbilical rodeo el
cuello del bebe, hipoxia y si el niño presento llanto demorado.
Y finalmente están los factores presentes en la etapa postnatal del
nacimiento, dentro de los que está el peso del niño al nacer, los meses a término
del embarazo, el color del niño al nacer, la necesidad de cuidados post natales
hacia el niño, el puntaje obtenido en el APGAR, también si el niño estuvo en
incubadora y si tuvo fototerapia.
Ahora bien, para entender las diversas características de los factores
natales que se asocian a la adquisición de trastornos generalizados del desarrollo,
primero hay que conocerlos y para propósitos específicos de esta investigaciones
se dará a conocer los factores de riesgo perinatal asociados al trastorno autista.
En una primera instancia se encuentran los Factores Perinatales, los cuales se
mencionaron con anterioridad y son conceptualizados como factores que tienen
topográficamente presencia únicamente durante el parto, en primer lugar se
encuentra si el parto fue natural o por cesárea; respecto a la necesidad de realizar
una cesárea al momento del parto, no es únicamente una decisión de la madre,
sino que es claramente una decisión medica en la cual intervienen los factores
médicos-clínicos de la madre y de sus condiciones inmediatas; para esclarecer los
riesgos involucrados en la intervención, Landon (2004) llevó a cabo un estudio
prospectivo de cuatro años con más de 33,000 mujeres en 19 centros médicos
académicos. Durante dicho periodo (de 1999 a 2002), 17,898 mujeres optaron por el
parto natural, mientras que 15,081 tuvieron una cesárea repetida por elección. Casi
un 73 por ciento de las que intentaron el trabajo de parto natural fue exitoso, no fue
así para el 27 por ciento, por lo que se requirió de una cesárea repetida (Landon,
2004).
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
35
De las mujeres que se sometieron al ensayo de trabajo de parto, 124 (0.7 por
ciento) tuvieron una ruptura uterina, mientras que 12 bebés sufrieron un daño
cerebral por la ausencia de oxígeno, 7 experimentaron ruptura uterina y
fallecieron dos bebés; esto se traduce en un riesgo absoluto de 0.46 por cada
1000 mujeres mientras que en el grupo con cesárea, ninguno de los bebes
experimento dicha complicación además, asociado a esto, otro de los factores de
riesgo perinatales el cual es la anestesia, se usó en un 25,8% de los casos que
presentaron complicaciones perinatales (Landon, 2004).
El siguiente factor Perinatal es el uso de fórceps al momento del parto, el
uso de los fórceps se ha asociado con un aumento en la morbilidad materna,
principalmente al trauma del piso pélvico (desgarros 3 y 4, incontinencia urinaria
y rectal), mayor sangrado y dolor; igualmente se asocia a mayor morbilidad
neonatal (hemorragia intracraneal, fracturas, cefalohematomas), la cual
disminuye a medida que se incrementa la experiencia del operador del
instrumento (Cortes y Escobar, 2006).
Continuando con los factores perinatales se encontró que la hipoxia,
genera un daño cerebral en el feto, debido a la asfixia intrauterina siguiente a la
reducción aguda de la circulación uterina y umbilical, afectándose sobre todo las
regiones parasagitales de la corteza cerebral y la ganglia basal. El feto
reacciona a la perdida severa de oxigeno con activación del sistema nervioso
simpático adrenérgico y con la redistribución del flujo a favor de los órganos
centrales (cerebro, corazón y glándulas adrenales), y reduciendo el flujo
sanguíneo hacia los órganos no vitales que utilizan el metabolismo anaeróbico
para la producción de energía bajo condiciones limitadas de oxigeno (musculo e
intestino), hasta que finalmente se produce un daño o alteración en los órganos
preservados (Andina, 2003).
Como resultado de lo expuesto anteriormente, surge la siguiente pregunta
de investigación ¿Cuáles son los factores de riesgo perinatal asociados al
Trastorno Autista y de Rett?
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
36
OBJETIVOS
GENERAL
Identificar los factores de riesgo perinatales asociados al Trastorno Autista y
de Rett
ESPECIFICOS
1.
Identificar los factores de riesgo perinatal asociados al Trastorno Autista
2.
Identificar los factores de riesgo perinatal asociados al Trastorno de Rett
3.
Comparar los factores de riesgo perinatal asociados al Trastorno Autista y
de Rett
DEFINICIÓN DE VARIABLES
- Factor de riesgo: Un factor de riesgo es cualquier característica o
circunstancia detectable de una persona o grupo de personas que se sabe
asociada con un aumento en la probabilidad de padecer, desarrollar o estar
especialmente expuesto a un proceso mórbido. Estos factores de riesgo
(biológicos, ambientales, de comportamiento, socio-culturales, económicos.)
pueden sumándose unos a otros, aumentar el efecto aislado de cada uno de
ellos produciendo un fenómeno de interacción (Fernández, Alonso & Montero,
1997).
- Factor de riesgo perinatal: Son conocidos como los factores que
determinan retraso o anormalidades del desarrollo y se dan durante el parto. En
el plano de pequeñas variaciones del desarrollo tienen también influencia los
fenómenos de hipoxia leve, hipoglicemias traumáticas, hiperbilirrubinemias
tratadas, etc. ya que existen una gradiente de secuelas desde las que producen
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
37
variaciones de lo normal hasta las que determinan patologías severas (Schlack,
2000).
- Autismo: Es un trastorno en el cual se evidencia un deterioro cualitativo en
la interacción social recíproca y en la comunicación verbal y no verbal, así
como una notable alteración en la actividad imaginativa y un repertorio
notablemente restringido de actividades e intereses, con presencia de rituales,
vinculación excesiva a ciertos objetos e insistencia en la invariabilidad del
entorno. La mayoría de los casos presentan grados variables de retraso
mental (Murcia, Penas y Alarcos, 2001).
- Rett: Es una alteración evolutiva que se produce después de un periodo de
cinco o seis meses de evolución normal al comienzo de la vida y que se cree que
se da solo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma X), se
manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, dedicación
repetitiva de comportamientos estereotipados de lavado o retorcimiento,
aislamiento, retraso importante en desarrollo de las capacidades de caminar,
pérdida de interacción social, ausencia de competencias simbólicas y del lenguaje,
alteración de patrones respiratorios, con hiperventilación frecuente, ausencia de
relación con objetos y pronóstico pobre a largo plazo, es decir que no se
proporcionan muchas opciones para la solución de la problemática hablando en
términos temporales (Riviere, 2001).
METODO
Diseño:
Esta investigación estuvo enmarcada dentro de un estudio de tipo
descriptivo porque se buscó identificar los factores de riesgo perinatal
asociados al trastorno Autista y de Rett a través de la revisión de historias
clínicas que contenían datos del desarrollo y aspectos relevantes antes, durante
y después del embarazo, por tal razón se dice que es una revisión retrospectiva.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
38
Unidad de análisis:
La presente investigación estuvo enmarcada dentro de un estudio que
incluyo la revisión de 700 historias clínicas de centros de atención que ofrecen
servicios a población con Trastornos Generalizados del Desarrollo. El presente
estudio tuvo en cuenta 421 historias clínicas de las cuales 377 son diagnósticos
de autismo y 44 son para el diagnóstico de Rett.
Instrumentos:
El Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal -CMRP (López, 2003) que consta
de seis factores generales que se describen a partir de 40 dimensiones o eventos de
riesgo perinatal. A su vez, las dimensiones hacen referencia a la presencia o a la
ausencia frente a un amplio número de riesgos potenciales pre-, peri- y neonatales,
no solo desde su consideración médico-obstétrica, sino también psicosocial y
sociodemográfica.
El cuestionario final, fue sometido a la valoración de un grupo de jueces
expertos, compuesto por médicos-ginecólogos, médicos-pediatras, médicos de
familia, enfermeras-matronas, y psicólogos clínicos y educativos. Los jueces solo
conocían que se pretendía diseñar un cuestionario, a modo de auto informe
materno, para valorar riesgos perinatales, no haciendo nunca referencia a su
aplicación frente al estudio del autismo, con la finalidad de que se centraran
exclusivamente en los riesgos y complicaciones perinatales, desde una
perspectiva genérica. De los juicios, se han realizado algunos cambios y ajustes
para la versión final. Incorporando y/o suprimiendo algunas cuestiones que se han
considerado pertinentes de eliminar o incluir, en función de sus observaciones
(López, 2003).
A causa de lo anteriormente dicho, este instrumento será validado por
jueces en cuanto a la validez de contenido ya que muchos de los términos
utilizados no corresponden con lenguaje de la población colombiana, debido a que
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
39
es una prueba elaborada con población española, es decir que se realizara una
adaptación.
El cuestionario CMRP se compone de 70 ítems a los que se añaden dos
descriptores de información socioeconómica y cultural familiar, junto con la fecha
de nacimiento y cuatro descriptores referidos al hijo: sexo, fecha de nacimiento,
lugar que ocupa entre los hermanos, y presencia de trastornos generalizados del
desarrollo. Los ítems del cuestionario se agrupan en torno a seis factores, que
son:
1.- Factores pregestacionales. Eventos ocurridos antes de la gestación,
sobre todo aquellos que han sucedido con una mayor proximidad temporal,
dada su cercanía con respecto al embarazo, y que pueden alterar el curso
normal del mismo.
2.- Factores perinatales. Conjunto de riesgos que pueden condicionar el
normal desarrollo del embarazo, abarcando todo el periodo gestacional.
3.- Factores intraparto. Variables vinculadas al trabajo de parto y al proceso
de alumbramiento.
4.- Factores neonatales. Grupo de condiciones neonatales adversas que
pueden interrumpir o alterar el desarrollo psíquico y/o físico del recién nacido.
5.- Factores psicosociales. Dimensiones psicoemocionales y sociales que
ejercen su influencia en el proceso del desarrollo gestacional y del bienestar
fetal.
6.- Factores socioeconómicos y demográficos. Variables de naturaleza
demográfica que pueden incidir significativamente en el embrazo y en el
desarrollo neonatal.
Para conocer todo lo concerniente a CMRP ver Apéndice 1.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
40
PROCEDIMIENTO:
El procedimiento a seguir en la investigación es el siguiente:
FASE1:
Validación por jueces del instrumento CMRP
El Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal (CMRP), fue sometido a una
validación de contenido, para ser adaptado del idioma español (España) al
castellano (Colombia), este proceso de validación tuvo la revisión de seis jueces
expertos evaluadores, a los cuales se les suministró individualmente un sobre que
contenía una carta pidiendo su colaboración como jueces expertos (Ver Apéndice
2), también el sobre contenía un formato de evaluación del instrumento CMRP
con sus respectivas formas de calificación y espacio de observaciones (Ver
Apéndice 3) , y finalmente se anexó una copia del instrumento original (Ver
Apéndice 4) creado por López, (2003).
Una vez los jueces expertos evaluaron e hicieron observaciones al CMRP, se
procedió a aplicar las formulas correspondientes para promediar cada uno de los
ítems evaluados por cada uno de los jueces expertos, teniendo en cuenta que
ítems con puntuaciones entre 1 y 2.0 no pasan la evaluación, ítems con
puntuaciones entre 2.5 y 3.0 se deben modificar, e ítems con valores entre 3.5 y
4.0 se quedan sin modificación dentro del instrumento; este procedimiento se
realizó sumando las cuatro puntuaciones, dadas en cada una de las áreas de
evaluación y por cada uno de los ítems del instrumento (Redacción, Pertinencia,
Estructura, Lenguaje), y la sumatoria es dividida entre las cuatro áreas evaluadas.
Finalmente, se prosiguió a implementar una fórmula para hallar el coeficiente
de razón de validez de contenido, con el cual se procedería a retirar, modificar o a
dejar cada uno de los ítems evaluados por los jueces en la validez de contenido.
La implementación se realizó de la siguiente manera: Coeficiente de Razón
de Validez de Contenido (CVR) fue igual al número de expertos que puntuaron
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
41
sobre tres en el promedio (Ne), menos la mitad del número total de expertos (N/2),
sobre la mitad del número de expertos totales (N/2).
Ne – N/2
CVR=____________________
N/2
Ya habiendo obtenido la puntuación del CVR, se observó que más de la
mitad de los jueces expertos dicen, mediante sus evaluaciones, que la totalidad
de los ítems presentados se quedan, puesto que los CVR obtenidos son mayores
a cero (>0).
Por último, se procedió a realizar las modificaciones correspondientes a los
ítems que mostraron la necesidad de ser modificar, según la evaluación de los
jueces expertos.
(Para conocer más sobre puntuaciones obtenidas, en porcentajes y CVR, ir
a Apéndice 3, cuadro Resumen evaluación por jueces).
FASE 2:
Implementación del instrumento CMRP
La implementación del Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal (CMRP), se
realizó en una fase inicial en el Centro de Desarrollo Infantil Anthiros, la cual
facilitó el uso de las historias clínicas desde el año 1988 hasta el año presente
2010. Dicha implementación se inició el día 16 de septiembre del año 2010,
seguido de cuatro implementaciones más hasta este momento.
Los resultados finales de la implementación del CMRP están basados en una
unidad de análisis actual de 421 historias clínicas, de las cuales se tomó una
muestra equivalente de 377 sujetos con Trastorno Autistas y 44 con Trastorno de
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
42
Rett encontrados, la equivalencia se explica de la siguiente manera, por cada
8,568 sujetos con Trastorno Autista, hay presencia de un sujeto con Trastorno de
Rett.
FASE 3:
Análisis de resultados y discusión
Para el análisis de los resultados se tomaron ocho de los ítems presentes en
el CMRP, debido al interés del presente trabajo en encontrar los factores de
riesgo perinatal asociados al Trastorno Autista y de Rett, estos ítems son: 23, 24,
25, 26, 27, 28, 29,30; también se utilizaron seis ítems relacionados con los datos
demográficos como ayuda en la caracterización de la población antes descrita.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
43
RESULTADOS
A continuación se encuentran los resultados finales del estudio en cuestión,
los cuales se realizaron teniendo en cuenta los valores más significativos dentro
de los Trastornos Autista y de Rett durante la etapa perinatal del embarazo.
El 84,6 % de la muestra de Autistas encontrados en las historias clínicas
eran de sexo masculino, mientras que un 15,4 % eran de sexo femenino. En
cuanto a la muestra de personas con trastorno de Rett encontradas en las
historias clínicas, se halló que un 95,5 % eran mujeres y un 4,5 % eran hombres.
95,5
100
90
84,6
80
70
60
50
Autismo
40
Rett
30
15,4
20
10
4,5
0
Masculino
Femenino
Figura 1. Distribución porcentual del sexo según trastorno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
44
Se halló dentro de la muestra de Autistas que un 40,3 % de ellos ocupaban el
primer lugar entre sus hermanos y un 32,1 % ocupaban el segundo lugar entre
sus hermanos. En cuanto a la muestra de personas con Trastorno de Rett se
halló que el 50,0 % de ellos ocupaban el segundo puesto entre sus hermanos y
un 27,3 % ocupaban el primer lugar entre sus hermanos.
100
90
80
70
60
50
50
Rett
40
30
Autismo
40,3
27,3
32,1
20
14,3
11,111,4
10
11,3
2,1 0
0
1
2
3
4
Perdidos
Figura 2. Distribución porcentual de la posición entre hermanos según trastorno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
45
TABLA 1
Distribución porcentual de ocupación y estudios de padre y madre según
trastorno.
Dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista un 39,5 % de sus
mamás se ocupaban en el hogar, un 25, 2 % de sus mamás eran profesionales.
En cuanto a la muestra de personas con Trastorno de Rett se encontró que el
79,5 % de sus mamás se ocupaban en el hogar, un 11,4 % de sus mamás eran
técnicos.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
46
Se encontró que dentro de la población de personas con Trastorno Autista
un 44,3% de sus madres tenían estudios universitarios, un 30,0 % de sus madres
tenían estudios de secundaria. En cuanto a la muestra de personas con
Trastorno de Rett se halló que un 47,7 % de sus madres tenía estudios de
secundaria, un 22,7 % de sus madres tenían estudios universitarios.
Se halló que dentro de la muestra de las personas con Trastorno Autista, que
un 40,6 % de sus padres tenían una ocupación profesional, un 25,2 % eran
empleados. En cuanto a la muestra de personas con Trastorno de Rett, se
encontró que un 43,2 % de los padres tenían una ocupación de técnico, un 43,2
% eran independientes.
Se encontró que dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista que
un 51, 5% de sus padres tenían estudios universitarios, un 25,7% de sus padres
tenían estudios de secundaria. En cuanto a la muestra de personas con
Trastorno de Rett se halló que un 63,6% de sus padres tenían estudios de
secundaria, un 18,2% de sus padres tenían estudios universitarios.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
47
Como en aprecia en la Figura 3, se halló dentro de la muestra de personas
con Trastorno de Rett que en un 61,4% de los casos no se utilizó anestesia, en
un 13,6% de los casos se utilizó anestesia epidural. En cuanto a la muestra de
personas con trastorno autista, se consideró que el número de valores perdidos
era mayor a los valores válidos, debido a que los datos perdidos no aparecen
registrados en las historias clínicas y por esta razón no se puede realizar el
análisis.
100
90
80
75,3
70
61,4
60
Autismo
50
Rett
40
30
20,4
20
12,5 13,6
11,7
10
0,5
4,5
0
No
Si epidural
Si General
Perdidos
Figura 3. Distribución porcentual de anestesia según trastorno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
48
Se encontró dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que un
40,8% de los casos el parto fue por cesárea, en un 15,1% de los casos el parto
tardo todavía después de romper fuente. En cuanto a la muestra de personas
con Trastorno de Rett se halló que un 38,6% de los casos, después de romper
fuente comenzaron las contracciones y al poco tiempo el parto, en un 25% de los
casos el parto tardó todavía después de romper fuente.
100
90
80
70
60
50
40,8
38,6
40
30
15,1
20
10
25,4
25
22,7
5,3
0
0,32,3
4,8
11,3
4,2
0
3,4
0
Autismo
Rett
0,5 0
0
Figura 4. Distribución porcentual de fuente según trastorno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
49
Se halló dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que un
47,2% de los casos hubo parto por cesárea, en un 29,7% de los casos la posición
al momento del parto fue de cabeza. En cuanto a la muestra de personas con
Trastorno de Rett se encontró que en un 75% de los casos la posición al
momento del parto fue de cabeza y en un 20,5% de los casos hubo un parto por
cesárea.
100
90
80
75
70
60
50
47,2
Autismo
40
Rett
29,7
30
20,5
19,3
20
10
2,1 0
1,6 0
4,5
0
Por cesárea
De lado
atravesado
De cabeza
De nalgas o
pies
Perdidos
Figura 5. Distribución porcentual de la posición del bebé según trastorno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
50
Se encontró dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que un
37,4% de los casos fueron por cesárea, en un 11,9% de los casos el parto duró
entre 3 y 5 horas desde que comenzaron las contracciones frecuentes. En
cuanto a la muestra de personas con Trastorno de Rett se halló que en un 36,4%
de los casos el parto duró entre 3 y 5 horas desde que comenzaron las
contracciones frecuentes, en un 29,5% de los casos el parto duró entre 1 y 2
horas desde que comenzaron las contracciones frecuentes.
100
90
80
70
60
50
40
30
Autismo
37,4
36,4
Rett
29,5
22,7
20
11,4
11,9
10
10,6
6,8
8,5
0
2,4 0
7,4
4,5
10,3
0
0
Por
cesárea
1y2
horas
3y5
horas
6 y 10
horas
11 y 15
horas
16 y 20 Más de 20 Perdidos
horas
horas
Figura 6. Distribución porcentual de la duración del parto según trastorno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
51
Se halló dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que en un
44% de los casos el parto no fue inducido, en un 19,4% de los casos el parto fue
inducido a los 9 meses. En cuanto a la muestra de personas con Trastorno de
Rett se encontró que en un 68,2%
de los casos el parto no fue inducido, en un
9,1% de los casos el parto fue inducido a los 9 meses.
100
90
80
68,2
70
60
50
Autismo
44
Rett
40
27,5
30
19,4
20
9,1
7,7
10
2,3
1,3 0
0
0
No
Antes 9 meses
9 meses
Despues 9
meses
Perdidos
Figura 7. Distribución porcentual de parto inducido según trastorno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
52
Se encontró dentro de las muestra de personas con Trastorno Autista, que
en un 33,2% de los casos no se utilizaron fórceps en el parto, un 13,3% de los
casos hubo parto por cesárea. En cuanto a las muestra de personas con
Trastorno de Rett se halló que en un 68,2% de los casos no se utilizaron fórceps
en el parto y en un 9,1% de los casos el parto fue por cesárea.
100
90
80
68,2
70
60
47,4
50
40
Rett
33,2
30
20
10
Autismo
22,7
13,3
9,1
5,6
0
0,5
0
0
No fórceps Parto por cesáreaSe utilizó fórcepsNo estoy segura
Perdidos
Figura 8. Distribución porcentual de fórceps según trastorno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
53
Se encontró dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que un
46,4% no tuvieron dificultades en el parto y un 27,9% si tuvieron dificultades en el
parto. En cuanto a la muestra de las personas con Trastorno de Rett se halló que
un 56,8% no tuvieron dificultades en el parto y un 31,8% si tuvieron dificultades
en el parto.
100
90
80
70
56,8
60
46,4
50
Rett
40
30
Autismo
31,8
27,9
25,7
20
11,3
10
0
Si
No
Perdidos
Figura 9. Distribución porcentual de dificultades en el parto según trastorno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
54
Se halló dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que un
93,6% de ellos no nacieron en un parto múltiple y un 0,8% de ellos fueron
mellizos. En cuanto a la muestra de personas con Trastorno de Rett, se encontró
que un 100% de ellos no nacieron en un parto múltiple.
100
93,6
100
90
80
70
60
Autismo
50
Rett
40
30
20
10
5,5
0,8
0
0
Mellizos
Perdidos
0
No
Figura 10. Distribución porcentual de parto múltiple según trastorno.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
55
DISCUSIÓN
El objetivo de esta investigación fue identificar los factores de riesgo perinatales
asociados al Trastorno Autista y del Trastorno Rett, para conseguir esto se usó el
Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal CMRP (López, 2003) el cual consta de una
serie de dimensiones que hacen referencia a la presencia o a la ausencia frente a un
amplio número de riesgos potenciales pre, peri y postnatales, no solo desde su
consideración médico-obstétrica, sino también psicosocial y sociodemográfica. El
cuestionario, fue sometido a una validación de contenido, para ser adaptado del idioma
español (España) al castellano (Colombia). Desde un inicio este proyecto se realizó
debido a que existía la necesidad de hacer investigación que apoyara los diagnósticos
de Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD); ya que no existían trabajos que
soportaran este tipo de labor, a causa tal vez por el desconocimiento de su importancia
o por la falta de interés hacia esta área en específico.; es por esto que este trabajo se
torna relevante, debido a que ayudará a realizar procesos de diagnóstico temprano
posibilitando tomar medidas preventivas y sobre todo adecuadas.
Empero, se concluye que se cumplieron tanto los objetivos como la pregunta de
investigación la cual se pensó en sentido de ¿Cuáles son los factores de riesgo
perinatal asociados al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett? Y que a continuación
se responderá acorde a los resultados obtenidos.
Primero que todo, se abordaron descriptivamente los factores sociodemográficos
presentes en el estudio y luego los factores de riesgo perinatal realizando un símil con
la teoría ya antes plasmada.
En primera instancia, se encontró que dentro de la muestra conformada por 421
casos, 377 fueron diagnosticados con Trastorno Autista y 44 con Trastorno de Rett,
evidenciando una mayor prevalencia de diagnósticos con Autismo y una menor en los
de Rett; lo cual había sido anteriormente formulado por la APA en el 2000 basándose
en los datos disponibles que se limitan principalmente a una serie de casos, hacían ver
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
56
que el trastorno Autista es mucho más frecuente que el trastorno de Rett, con una
prevalencia del autista según estudios epidemiológicos que sugieren unas tasas de 2 a
5 casos por cada 10.000 individuos y en el del Rett mucho menos frecuente que la
anteriormente dicha.
También se evidencia que en cuanto al autismo hubo un mayor porcentaje de
diagnósticos en el sexo masculino con un 84,6 % de la muestra, mientras que un 15,4 %
eran de sexo femenino. En cuanto al trastorno de Rett se encontró que hubo un mayor
porcentaje de casos en el sexo femenino con un 95,5 % de la muestra contra un 4,5 %
los cuales eran de género masculino, lo cual concuerda con lo descrito por la APA en el
2000 que sugiere que existe una mayor prevalencia de casos de Rett en mujeres, a su
vez, el National Institute of Neurological Disorders and Strokes en el 2010, propone que
las niñas que poseen Síndrome de Rett, al tener dos cromosomas X pero solo uno
activo en cualquier célula, tienen la mitad de las células del sistema nervioso con el
gen defectuoso y por consiguiente tienen el doble de probabilidades de obtener el
trastorno. Pero en contraste, al encontrar casos de diagnóstico de Rett en el sexo
masculino, se evidencia que no existe una coherencia con la teoría revisada la cual
sugiere que debido a que el hombre solo poseen un cromosoma X no tienen ninguna
protección contra los efectos dañinos del trastorno y por lo general mueren poco antes
o después del nacimiento (National Institute of Neurological Disorders and Strokes,
2010); esta diferencia podría explicarse por la falta de estudios que realicen nuevos
consensos acerca del Trastorno de Rett, también podría explicarse debido a cambios
genéticos en los hombres o a una modificación evolutiva de la estructura del
Trastorno.
En cuanto a la posición que el niño ocupa entre sus hermanos, se encontró que si el
menor con Trastorno Autista es el primero en nacer, hay una mayor probabilidad de tener
menos hijos, esto ya había sido encontrado por Ciaranello y Ciaranello en 1995, en un
estudio en el que concluyeron que los padres que habían tenido un niño con Trastorno
Autista tenían una mayor probabilidad de ser propensos a no tener más hijos. Por otro
lado, lo encontrado en la muestra de casos diagnosticados con Rett es notablemente
considerable, debido a que se evidenció que un 50 % de los diagnósticos, los
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
individuos ocupaban
57
el segundo lugar de nacimiento entre los hermanos; esta
peculiaridad no se encuentra registrada en los libros ni en estudios anteriores, y
posiblemente constituiría un factor de riesgo asociado al Trastorno de Rett. En cuanto
a lo anterior, se sugiere realizar estudios que agreguen información y bases para
considerar o descartar la probabilidad de que ser segundo hijo podría llegar a
constituirse en un factor de riesgo asociado al Trastorno de Rett.
Respecto a los estudios y la ocupación de las mamás de los casos diagnosticados
con trastorno Autista y de Rett se encontró que habían culminado sus estudios de
secundaria y universitarios, pero eventualmente se habían dedicado al hogar, esto
podría explicarse debido a que los cuidados que exigen los trastornos son demasiado
altos, implicando tiempo y actividades extra. En cuanto a la ocupación y los estudios
de los padres de los casos diagnosticados con trastorno Autista y de Rett se encontró
que los padres culminaron sus estudios de secundaria y universitarios, y que tenían
una ocupación profesional o técnica, esto lo que deja ver, es que el hombre se
convierte en el sustento de una familia en la cual se crean roles claros, donde el
hombre provee y la mujer es la encargada de los cuidados del niño con alguno de los
dos trastornos (Autismo o Rett); en cuanto a esto, se puede retomar a López, S., y
Cols. en el 2008, citando a APA, 2002; Croen et al., 2002; Fombonne, 2003; y Larsson
et al., 2005, los cuales decían que los cuidados por parte de los padres debían ser
especiales y que además los estudios o el estatus laboral no eran un factores de
exclusión para el desarrollo de un Trastorno generalizado del desarrollo.
Ahora bien, dentro de los factores de riesgo perinatal que están presentes en esta
investigación, está el uso de anestesia; en la cual se encontró dentro de la muestra
que las personas con Trastorno de Rett, en un 61,4% de los casos no utilizaron
anestesia y en un 13,6% de los casos se utilizó anestesia epidural, esto se halló dentro
la teoría revisada, plasmado mediante un estudio que concluía que la anestesia fue
usada en un 25,8% de los casos que presentaron complicaciones perinatales y fue
considerada como un factor de riesgo en esta etapa (Landon, 2004).
En cuanto a los siguientes factores de riesgo perinatal se encuentra la
particularidad más notable vista en la investigación, la cual está presente dentro de la
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
58
ruptura de fuente, posición del bebé y duración del parto, esta consiste en la
prevalencia de la cesárea como factor de riesgo perinatal asociado al Trastorno
Autista, lo cual concuerda con lo encontrado en la teoría antes planteada, en un estudio
realizado de 1999 a 2002, en el cual 17,898 mujeres optaron por el parto natural, mientras
que 15,081 tuvieron una cesárea repetida por elección. Casi un 73 por ciento de las que
intentaron el trabajo de parto natural fue exitoso, no fue así para el 27 por ciento, por lo
que se requirió de una cesárea repetida (Landon, 2004). Respecto a estos mismos
factores, ya en el Trastorno de Rett no se evidencia un patrón común y lo encontrado no
está reportado en la teoría. Como se pudo observar, dentro de los factores de riesgo
perinatal, la cesárea es uno de los más importantes factores que está inmerso dentro varias
dimensiones como la ruptura de la fuente, la posición del bebé y la duración del parto
teniendo también un alto porcentaje de prevalencia dentro de la muestra; por otro lado sería
importante realizar más investigaciones acerca de lo que ocurre en los mencionados tres
factores en cuanto al Trastorno de Rett, ya que no existen antecedentes acerca de lo
presentado en la distribución de la muestra.
Ya dentro de los últimos factores de riesgo perinatal estudiados en esta investigación,
se encontraban el parto inducido, el cual tuvo un mayor porcentaje en no inducido en
Autismo y Rett, en la utilización de fórceps hubo un mayor porcentaje en la no utilización, lo
cual contrasta con la teoría que plantea que el uso de los fórceps se ha asociado con un
aumento en la morbilidad materna, principalmente al trauma del piso pélvico
(desgarros 3 y 4, incontinencia urinaria y rectal), mayor sangrado y dolor; igualmente
se asocia a mayor morbilidad neonatal (hemorragia intracraneal, fracturas,
cefalohematomas), la cual disminuye a medida que se incrementa la experiencia del
operador del instrumento (Cortes y Escobar, 2006), las dificultades en el parto tuvieron
una mayor porcentaje en no dificultades tanto en el Trastorno Autista como en Rett; y el
parto múltiple que de igual manera a los anteriores factores de riesgo perinatal tuvo un
mayor porcentaje tanto en Autismo como en Rett de no parto múltiple. Todo lo anterior
podría significar que no existen suficientes estudios con los cuales poder contrastar la
información recolectada, también es posible que los anteriormente nombrados factores no
constituyan en un 100% un riesgo asociado a los Trastornos de Autismo y de Rett.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
59
Como sugerencia a futuras investigaciones que retomen los Factores de Riesgo
pre, peri y posnatal asociados a los Trastornos Generalizados del Desarrollo, se
recomienda suministrar directamente el instrumento CMRP a las madres de los
individuos, ya que en esta investigación se utilizó como muestra una unidad de análisis
compuesta por Historias Clínicas, además de realizar un formato adecuado que
coincida la aplicación del instrumento, también es de gran importancia resaltar el uso
del CMRP en diferentes contextos como método de detección y evaluación temprana
de los TGD’S.
Por último, cabe decir que los datos que no pudieron ser utilizados o que se
perdieron debido a factores como la aplicación indirecta del CMRP, los cuales
constituyeron una limitación de la investigación, son de igual importancia a los
registrados por este estudio, y que deben ser retomados por otros grupos
investigativos para construir nuevo conocimiento que amplié los ya existentes y
además que fomenten a nivel nacional la labor investigativa.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
60
REFERENCIAS
Acosta, T. (1997). Neurodesarrollo. Bogotá: Hospital Militar Central
Amado, C. & Ruiz, Juan. (2006). Apgar bajo al nacer y convulsiones neonatales.
Desarrollo motor grueso en el primer año de vida. Colombia: Universidad del
Valle.
American Psychiatry Association. (1994). Diagnostict and Statistical Manual of Mental
Disorders (4 a. ed). Washington: APA.
Andina, E. (2003). Hipoxia fetal intraparto. Argentina: Hospital Materno infantil
Ramón Sarda.
APA (2000). Manual Estadístico Diagnostico DSM- IV-TR. Barcelona: Masson.
Artigas, J. (2000). Aspectos Neurocongitivos del Síndrome de Asperger. Revista de
Neurologia Clinics, 1, 34-44.
Bachevalier, J. (1996). Medial temporal lobe and Autism: a putative animal model in
primates. Journal of Autism and Developmental Disorders, 26, 217-220.
Baron-Cohen, S. (1999). The extreme malebrain theory of autism. Cambridge: Mit
Press.
Baron-Cohen, S. Leslie, A y Frith, U. (1985). Does the autistic child have a theory of
mind. Cognition, 21, 6: 37-46.
Baron-Cohen, S., Cox, A., & Baird, G. (1996). Psychological markers in the detection of
autism in infancy in a large population. Journal of Psychiatry, 168, 158-163.
Barthelemy, C., Bruneau, N., Cottet- Eymard, J., Domenech, J., Garreau, B., Lelord,
G., Muh, J. & Peyrin, L. (1988). Urinary free and conjugated catecholamines
and metabolites in autistic children. Journal of Autism and Developmental
Disorders, 18,583-591.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
61
Blair, R. (2005). Responding to the emotions of others: dissociating forms of
empathy through the study of typical and psychiatric population. Conscious
Cognitive, 14, 5: 698-718.
Burd, L, Martsolf, J, J, J, J., Kersbeshian, J. y Jalal, S. (1988), Partial 6p trisomy
associated with infantile autism. Clinical Genetics, 33, 356-359.
Calle, J. & Utria, O. (2004). Trastorno de Asperger en adolescentes: Revisión del
concepto y estrategias para la integración escolar. Revista Latinoamericana de
Psicología. 36,003, 517-530.
Cantor, M. (2005). Replication of autism linkage: Fine mapping peak at 17q21.
American Journal of Human Genetics, 76, 1050-1056.
Cantwell, D. & Bakert, L. (1984). Research concerning families of children with
autism. In E. Schopler y G. Mesibov (Eds.), The effects of autism no the family.
New York: Plenum Press.
Chess, S. (1977). Follow up report on autism in congenital rubella. Journal of Autism
and childhood Schizophrenia, 45, 65-91.
Chugani, C., Muzik, O. & Behen, M. (1999). Developmental changes in brain
serotonin syntesis capacity in autistic and nonautistic children. Ann
Neurology, 45, 287-295.
Ciaranello, A. & Ciaranello, R. (1995). The Neurobiology of Infantile Autims. Annual
Review of Neuroscience. 18,101-128.
Código Deontológico y Bioético del oficio profesional de la Psicologia. Ley 1090 de
2006. República de Colombia.
Coleman, M. & Gillberg, C. (1989). El Autismo: bases biológicas. Barcelona:
Martínez Roca.
Collaborative Linkage Study of Autism. (1999). An autosomal genomic screen for
autism. American Journal of Medical Genetics, 88, 609-615.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
62
Cook, E., Lindgren, V., Leventhal, B., Courchesne, R., Lincoln, A., Shulman, C., Lord,
C. & Courchesne, E. (1997). Autism or atypical autism in maternally but not
paternally derived proximal 15q duplication. American Journal of Human
Genetics, 60, 928-934.
Cortes, H. & Escobar, E. (2006). Parto Vaginal Instrumentado en el hospital
universitario San Vicente de Paul Durante un periodo de 5 años (2000-2004),
Medellín, Colombia. Colombia: Revista Colombiana de Obstetricia y
Ginecología.
Dawson, G. (1996). Neuropsychology of Autism: a report on the state of the science.
Journal of Autism and Developmental Disorders, 26, 179-184.
DeLong, G. (1978). Neuropsychological interpretation of infantile autism. New York:
Plenum.
Dennett, D. (1978). Beliefs about beliefs. Behavior Brain Scientific, 1:568-580.
Deonna, T., Ziegler, A., Moura-Serra, J. & Innocenti, G. (1993). Autistic regression in
relation to limbic pathology and epilepsy report of two cases.
Developmental Medicine of Child Neurology, 35,166-176.
Deykin, E. & MacMahon, B. (1979). Viral exposure and autism. American Journal of
Epidemiology, 109,628-638.
Einfeld, S., Molony, H. & Hall, W. (1989). Autism is not associated with the fragile X
syndrome. American Journal of Medical genetics, 34,187-193.
Fernandez, P., Alonso, V. & Montero, C. (1997). Determinación de factores de riesgo.
España: Complejo Universitario de Coruña.
Flejter, W., Bennet-Baker, P., Ghaziuddin, M., Donald, M., Sheldon, S. & Gorski, J. (1996).
Cytogenetic and molecular analysis of individual duplicate (15) chromosomes
observed in two patients with autistic disorder and mental retardation. American
Journal of Medical Genetics, 61, 182-187.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
63
Fletcher, P Happe, F. & Frith, U. (1995). Other minds in the brain: a functional imaging
study of theory of mind in story comprehension. Cognition, 57,12:109-128.
Frith, U. (1991). Autismo. Hacia una explicación del enigma. Madrid: Alianza Editorial.
Frith, U. (1993). El autismo. Investigación y Ciencia. 8, 203, 58-65.
Gillberg, C. (1995). Endogenous opioides and opiate antagonists in Autism: brief review
of empirical findings and implications for clinicians. Developmental Medicine and
Child Neurology, 37,239-245.
Goldberg, E. (2001). El cerebro ejecutivo. Madrid: Editorial Crítica.
Happe, F. (1993). Communicative competence and theory of mind in autism: a test of
relevance theory. Cognition, 48, 10: 101-119.
Happe, F. & Frith, U. (1996). The neuropsychology of autism brain, 119, 1377-1400.
Hetzler, B. & Griffin, J. (1981). Infantile autism and the temporal lobe of the brain. Journal
of Autism Develop, 9, 153-157.
Ingram, J., Stodgell, C., Hyman, S., Figlewicz, D., Weitkamp, L. & Rodier, P. (2000).
Discovery of allelic variants of HOXA1 and HOXB1: Genetic susceptibility to
autism spectrum disorders. Teratology, 62,393-405.
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. (2006). El Síndrome de Rett.
Estados Unidos: NICHD.
International Molecular Genetic Study of Autism Consortium. (2001). Further
characterization of autism susceptibility locus AUTS1 on chromosome 7q. Human
Molecular Genetics, 10, 9,973-982.
Kemper, T. & Bauman, M, (1993). The contribution of neuropathologic studies to the
understanding of autism. Behavioral Neurology, 11, 175—187.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
64
Kolb & Wishaw. (2002). Cerebro y Conducta. México: McGraw-Hill.
Landon, M. (2004). El parto natural-cesárea representa riesgos. Estados Unidos:
New England Journal of Medicine.
Leslie, A. (1987). Pretense and representation: the origins of theory of mind.
PsycholRev, 94, 7:412-426.
López, S. (2003). Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal- CMRP.
López, S., Rivas, R. & Taboada, E. (2008). Los riesgos maternos pre- y neonatales en una
muestra de madres de hijos con trastorno generalizado del desarrollo. España:
Psicothema.
Mardomingo, M. (2003). Bases Neurobiológicas. En el Espectro Autista: evaluación,
diagnostico, neurobiología y tratamiento del autismo. Madrid: Alertes.
Martinsson, T., Johannesson, T., Vujic, M., Sjostedt, A., Steffenburg,S ., Gillberg, C. &
Wahlstrom, J. (1996). Maternal origin of inv dup (15) chromosomes in infantile
autism. European Child and Adolescent Psychiatry, 5,185-192.
McAdoo, W. & DeMyer, M. (1978). Personality Characteristics of parent in M, Rutter
y E. Schopler (Eds)., Autism: A reappraisal of concepts and treatment New York:
Plenum.
Minshew, N y Goldstein, G.(1993). Is autism an amnesic disorder? Evidence from the
California Verbal Learning Test. NeuropsychologyJ,209-216.
Minshew, N. (1991). Indices of neural function in autism: clinical and biological
implications. Pediatrics, 87, 304-315.
Muhle, S. (2004). The Genetics of Autism. Pediatrics, 113,5, 472-486.
Murcia, M., Penas, G. & Aiarcos, M. (2001). Autismo y Lesiones Estructurales del
Lóbulo Temporal: Presentación de seis casos. Psiquiatría y Psicología del Nino
y del Adolescente. 2,1, 61-67
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
65
National Institute of Neurological Disorders and Strokes. (2010). Síndrome de Rett.
Estados Unidos: NINDS.
Navarro, J. (1989). Bases biológicas del autismo infantil. Revista de Psicología
General y Aplicada, 42: 261-270.
Navarro, J. (2000). Bases biológicas de las psicopatologías. Madrid: Pirámide.
Ornitz, E, & Courchesne, E. (1983). The functional neuroanatomy of infantile
autism. International Journal of Neuroscience, 19,85-124.
Ozonoff, S., Pennington, B. & Rogers, S. (1991). Executive function deficits in
highfunctioning autistic children: relationship to theory of mind. Child
Psychol Psychiatry, 32.
Portellano, J. (2002). Prueba Cumanin. México
Portellano, J. (2005). Neuropsicología. México: Thomson.
Posadas, R., Ríos, E., Berganza, C. & Brenner, C. (2003). Síndrome de Rett.
Guatelama: Temas.
Premack, D. & Woodruff, G. (1978). Does the chimpanzee have a theory of mind?.
Behavior Brain Scientific, 4, 7:515-526.
Pylyshyn, W. (1978). When is attribution of beliefs justified?. Behavior Brain
Scientific, 4:515-526.
Rimland, B. (1974). Infantil Autism. London: Methuen.
Ritvo, E., Specce, M., Freeman, B., Mason-Brothers, A. & Marazita, M. (1985).
Evidence for autosomal recessive inheritance in 46 families with multiple
incidence of autism. American Journal of psychiatry, 142,187-192.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
66
Riviere, A. (2001). Autismo. Orientaciones para la intervención educativa. Madrid:
Trotta.
Rodier, P., Ingram, J., Tisdale, B., Nelson, S. & Romano, J. (1996). Embryological
origin for autism: developmental anomalies of the cranial nerve motor nuclei.
Journal of Comparative Neurology, 370,247-261.
Rutter & Bartak, (1971) Documento del profesor "Síndrome de Asperger, Autismo de
alto funcionamiento.
Rutter, M. (1984). Infantile autism and other pervasive developmental disorders. In M.
Rutter y L. Hersov (Eds), Child and adolescent psychiatry: Modern
approaches^ Vol 2. Oxford: Blackwell Scientific.
Rutter, M. & Schopler, E. (1984). (Eds). Autismo: Reevaluación de los conceptos y El
tratamiento. Madrid: Alhambra.
Rutter, M. & Schopler, E. (1987). Autism and pervasive developmental disorders:
concepts and diagnostic issues Journal of autism and developmental
disorders. 2, 17, 159-185.
Schlack, L. (2000). Desarrollo Neurológico Infantil. España: Heinemann Medical.
Singh, V., Fudenberg, H., Emerson, D. & Coleman, M. (1988). Immunodiagnosis and
immunotherapy in autistic children. Annals of the New York Academy of Sciences,
540,602-604.
Smalley, S. & Collins, F. (1996). Genetic prenatal and immunologic factor. Journal of
Autism and Developmental Disorders, 26, 195-198.
Stubbs, E. (1976). Autistic children exhibit undetectable hemagglutination-inhibition
antibody titres despite previous rubella vaccination. Journal of Autism and
Childhood Schizophrenia,!,49-55.
Stuss, D., Gallup, G. & Alexander, M. (2001). The frontal lobes are necessary for theory
of mind. Cognition, 124: 279-286.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
67
Tamarit, J. (1992): El Autismo y las Alteraciones de la Comunicación en la Infancia y
Adolescencia. Intervención Educativa. Pagina Autismo España..
Van Gent, T. Heijnen, C. y Treffers, P. (1997). Autism and immune system. Journal of
Child Psychology and Psychiatric, 38,337-349.
Wellman, H. (1990). The child's theory of mind. Cambridge: MIT press.
Williams, R., Hauser, S., Purpura, D., DeLong, G. & Swisher, C. (1980) . Autism and
mental retardation: neuropathological studies performed in four retarded persons
with autism behavior. Archives of Neurology, 37,749-753.
Wing, L. (1995). The Autistic Spectrum. A guide for parents and professionals. Londres:
Costable.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
68
APÉNDICES
APÉNDICE 1
CAPITULO V
EL CUESTIONARIO MATERNO DE RIESGO PERINATAL -CMRP-
1.-ANTECEDENTES
Las complicaciones perinatales agrupan a un conjunto de desviaciones del normal
desarrollo del embarazo, parto, alumbramiento y periodo neonatal. Abarca todo el
periodo de vida intrauterino hasta el 28° día de vida neonatal (Guyer et al., 1996), y valora
a su vez ciertos condicionantes previos a la gestación. Como hemos señalado en
capítulos anteriores, en los últimos años, pese a los notables avances experimentados
por la medicina, y la asistencia preconcepcional, todavía son muchos los sujetos que
sufren complicaciones durante su fase de desarrollo fetal y neonatal, debido a distintos
problemas en el curso del embarazo, que en estudios recientes se estiman en un 15% de
todos los embarazos (Kurjak, 2001). Estos riesgos, apuntan, en muchos casos, a
historiales de complicaciones perinatales, que de manera frecuente se asocian con
trastornos diversos a nivel cognitivo, medico, neuropsicológico, entre otros (Cohen et al.,
1982; González y Moya, 1996; McCurry etal., 1991).
Muchas investigaciones que han hipotetizado sobre una posible relación entre las
complicaciones perinatales y déficits en el desarrollo infantil, manifiestan que los niños
nacidos de embarazos en los que están presentes ciertos riesgos perinatales, muestran
alteraciones posteriores muy superiores a otros grupos de niños carentes de la
exposición a estos riesgos (Eaton et al., 2001; Gray y Dean, 1991; Mendola et al., 2002).
A la luz de estos estudios, se sugiere que existe una interacción significativa entre
eventos perinatales adversos y la presencia de danos y alteraciones en el desarrollo a
nivel general (Decougle et al., 2001; Gray, Dean y Rattan, 1987; Queenan y Donoso,
1999) y muy en particular, en el caso
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
69
que nos ocupa, frente al autismo (Baron-Cohen y Bolton, 1994; Nelson y Bauman, 2003;
Wilkerson et al., 2002).
A los largo de estas últimas décadas se han propuesto diversos métodos para
identificar y valorar la presencia del riesgo en la madre y/o en el niño en el periodo
perinatal y neonatal, tanto desde una perspectiva medica como psicosocial (Apgar, 1962;
Brazelton, 1984; Campbell et al., 1993; Majnemer y Mazer, 1998) (véase al respecto el
capítulo III). Pues, tal y como venimos indicando, es común que los sujetos se vean
afectados por factores de naturaleza médico-obstétrica, siendo a su vez sensibles a otros
factores de naturaleza social y que pueden actuar aislada o asociadamente, potenciando
sus efectos. En el presente estudio consideramos valorar una serie de factores de riesgo
en relación con el autismo, estimando su presencia o ausencia, a través de informes
estructurados retrospectivos emitidos por las propias madres sobre su embarazo.
En anteriores estudios, se ha señalado que este tipo de medidas, los auto informes
maternos, podrían arrastrar distintos problemas metodológicos. Así, algunos autores
(Pollack y Woerner, 1966; Rutt y Offord, 1971), han argumentado una cierta desconfianza
a las mediciones derivadas de los auto informes, pues según ellos, originaban errores de
omisión, y al hecho de que inconscientemente se confabulaba para completar ciertos
acontecimientos, o bien se hacía una selección no real de la información, debido sobre
todo al olvido. Si pensamos que el embarazo es un momento muy importante en la vida
de una mujer, parece que el olvido de ciertos hechos concernientes al mismo puede
resultar paradójico. Tal vez, la madre pueda obviar o no darle la importancia que se
merecen algunos aspectos de su embarazo, pero dudosamente olvidarlos. La
metodología empleada, trata de reconocer estas posibles omisiones involuntarias en
la memoria materna y por ello, no se abarcan todos los aspectos descriptivos referidos
al embarazo. Así, se presentan algunas dimensiones, muy centrales del mismo,
relacionándolos con riesgos potenciales derivados de la propia naturaleza de la gestación.
La estructura del procedimiento no deja lugar a ambigüedades, y su aplicación lleva a la
madre por un recorrido de su embarazo, intentando no dar pie al olvido o a la
confabulación anteriormente mencionada.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
70
En esta línea argumental, distintos estudios (Dean, Gray y Anderson, 1996; Gray,
Dean y Rattan, 1987; Gray, Dean, Rattan y Bechtel, 1988), han demostrado que los auto
informes maternos estructurados sobre el tiempo del embarazo, coinciden de manera
casi exacta, con una correlación superior a .90, con los datos que contienen sus
historiales médicos. De esta manera, la información que pueden aportar las madres
sobre su propio embarazo es muy significativo, toda vez que indicativa sobre la posible
presencia de riesgos frente al mismo. Considerando el hecho de que ciertos
acontecimientos de la gestación, tales como vivencias experimentadas, ansiedad,
depresión, y otros, no están reflejados en muchos casos en los historiales clínicos, y solo
se podría acceder a ellos a través de las descripciones maternas adversas. Al respecto, y
como indican Gray, Dean y Rattan (1986) y Gray, Dean, Rattan y Bechtel (1988), el
formato del auto informe materno estructurado, podrá ser un procedimiento real y valido
que garantiza la información concerniente al periodo perinatal, siendo a su vez
coincidente con sus historiales clínicos e incluso mostrando muy altas correlaciones con
otras medidas perinatales, como pueden ser las ofrecidas por el Apgar.
2.- CONSTRUCCI6N DEL CUESTIONARIO
En la construcción del cuestionario que presentamos hemos seguido una secuencia
de trabajo que comienza con la revisión de la bibliografía especializada y termina con la
formulación de su versión final. Se ha considerado siempre el objetivo final de diseñar
un cuestionario sencillo en su formato y forma de aplicación, que llegase a identificar
riesgos perinatales Los pasos efectuados en la secuencia de su construcción, son los
siguientes:
1- Revisión bibliográfica
En el momento de seleccionar los factores y las diferentes dimensiones a tener
en cuenta en la construcción del cuestionario, hemos realizado una muy amplia revisión
de la literatura especializada, tanto de los riesgos pre-, peri- y neonatales generales
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
71
(Correa et al., 2003; Dawson et al., 2000; Dean y Gray, 1985; Dean, Gray y Anderson,
1996; Decoufle et al., 2001; Fabre y Estivill, 1993; García y Méndez, 1993; Gray, 1988;
Gray, Dean, Strom y Brockley, 1989; Gray, Dean, Strom, Rattan y Bechtel, 1988; Hill et
al., 1998; Huizink et al., 2002; Lester et al., 2002; Maldonado et al., 2001; Mclntosh et al.,
1995; McNeil y Cantor-Graae, 1999; Minick et al., 2002; Naimi et al., 2003; Rhodes et al.,
2003; Ribas et al., 2003; Simons y Aston, 1981; Watkins et al., 2003), como de aquellos
aspectos que se han identificado como mas específicos frente al autismo (Burd et al.,
1999; Cryan et al., 1996; Deykin y MacMahom, 1980; Eaton et al., 2001; Gillberg y
Gillberg, 1983; Hessl et al., 2001; Hultman et al., 2002; Juul-Dam et al., 2001; Lord et al.,
1991; Mason-Rrothers et al., 1990; Matsuishi et al., 1999; Ward, 1990; Weiss, 2002;
Wilkerson, 1992; Wilkerson et al., 2002; Tsai y Stewart, 1983; Zwaigenbaum et al.,
2002).
2.-Seleccion de los ítems y construcción del cuestionario
Los ítems seleccionados han sido, en algunos casos extraídos de estudios
previos, si bien en otros, se ha considerado su inclusión por mostrarse relevantes en
investigaciones anteriores. Los ítems seleccionados finalmente hacen siempre referencia
a acontecimientos de riesgo que han podido ser vividos por la madre o que tienen como
característica principal el potencial de poseerlo, desarrollarlo, o estar especialmente
afectado, de forma desfavorable, dada su naturaleza adversa. Dicho de otro modo, tanto
los factores como los ítems seleccionados se apoyan en estudios previos sobre la
naturaleza de la morbi-mortalidad perinatal. Si bien es cierto que hay parcelas de
información a las que el conocimiento de la madre no puede acceder, por referirse a
condiciones médicas específicas que solo van a
reflejarse, en algunas ocasiones, en sus historiales médicos, y que en este caso no
hemos incorporado al cuestionario. Así, todos los ítems contenidos en el mismo, y a
los que deben responder las madres, van a ser fácilmente recordados y accesibles para
ellas.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
72
3.- Valoración de Jueces expertos
Para realizar el cuestionario final, además de la revisión bibliográfica, se ha
sometido la misma a la valoración de un grupo de jueces expertos, compuesto por
médicos-ginecólogos, médicos-pediatras, médicos de familia, enfermeras-matronas,
y psicólogos clínicos y educativos. Los jueces solo conocían que se pretendía diseñar un
cuestionario, a modo de auto informe materno, para valorar riesgos perinatales, no
haciendo nunca referencia a su aplicación frente al estudio del autismo, con la finalidad de
que se centraran exclusivamente en los riesgos y complicaciones perinatales, desde
una perspectiva genérica. De sus juicios, hemos realizado algunos cambios y ajustes
para la versión final. Incorporando y/o suprimiendo algunas cuestiones que se han
considerado pertinentes de eliminar o incluir, en función de sus observaciones.
4.- Prueba a un grupo normativo
Antes del pase final del cuestionario se ha seleccionado a un grupo de 9 madres a
las que se les ha aplicado la misma, sin darles otra instrucción que cubrir el
cuestionario anta nuestra presencia. El grupo estaba compuesto por madres de
diferentes edades, niveles de estudios y profesiones. El motivo de no darles
instrucciones fue comprobar si entendían las preguntas y el desarrollo del test, haciendo
anotaciones a sus comentarios, preguntas sobre algún término específico o dudas ante
las opciones expuestas. Así, se ha tratado de facilitar al máximo la comprensión de los
ítems del cuestionario, haciéndolo más asequible y cercado a toda la población.
5.- Construcción final del cuestionario
En la construcción final de cuestionario se han incorporado algunos cambios
aludidos por los jueces, así como otros derivados de los comentarios y respuestas del
grupo normativo, hasta llegar a su versión ultima, tal y como se muestra en el Apéndice 1.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
73
3.- DESCRIPCION DEL CUESTIONARIO MATERNO DE RIESGO
PERINATAL
La estructura del cuestionario recoge algunos principios y formulas
anteriormente empleadas en estudios y cuestionarios de valoración del riesgo perinatal
(Burd et al., 1999; Dean y Gray, 1985; Eaton et al., 2001; Gillberg y Gillberg, 1983;
JuII-Dam, 2001; Hultman et al., 2002; Mason-Brothers et al., 1990). El cuestionario que
presentamos se asienta en seis factores generales que se describen a partir de 40
dimensiones o eventos de riesgo perinatal y que se consideran en parte o globalmente
en anteriores estudios (ver tabla n°). A su vez, las dimensiones hacen referencia a la
presencia o a la ausencia frente a un amplio número de riesgos potenciales pre-, peri- y
neonatales, no solo desde su consideración médico-obstétrica, sino también psicosocial
y sociodemográfica.
Por lo tanto, los ítems se relacionan directamente con la gestación (ver tablas
n°). Un total de 20 ítems abordan el estudio prenatal de las condiciones maternas,
recogiendo información sobre el peso, la talla, la edad, el historial de enfermedades, etc.
El factor perinatal, referido propiamente al momento del embarazo, está ampliamente
representado por 30 ítems. En él se describen aspectos como el peso ganado, el
consumo de sustancias toxicas, el historial materno de enfermedades perinatales, los
sangrados vaginales, etc. Siete ítems valoran el crucial proceso del parto y
alumbramiento, esto es, el intraparto, apuntándose entre otros, el uso de anestesia, la
orientación del bebe y la duración del parto. El estado neonatal, a partir de su peso,
meses a término, puntuaciones del Apgar, etc., se contemplan en 5 ítems. Por último, el
factor psicosocial; estrés, ansiedad, depresión, trabajo, estado emocional, etc., se
define en 8 ítems. Por último, el factor socioeconómico y demográfico se valora desde
dos indicadores iniciales (estudios terminados y profesión). La manera en la que se
distribuyen los ítems, a lo largo de los factores, es la que recogemos en la siguiente tabla
(ver tablan 0 )
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
74
Tabla n°. Factores perinatales valorados por el CMRP
FACTOR
1.- Pregestacional
2.- Perinatal
3.- Intraparto
4.- Neonatal
5.- Psicosocial
ITEMS
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13,
14,15,16, 17,18, 19,20
21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32,
33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44,
45, 46, 47, 48, 49, 50
51,52,53,54,55,56,57
58,59,60,61,62
63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70
6.-Socioeconomico y Descriptores identificativos de los padres
demográfico
Los ítems, como ya hemos mencionado, se refieren a eventos ocurridos antes,
durante, o justo después del embarazo. Deben ser contestados por la madre a modo de
auto informe. Están planteados de forma muy sencilla y si bien, en algunos de ellos
aparece alguna terminología medica, siempre se aclara brevemente su significado
para que no resulte confuso para las madres. Como características descriptivas del
cuestionario, siguiendo las condiciones desarrolladas por Fernández-Ballesteros
(1992), destacamos:
-
Exige de una respuesta emitida por la madre sobre una vivencia propia, dando
cuenta de ciertas actividades y procesos de su vida, describiéndose como un
auto informe,
-
Se define como un cuestionario, al recopilar listados de preguntas ante las que
la madre debe responder de forma nominal.
-
Tiene carácter retrospectivo* pues se le pide a la madre que hable sobre si
misma refiriéndose a sucesos y hechos pasados.
-
Se aplica en una situación natural, vivida por la madre en un momento real y
cotidiano, refiri6ndose a experiencias de su embarazo.
-
Es estructurado, ya que consta de una serie de preguntas claramente definidas a
las que la madre debe responder de manera prefijada.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
-
75
Se compone de diversos modos de formulación de las respuestas:
o Ítems a modo de opción múltiple, que hacen referencia a acontecimientos
ocurridos durante el embarazo, parto y algunas características del neonato y
psicosociales.
o Ítems con alterativas cerradas, que dejan una opción abierta a otras
posibilidades ajenas a las contempladas. Se refieren a acontecimientos
puntuales del embarazo o del historial médico materno.
o Preguntas sobre el historial médico materno antes y durante la gestación,
planteadas de forma dicotómica a modo de presencia/ausencia de una
determinada patología.
El cuestionario se compone de 70 ítems a los que se añaden dos descriptores de
información socioeconómica y cultural familiar, junto con la fecha de nacimiento y cuatro
descriptores referidos al hijo: sexo, fecha de nacimiento, lugar que ocupa entre los
hermanos, y presencia de trastornos generalizados del desarrollo. Los ítems del
cuestionario se agrupan en torno a seis factores, que son:
1.- Factores pregestacionales. Eventos ocurridos antes de la gestación, sobre todo
aquellos que han sucedido con una mayor proximidad temporal, dada su cercanía con
respecto al embarazo, y que pueden alterar el curso normal del mismo.
2.- Factores perinatales. Conjunto de riesgos que pueden condicionar el normal
desarrollo del embarazo, abarcando todo el periodo gestacional.
3.- Factores intraparto. Variables vinculadas al trabajo de parto y al proceso de
alumbramiento.
4.- Factores neonatales. Grupo de condiciones neonatales adversas que pueden
interrumpir o alterar el desarrollo psíquico y/o físico del recién nacido.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
76
5.- Factores psicosociales. Dimensiones psicoemocionales y sociales que ejercen su
influencia en el proceso del desarrollo gestacional y del bienestar fetal.
6.- Factores socioeconómicos y demográficos. Variables de naturaleza demográfica
que pueden incidir significativamente en el embrazo y en el desarrollo neonatal.
Cada uno de estos factores anteriores se define por una serie de ítems relacionados
directamente con riesgo perinatal. El motivo de agruparlos de esta manera responde al
objetivo de recorrer todo el proceso de embarazo, diferenciándolo en base a cinco
indicadores, que son:
-
Temporal: prenatal, perinatal, intraparto y neonatal
-
Médico-Obstétrico:
condiciones
médicas
maternas
y
neonatales
-
Psicosocial: emocional y social
-
Sociodemográfica: socioeconómica y cultural.
-
Grado de afectación: potencial de incidencia de una dimensión dentro del continuo
de las opciones descritas.
Todas estas dimensiones pueden contribuir a identificar algunas cuestiones
importantes del riesgo perinatal, no solo, tal y como se observa, desde una perspectiva
médico-obstétrica, sino también psicológica y social. Los ítems de la cuestionario valoran
eventos ocurridos a lo largo de todo el periodo perinatal, que resultan especialmente
relevantes, y a su vez fácilmente recordados por las madres, sobre su embarazo. Ofrecen
información de gran utilidad para observar este periodo y los posibles riesgos a los que
estuvo expuesto él bebe. Permitiendo realizar tanto estudios retrospectivos como
prospectivos de un sujeto o una población. Así, podremos apreciar los riesgos que un
determinado niño experimento durante su gestación. Además de observar el desarrollo de
un neonato, que ha estado experimentando la vivencia de ciertos riesgos,
comprobando el potencial de adversidad de los mismos frente a su evolución posterior.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
Tabla n°. Valoración de los factores y las dimensiones de riesgo del CMRP
77
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
78
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
79
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
80
Al realizar un estudio de la presencia o ausencia de riesgos perinatales
podemos hacer una valoración de la gestación a partir del análisis de las
dimensiones de riesgo (tabla n°), si bien, se pueden extraer otros factores, que en
este caso son 15, que denominamos de "segundo orden", al jugar con distintos
agrupamientos en las dimensiones de riesgo primario, tal y como se expone en la
tabla n°.
Tabla n º. Descripción de los factores agrupados (2 º orden)
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
81
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
82
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
83
4.- INDICACIONES DE APLICACIÓN
La aplicación del Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal va a permitir
realizar una identificación temprana del alto riesgo perinatal frente a diversas
patologías genéricas y frente al autismo en particular. Al establecer una medida del
riesgo pre-, peri- y neonatal, podemos contemplar mejor las necesidades de un
proceso de intervención, así como diseñar medidas preventivas y de atención ante el
riesgo observado, derivado del uso del cuestionario.
Como características esenciales para la aplicación del cuestionario señalamos las
siguientes:
-
Aplicación: individual y colectiva
-
Población: madres biológicas
-
Tiempo: aproximado de 15 - 20 minutos
-
Finalidad: apreciar la presencia de factores de riesgo pre, peri y neonatales
-
Material: cuadernillo del cuestionario
-
Indicaciones: el cuestionario contiene unas breves indicaciones, no
siendo necesarias otras diferentes.
-
Información: se toma como punto de partida el estudio de los distintos
factores identificados en múltiples investigaciones como potenciales riesgos
frente al desarrollo de alteraciones neuropsicológicas posteriores. Se
consideran no solo los riesgos médico-obstétricos (prenatales, perinatales,
intraparto y neonatales), sino también los psicosociales y sociodemográficos. El
cuestionario, a modo de auto informe se compone de 64 ítems que definen 40
factores de riesgo. Su aplicación permite el estudio retrospectivo frente a la
implicación de los riesgos perinatales en dificultades del desarrollo posterior.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
84
Podría, asimismo, valorarse su aplicación con valor prospectivo, para atenuar el
impacto adverso del riesgo perinatal desde la puesta en marcha de programas de
prevención e intervención en aquellos grupos o sujetos identificados como de riesgo.
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
85
APÉNDICE 2
Carta Jueces Expertos
Bogotá, Agosto31 de 2010
Doctora
ANGELA SÁNCHEZ
Directora Neurorehabilitar
Estimada Doctora:
En el marco de la investigación institucional que estamos desarrollando,
denominada “identificación de los factores de riesgo pre, peri y postnatal de los
Trastornos Generalizados del Desarrollo”, quisiéramos contar con usted como evaluador
experto del Cuestionario de Riesgo perinatal – CMRP, de López, S. (2003).
Al cuestionario se le agregaron algunos ítems, se le hicieron correcciones de
redacción que fueran pertinentes al contexto colombiano y se modificó la numeración de
los ítems. Le anexamos el cuestionario original, la adaptación que hemos realizado y un
formato de validación por jueces en el que aparecen los criterios para calificar los ítems;
en él mismo hay una columna con el número del ítem original y otra con el número del
ítem modificado.
Agradecemos su colaboración,
Cordialmente,
Nohelia Hewitt Ramírez
Decana
Facultad de Psicología
Oscar Utria Rodríguez
Investigador Principal
Universidad de San Buenaventura
( 1 )
MUY CONFUSA
( 1 )
NO PERTINENTE
( 1 )
INADECUADA
( 1 )
INADECUADO
REDACCION
PERTINENCIA
ESTRUCTURA
LENGUAJE:
( 2 )
POCO ADECUADO
( 2 )
POCO ADECUADA
( 2 )
POCO PERTINENTE
( 2 )
CONFUSA
( 3 )
ADECUADO
( 3 )
ADECUADA
( 3 )
PERTINENTE
( 3 )
CLARA
( 4 )
MUY ADECUADO
( 4 )
MUY ADECUADA
( 4 )
MUY PERTINENTE
( 4 )
MUY CLARA
REDACCION: Evalúa que la conformación del reactivo sea lógica, coherente, clara y fácil de comprender.
PERTINENCIA: Evalúa lo oportuno y adecuado que resulta ser el uso del reactivo con relación al tema a medir.
ESTRUCTURA: Mide grado de relación, extensión y organización de los conceptos usados en la conformación del reactivo.
LENGUAJE: La terminología es adecuada teniendo en cuenta las características de la población.
SEÑOR EVALUADOR: a continuación encontrara una serie de preguntas mediante las cuales podrá calificar cada uno
de los reactivos del instrumento. Favor marcar con una (X) en el ESPACIO según la evaluación que haga de cada uno
de los reactivos en los espacios correspondientes para cada reactivo. Sus observaciones favor colocarlas al final de
la evaluación. Los siguientes son los criterios a tener en cuenta.
INSTRUCCIONES
NOMBRE EVALUADOR: __________________________________________
ASIGNATURA: __________________________________________________
FACULTAD DE PSICOLOGIA
FORMATO DE VALIDACION POR JUECES
Apéndice 3
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
86
2
11
22
24
25
29
30
33
35
41
42
2
11
31
52
53
NUEVA
57
60
62
68
69
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
PERTINENCIA
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
FACULTAD DE PSICOLOGIA
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
ESTRUCTURA
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
1
2
3
4
FORMATO DE VALIDACION POR JUECES
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
REDACCION
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
LENGUAJE
2
3
2
3
2
3
2
3
2
3
2
3
2
3
2
3
2
3
2
3
2
3
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
______________________________________________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________ _________
______________________________________________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________ _________
______________________________________________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________ ____
Observaciones:
Señor Evaluador favor registrar sus observaciones generales con respecto al instrumento en los siguientes espacios.
ITEM
MODIFICADO
ITEM
ORIGINAL
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
87
ESTRUCTURA
LENGUAJE
3
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3
4
4
4
4
4
4
4
2
2
3
4
2
4
4
4
3
3
4
4
4
2
4
4
4
4
4
4
3
2
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3
4
4
4
4
3
3
3
4
4
4
3
4
4
3
3
3
4
4
4
4
4
4
4
4
3
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
2
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3
2
2
3
3
2
3
3
3
3
3
3
4
4
2
4
4
4
4
4
4
4
3
4
4
3
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3
4
4
4
4
4
4
3
3
4
4
4
4
2
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3
4
4
4
4
4
4
3
3
3
3
3
2
4
3
3
3
3
3
4
4
2
4
4
4
4
4
4
4
2
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
1
2
3
3
4
4
2.5
4
4
4
4
4
3.75
3.75
4
6
2.75 4
4
4
4
4
3.75 3.5
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3.5
5
PROMEDIO POR JUEZ
4 3.5
4
3
4 4
4
2.5
4 3.5
4
2.5
4 4
4
3.25
4 4
3.5 3.5
4 3.5
4
2.5
4 4 3.75 3.5
4 4
4
3.5
4 4
4
3.5
4 4
4
3
3 4
4
3
1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6
REDACCION PERTINENCIA
1: JAIME HUMBERTO MORENO
2: ANDERSSEN VERA
3: JUANITA CALLE
4: GENOVEVA MORALES
5: ROCIÓ ACOSA
6: ANGELA LUCIA SÁNCHEZ
2
11
22
24
25
29
30
33
35
41
42
ITEMS
MODIFICADOS
JUECES
RESUMEN EVALUACION POR JUECES.
0.6
0.6
0.6
0.6
1
1
1
1
1
1
1
CVR
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
88
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
89
APÉNDICE 4
CUESTIONARIO MATERNO DE RIESGO PERINATAL -CMRPFORMATO ORIGINAL
(S. López Gómez, 2003)
Sexo
HIJO/A
 Masculino

Femenino
Fecha nacimiento:
Lugar que ocupa entre los hermanos:
Cuál de estos trastornos tiene su hijo/a:
 Trastorno autista
 Trastorno de Rett
 Trastorno desintegrativo infantil
 Trastorno de Asperger
 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
MADRE
Profesión/Ocupación
Estudios
 Universitarios
 Sin Edad actual:
estudios

Primarios

Secundarios
Otros:____________
PADRE
Profesión/Ocupación
Estudios
 Universitarios
 Sin Edad actual:
estudios

Primarios

Secundarios
Otros:__________
INSTRUCCIONES:
-
-
Las preguntas únicamente deberán ser contestadas por las madres
biológicas.
En cada pregunta, elija la opción que mejor refleje las características del
embarazo o del parto del hijo/a que ha indicado arriba, poniendo una equis ()
en la alternativa correspondiente.
Recuerde: las preguntas no se refieren al momento actual, sino a la época de
ese embarazo.
Por favor, conteste a todas a las preguntas y diligencie los datos iniciales.
Gracias por su colaboración.
1.- ¿Cuánto pesaba usted antes del embarazo?
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
1. Menos de 40 kg
2. Entre 40 y 50 kg
3. Entre 51 y 60 kg
90
4. Entre 61 y 70 kg
5. Entre 71 y 80 kg
6. Más de 80 kg
2.- ¿Cuánto medía (altura) usted?
1. Menos de 150 cm
2. Entre 150 y 160 cm
3. Entre 161 y 170 cm
4. Entre 171 y 180 cm
5. Más de 180 cm
3.- ¿Cuántos embarazos ha tenido anteriores a este hijo/a?
1. Ninguno
2. Uno
3. Dos
4. Tres
5. Cuatro o más
4.- ¿Sufrió algún aborto espontáneo anterior al nacimiento de este hijo/a?
1. No
2. Uno
3. Dos
4. Tres o más
5.- ¿Sufrió algún aborto voluntario (interrupción voluntaria del embarazo) anterior
al nacimiento de este hijo/a?
1. No
3. Dos
2. Uno
4. Tres o más
6.- ¿Tuvo algún hijo/a anterior con problemas, retrasos o alteraciones
importantes?
1. No
2. Sí. Indique el tipo de problema o retraso:
7.- Señale, cuál/es de las siguientes situaciones experimentó en embarazos
anteriores al nacimiento de este hijo/a (puede marcar varias respuestas)
0. Ninguna de ellas
1. Mortalidad del feto/bebé
2. Bajo peso del bebé (pesó menos de 2.500 grs)
3. Bebé prematuro(nació antes de las 37 semanas)
4. Sobrepeso del bebé (pesó más de 4.000 grs)
5. Cesáreas o mala presentación en el parto
8.- ¿Se sometió a alguna intervención quirúrgica, de las señaladas a
continuación, antes o durante el embarazo de este hijo/a? (puede marcar varias
respuestas)
1. No se realizó ninguna intervención quirúrgica, ni antes, ni durante este
embarazo
2. Se realizó alguna intervención anterior a este embarazo
3. Se realizó alguna intervención durante este embarazo
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
91
4. Se realizó un tratamiento de fertilidad anterior a este embarazo
5. Se realizó una fecundación “in vitro” anterior a este embarazo
6. Se realizó una episiotomía en un embarazo anterior (pequeño corte en la
entrada de la vagina para facilitar el parto)
9.- ¿Utilizó algún método anticonceptivo para evitar este embarazo? (puede
marcar varias respuestas)
1. No, ninguno
2. Sí, tomé anticonceptivos hormonales (pastillas, inyección, parches, etc.)
3. Sí, tenía implantado un DIU (Dispositivo Intra-Uterino)
4. Sí, utilicé métodos de barrera (preservativo, diafragma, etc.)
5. Sí, utilicé otros métodos anticonceptivos. Señale cual/es:
10.- ¿Qué edad tenía cuando quedó embarazada de este hijo/a?
Indique cuál/es, de las siguientes enfermedades, tuvo antes de quedar embarazada
de este hijo/a (puede marcar varias respuestas):
11.- Anemias frecuentes
12.- Infecciones urinarias
13.- Gonorrea
14.- Sífilis
15.- Problemas cardiacos
16.- Diabetes
17.- Desnutrición / anorexia
18.- Enfermedad de la tiroides
19.- Hipertensión (alta tensión arterial)
20.- Problemas neurológicos o psiquiátricos
21.- ¿Cuánto peso ganó durante este embarazo?
1. Menos de 4 kg
2. Entre 4 y 7 kg
3. Entre 8 y 11 kg
4. Entre 12 y 15 kg
5. Entre 16 y 20 kg
6. Más de 20 kg
22.- ¿En qué momento del embarazo realizó la primera consulta médica?
1. En el primer mes de embarazo
2. Entre el 2º y el 3º mes
3. Entre el 4º y el 6º mes
4. Entre el 7º y el 8º mes
5. Después del 8º mes
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
92
6. Al producirse el parto
23.- ¿Tuvo sangrados vaginales durante este embarazo?
1. Nunca
2. Algunas veces, al principio del embarazo
3. Algunas veces, al final del embarazo
4. A menudo, a lo largo de todo el embarazo
24.- ¿Tomó alguna medicación durante este embarazo? (puede marcar varias
respuestas)
1. No tomé medicación
2. Tomé suplementos vitamínicos y/o hierro
3. Tomé antihipertensivos (para bajar la tensión)
4. Tomé tranquilizantes, ansiolíticos y/o antidepresivos
5. Tomé aspirina de forma frecuente
6. Tomé diuréticos (para facilitar orinar)
7. Otros. Indique cual/es:
25.- ¿Fumó durante este embarazo?
1. No fumé
2. Dejé de fumar al principio del embarazo (antes del 3er mes)
3. Fumé prácticamente durante todo el embarazo menos de 10 cigarrillos al
día
4. Fumé prácticamente durante todo el embarazo entre 11 y 20 cigarrillos al
día
5. Fumé prácticamente durante todo el embarazo más de 20 cigarrillos al día
26.- ¿Bebió alcohol durante este embarazo?
1. No
2. Tomé alcohol en ciertas ocasiones
3. Una o dos bebidas con alcohol al día
4. Tres o cuatro bebidas con alcohol al día
5. Cinco o más bebidas con alcohol al día
27.- ¿Consumió algún tipo de droga durante este embarazo?
1. No
2. En pocas ocasiones (1 ó 2 veces al mes). Indique cuál/es:
3. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces por semana). Indique cuál/es:
4. En muchas ocasiones (prácticamente a diario). Indique cuál/es:
28.- ¿Tuvo náuseas y/o vómitos frecuentes durante este embarazo?
1. No, prácticamente nunca o en muy pocas ocasiones
2. Sí, sobre todo al principio del embarazo
3. Sí, sobre todo al final del embarazo
4. Sí, a menudo a lo largo de todo el embarazo
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
93
29.- ¿Sufrió edema (hinchazón) en las piernas, pies o manos, durante este
embarazo?
1. No, nada
3. Sí, al final del embarazo
2. Sí, al principio del embarazo
4. Sí, a lo largo de todo el
embarazo
30.- ¿Recuerda haber sufrido algún accidente, golpe fuerte o lesión durante el
embarazo?
1. No
2. Sí. Indique en que momento del embarazo:
Indique cuál/es, de las siguientes enfermedades, supo que padecía durante el
embarazo de este hijo/a (puede marcar varias respuestas):
31.- Enfermedades sanguíneas (anemia, talasemia, púrpura, etc.)
32.- Infecciones urinarias
33.- Gonorrea
34.- Sífilis
35.- Problemas cardiacos
36.- Diabetes
37.- Asma
38.- Rubéola
39.- Toxoplasmosis
40.- Ruptura de la fuente antes de tiempo
41.- Desnutrición, alimentación inadecuada / anorexia
42.- Enfermedad de la tiroides
43.- Hipertensión (alta tensión arterial)
44.- Problemas con el líquido amniótico
45.- Incompatibilidad sanguínea en el Rh
46.- Fiebres
47.- Debilidad y/o desmayos
48.- Problemas neurológicos y/o psiquiátricos
49.- Infección vaginal antes del parto
50.- Otras enfermedades. Indique cual/es:
51.- ¿Se utilizó algún tipo de anestesia durante el parto?
1. No, ninguna
2. Sí, anestesia epidural
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
94
3. Sí, anestesia general
4. Desconozco si se utilizó alguna anestesia
52.- Después de romper fuente y hasta que comenzó el parto, ¿qué ocurrió?
0. Fue un parto por cesárea
1. Me dieron medicación para inducir y acelerar el parto
2. Comenzaron las contracciones frecuentes y al poco tiempo el parto
3. El parto tardó todavía algunas horas
4. El parto tardó más de 12 horas
5. No estoy segura de lo que ocurrió
53.- En el momento del parto, ¿en qué posición venia el bebé?
0. Fue un parto por cesárea
3. De lado, atravesado
1. De cabeza
2. De nalgas o pies
4. No estoy segura
54.- Aproximadamente, ¿cuánto tiempo duró el parto, desde que comenzaron las
contracciones frecuentes?
0. Fue un parto por cesárea
4. Entre 11 y 15 horas
1. Entre 1-2 horas
2. Entre 3 y 5 horas
3. Entre 6 y 10 horas
5. Entre 16 y 20 horas
6. Más de 20 horas
55.- ¿El parto, fue inducido (provocado)?
1. No
2. Sí, antes de los nueve meses (antes de las 37 semanas)
3. Sí, a los 9 meses (entre las 37 y las 41 semanas)
4. Sí, después de los 9 meses (más de 41 semanas)
56.- ¿Se utilizaron fórceps o ventosa (vacuum) en el parto?
1. No se utilizaron
2. El parto fue por cesárea
3. Sí, se utilizó ventosa
4. Sí, se utilizó fórceps
5. No estoy segura
57.-Indique cuales de las siguientes dificultades presentó el bebé al momento del
parto (puede marcar varias respuestas):
58.-Circular del cordón
59.-Hipoxia
60.-Meconio
61.-Otras dificultades. Indique cual/es:________________________________
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
95
62.- ¿Fue un parto múltiple?
1. No
2. Sí, de mellizos
3. Sí, de gemelos
4. Sí, de trillizos o más
63.- ¿Cuánto pesó el bebé al nacer?
1. Menos de 1.500 gr
2. Entre 1.500 y 2.500 gr
3. Entre 2.501 y 3.500 gr
4. Entre 3.501 y 4.000 gr
5. Más de 4.000 gr
64.- ¿Cuánto tiempo, aproximadamente, duró el embarazo?
1. Menos de 28 semanas (menos de 7 meses)
2. Entre 28 y 36 semanas (alrededor de los 7-8 meses)
3. Entre las 37 y las 41 semanas (alrededor de los 9 meses)
4. Más de 41 semanas (más de 9 meses)
5. No estoy segura
65.- Después del nacimiento, ¿el bebé parecía tener un extraño y marcado “color
azulado y/o morado” y necesitó de atención médica por ello?
1. No
3. Sí, por todo el cuerpo
2. Sí, por algunas partes del cuerpo
4. No estoy segura
66.- Después de nacer, ¿fue necesario realizar algún cuidado especial al bebé?
1. No, sólo necesitó de los cuidados habituales
2. Sí, necesitó de incubadora durante algún tiempo
3. Sí, necesito de cuidados de urgencia
4. Sí, se le realizó una operación al poco tiempo de nacer
5. No estoy segura
67.- ¿Conoce las puntuaciones que obtuvo su hijo/a en el Apgar cuando nació? (si
dispone de la manilla)
1. No, las desconozco
2. Sí, las puntuaciones fueron:
68.- ¿Sufrió de fuertes sensaciones de estrés, nerviosismo o ansiedad durante
este embarazo?
1. No, prácticamente nunca
2. En algunas ocasiones (1 ó 2 veces al mes)
3. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces a la semana)
4. De manera frecuente, a lo largo del embarazo
69.- Tuvo sensaciones de tristeza, soledad o se encontró deprimida durante este
embarazo?
1. No, prácticamente nunca
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
96
2. En algunas ocasiones (1 ó 2 veces al mes)
3. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces a la semana)
4. De manera frecuente, prácticamente a diario
70.- Si conoció el sexo de su bebé antes de nacer, ¿se alegró al conocer su sexo?
1. Sí, me alegré mucho
2. No me alegré, me daba igual
3. No me alegré y fue un mal momento
4. No conocí el sexo del bebé hasta que nació
71.- En general, ¿cómo describiría su relación de pareja durante este embarazo?
1. Fue una relación normal
2. Fue una relación tensa
3. Fue una relación muy complicada
4. No tuve pareja
72.- ¿Realizó algún trabajo o actividad física fuerte o moderada durante este
embarazo?
1. No, prácticamente no trabajé
2. Sí, realicé algunos trabajos físicos, pero muy suaves
3. Sí, realicé trabajos físicos al principio del embarazo (hasta el 3er mes)
4. Sí, realicé trabajos físicos hasta la mitad del embarazo (hasta el 5º mes)
5. Sí, realicé trabajos físicos hasta cerca del final del embarazo (6º - 7º mes)
6. Sí, realicé trabajos físicos a lo largo de todo el embarazo
73.- ¿Realizó actividades o trabajos mentales agotadores, de responsabilidad o
cansados a lo largo del embarazo?
1. No, prácticamente nunca
2. Sí, realicé algunos trabajos mentales, pero muy ligeros
3. Sí, realicé trabajos mentales al principio del embarazo (hasta los 3
primeros meses)
4. Sí, realicé trabajos mentales hasta la mitad del embarazo (hasta los 5
primeros meses)
5. Sí, realicé trabajos mentales hasta cerca del final del embarazo (6º - 7º mes)
6. Sí, realicé trabajos mentales a lo largo de todo el embarazo
74.- En general, ¿cómo tomó su embarazo?
1. De manera relajada, disfruté del embarazo
2. Feliz, pero en algunos momentos lo pase algo mal
3. A veces animada y otras deprimida
4. Bastante nerviosa, inquieta e intranquila
5. Con mucho miedo y angustia
6. Otras. Indique como:
75.- ¿Fue un embarazo deseado?
1. Sí, fue muy deseado y planificado
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
97
2. Sí, fue deseado, pero no lo esperaba en ese momento
3. No, fue una noticia poco agradable
4. No, fue realmente un mal momento
76.-Observaciones:
__________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
___
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
98
APÉNDICE 5
CUESTIONARIO MATERNO DE RIESGO PERINATAL -CMRPFORMATO FINAL
(S. López Gómez, 2003)
VALIDACIÓN POR JUECES (Utria, O., Sanchez, M., Nieto, D. & Palacios, L.,
Universidad de San Buenaventura, 2010)
N° DE HISTORIA CLINICA: _________________________
 Masculino
Género
HIJO/A

Femenino
Edad
del
Diagnostico:
Fecha
de Lugar que ocupa entre los hermanos:
1___ 2___ 3___ 4___ 5___
Nacimiento:
Cuál de estos trastornos tiene su hijo/a:
 Trastorno autista
 Trastorno de Rett
 Trastorno desintegrativo infantil
 Trastorno de Asperger
 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
 Trastorno déficit de atención con hiperactividad
 Trastornos de aprendizaje
 Retardo en el Desarrollo
 Otro Cuál? _______________________________
MADRE
Estudios
 Sin estudios
 Primarios
 Secundarios
Edad actual:
Ocupación
 Profesional
 Técnico
 Universitarios
 Hogar
 Técnicos
 Estudio
Otros:____________
 Independiente
 Empleado
 Otro
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
PADRE
Estudios
 Sin estudios
 Primarios
 Secundarios
99
Edad actual:
Ocupación
 Profesional
 Técnico
 Universitarios
 Hogar
 Técnicos
 Estudio
Otros:__________
 Independiente
 Empleado
 Otro
INSTRUCCIONES:
-
-
Las preguntas únicamente deberán ser contestadas por las madres
biológicas.
En cada pregunta, elija la opción que mejor refleje las características del
embarazo o del parto del hijo/a que ha indicado arriba, poniendo una equis ()
en la alternativa correspondiente.
Recuerde: las preguntas no se refieren al momento actual, sino a la época de
ese embarazo.
Por favor, conteste a todas a las preguntas y diligencie los datos iniciales.
Gracias por su colaboración.
1.- ¿Cuánto pesaba usted antes del embarazo?
4. Menos de 40 kg
5. Entre 40 y 50 kg
6. Entre 51 y 60 kg
4. Entre 61 y 70 kg
5. Entre 71 y 80 kg
6. Más de 80 kg
2.- ¿Cuánto medía usted antes del embarazo?
4. Menos de 150 cm
5. Entre 150 y 160 cm
6. Entre 161 y 170 cm
4. Entre 171 y 180 cm
5. Más de 180 cm
3.- ¿Cuántos embarazos ha tenido anteriores a este hijo/a?
4. Ninguno
5. Uno
6. Dos
4. Tres
5. Cuatro o más
4.- ¿Sufrió algún aborto espontáneo anterior al nacimiento de este hijo/a?
3. No
4. Uno
3. Dos
4. Tres o más
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
100
5.- ¿Sufrió algún aborto voluntario (interrupción voluntaria del embarazo) anterior al
nacimiento de este hijo/a?
3. No
3. Dos
4. Uno
4. Tres o más
6.- ¿Tuvo algún hijo/a anterior con problemas, retrasos o alteraciones importantes?
3. No
4. Sí. Indique el tipo de problema o retraso:
7.- Señale, cuál/es de las siguientes situaciones experimentó en embarazos anteriores al
nacimiento de este hijo/a (puede marcar varias respuestas)
6. Ninguna de ellas
7. Mortalidad del feto/bebé
8. Bajo peso del bebé (pesó menos de 2.500 grs)
9. Bebé prematuro(nació antes de las 37 semanas)
10. Sobrepeso del bebé (pesó más de 4.000 grs)
11. Cesáreas por la forma como venía encajado el bebé
8.- ¿Se sometió a alguna intervención quirúrgica, de las señaladas a continuación, antes o
durante el embarazo de este hijo/a? (puede marcar varias respuestas)
7. No se realizó ninguna intervención quirúrgica, ni antes, ni durante este
embarazo
8. Se realizó alguna intervención anterior a este embarazo
9. Se realizó alguna intervención durante este embarazo
10. Se realizó un tratamiento de fertilidad anterior a este embarazo
11. Se realizó una fecundación “in vitro” anterior a este embarazo
12. Se realizó una episiotomía en un embarazo anterior (pequeño corte en la
entrada de la vagina para facilitar el parto)
9.- ¿Utilizó algún método anticonceptivo para evitar este embarazo? (puede marcar varias
respuestas)
6. No, ninguno
7. Sí, tomé anticonceptivos hormonales (pastillas, inyección, parches, etc.)
8. Sí, tenía implantado un DIU (Dispositivo Intra-Uterino)
9. Sí, utilicé métodos de barrera (preservativo, diafragma, etc.)
10. Sí, utilicé otros métodos anticonceptivos. Señale cual/es:
10.- ¿Qué edad tenía cuando quedó embarazada de este hijo/a?
11.- Indique si sufrió algunas de las siguientes enfermedades, antes de quedar
embarazada de este hijo/a: SI ___ NO _____
Marque Cuáles (puede marcar varías opciones)
1.- Anemias frecuentes
2.- Infecciones urinarias
3.- Gonorrea
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
101
4.- Sífilis
5.- Problemas cardiacos
6.- Diabetes
7.- Rubeola
8.- Intoxicación por metales
9.- Toxoplasmosis
10.- Desnutrición / anorexia
11.- Enfermedad de la tiroides
12.- Hipertensión (alta tensión arterial)
13.- Problemas neurológicos o psiquiátricos
12.- ¿Cuánto peso ganó durante este embarazo?
4. Menos de 4 kg
5. Entre 4 y 7 kg
6. Entre 8 y 11 kg
4. Entre 12 y 15 kg
5. Entre 16 y 20 kg
6. Más de 20 kg
13.- ¿En qué momento del embarazo realizó la primera consulta médica?
7. En el primer mes de embarazo
8. Entre el 2º y el 3º mes
9. Entre el 4º y el 6º mes
10. Entre el 7º y el 8º mes
11. Después del 8º mes
12. Al producirse el parto
14.- ¿Tuvo sangrados vaginales durante este embarazo?
5. Nunca
6. Algunas veces, al principio del embarazo
7. Algunas veces, al final del embarazo
8. A menudo, a lo largo de todo el embarazo
15.- ¿Tomó alguna medicación durante este embarazo? (puede marcar varias respuestas)
8. No tomé medicación
9. Tomé suplementos vitamínicos y/o hierro
10. Tomé antihipertensivos (para bajar la tensión)
11. Tomé tranquilizantes, ansiolíticos y/o antidepresivos
12. Tomé aspirina de forma frecuente
13. Tomé diuréticos (para facilitar orinar)
14. Otros. Indique cual/es:
16.- ¿Fumó durante este embarazo?
6. No fumé
7. Dejé de fumar al principio del embarazo (antes del 3er mes)
8. Fumé prácticamente durante todo el embarazo menos de 10 cigarrillos al
día
9. Fumé prácticamente durante todo el embarazo entre 11 y 20 cigarrillos al
día
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
102
10. Fumé prácticamente durante todo el embarazo más de 20 cigarrillos al día
17.- ¿Bebió alcohol durante este embarazo?
6. No
7. Tomé alcohol en ciertas ocasiones
8. Una o dos bebidas con alcohol al día
9. Tres o cuatro bebidas con alcohol al día
10. Cinco o más bebidas con alcohol al día
18.- ¿Consumió algún tipo de droga (Sustancias psicoactivas) durante este embarazo?
5. No
6. En pocas ocasiones (1 ó 2 veces al mes). Indique cuál/es:
7. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces por semana). Indique cuál/es:
8. En muchas ocasiones (prácticamente a diario). Indique cuál/es:
19.- ¿Tuvo náuseas y/o vómitos frecuentes durante este embarazo?
5. No, prácticamente nunca o en muy pocas ocasiones
6. Sí, sobre todo al principio del embarazo
7. Sí, sobre todo al final del embarazo
8. Sí, a menudo a lo largo de todo el embarazo
20.- ¿Sufrió edema (hinchazón) en las piernas, pies o manos, durante este embarazo?
3. No, nada
3. Sí, al final del embarazo
4. Sí, al principio del embarazo
4. Sí, a lo largo de todo el
embarazo
21.- ¿Recuerda haber sufrido algún accidente, golpe fuerte o lesión durante el embarazo?
3. No
4. Sí. Indique en que momento del embarazo:
5. En caso afirmativo, se presentaron complicaciones? Si ____ No ____
Cuáles
_________________________________________________________
22.- Indique si sufrió algunas de las siguientes enfermedades, durante el embarazo
de este hijo/a: SI ___ NO _____
Marque Cuáles (puede marcar varías opciones)
1.- Enfermedades sanguíneas (anemia, talasemia, púrpura, etc.)
2.- Infecciones urinarias
3.- Gonorrea
4.- Sífilis
5.- Problemas cardiacos
6.- Diabetes
7.- Asma
8.- Rubéola
9.- Toxoplasmosis
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
103
10.- Ruptura de la fuente antes de tiempo
11.- Desnutrición, alimentación inadecuada
12.- Anorexia
13.- Enfermedad de la tiroides
14.- Hipertensión (alta tensión arterial)
15.- Problemas con el líquido amniótico
16.- Incompatibilidad sanguínea en el Rh
17.- Fiebres
18.- Debilidad
19.- Desmayos
20.- Problemas neurológicos
21.- Problemas psiquiátricos
22.- Infección vaginal antes del parto
23.- Otras enfermedades. Indique cual/es:
23.- ¿Se utilizó algún tipo de anestesia durante el parto?
5. No, ninguna
6. Sí, anestesia epidural
7. Sí, anestesia general
8. Desconozco si se utilizó alguna anestesia
24.- Después de romper fuente y hasta que comenzó el parto, ¿qué ocurrió?
6. Fue un parto por cesárea
7. Me dieron medicación para inducir y acelerar el parto
8. Me dieron medicación para calmar los dolores o para desacelerar el parto
9. Comenzaron las contracciones frecuentes y al poco tiempo el parto
10. El parto tardó todavía algunas horas
11. El parto tardó más de 12 horas
12. No rompió fuente
13. No estoy segura de lo que ocurrió
25.- En el momento del parto, ¿en qué posición venia el bebé?
1. Fue un parto por cesárea
2. De lado, atravesado
3. De cabeza
4. De nalgas o pies
5. No estoy segura
26.- Aproximadamente, ¿cuánto tiempo duró el parto, desde que comenzaron las
contracciones frecuentes?
1. Fue un parto por cesárea
2. Entre 1 y 2 horas
3. Entre 3 y 5 horas
4. Entre 6 y 10 horas
5. Entre 11 y 15 horas
6. Entre 16 y 20 horas
7. Más de 20 horas
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
104
27.- ¿El parto, fue inducido (provocado)?
5. No
6. Sí, antes de los nueve meses (antes de las 37 semanas)
7. Sí, a los 9 meses (entre las 37 y las 41 semanas)
8. Sí, después de los 9 meses (más de 41 semanas)
28.- ¿Se utilizaron fórceps o ventosa (vacuum) en el parto?
6. No se utilizaron
7. El parto fue por cesárea
8. Sí, se utilizó ventosa
9. Sí, se utilizó fórceps
10. No estoy segura
29.- Indique si su hijo presentó algunas de las siguientes dificultades al momento
del parto. SI ____ NO ____ Cuáles: (puede marcar varias respuestas):
1. Circular del cordón (cordón umbilical alrededor del cuello)
2. Hipoxia (bajo oxígeno)
3. Meconio (inhalar primeras heces del bebé)
4. Otras dificultades. Indique cual/es: ________________________________
30.- ¿Fue un parto múltiple?
5. No
6. Sí, de mellizos
7. Sí, de gemelos
8. Sí, de trillizos o más
31.- ¿Cuánto pesó el bebé al nacer?
4. Menos de 1.500 gr
5. Entre 1.500 y 2.500 gr
6. Entre 2.501 y 3.500 gr
4. Entre 3.501 y 4.000 gr
5. Más de 4.000 gr
32.- ¿Cuánto tiempo, aproximadamente, duró el embarazo?
6. Menos de 28 semanas (menos de 7 meses)
7. Entre 28 y 36 semanas (alrededor de los 7-8 meses)
8. Entre las 37 y las 41 semanas (alrededor de los 9 meses)
9. Más de 41 semanas (más de 9 meses)
10. No estoy segura
33.- Después del nacimiento, ¿el bebé parecía tener un extraño y marcado “color azulado
y/o morado” y necesitó de atención médica por ello?
3. No
3. Sí, por todo el cuerpo
4. Sí, por algunas partes del cuerpo
4. No estoy segura
Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett
105
34.- Después de nacer, ¿fue necesario realizar algún cuidado especial al bebé?
6. No, sólo necesitó de los cuidados habituales
7. Sí, necesitó de incubadora durante algún tiempo
8. Sí, necesito de cuidados de urgencia
9. Sí, se le realizó una operación al poco tiempo de nacer
10. No estoy segura
35.- ¿Conoce las puntuaciones que obtuvo su hijo/a en el Apgar cuando nació?
3. No, las desconozco
4. Sí, las puntuaciones fueron:
36.- ¿Sufrió de fuertes sensaciones de estrés, nerviosismo o ansiedad durante este
embarazo?
5. No, prácticamente nunca
6. En algunas ocasiones (1 ó 2 veces al mes)
7. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces a la semana)
8. De manera frecuente, a lo largo del embarazo
37.- Tuvo sensaciones de tristeza, soledad o se encontró deprimida durante este embarazo?
5. No, prácticamente nunca
6. En algunas ocasiones (1 ó 2 veces al mes)
7. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces a la semana)
8. De manera frecuente, prácticamente a diario
38.- Si conoció el sexo de su bebé antes de nacer, ¿se alegró al conocer su sexo?
5. Sí, me alegré mucho
6. No me alegré, me daba igual
7. No me alegré y fue un mal momento
8. No conocí el sexo del bebé hasta que nació
39.- En general, ¿cómo describiría su relación de pareja durante este embarazo?
5. Fue una relación normal
6. Fue una relación tensa
7. Fue una relación muy complicada
8. No tuve pareja
40.- ¿Realizó algún trabajo o actividad física fuerte o moderada durante este embarazo?
7. No, prácticamente no trabajé
8. Sí, realicé algunos trabajos físicos, pero muy suaves
9. Sí, realicé trabajos físicos al principio del embarazo (hasta el 3er mes)
10. Sí, realicé trabajos físicos hasta la mitad del embarazo (hasta el 5º mes)
11. Sí, realicé trabajos físicos hasta cerca del final del embarazo (6º - 7º mes)
12. Sí, realicé trabajos físicos a lo largo de todo el embarazo
41.- ¿Realizó actividades o trabajos mentales agotadores o de responsabilidad a lo largo del
embarazo?
7. No, prácticamente nunca
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8. Sí, realicé algunos trabajos mentales, pero muy ligeros
9. Sí, realicé trabajos mentales al principio del embarazo (hasta los 3
primeros meses)
10. Sí, realicé trabajos mentales hasta la mitad del embarazo (hasta los 5
primeros meses)
11. Sí, realicé trabajos mentales hasta cerca del final del embarazo (6º - 7º mes)
12. Sí, realicé trabajos mentales a lo largo de todo el embarazo
42.- En general, ¿cómo vivió su embarazo?
7. De manera relajada, disfruté del embarazo
8. Feliz, pero en algunos momentos lo pase algo mal
9. A veces animada y otras deprimida
10. Bastante nerviosa, inquieta e intranquila
11. Con mucho miedo y angustia
12. Otras. Indique como:
43.- ¿Fue un embarazo deseado?
5. Sí, fue muy deseado y planificado
6. Sí, fue deseado, pero no lo esperaba en ese momento
7. No, fue una noticia poco agradable
8. No, fue realmente un mal momento
44.-Observaciones:
__________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
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