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Capítulo 623 Trastornos del nervio óptico & e623-1
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HIPOPLASIA DEL NERVIO ÓPTICO
La hipoplasia del nervio óptico es una enfermedad no progresiva que
se caracteriza por un número escaso de axones nerviosos, con normalidad de los elementos mesodérmicos y del tejido glial de soporte.
En los casos típicos, la cabeza del nervio óptico es pequeña y pálida,
con un halo peripapilar pálido o pigmentado (signo del doble anillo).
Esta anomalía se asocia con defectos visuales y campimétricos de
gravedad variable, desde ceguera hasta una visión normal o casi
normal. Puede asociarse con anomalías sistémicas, sobre todo del
sistema nervioso central (SNC). Son muy diversos los defectos
del SNC que acompañan a la hipoplasia del nervio óptico, desde
hidranencefalia o anencefalia hasta lesiones más focales compatibles con la vida, aunque también puede haber casos de hipoplasia
unilateral o bilateral del nervio óptico sin defectos concomitantes.
La hipoplasia del nervio óptico es la principal característica de la
displasia septoóptica de De Morsier, un trastorno congénito en
el que se asocian anomalías de estructuras de la línea media del
encéfalo con hipoplasia del nervio, el quiasma y las cintillas ópticas;
típicamente se encuentra agenesia del septo pelúcido, agenesia parcial o completa del cuerpo calloso y malformación del fórnix, con
una cisterna quiasmática grande. Los pacientes pueden sufrir
anomalías hipotalámicas y defectos endocrinos, desde panhipopituitarismo hasta deficiencia aislada de hormona del crecimiento,
hipotiroidismo o diabetes insípida. La hipoglucemia y las convulsiones neonatales son signos de presentación importantes en los
niños afectados (cap. 585).
La RM es la técnica de elección para detectar anomalías del SNC
en pacientes con hipoplasia del nervio óptico. Durante la RM, debe
prestarse especial atención al infundíbulo hipofisario, donde puede
hallarse ectopia de la hipófisis posterior. La ectopia hipofisaria
posterior se observa en la RM como una ausencia del infundíbulo
con un punto brillante anormal en el área del infundíbulo superior.
Esta anomalía aparece en aproximadamente el 15% de los pacientes y sugiere deficiencia de las hormonas de la hipófisis posterior,
por lo que deben realizarse estudios endocrinológicos.
La hipoplasia sutil bilateral es difícil de diagnosticar, al no poderse comparar el aspecto de una papila con el otro ojo no afectado.
Sin embargo, resulta importante establecer este diagnóstico para
evitar confusiones con la atrofia óptica o el glaucoma y explicar la
causa de la mala visión en un paciente que no responde a la terapia
para la ambliopía. En los pacientes con hipoplasia del nervio óptico
debe vigilarse de cerca la función endocrina.
No se ha aclarado la etiología de la hipoplasia del nervio óptico.
Los agentes que en las fases precoces de la gestación actúan sobre las
estructuras de la línea media del SNC, causando daño axonal secundario o disrupción de los mecanismos normales de orientación
neuronal del nervio óptico y las neuronas cerebrales, pueden explicar la asociación de estos trastornos. La hipoplasia del nervio óptico
es más frecuente en hijos de madres diabéticas y se ha asociado con
el consumo materno de fenitoína, quinina, LSD (dietilamida de
ácido lisérgico) y alcohol durante el embarazo. Otros factores
de riesgo son el trabajo de parto prematuro, la hemorragia vaginal
gestacional, la baja ganancia de peso materna y la pérdida de peso
durante el embarazo en las primíparas jóvenes.
Los niños con leucomalacia periventricular muestran una forma
atípica de hipoplasia del nervio óptico. Las papilas tienen un
diámetro normal con una excavación grande. Esta forma de hipoplasia del nervio óptico se debe a degeneración transináptica de los
axones ópticos causada por lesión bilateral primaria de las radiaciones ópticas (leucomalacia periventricular).
[(Figura_1)TD$IG]
Figura 623-1 Coloboma del nervio óptico.
rretinianos y del iris. Los colobomas del nervio óptico pueden verse
en numerosas anomalías oculares y sistémicas, como la asociación
CHARGE (coloboma, cardiopatía [heart disease], atresia de coanas, retraso del crecimiento y el desarrollo y/o anomalías del sistema
nervioso central, anomalías genéticas y/o hipogonadismo, malformaciones auditivas [ear anomalies] y/o hipoacusia).
ANOMALÍA PAPILAR DE DONDIEGO DE DÍA
La anomalía papilar de dondiego de día (morning glory) es una malformación congénita del nervio óptico caracterizada por una papila
grande y excavada en forma de embudo con un reborde elevado, de
manera que su aspecto recuerda al dondiego de día. Existe tejido
glial blanquecino en la parte central de la papila. Los vasos retinianos son anormales, surgen de la periferia papilar y atraviesan
radialmente el reborde rosáceo elevado. Suele haber moteado pigmentado del área peripapilar. La mayoría de los casos son unilaterales y las niñas se afectan dos veces más que los niños. La agudeza
visual está en general muy reducida y se produce desprendimiento
de retina en aproximadamente 1/3 de los casos. Se ha establecido
una asociación entre esta anomalía y los encefaloceles basales en
pacientes con alteraciones de la línea media. También se han observado anomalías de la circulación carotídea en pacientes con este
trastorno papilar. La enfermedad de Moyamoya puede ser un
hallazgo asociado.
PAPILA INCLINADA
La papila inclinada es una anomalía congénita en la que el eje
vertical de la papila tiene una orientación oblicua, de forma que
la porción temporal superior de la cabeza del nervio es más prominente y anterior que la porción nasal inferior. Los vasos retinianos
emergen de la parte temporal superior de la papila más que de la
zona nasal. A menudo se observa una semiluna o cono peripapilar y
puede encontrarse astigmatismo miópico o defectos campimétricos
asociados. Es importante la identificación clínica de este síndrome
para evitar confusiones, debido a su aspecto y a los campos visuales,
con el papiledema o tumores intracraneales.
COLOBOMA DEL NERVIO ÓPTICO
Los colobomas del nervio óptico pueden ser unilaterales o bilaterales.
La agudeza visual varía desde normal hasta la ceguera completa. El
coloboma se forma debido al cierre incompleto de la hendidura
embrionaria. El defecto puede producir una excavación papilar parcial o total (fig. 623-1). También puede haber colobomas corio-
DRUSAS DEL NERVIO ÓPTICO
Las drusas del nervio óptico son cuerpos globulares acelulares que
parecen proceder de derivados axoplásmicos de fibras nerviosas
desintegradas. Las drusas pueden permanecer enterradas dentro
del nervio, haciendo que se eleve la papila (lo que puede confundirse
e623-2 & Parte XXIX Enfermedades oculares
con un papiledema), o estar parcial o totalmente expuestas, viéndose
como cuerpos refringentes en la superficie papilar. Se asocian con
defectos del campo visual y con hemorragias espontáneas en la capa
de fibras nerviosas peripapilares. A veces se heredan con un patrón
autosómico dominante. Se han observado en niños con diversos
trastornos neurológicos, como megalencefalia primaria, convulsiones, trastornos del aprendizaje, retraso mental, esquizofrenia, esclerosis tuberosa, síndrome de Down y tumores intracraneales. La
ecografía B puede ayudar a identificar los casos en los que se sospechen drusas en la exploración clínica.
PAPILEDEMA
El término papiledema se reserva para describir la tumefacción de la
cabeza del nervio óptico secundaria a aumento de la presión intracraneal (PIC). Sus manifestaciones clínicas consisten en borramiento edematoso de los límites de la papila, repleción o elevación de la cabeza del nervio óptico, obliteración parcial o completa de la excavación papilar, congestión capilar e hiperemia de la
cabeza del nervio, ingurgitación venosa generalizada, pérdida del
latido venoso espontáneo, hemorragias en la capa de fibras nerviosas y exudados peripapilares (v. fig. 584-2). En ocasiones, el edema
se extiende a la mácula y adopta una forma de abanico o estrella. A
veces se observan pliegues concéntricos en la retina peripapilar
(líneas de Paton). Pueden producirse oscurecimientos transitorios
de la visión, de pocos segundos de duración y asociados con cambios de postura. Sin embargo, la visión suele ser normal en el
papiledema agudo. Por lo general, cuando se normaliza la PIC
desaparece el papiledema en forma gradual a lo largo de 6-8 semanas. Sin embargo, el papiledema crónico por aumento prolongado
de la PIC produce en ocasiones lesión permanente de fibras nerviosas, cambios atróficos en la papila, cicatrización macular y pérdida
de visión.
Se cree que la fisiopatología del papiledema es del siguiente
modo: elevación de la presión del líquido cefalorraquídeo (LCR)
subaracnoideo intracraneal, elevación de la presión del LCR en la
vaina del nervio óptico, elevación de la presión tisular en el nervio
óptico, estasis del flujo axoplásmico y tumefacción de las fibras
nerviosas en la cabeza del nervio óptico, y cambios vasculares
secundarios, con los típicos signos oftalmoscópicos de estasis
venosa. En bebés y niños con aumento de la PIC pueden presentarse
otros signos neuroftalmológicos, como parálisis del VI par con la
consiguiente endotropia, retracción palpebral, paresia de la mirada
superior, desviación tónica hacia abajo de los ojos y nistagmo
convergente.
La etiología del papiledema en la infancia suele corresponder a
tumores intracraneales e hidrocefalia obstructiva, hemorragia
intracraneal, edema cerebral traumático, meningoencefalitis y
encefalopatía tóxica, y ciertos trastornos metabólicos. Cualquiera
sea la causa, en ocasiones se modifican los signos papilares de
hipertensión intracraneal por la distensibilidad del cráneo infantil.
En ausencia de enfermedades asociadas con cierre precoz de las
suturas y obliteración precoz de la fontanela (craneosinostosis,
enfermedad de Crouzon y síndrome de Apert), los niños con
aumento de PIC pueden no desarrollar papiledema.
El diagnóstico diferencial incluye cambios estructurales de la
papila (seudopapiledema, seudoneuritis, drusas y fibras mielinizadas), con los que puede confundirse, y la tumefacción papilar
por hipertensión y diabetes mellitus. A menos que la mácula esté
afectada por hemorragias o edema retiniano, la conservación de
una buena visión central y la ausencia de defecto pupilar aferente
(pupila de Marcus Gunn) sirven para diferenciar el papiledema
agudo del edema de la cabeza del nervio óptico en la neuritis
óptica aguda.
El papiledema es una urgencia neurológica. Puede ir acompañado de otros signos de hipertensión intracraneal, como cefaleas, náuseas y vómitos. Deben realizarse pruebas de neuroimagen;
si no se detectan masas intracraneales, se procederá a una punción lumbar con medición de la presión del LCR.
NEURITIS ÓPTICA
La neuritis óptica es cualquier inflamación, desmielinización o
degeneración del nervio óptico con deterioro de su función. El
proceso suele ser agudo, con pérdida de visión de progresión
rápida. El comienzo de los síntomas visuales puede verse precedido
o acompañado de dolor al mover el globo o a la palpación. Hay
disminución de agudeza visual, alteraciones de la sensibilidad al
contraste y la visión cromática, defecto pupilar aferente relativo y
normalidad de la mácula y la retina periférica.
Cuando se afecta la porción retrobulbar del nervio sin signos
oftalmoscópicamente visibles de inflamación en la papila, se aplica
el término de neuritis óptica retrobulbar. En la papilitis o neuritis
óptica intraocular existen signos oftalmoscópicos de inflamación en
la cabeza del nervio. Si se afectan la retina y la papila, se habla de
neurorretinitis.
En la infancia, la neuritis óptica puede aparecer como una enfermedad aislada o ser la manifestación de una enfermedad
neurológica o sistémica. Puede ser secundaria a enfermedades inflamatorias, infecciones, exposición a toxinas o déficit de nutrientes.
Entre las enfermedades inflamatorias se encuentran el lupus eritematoso sistémico, la sarcoidosis, la enfermedad de Behçet y la neuritis óptica autoinmunitaria. Entre las infecciones se deben tener en
cuenta la tuberculosis, la sífilis, la enfermedad de Lyme, la meningitis, la encefalitis vírica y la infección por el VIH; la neuritis óptica
también puede ser una reacción postinfecciosa. Entre las toxinas se
encuentran el metanol, el plomo y el etambutol. El déficit nutricional más frecuente es la hipovitaminosis B12.
La neuritis óptica también puede representar uno de los diversos
trastornos desmielinizantes infantiles (caps. 593; 593.2). Aunque
un porcentaje significativo de adultos que sufren un episodio de
neuritis óptica terminan por desarrollar otros síntomas de esclerosis
múltiple (EM), el riesgo parece ser bajo en los niños con este trastorno (riesgo de EM del 19% a los 20 años). La neuritis óptica
bilateral en niños se asocia con neuromielitis óptica (enfermedad
de Devic; cap. 593.2). Este síndrome se caracteriza por rápida
pérdida de visión grave y bilateral acompañada de mielitis transversal y paraplejía. La neuritis óptica también es en ocasiones una
complicación del tratamiento prolongado con dosis altas de cloranfenicol o vincristina. Suele ser necesaria una investigación neuropediátrica y oftalmológica exhaustiva, que incluya estudios como la
RM y la punción lumbar.
En la mayoría de los casos de neuritis óptica, la visión empieza a
mejorar al cabo de 1-4 semanas y se normaliza después de varias
semanas o meses. La evolución depende de la etiología. Aunque la
visión central puede recuperarse por completo, es frecuente encontrar defectos permanentes en otras funciones visuales, como la
sensibilidad al contraste, la visión cromática, la sensación de brillo
y la percepción del movimiento. La neuritis óptica puede recidivar,
sobre todo, aunque no siempre, en pacientes que padecerán EM.
Un ensayo terapéutico ha demostrado que la metilprednisolona
intravenosa a dosis elevada acelera la recuperación visual en adultos jóvenes y puede prevenir la aparición de EM en sujetos con
riesgo. No deben emplearse corticoides por vía oral porque se
asocian con un aumento significativo de la tasa de recurrencias de
la neuritis óptica. Se desconoce hasta qué punto estos resultados pueden extrapolarse a la neuritis óptica infantil. En adultos
con lesiones de la sustancia blanca en la RM, el tratamiento con
interferón b (1a o 1b) reduce la incidencia de EM.
NEUROPATÍA ÓPTICA DE LEBER
La neuropatía óptica de Leber se caracteriza por pérdida repentina
de la visión central en la 2.a o 3.a década de la vida, que afecta sobre
todo a varones jóvenes. Se observa una típica microangiopatía
telangiectásica peripapilar, no sólo en la fase presintomática de
los ojos afectados, sino también en un gran número de familiares
asintomáticos vinculados por la línea materna. La hiperemia papilar y el edema indican la fase aguda de pérdida visual. Por lo general
se afecta un ojo antes que el otro. También hay defectos del campo
Capítulo 623 Trastornos del nervio óptico & e623-3
visual y la visión cromática. Con el paso del tiempo suele instaurarse
atrofia óptica progresiva y pérdida de visión. La angiopatía tortuosa se hace menos ostensible. Aunque la función visual por lo
común se mantiene estable después de la pérdida inicial, por
lo general se produce una recuperación considerable o incluso completa en hasta 1/3 de los pacientes. Esta recuperación puede tardar
años o décadas desde el episodio inicial de pérdida visual. La angiopatía peripapilar, la ausencia de mejoría a corto plazo y el grado de
simetría permiten distinguir la mayoría de los casos de enfermedad
de Leber de la neuritis óptica de la EM.
La neuropatía óptica de Leber se hereda de la madre y su causa
radica en una mutación del ADN mitocondrial. Se han descrito
múltiples mutaciones puntuales, observándose la mutación
G1177A en el 50% de los casos. Debido a la naturaleza mitocondrial
del trastorno, también pueden encontrarse alteraciones miocárdicas
y de músculos esqueléticos, así como anomalías electrocardiográficas, en los individuos afectados. Se están realizando ensayos
terapéuticos genéticos para prevenir la ceguera.
ATROFIA ÓPTICA
La atrofia óptica consiste en la degeneración de los axones del
nervio óptico, con la correspondiente pérdida de función. Los signos oftalmoscópicos de atrofia óptica son palidez papilar y pérdida
de sustancia en la cabeza del nervio óptico, a veces con aumento de
la excavación. El defecto de visión asociado depende de la naturaleza y el sitio de la alteración o lesión primaria.
La atrofia óptica es la expresión común de gran variedad de
procesos patológicos congénitos o adquiridos. Puede ser de origen
traumático, inflamatorio, degenerativo, neoplásico o vascular; los
tumores intracraneales y la hidrocefalia son la principal causa de
este trastorno en niños. En ocasiones, la atrofia óptica progresiva es
hereditaria. La atrofia óptica infantil de herencia dominante es una
lesión heredodegenerativa relativamente leve que tiende a progresar
durante la infancia y la adolescencia. La atrofia óptica congénita
autosómica recesiva es un trastorno raro presente al nacer o poco
después, con un defecto de visión en general profundo. La atrofia
óptica de Behr es hereditaria y se asocia con hipertonía de las
extremidades, hiperreflexia tendinosa profunda, ataxia cerebelosa
leve, cierto grado de retraso mental y posible oftalmoplejía externa.
Afecta principalmente a niños de entre 3 y 11 años. Algunas formas
de atrofia óptica heredodegenerativa se asocian con sordera neurosensorial, como ocurre en niños con diabetes mellitus de tipo 1. En
ausencia de una causa evidente, la atrofia óptica infantil obliga a un
estudio etiológico exhaustivo.
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GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO
El glioma del nervio óptico (cap. 491), más correctamente denominado astrocitoma pilocítico infantil, es el tumor más frecuente del
nervio óptico en niños. Este tumor neuroglial puede desarrollarse en
la porción intraorbitaria, intracanalicular o intracraneal del nervio
y afecta con frecuencia al quiasma.
El tumor es un hamartoma citológicamente benigno que suele
ser estacionario o de progresión lenta. Las principales manifestaciones clínicas de los tumores de la porción intraorbitaria del nervio
son pérdida de visión unilateral, proptosis y desviación del ojo;
puede aparecer atrofia óptica o congestión papilar. Hay que sospechar afectación quiasmática si existen defectos de la visión o el
campo visual compatibles (es frecuente la hemianopsia bitemporal),
aumento de la PIC, papiledema o atrofia óptica, disfunción hi-
potalámica, disfunción hipofisaria y, en ocasiones, nistagmo o estrabismo. Los astrocitomas pilocíticos infantiles son más frecuentes en los pacientes con neurofibromatosis.
El tratamiento de los gliomas ópticos en la actualidad es controvertido. Lo mejor suele ser la observación periódica con
radiografías repetidas (preferiblemente con RM). El tratamiento
debe reservarse a los pacientes sintomáticos o con gliomas del
nervio óptico con signos de progresión en los estudios radiográficos. Puede ser aconsejable la resección quirúrgica si el tumor está
confinado a la porción intraorbitaria, intracanalicular o prequiasmática del nervio óptico en un paciente con proptosis deformante y pérdida de visión completa o casi total del ojo afectado. Si
se afecta el quiasma no suele estar indicado operar y en ocasiones se
requiere radioterapia o quimioterapia.
NEUROPATÍAS ÓPTICAS TRAUMÁTICAS
El nervio óptico puede lesionarse por traumatismos directos o indirectos. El traumatismo directo se produce en heridas orbitarias
penetrantes con sección o contusión del nervio. Las contusiones
orbitarias también causan pérdida grave de visión si la fuerza del
impacto se transmite al canal óptico y altera la irrigación de la
porción intracanalicular del nervio. El tratamiento requiere a veces
corticoides a altas dosis o descompresión del canal óptico.
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