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Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica
ISSN 1812-9048
www.revista-sladp.com
Volumen 12 • Número 2
Mayo/Agosto 2014
Artículo de revisión •
Trabajo original •
Comunicación de casos •
Haga su diagnóstico •
Revisión bibliográfica •
Incluida en IMBIOMED: http://www.imbiomed.com
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Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica
ISSN 1812-9048
Volumen 12 • Número 2
Mayo/Agosto 2014
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México
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México
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México
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Argentina
vocal de relaciones públicas
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Bolivia
vocal de acción gremial
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Colombia
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Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica
ISSN 1812-9048
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Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
EDITOR ASOCIADO
Dra. Paula Boggio • Médica Asistente del Sector Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
EDITORES ASISTENTES
Dra. María Rosa Cordisco. Médica Consultora del Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J.P. Garrahan”.
Profesora de Dermatología y Pediatría del Departamento de Dermatología de la Universidad de Rochester, New York, USA.
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Dra. Paula Luna • Médica Asistente del Servicio de Dermatología del Hospital Alemán, Buenos Aires, Argentina.
Dra. Betina Pagotto. Médica Asistente del Sector Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
Prof. Dra. Viviana Parra • Jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Lagomaggiore, Mendoza, Argentina.
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• Ramón Ruiz-Maldonado (México)
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• Enrique Úraga Pazmiño (Ecuador)
• Jairo Victoria Chaparro (Colombia)
Dermatología Pediátrica Latinoamericana es la revista ofiocial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica de edición
cuatrimestral, y su objetivo es difundir y promover los trabajos de investigación dermatológica pediátrica y otros artículos de divulgación
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Volumen 12 • Número 2
Mayo/Agosto 2014
CONTENIDO
artículo de revisión
Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID)
47
Karen Rambaut, Margarita Larralde
trabajo original
Displasia ectodérmica hipohidrótica en dos hermanas
54
Magally Marianela Núñez Naranjo
comunicación de casos
Liquen escleroso y atrófico anogenital. Comunicación de un caso en una niña escolar
58
Beatriz Di Martino Ortiz, Tatiana Moreno,
Ana Buongermini
Morfea panesclerótica discapacitante de la infancia
Marlene Legña Zambrano, Diana Legña Tibanta, Paola Veintimilla
Melanosis pustulosa transitoria neonatal
Elizabeth Guevara, Micaela López, Paula Boggio,
Margarita Larralde
haga su diagnóstico
Tumoración congénita en el rostro de un recién nacido
64
68
71
Lilia Estrada, Mariana López, Paula Boggio, José Casas, Margarita Larralde
revisión bibliográfica
Begoña Gomar, Betina Pagotto
74
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Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
artículo de revisión
Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID)
47
Karen Rambaut
Sección Dermatología Pediátrica del Servicio de Dermatología,
del Hospital Gral. de Agudos “J. M. Ramos Mejía”
Margarita Larralde
Sección Dermatología Pediátrica del Servicio de Dermatología,
del Hospital Gral. de Agudos “J. M. Ramos Mejía”
Servicio de Dermatología, Hospital Alemán
Buenos Aires, Argentina
Resumen
El síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) es una displasia ectodérmica poco frecuente
que se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante, sin embargo la mayoría de
los casos son esporádicos. Se debe principalmente a mutaciones del gen GJB2, que codifica la
conexina 26. Se caracteriza por presentar eritroqueratodermia, sordera neurosensorial,
queratitis vascularizante, hiperqueratosis palmo-plantar y alopecia. Otras manifestaciones
son hipohidrosis, distrofia ungueal, anomalías dentarias, susceptibilidad a infecciones y
riesgo aumentado de desarrollar carcinoma de células escamosas. En el presente trabajo se
realiza una revisón bibliográfica de este cuadro, enfatizando las características clínicas,
métodos diagnósticos y tratamientos disponibles hasta la actualidad.
Palabras clave: ictiosis; KID; queratitis; sordera
Abstract
Syndrome keratitis, ichthyosis and deafness (KID) is a rare ectodermal dysplasia with autosomal dominant inheritance pattern, and sporadic presentation in most cases. It is mainly due
to mutation in the GJB2 gene encoding connexin 26. It is characterized by erythrokeratodermia, sensorineural deafness, vascularizing keratitis, alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. Other manifestations are hypohidrosis, nail dystrophy, dental anomalies, susceptibility
to infections and risk of squamous cell carcinoma. In this paper a bibliographic revison of
KID syndrome is made, emphasizing the clinical features, diagnosis and treatment methods
available to date.
Key words: deafness; ichthyosis; keratitis; KID
Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 47-52.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de queratitis, ictiosis y sordera o síndrome KID (del acrónimo procedente de las palabras inglesas Keratitis, Ichthyosis, Deafness) es un
raro trastorno que fue descripto por primera vez en
1915 por Burns. Se caracteriza por la tríada de
queratitis, ictiosis y sordera neurosensorial, y se
acompaña de alopecia y suceptibilidad a presentar
infecciones y tumores de piel, siendo el más
frecuente el carcinoma de células escamosas
1-6
(CEC).
Correspondencia:
Karen Rambaut
Mario Bravo 1275
CP: 1175
E-mail: [email protected]
Este cuadro, también llamado eritroqueratodermia
progresiva de Burns, si bien fue clasificado inicialmente como una ictiosis, constituye una eritroqueratodermia sindromática. Afecta principalmente
tejidos de origen ectodérmico (epidermis, epitelio
corneal y oído interno) y forma parte de las displasias ectodérmicas.1,2
La mayoría son esporádicos, aunque la observación de casos familiares sugiere la existencia de un
patrón de herencia autosómico dominante.1-3
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artículo de revisión
Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID)
Karen Rambaut/Margarita Larralde
Esta entidad ocurre por mutaciones en las conexinas (Cx) 26 o 30. La mutación espontánea del gen
GJB2, que codifica la Cx26 y mapea en 13q11-q12, es
la principal causa del síndrome KID. Esta conexina
es una proteína esencial para la formación de
uniones tipo brecha o gap, y cumple también un
papel importante en la respuesta inmune y la carcinogénesis, lo que explicaría la mayor susceptibilidad de estos pacientes a padecer tumores cutáneos e infecciones cuando esta se encuentra alterada.3,4
Las lesiones cutáneas del síndrome KID se presentan en general desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Las zonas más afectadas son
la cara, las áreas de flexión, los codos, las rodillas y
las palmas.
La sordera neurosensorial se diagnostica en los
primeros meses de vida con los estudios auditivos
de screening.
En cuanto a la queratitis, esta es de aparición más
tardía (alrededor de la segunda o tercera década de
la vida) por lo que los controles oftalmológicos
periódicos son importantes para su detección precoz.
El diagnóstico se sospecha por la clínica y se
confirma con estudios genético-moleculares. La
importancia del diagnóstico temprano radica en
instaurar un seguimiento multidisciplinario y realizar las intervenciones terapéuticas apropiadas
para disminuir la progresión y/o desarrollo de las
comorbilidades.5
DESARROLLO
Epidemiología
El síndrome KID es una entidad poco frecuente,
con una prevalencia estimada de 1/1.000.000 de
habitantes. Desde su primera descripción hasta la
actualidad se han comunicado alrededor de 100
casos en la literatura mundial.4,7 Afecta a hombres
y mujeres por igual, con un ligero predominio en
pacientes caucásicos, pero también se han informado casos en pacientes de raza negra, latinos,
indios, chinos y japoneses.
Genética
La mayoría de los casos ocurre por mutaciones espontáneas o de novo, aunque existen publicaciones
en 9 grupos familiares, que se transmitieron de forma autosómica dominante.3
El síndrome KID es una displasia ectodérmica que
puede ser causada por mutaciones en los genes
GJB2 o GJB6, que codifican las Cx26 y 30, respectivamente. El defecto genético más frecuentemente
hallado es en la Cx26.5-7 Esta pertenece a una familia multigénica de 20 proteínas estructurales,
que se unen con hemicanales hexaméricos vecinos
para formar canales intracelulares, conocidos como uniones gap. Dichas estructuras permiten el
intercambio de información entre las células mediante la difusión de metabolitos, iones, segundos
mensajeros y ARN.8 Estos canales son estructuras
flexibles que se remodelan constantemente, resultando esenciales para el control de la diferenciación
epidérmica, la migración y proliferación de los queratinocitos.9,10
Recientemente, se ha descripto que la mayoría de
las mutaciones patogénicas de GJB2 se encuentran
alrededor del primer bucle extracelular (E1) de la
Cx26. Este hallazgo confirma la importancia funcional de este dominio de la proteína, que desempeña
un rol fundamental en la formación de los hemicanales y regula el voltaje y la permeabilidad de las
8,9
uniones intercelulares. Las distintas ubicaciones
de las mutaciones en E1 tienen diferentes consecuencias fisiopatológicas, lo cual podría explicar tal
vez la diversidad fenotípica de este síndrome.10-13
Una mutación común, hallada en 12 de 15 pacientes
no relacionados, es la sustitución del ácido aspártico 50 por aspargina (D50N) en el primer bucle
extracelular de la Cx26.9,14
La Cx26 se ubica en el folículo piloso y las glándulas
ecrinas y, en menor magnitud, en los queratinocitos basales de las palmas y las plantas; mientras
que las Cx26, junto con la 30 y 31 se expresan en los
epitelios estratificados de la cóclea y la epidermis,
por lo que alteraciones de estas proteínas pueden
causar sordera neurosensorial, alteraciones de la
piel o ambos trastornos.1,5
Manifestaciones clínicas
Las alteraciones en la piel se observan desde el
nacimiento o en las primeras semanas de vida, por
lo general durante los tres primeros meses. Los pacientes afectados presentan xerosis, eritrodermia
transitoria y placas hiperqueratósico-verrugosas con
base eritematosa y distribución simétrica que se
localizan preferencialmente en el cuero cabelludo,
la cara (Figura 1), los pabellones auriculares (Figura 2), los codos, las rodillas y sobre las pequeñas
articulaciones.3,5 También es posible observar una
queratosis folicular en la superficie extensora de las
extremidades, el cuero cabelludo, la frente (Figura
3) y la nariz; y alopecia cicatrizal en el cuero cabe-
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Karen Rambaut/Margarita Larralde
lludo. Algunos pacientes desarrollan una dermatosis ictiosiforme concomitante a las placas hiperqueratósicas. En casi todos los casos se constata una
queratodermia palmo-plantar con un patrón reticu1,5
lado (Figura 4). En algunos individuos se aprecia
un engrosamiento difuso de la piel, que adquiere
un aspecto granuloso.
Las alteraciones ungueales son variables y se ha
una nueva mutación (C119T) en la unión gap,
donde se sustituye una valina por una alanina en el
codón 40 de la Cx26.8,9
El 96% de los pacientes refiere síntomas oculares
que pueden aparecer desde el nacimiento y ser progresivos hasta los 20 años de edad. Se manifiestan
con fotofobia, blefaritis crónica, ulceración corneal
con rotura de la membrana de Descemet y conjun-
3
1
2
4
Figura 1. Placas queratósico-verrugosas amarillentas en la nariz y bordes libres de los párpados.
Figura 2. Placas queratósico-verrugosas con base eritematosa en pabellón auricular.
Figura 3. Queratosis folicular a nivel de la frente.
Figura 4. Queratodermia palmar reticulada discreta.
descripto aparición tardía de las uñas luego del nacimiento, anoniquia, distrofia (uñas adelgazadas,
deformes y frágiles o engrosadas), ausencia de cutículas o cutículas rugosas, hiperqueratosis subun1,4
gular y leuconiquia.
El pelo suele ser ralo y escaso (en el 79% de los
casos se evidencia alopecia difusa) y también puede verse atriquia y pérdida parcial de los extremos
laterales de las cejas (Figura 5).11,14
Raramente se presenta un fenotipo inusual y desfigurante. Este consiste en foliculitis de cuero cabelludo, hidroadenitis supurativa y acné quístico,
secundarios a oclusión folicular y se produce por
tivitis. En los primeros meses de vida pueden presentar mayor sensibilidad a la luz y pérdida progresiva de la visión.
Otros signos oculares incluyen la pérdida de las
cejas y pestañas o bien la presencia de pestañas
engrosadas y queratinizadas, triquiasis, defectos
epiteliales corneales recurrentes, vascularización
del estroma corneal con cicatrices y queratoconjun12-18
tivitis seca con severidad variable.
Los defectos oculares epiteliales se deben a una
queratitis vascularizante, la formación de un paño
corneal, leucoma y cicatrización, que causan un deterioro progresivo de la agudeza visual que termina
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Figura 5
Figura 5. Alopecia cuero cabelludo, cejas y pestañas.
en ceguera. La enfermedad se puede agravar por la
sequedad severa del ojo e incluso hay descripto un
caso con ausencia completa del lagrimal.5
Casi todos los pacientes sufren alteraciones auditivas. La hipoacusia neurosensorial severa en el síndrome KID suele estar presente desde el nacimiento. Este problema lleva al aislamiento social y
a trastornos del desarrollo y del lenguaje.12 En
contraste con las lesiones cutáneas, que reciben
atención médica precoz, el compromiso auditivo
puede pasar inadvertido en las primeras etapas de
la vida. Se arriba a un diagnóstico precoz mediante
la realización de estudios de audiometría y potenciales evocados auditivos. Los implantes cocleares
suelen ser una opción terapéutica eficaz.
En algunos casos se ha demostrado sordera neurosensorial prelingual y profunda, mientras que en
otros, la sordera no específica o conductiva se evidencia por el retardo en el aprendizaje del lenguaje.
Entre el 90 y el 93% de los individuos afectados
tiene pérdida auditiva neurosensorial prelingual.13,14
A su vez, el síndrome de KID incrementa la susceptibilidad a desarrollar infecciones virales, bacterianas, micóticas y escabiosis. Se describen episodios repetidos de otitis media, conjuntivitis, bronconeumonía y gastroenteritis, entre otras entidades. Los patógenos aislados con más frecuencia
son el S. aureus, E. coli, P. aeruginosa,T. rubrum y C.
5
albicans. Al respecto, se postula que esta predisposición se debe a la hiperqueratosis cutánea en
conjunto con ciertas alteraciones inmunológicas
(aumento de la inmunoglobulina (Ig) E y G, deficiencia en la quimiotaxis y proliferación de linfocitos).13
Las infecciones bacterianas graves o incluso la septicemia fatal han sido comunicadas en varios casos
dentro del primer año de vida. Por lo tanto, es
necesario un tratamiento con antibióticos orales
apropiados y, en muchas ocasiones, la hospitalización de los pacientes para el control clínico y
una antibioticoterapia endovenosa.19
Las infecciones fúngicas más frecuentes son la
candidiasis mucocutánea crónica y vaginal. Distintas especies de candida, así como la sobreinfección por dermatofitos, pueden contribuir a la hiperqueratosis generalizada, siendo los más frecuentemente hallados la C. albicans y el T. rubrum en los
cultivos de piel afectada. Muchas veces es necesario el tratamiento con sistémico con antimicóticos
para mejorar la dermatitis ictiosiforme, especialmente la queratodermia palmoplantar.19
Se han comunicado casos con CEC en la piel y la
mucosa oral, además del desarrollo de leucoplaquia en la lengua y la mucosa yugal. El CEC lingual
puede ser una complicación, incluso en la infancia
temprana, y acorta las expectativas de vida.
También se ha descripto la ocurrencia de otros tumores cutáneos, en especial aquellos que se originan en el folículo piloso y corresponden a quistes
triquilemales (lesiones tempranas), proliferaciones
de tumores triquilemales (lesiones de duración
intermedia) y proliferaciones malignas de tumores
5,19
triquilemales (lesiones avanzadas).
Otros hallazgos son los odontológicos, que consisten en formas anormales de las piezas dentarias,
hipoplasia, caries, retardo en la erupción o ausencia de premolares y molares.11,12
Algunos niños con KID presentan hipohidrosis,
que se traduce en intolerancia al calor en los meses
de primavera-verano. Muchos casos cursan con
hipertermia y se interpretan como síndromes
febriles sin foco.4
La mayoría de los pacientes tiene un coeficiente
intelectual normal.
Otros hallazgos descriptos en este síndrome son:
baja talla, histiocitoma maligno, poromas ecrinos,
neuropatía periférica, microcefalia, pie cavo, enfer5,10
medad de Hirschprung y síndrome nefrótico.
Histopatología
En el síndrome de KID las anomalías histopatológicas y ultraestructurales de la piel, la cóclea y la
córnea no son específicas.
En el análisis histológico de la piel, con técnicas de
hematoxilina y eosina, no se encuentran características patognomónicas de la entidad. Los hallazgos más frecuentes son: hiperqueratosis, acantopapilomatosis, vacuolización de las células de la
capa granulosa, tapones queratósicos en los orificios foliculares y las desembocaduras de las glándulas ecrinas, con engrosamiento y vainas conjuntivas edematosas.
50
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A nivel ocular, el epitelio corneal central puede
estar ausente o ser atrófico o disqueratósico, mientras que en el oído interno y el órgano de Corti, este
es inmaduro o atrófico.6,11
Criterios diagnósticos
Se han propuestos criterios diagnósticos clínicos,
en base a la frecuencia con que se manifiesta cada
característica (Cuadro 1).5
Cuadro 1. Criterios de diagnóstico de síndrome KID5
Criterios MAYORES
Criterios MENORES
Eritroqueratodermia
Susceptibilidad
a infecciones
Sordera neurosensorial
Displasia dental
Queratitis vascular
Hipohidrosis
Hiperqueratosis
palmoplantar
Retardo del crecimiento
Alopecia
Diagnósticos diferenciales
Los principales diagnósticos diferenciales dermatológicos son otras ictiosis sindromáticas (como la
ictiosis hystrix tipo Rheydt, el síndrome Refsum y el
síndrome HID) y otras eritroqueratodermias. Entre
estas últimas, las más relevantes son la eritroqueratodermia variable y la simétrica y progresiva.
Se considera al síndrome HID como el principal
diagnóstico diferencial. Este es una verdadera ictiosis con hiperqueratosis epidermolítica sin fragilidad cutánea.
Asimismo, se debe tener en cuenta la candidiasis
mucocutánea crónica, en especial la variante que
cursa con placas eritematoescamosas y uñas distróficas.4,5
Tratamiento
Es necesario realizar un seguimiento y tratamiento
multidisciplinarios. En el momento del diagnóstico, todos los pacientes deben someterse a las
evaluaciones oftalmológicas y auditivas de acuerdo
a la edad y, posteriormente, deben repetir periódicamente los estudios para controlar la progresión
de la enfermedad.11,14
La conducta terapéutica de las manifestaciones en
la piel es sintomática. El mantenimiento de la barrera cutánea se realiza a través del uso diario de
emolientes. Los queratolíticos o retinoides tópicos
se indican para reducir la hiperqueratosis, mientras
que los baños antisépticos y el uso racional de
antifúngicos y antibióticos son el pilar de la pro-
filaxis y tratamiento de las complicaciones infecciosas.4,5
La eficacia de los retinoides sistémicos en la prevención de tumores no se conoce; sin embargo,
pueden representar una importante opción terapéutica, posiblemente por la inhibición de la proliferación epidérmica y la modificación de los niveles
de expresión de las conexinas.16,19 El etretinato a
dosis de 2 mg/kg/d ha producido una remisión
parcial de las placas queratósicas al mes de iniciada su administración, pero no ha mejorado la
queratodermia. Luego se propuso la administración de dosis más bajas (entre 0,5 a 1 mg/kg/d).13
Otro retinoide sistémico utilizado es la alitretinoína
(ácido 9-cis-retinoico), debido a su perfil más favorable en cuanto a efectos adversos. En contraste
con el acitretín, esta se une y activa todos los subtipos de receptores de retinoides intracelulares
conocidos (RAR y RXR). Una vez activados, estos
receptores inducen la síntesis de factores de
transcripción que proporcionan efecto antiinflamatorio y regulan la proliferación epidérmica y la
función de las glándulas sebáceas.15,16
El tratamiento con retinoides sistémicos no solo
disminuye la hiperqueratosis, sino que también podría reducir la incidencia de cáncer de piel.
La isotretinoína sistémica es una opción para casos
complicados con oclusión folicular y celulitis decalvante. Sin embargo, esta puede exacerbar la vascularización corneal. Por esta razón, es necesario
llevar un control oftalmológico continuo.
El cuidado de los ojos en el síndrome KID también
es sintomático. No hay descripción de algún fármaco o cirugía que influya en el curso y pronóstico
de esta enfermedad. Las lágrimas artificiales y
agentes antiinflamatorios, como corticoides y ciclosporina A tópica, se han usado con respuestas
variables. Los procedimientos quirúrgicos, incluyendo la queratectomía superficial, el transplante
alogénico de limbo, el uso de membrana amniótica
y laminar y la queratoplastia penetrante, se han
realizado con poca respuesta terapéutica.17
Recientemente se ha demostrado el aumento de la
producción del factor de crecimiento endotelial
vascular (VEGF) en las enfermedades inflamatorias
de la córnea y la superficie ocular. Este factor estaría directamente involucrado en la génesis de la
neovascularización corneal. El anticuerpo monoclonal humano que se utiliza para patologías relacionadas es el bevacizumab, que actúa contra el
VEGF soluble (al inhibir su unión al receptor) y
evita la proliferación de células endoteliales y la
formación vascular.17,18 El uso de bevacizumab inyectable subconjuntival en el tratamiento de la neovascularización corneal en pacientes con KID está
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actualmente en etapa de investigación. La neovascularización de la córnea y la consiguiente pérdida
de la transparencia es una complicación ocular de
mal pronóstico visual en este síndrome y el uso de
esta medicación en las primeras etapas de la enfermedad podría prevenirla.17 Los trasplantes de córnea a menudo son la única posibilidad de mejorar
la visión, pero suele haber complicaciones debidas
a la revascularización.
Las habilidades comunicativas se mantienen en un
nivel óptimo con audífonos e implantes cocleares.
Se ha observado que los cambios patológicos son
consecuencia de la mutación del GJB2 y que no
afectan a las células espirales del ganglio. Estas son
estimuladas por el implante coclear, lo que mejora
la discriminación auditiva.5,18 El uso de los dispositivos externos que amplifican la audición se limita
en gran medida por el frecuente desarrollo de quis-
tes cutáneos en el conducto auditivo externo. La
colocación de implantes cocleares se ha convertido
en el pilar del tratamiento. Los pacientes portadores de la mutación del GJB2, presentan una puntuación más alta en las pruebas auditivas después
de la implantación.
El diagnóstico precoz con pruebas de la audición
en los primeros meses de vida permite detectar los
casos con sordera congénita o de inicio temprano y
realizar la implantación coclear. Este procedimiento es beneficioso para los niños, ya que se utilizan
implantes más delgados y adecuados, y así se evita
la progresión de la comorbilidad.19,20
El pronóstico del síndrome KID depende del diagnóstico oportuno de las infecciones y cánceres de
piel y mucosa asociados, por lo que estos pacientes
necesitan un seguimiento de por vida.
CONCLUSIÓN
El síndrome de KID es una enfermedad congénita
rara del ectodermo, caracterizada por queratitis
vascularizante, ictiosis y sordera neurosensorial.
Menos de 100 casos han sido publicados desde la
primera descripción realizada en 1915.
Su manejo es muy difícil, teniendo en cuenta el
espectro y la gravedad de la enfermedad. Un en-
foque multidisciplinario es recomendable en todos
los pacientes.
En el futuro, los avances en genética y terapia génica podrían desempeñar un papel fundamental, al
permitir un tratamiento dirigido en esta enfermedad infrecuente, pero devastadora.
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Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
trabajo original
Displasia ectodérmica hipohidrótica en dos hermanas
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Magally Marianela Núñez Naranjo
Médica Dermatóloga del Hospital Dr. Gustavo Domínguez Z.
Quito, Ecuador
Resumen
La displasia ectodérmica hipohidrótica es un síndrome congénito, caracterizado por la tríada
hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia no progresivas. La forma más común es la de herencia
recesiva ligada al cromosoma X, aunque también existe una autosómica recesiva y otra dominante. Su tratamiento incluye un manejo interdisciplinario, con medidas de soporte para las
manifestaciones clínicas del trastorno y el asesoramiento genético familiar.
Palabras clave: displasia ectodérmica hipohidrótica; ectodisplasina; hipodontia; hipohidrosis;
hipotricosis; hipodontia
Abstract
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a congenital syndrome characterized by the triad of
hypohidrosis, hypotrichosis and non-progressive hypodontia. The most common form is the
one inherited in a recessive X-linked way, although there is also an autosomal recessive and
a dominant ones. Treatment includes the interdisciplinary management, supportive for the
clinical manifestations of the disorder and family genetic counseling.
Key words: ectodysplasin; hypohidrotic ectodermal dysplasia; hypodontia; hypohidrosis;
hypotrichosis
Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 54-7.
INTRODUCCIÓN
Las displasias ectodérmicas (DE) comprenden un
amplio grupo de síndromes heterogéneos en cuanto a sus aspectos clínicos y genéticos, que se caracterizan por presentar anomalías en las estructuras
1
de origen ectodérmico. Hasta la fecha se conocen
unas 200 entidades diferentes, de las cuales se ha
identificado el gen causal en aproximadamente 30.2
Del ectodermo derivan no solo el pelo, los dientes,
las uñas y las glándulas sudoríparas, sino también
el sistema nervioso central y periférico, el ojo, el
oído y la nariz, así como las glándulas ecrinas, ma3
marias y la pituitaria.
La DE se divide en 2 tipos: DE hidrótica (síndrome
Clouston) e hipohidrótica (anhidrótica).4 La DE hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se
identifica por la reducción o ausencia de sudoración, una dentición defectuosa y una facies característica.5 Se estima que afecta por lo menos a una
de cada 17.000 personas en todo el mundo.6
La DEH es una enfermedad genéticamente comCorrespondencia:
Magally Marianela Núñez Naranjo
Av. Las Delicias y Yanuncay. Depto. N°28, Quito, Ecuador
E-mail: [email protected]
pleja, con tres genes implicados: el EDA (ectodisplasina-A)4, que mapea en Xq12-q13.1; el EDAR
(receptor de ectodisplasina-A)4, localizado en
2q11-q13; y el EDARADD (receptor adaptador asociado de ectodisplasina-A)4, que se ubica en
1q42.2-q43. A su vez, presenta tres patrones de
herencia distintos: el ligado al cromosoma X, el
autosómico recesivo y el autosómico dominante.
La forma recesiva ligada al X, también conocida
como síndrome de Christ-Siemens-Touraine (secundaria a alteraciones del gen EDA), y la autosómica recesiva (secundaria a alteraciones en los
genes EDAR y EDARADD) son clínicamente indistinguibles; mientras que la forma autosómica
dominante (ligada también a los genes EDAR y
EDARADD), presenta una sintomatología más
leve. Estos tres genes actúan en la vía de señalización del factor nuclear NF-kB, que interviene en
la morfogénesis ectodérmica. El 95% de los pacientes con DEH, seleccionados al azar, presenta la
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Displasia ectodérmica
Magally Marianela Núñez Naranjo
forma ligada al X y el 5% restante las formas
autosómica dominante o recesiva.7
CASO CLÍNICO
Paciente de 7 años de edad, residente en Santo
Domingo de los Tsáchilas (Ecuador) e hija de
padres no consanguíneos, acudió al servicio de
Dermatología por presentar xerosis, ausencia de
sudoración corporal e intolerancia al calor desde la
primera infancia. Como antecedentes, se destacaban dos hospitalizaciones durante los primeros
años de vida por cuadros febriles sin un foco
demostrable, que finalmente habrían sido interpretados como una posible infección respiratoria.
Su tío paterno y hermana evidenciaban una patología similar.
En el examen físico se advirtieron rasgos faciales
dismórficos (nariz en silla de montar e hipoplasia
del tercio medio del rostro), aspecto senil, hiperpigmentación y arrugas finas periorbitarias y labios
evertidos (Figura 1A). El cabello era ralo, fino y seco
Figura 2
Pelo fino y escaso en piel cabelluda.
Figura 3
Hipoplasia alveolar, anodoncia y dientes en
clavija.
1A.
1B.
Figura 1. Apariencia fenotípica característica del
síndrome en las dos hermanas.
(Figura 2), las cejas y pestañas escasas, y no tenía
vello corporal. La superficie corporal mostraba xerosis generalizada, mala visualización de los poros
de las glándulas sudoríparas, discretas placas eccematosas diseminadas en el tronco y disqueratosis
plantar. Durante la entrevista se detectó voz ronca.
No se observaron alteraciones en mucosas y uñas y
el desarrollo psicomotor y pondoestatural era normal. A nivel intraoral se evidenció anodoncia parcial, dientes con aspecto de clavija e hipoplasia alveolar (Figura 3). La actividad funcional de las glándulas salivales no presentaba alteraciones.
Su hermana de 9 años, que estaba acompañando a
la paciente, presentaba una historia clínica parecida y tenía hallazgos físicos similares (Figura 1B).
Se realizaron estudios complementarios de rutina
en las dos niñas y los valores estuvieron dentro de
los parámetros normales. Adicionalmente, se
efectuaron radiografías panorámicas dentales, que
indicaron anodoncia parcial y ausencia de varios
gérmenes dentales. Se tomó una biopsia de la piel
axilar de la hermana menor para el estudio histopatológico y el resultado confirmó la ausencia total de
glándulas sudoríparas (Figura 4).
En el examen del servicio de Otorrinolaringología
no se encontraron evidencias de patología en la
hermana menor, mientras que sí se detectó una
pérdida ligera de la audición en el oído izquierdo de
la hermana mayor. Además, en ella se constató
miopía y astigmatismo durante el control
oftalmológico.
Basándonos en los datos clínicos y de laboratorio
se estableció el diagnóstico de DEH.
Como conducta terapéutica, el servicio de Dermatología prescribió un esteroide tópico y emolientes
para tratar los eccemas, así como medidas para
55
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
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Displasia ectodérmica
Magally Marianela Núñez Naranjo
Figura 4
Epidermis adelgazada y ausencia total de
glándulas sudoríparas en piel de axila
(H&E, 40X).
evitar el incremento de la temperatura sistémica.
Actualmente las pacientes reciben un tratamiento
multidisciplinario que incluye la intervención de
Odontopediatría, Dermatología, Pediatría, Otorrinolaringología, Oftalmología y Genética.
CONCLUSIÓN
Desde el punto de vista clínico, en el nacimiento
los pacientes afectados por DEH pueden tener una
piel fácilmente despegable e hiperpigmentación
periorbitaria. Presentan, además, una facies típica
(que a menudo no se reconoce hasta la infancia),
caracterizada por prominencia frontal, mejillas
hundidas, nariz en silla de montar, grandes orejas
de implantación baja y labios gruesos y evertidos.
La piel corporal está arrugada, hipopigmentada y
seca. Puede haber retraso en el crecimiento, pero el
desarrollo intelectual es habitualmente normal.8
La hipohidrosis con alteración en la regulación de
la temperatura es el rasgo característico. Debido a
la ausencia de glándulas sudoríparas y la consiguiente falta de enfriamiento corporal, se desarrollan estados de hiperpirexia que pueden provocar
convulsiones. Esta carencia de glándulas también
puede afectar a las mucosas, generando una disminución de la producción de saliva, rinitis atrófica
e infecciones respiratorias.9
Asimismo, se encuentran alteraciones en el cabello
en forma de alopecia total o parcial, con pelo típicamente rubio, fino, corto y quebradizo, tanto en el
cuero cabelludo como en las cejas, las pestañas y la
región púbica y axilar. Se han descrito, a su vez,
anomalías estructurales del tallo del pelo (tricorrexis fisurada).10
Los defectos dentales incluyen morfogénesis anormal (dientes cónicos), hipodoncia, retraso en la
erupción o anodoncia completa. Los rebordes alveolares pueden permanecer severamente hipotróficos debido a la oligo o anodoncia en la dentición
temporal y/o permanente.8
Otros rasgos observados en la DEH son uñas distróficas11, pezones hipoplásicos y accesorios10, audición deficiente7, asma, otitis, afonía, retraso mental9, dermatitis atópica, queratodermia palmoplantar, xantelasmas, múltiples glándulas sebáceas hiperplásicas en la cara10, hipoplasia de glándulas
lagrimales, fotofobia, conjuntivitis, visión defectuosa8, panuveítis bilateral y aplasia tibial.11
El diagnóstico de DEH se basa fundamentalmente
en los hallazgos clínicos (formas completas)3,11 y en
el estudio genético, siendo clave identificar la disminución o falta de sudoración cuando la temperatura corporal se eleva.11 Esto último suele ser difícil
en las formas incompletas y en los portadores de la
enfermedad, por lo que en estos casos es necesario
realizar exploraciones complementarias para demostrar la disminución de la sudoración o el número de glándulas ecrinas.3
No existe ningún tratamiento farmacológico definitivo6, pero la conducta terapéutica debe estar dirigida por tres factores cardinales: el restablecimiento de una función oral óptima, la prevención de la
hipertermia y la optimización del desarrollo psicosocial.
El tratamiento de ortodoncia está indicado por razones estéticas y para asegurar una ingesta nutricional adecuada.6 A los pacientes se les recomienda usar ropa ligera, aplicarse bolsas de agua
fría6, ingerir bebidas frías, y emplear refrigerantes2,
aire acondicionado y lágrimas artificiales.6 También
se aconseja cuidar la piel con productos emolientes. Los corticoides tópicos y/o sistémicos se utilizan en los casos que cursan con lesiones eccematosas por de una dermatitis atópica asociada.9
Educar al paciente y a su familia es esencial.3
También se ha postulado la posibilidad de usar un
factor de crecimiento epidérmico en los dos primeros meses de vida como medida de activación y
desarrollo de las glándulas sudoríparas.12
La tasa de mortalidad puede ser del 30% en la lactancia o la primera infancia debido a la hiperpirexia
intermitente.6
Finalmente, cabe mencionar que el diagnóstico
precoz de la DEH es fundamental para prevenir las
complicaciones derivadas del control inadecuado
de la temperatura corporal. Además, no se debe
descuidar el tratamiento odontológico para garantizar una nutrición óptima y, adicionalmente, evitar
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trabajo original
Displasia ectodérmica
Magally Marianela Núñez Naranjo
las alteraciones psicoemocionales originadas por
los defectos estéticos que la afección conlleva, ya
que esto puede constituir un factor agravante en el
tratamiento integral del paciente.
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Dermatología Pediátrica Latinoamericana
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comunicación de casos
Liquen escleroso anogenital. Comunicación
de un caso en una niña escolar
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Beatriz Di Martino Ortiz
Profesor Asistente de Dermatología, Dermatopatólogo
Tatiana Moreno
Residente de Dermatología
Ana Buongermini
Auxiliar de docencia de Dermatología, Dermatólogo Pediatra
Cátedra de Dermatología, Hospital de Clínicas, Facultad de Ciencias Médicas,
Universidad Nacional de Asunción
Asunción, Paraguay
Resumen
El liquen escleroso es una enfermedad mucocutánea crónica que puede aparecer en cualquier
región del cuerpo, aunque tiene predilección por la zona anogenital. Afecta a ambos sexos a
cualquier edad, pero predomina en mujeres entre la 4a y 6a década de vida y en niñas prepúberes. Si bien su etiología exacta es desconocida, factores genéticos, autoinmunitarios e infecciosos están implicados en su patogenia. Se manifiesta inicialmente con pápulas y placas
eritematosas, que luego se transforman en lesiones blancas y escleróticas, presentando como
síntomas acompañantes prurito, disuria, dispareunia y dolor a la defecación según la localización. Los corticoides de alta potencia son el tratamiento de elección, aunque también se
han obtenido buenos resultados con los inhibidores de la calcineurina. Presentamos el caso
de una escolar de sexo femenino con una lesión compatible con liquen escleroso en la región
perianal, que tuvo buena respuesta al tratamiento con tacrolimus tópico.
Palabras clave: liquen escleroso; piel anogenital; tacrolimus
Abstract
Lichen sclerosus is a chronic mucocutaneous disease with predilection for the anogenital
region, although it can appear elsewhere. It affects both genders at any age with female
patients clearly outnumber male patients and with a bimodal onset in women between 40 and
60 years and prepubertal girls. Exact etiology remains unknown, but genetics factors, autoimmunity and infections have been implicated. Initial clinical features are erythematous papules
or plaques that turn into white and sclerotic lesions with pruritus, dysuria, dyspareunia or
pain on defecation, depending on the affected region. The mainstay of treatment is ultrapotent corticosteroids, although it has been reported good outcomes with calcineurin
inhibitors as well. We present the case of a schooled girl with a perianal lichen sclerosus
with a good response to treatment with topical tacrolimus.
Keywords: anogenital skin; lichen sclerosus; tacrolimus
Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 58-63
INTRODUCCIÓN
El liquen escleroso (LE) fue descripto, clínica e histológicamente, en el siglo XIX. Desde entonces, ha
tenido varias denominaciones, como craurosis vulvar, distrofia vulvar, y esclerodermia guttata, entre
Correspondencia:
Beatriz Di Martino Ortiz
Perú 1019 casi Artigas, Asunción, Paraguay
CP: 1412.
Email: [email protected]
otras. Es una patología crónica de la piel y las mucosas, caracterizada por la presencia de pápulas o
placas blanquecinas, que aparecen principalmente
en la piel de la región anogenital de ambos sexos y,
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comunicación de casos
Liquen escleroso en una niña
Beatriz Di Martino Ortiz et al.
con menor frecuencia, en el tronco.1-4
Afecta a ambos sexos a cualquier edad, pero predomina en las mujeres entre la 4a y 6a década de vida
y en las niñas de 1 a 13 años. En un estudio sobre
patología vulvar en prepúberes, se observó que el
59% de los casos en este grupo tenía antecedentes
de atopia e historia familiar de LE y enfermedad
autoinmune concomitante (14 y 17% respectivamente).
Su presentación extragenital se encuentra en el
15-20% de los pacientes y es rara en los niños
(5-9%). Muy pocos casos localizados en la mucosa
oral han sido comunicados.1,2,5
No se conoce la prevalencia exacta de esta enfermedad, debido fundamentalmente a la falta de registro, ya que muchas veces los pacientes acuden a
varios especialistas que no pueden realizar el diagnóstico, o bien no consultan por vergüenza o porque no se percatan de las lesiones asintomáticas.1,4
La etiología aún no ha sido bien esclarecida, pero
existe cada vez más evidencia sobre el rol patogénico de los mecanismos autoinmunes.1-4,6
Las patologías autoinmunes, al igual que el LE, son
más frecuentes en el sexo femenino, encontrándose en varios estudios una ocurrencia simultánea
con el vitiligo, el lupus eritematoso, la anemia perniciosa, la alopecia areata y la tiroiditis de Hashimoto, entre otras; así como también con anticuerpos autoinmunes positivos.1,2,6,7
El LE se presenta, además, en personas con artículos de joyería (piercings) en la región genital, después de procedimientos quirúrgicos en la zona,
sobre cicatrices y áreas traumatizadas por fricción,
o tras quemaduras solares, por lo que se establece
el desarrollo de un fenómeno isomórfico.2,6
La inflamación crónica es uno de los factores más
consistentemente invocados en la etiopatogenia
del LE. Al respecto, existen estudios sobre pacientes con inflamación crónica del glande y prepucio
que concluyen que esto podría colaborar en la apa1-3,6
rición del LE.
En cuanto a las infecciones, se ha comprobado que
la afectación de la zona genital por el virus del papiloma humano (VPH) puede actuar como un
antígeno capaz de desencadenar diversos mecanismos inmunológicos en la piel afectada. La presencia de este virus en las lesiones de LE en algunos
trabajos, así como la mejoría rápida de ciertos pacientes tratados con corticoesteroides asociados a
imiquimod, apoya esta teoría. El papel etiológico de
la Borrelia burgdorferi se basa principalmente en la
demostración histológica de la espiroqueta en los
tejidos, los hallazgos serológicos y el antecedente
de picadura por la garrapata antes de la aparición
de las lesiones de LE.1,2
La mayor incidencia de la entidad en mujeres
posmenopáusicas y prepúberes indica un posible
papel etiopatogénico hormonal. De hecho, se han
detectado alteraciones en la función de los receptores androgénicos y estrogénicos en algunos
casos.1,2,4,6,8
En cuanto al papel genético, se ha observado el desarrollo de LE en gemelos idénticos y pacientes con
antecedentes familiares de esta patología (incluso
por varias generaciones). La entidad se ha relacionado con varios subtipos de HLA (A29, B21, B40,
B44 y Aw31). En particular, la presencia de HLADQ7 parece estar asociada al comienzo precoz de
la enfermedad. Asimismo estudios recientes indican que una alteración en el colágeno tipo IV actuaría como gatillo de la enfermedad, en tando se han
demostrado modificaciones de los colágenos IV y
VII en la lámina densa de la membrana basal que se
deberían a la acción de linfocitos T.1-6
Clínicamente, en las mujeres las lesiones afectan
sobre todo la parte interna de la vulva (labios menores, introito, clítoris y parte interna de labios mayores), así como el periné y el área perianal, con
una disposición típica en ocho o en ojo de cerradura. La vagina y el himen están respetados.1,2,4
Se presenta inicialmente en la región vulvar con un
eritema que evoluciona con máculas y pápulas
blancas y brillantes, pudiendo confluir hasta formar
grandes placas. Posteriormente, estas se atrofian y
pueden desarrollarse hemorragias que se presentan como equimosis intralesionales, púrpura o
ulceraciones. El LE vulvar bien instituido es una
zona hipopigmentada en forma de ocho que se
localiza alrededor de la vulva y el ano, con atrofia y
ocasionales zonas purpúricas. Puede presentarse,
1-3
además, hiperpigmentación perilesional.
En los casos de larga data es posible observar atrofia y retracción vulvar. El orificio de entrada a la
vagina puede estenosarse e incluso ocluirse, pero
la mucosa vaginal nunca está afectada. Esta es la
denominada “craurosis vulvar”.1,2
En los varones afecta suele estar comprometido el
glande y la cara interna del prepucio y las lesiones
aparecen en un inicio con eritema, al igual que en
las mujeres. Las pápulas y placas blanquecinas
pueden fusionarse y formar una banda esclerótica
(en cuyo caso se denomina “balanitis xerótica obliterante”), que genera fimosis, parafimosis e, incluso, obstrucción uretral.1-3
Las lesiones extragenitales se presentan inicialmente en la zona superior de la espalda, el cuello,
la región periumbilical, las axilas y las zonas
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comunicación de casos
Liquen escleroso en una niña
Beatriz Di Martino Ortiz et al.
No obstante, la histopatología mostró degeneración vacuolar de la capa basal de queratinocitos, epidermis adelgazada con pérdida de redes de
crestas, edema y homogeneización de la dermis
superficial e infiltrado linfocitario por debajo de
esta zona (Figura 2).
El diagnóstico final fue liquen escleroso, por lo que
se indicó tacrolimus al 0,1% 2 veces al día. La
paciente tuvo una mejoría clínica importante a los
2 meses, y continúa con el mismo tratamiento en la
actualidad (Figura 3).
Figura 2
Histopatología: A. Degeneración vacuolar de la capa basal de queratinocitos y epidermis adelgazada
con pérdida de crestas. B y C. Edema de la dermis superficial, homogeneización del colágeno con apariencia en vidrio esmerilado, infiltrado linfocitario y capilares dilatados.
Figura 3
Evolución: lesión a los 2 meses de tratamiento
con tacrolimus al 0,1%. Mejoría clínica con disminución del tamaño de la lesión.
DISCUSIÓN
El LE es una enfermedad crónica que se presenta
principalmente en la zona anogenital de las mujeres posmenopáusicas o prepúberes, como en el
caso presentado. Esta patología se ha relacionado
con varios factores etiológicos, como infecciones o
enfermedades autoinmunitarias, genéticos, hormonales o traumáticos. En nuestra paciente se rea-
lizó un screening en busca de posibles asociaciones
con resultados negativos.1,2,4
Según su localización, las lesiones de LE pueden
presentar prurito, disuria, dispareunia y dolor a la
defecación. Varios artículos han descripto que las
lesiones son en su mayoría asintomáticas, pero
Jensen et al.4 encontraron solo un 7-10% de pacien-
61
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Liquen escleroso en una niña
Beatriz Di Martino Ortiz et al.
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63
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
comunicación de casos
Liquen escleroso en una niña
Beatriz Di Martino Ortiz et al.
tes asintomáticos. Al respecto, nuestra paciente no
refirió síntomas y la consulta se realizó por el
hallazgo de la madre, quien vio la lesión meses
antes.1,2,4
En el año 2010, la British Association of Dermatologists publicó una guía para el tratamiento del LE.
Allí, se establece como conducta terapéutica de
primera línea el uso de los corticosteroides tópicos,
en tanto se ha observado mejoría sintomática y
clínica. Los inhibidores de la calcineurina (pimecrolimus y tacrolimus) se están posicionando como una buena opción, en especial en zonas vulnerables de la piel como la región anogenital, ya
que en general el tratamiento es prolongado. 1,9.10,12-19
En nuestro trabajo el tacrolimus tópico al 0,1%, fue
efectivo y mostró una mejoría clínica significativa a
los 2 meses de uso.
En muchos casos infantiles, la primera consulta se
realiza tiempo después del inicio del cuadro (de 8
meses a 2 años promedio). La mayoría de los pacientes son derivados por otros facultativos, como
describen Jensen et al.4 en su estudio, y ya han rea-
lizado tratamientos tópicos con antifúngicos y jabones sin mostrar mejoría. A su vez, los síntomas
acompañantes (como disuria y dolores abdominales y a la defecación) pueden llevar a la realización
de estudios complejos y tratamientos inadecuados
que retrasan el diagnóstico y tratamiento aumentando el riesgo de cicatrización.1,4
Varios trabajos destacan la importancia de descartar el diagnóstico de abuso sexual en niños con LE
anogenital, por lo que se hace necesario una correcta evaluación de la zona (como en nuestro
caso, que fue realizada por una ginecóloga infantil).
Además, se ha postulado que el trauma generado
durante el abuso sexual podría desencadenar el
fenómeno de Koebner, con la posterior aparición
de lesiones de LE.1,8
Si bien el LE constituye un diagnóstico poco frecuente en niños, se debe evitar el diagnóstico
tardío por el riesgo de cicatrices. Desde esta perspectiva, hay que prestar especial atención a los síntomas persistentes y cambios de la piel en la región
anogenital.
62
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
comunicación de casos
Liquen escleroso en una niña
Beatriz Di Martino Ortiz et al.
flexoras de las muñecas.1,2,5
Si bien la mayoría de las lesiones son asintomáticas, las anogenitales pueden evidenciarse con prurito, disuria, dispareunia, constipación, dolor abdominal bajo y dolor durante la defecación.1-3,6
Histológicamente el LE se presenta con hiperqueratosis ortoqueratósica, atrofia y degeneración hidrópica de las células basales en la epidermis,
mientras que en la dermis papilar aparece edema y
homogenización del colágeno, con aspecto en vidrio esmerilado. A su vez, se puede apreciar un
infiltrado perivascular o en banda de células mononucleares y células plasmáticas que separa la dermis papilar edematosa de la dermis reticular, junto
con capilares dilatados. En algunos casos también
se asocian cambios de liquen plano o morfea.1,2,6
El diagnóstico de LE se sospecha por la clínica y se
confirma con la anatomía patológica. El diagnóstico diferencial debe establecerse con el vitiligo, las
hipopigmentaciones residuales, la leucoplasia, las
formas atróficas del liquen plano, el penfigoide cicatrizal y la vulvitis candidiásica, entre otras entidades.1,2
Los casos infantiles pueden experimentar mejoría o
incluso curación con la menarca hasta en el 75% de
las veces. Por el contrario, las formas del adulto
tienden a ser crónicas, con fases de exacerbación y
remisión. La atrofia y el taponamiento folicular
como hallazgos histopatológicos se asocian a un
peor pronóstico. En el 5% de los casos puede desarrollarse un carcinoma espinocelular. Por ello, el
diagnóstico temprano, el tratamiento adecuado y el
seguimiento a largo plazo son mandatorios en esta
patología.1,2,4,6
Asimismo, hay que tener en cuenta como diagnóstico diferencial en los niños las lesiones secundarias a abuso sexual, ya que estas pueden
presentarse como erosiones, fisuras, hematomas,
hemorragias y cicatrices en la zona anogenital. Al
respecto, varios artículos plantean en ciertos casos
una relación entre la presencia de LE y el abuso
sexual previo, que se explicaría por el fenómeno
isomórfico de Koebner.2,4,9
El tratamiento de primera línea es el uso de corticosteroides de alta potencia, como el clobetasol al
0,05% en 2 aplicaciones diarias por 4 a 6 semanas,
y posteriormente la utilización de otro de menor
potencia. En general, se han obtenido buenos resultados. Por otra parte, los inhibidores tópicos de
la calcineurina han sido utilizados en varios estudios con resultados clínicos y sintomatológicos
positivos. Su actividad inmunomoduladora y antiinflamatoria sin los efectos adversos de los corticosteroides los convierten en una opción terapéutica muy utilizada en el último tiempo.1,2,4,6,10,11
La testosterona tópica al 2%, a pesar de ser más
eficaz que el placebo, no ha logrado ser mejor que
los corticoides en el tratamiento del LE; mientras
que el calcipotriol tópico al 0,005% ha mostrado
utilidad en la mejoría del prurito. En lo que respecta
al láser CO2, la fototerapia (UVB y PUVA), la criocirugía y la terapia fotodinámica, estas han evidenciado mejoras sintomatológicas pero escasos resultados desde el punto de vista estético. Además,
requieren muchas sesiones.1,2,10
CASO CLÍNICO
Escolar de sexo femenino, procedente de un medio
urbano, consultó por una mancha en la región
interglútea, de 6 meses de evolución, que había
aumentado progresivamente de tamaño hasta
abarcar la región perianal. La lesión se tornó posteriormente blanquecina, manteniéndose asintomática. La paciente fue tratada con infusiones tópicas
de plantas medicinales, pero no se obtuvo mejoría
(Figura 1). Entre los antecedentes personales, se
destacaban adenopatías cervicales menores de 1
cm, en estudio.
Como métodos auxiliares se solicitaron hemograma normal y TSH (con resultados normales),
VIH y VDRL (que fueron no reactivos), y ANA,
anti-ADN y anticuerpos antitiroideos (todos ellos
negativos). La evaluación ginecológica también
resultó normal, evidenciando un himen intacto y
ningún signo de abuso sexual.
Figura 1
Clínica: placa hipocrómica de bordes irregulares
y límites netos, con áreas eritematosas y superficie levemente verrugosa en el extremo superior
de la lesión, que asienta en el pliegue interglúteo
y la región perianal. Ausencia de esclerosis.
60
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comunicación de casos
Morfea panesclerótica discapacitante
de la infancia
64
Marlene Legña Zambrano
Dermatóloga Tratante del Hospital Dermatológico Gonzalo González.
Profesora Titular y Coordinadora del Postgrado de Dermatología,
Instituto Superior de Postgrado, Universidad Central del Ecuador
Diana Legña Tibanta
Pediatra Tratante del Hospital de Niños Baca Ortiz, Quito, Ecuador
Karina Orellana Luzuriaga
Residente de 3 año, Postgrado de Dermatología de la Universidad Central del Ecuador
Ecuador
Resumen
La morfea panesclerótica discapacitante de la infancia es una forma rara y agresiva de esclerodermia localizada profunda, rápidamente progresiva, que involucra todas las capas de la piel
y se extiende a través de la dermis y el tejido subcutáneo para comprometer músculos, tendones e incluso huesos. La progresión de la enfermedad lleva a la aparición de deformidades,
contracturas de las articulaciones en flexión, osteoporosis y otros trastornos óseos.
Palabras clave: esclerodermia; morfea panesclerótica; morfea profunda
Abstract
Disabling pansclerotic morphea of childhood is a rare and aggressive form of deep located
scleroderma, rapidly progressive that involves all layers of the skin, extending through the
dermis and subcutaneous tissues to involve muscle, tendon, and even bone. The disease may
progress with deformities, flexion contractures of the joints, osteoporosis and other bony
dysfunctions.
Key words: deep morphea; pansclerotic morphea; scleroderma
Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 64-7.
INTRODUCCIÓN
La morfea panesclerótica discapacitante de la infancia es un raro subtipo de morfea profunda, que
se caracteriza por una rápida progresión de fibrosis
cutánea que afecta a dermis, grasa, fascia, músculo
e incluso hueso.1-3 La progresión de la enfermedad
lleva a la aparición de deformidades, como contracturas de las articulaciones en flexión, osteoporosis
y otros trastornos óseos, así como también es muy
común que produzca acortamiento de los miembros afectados, teniendo un pésimo pronóstico.4
Histológicamente muestra una paniculitis hialina y
serológicamente se encuentra de forma casi constante hipergammaglobulinemia y eosinofilia.5 Hasta el momento el tratamiento es discutido pues no
se ha encontrado uno que sea completamente eficaz.6,7
Correspondencia:
Karina Orellana Luzuriaga
Vicente Peña Reyes 9-62 y Manuel A. Reyes Gualaceo, Azuay, Ecuador
CP: EC 010350
Email: [email protected]
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comunicación de casos
Morfea panesclerótica
Marlene Legña Zambrano et al.
CASO CLÍNICO
Niña de 3 años y 7 meses de edad, que acude a la
consulta por presentar endurecimiento de la piel,
deformidad de articulaciones, artralgias y pérdida
de peso desde hace aproximadamente un año y
medio. El cuadro inició de forma insidiosa y progresiva, niega la presencia de fenómeno de Raynaud. No hay antecedentes de enfermedades autoinmunes en la familia.
Clínicamente observamos placas hiper e hipopigmentadas diseminadas (en tronco y extremidades,
con predominio en estas últimas y respeto de la
cara y dedos de las manos y los pies) y endurecimiento de la piel que no permite su pellizcamiento
(Figura 1). Además de contractura articular en las
mente favorable.
Figura 2
Contractura articular en muñeca y dedos de
mano.
Figura 1
Placas hiper e hipopigmentadas diseminadas,
con endurecimiento de la piel.
muñecas y dedos de las manos (Figura 2).
Se realizaron diversos exámenes complementarios,
encontrándose la biometría hemática, química
sanguínea, anticuerpos (ANA, Anti-SCL70, anti-ADN)
dentro de límites normales, con excepción de una
hipergammaglobulinemia marcada. La TC de tórax,
el ecocardiograma y el esofagograma no mostraron
alteraciones significativas. El estudio histológico de
la piel mostró una epidermis normal y, en la
dermis, abundantes haces de colágeno grueso,
vasos de paredes engrosadas fibrosadas, depósito
de colágeno en el tejido subcutáneo, anexos atróficos, escasos y sin grasa perianexial e infiltrado
inflamatorio mixto disperso (Figura 3).
Valorando tanto la clínica como los exámenes de
laboratorio y la histopatología concluimos que se
trata de un caso de morfea panesclerótica discapacitante de la infancia. Se instauró tratamiento
con metotrexate VO,5 mg por semana, y acido fólico, con lo que se obtuvo una evolución parcial-
Figura 3
Abundante colágeno grueso en dermis y tejido
celular subcutáneo, anexos atróficos (H&E, X40).
COMENTARIO
La esclerodermia es un trastorno del tejido conectivo que cubre un espectro amplio de manifestaciones clínicas, siendo la forma localizada la más
frecuente en la infancia, con una relación hombremujer de 1:2-4. La incidencia de la morfea ha sido
estimada en aproximadamente 0,4 a 2,7 por
100.000 personas8 y la morfea lineal es el tipo más
común (65%), seguido de la morfea en placas
(26%), morfea generalizada (7%) y la morfea profunda (2%). La morfea panesclerótica discapacitante de la infancia (MPDI) es considerada una
variante rara y muy severa de la morfea profunda.1-3,9
La MPDI afecta principalmente a menores de 14
años aunque se han comunicado casos en adul-
65
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comunicación de casos
Morfea panesclerótica
Marlene Legña Zambrano et al.
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67
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
comunicación de casos
Morfea panesclerótica
Marlene Legña Zambrano et al.
tos10 y se caracteriza por una rápida progresión de
la fibrosis cutánea que afecta dermis, grasa, fascia,
músculo e incluso hueso.6,11,12 Puede comprometer
cuero cabelludo, cara, tronco y extremidades. Los
dedos, tanto de las manos como de los pies, suelen
estar respetados.11 La progresión de la enfermedad
lleva a la aparición de deformidades, contracturas
de las articulaciones en flexión, osteoporosis y otros trastornos óseos.12,13 Es frecuente que se acompañe de dolor, debido, probablemente, a la
compresión de fibras nerviosas por la fibrosis.
Es indistinguible de la morfea en placas y de la
lineal en las fases iniciales, pero su curso es dramáticamente diferente, progresando a la invalidez
severa y aún pudiendo resultar fatal.9,14
Suelen presentar signos similares a los de un síndrome de envejecimiento prematuro, con desarrollo de carcinomas escamosos sobre las placas
panescleróticas de larga data, y menos frecuentemente ulceras crónicas que pueden sobreinfectarse.15,16 El debridamiento y limpieza continuas
mejoran dichas úlceras, aunque en ocasiones se
requiere antibioticoterapia y uso de membranas,
hasta injertos de piel, dependiendo de la gravedad
de las mismas.17-19
Histológicamente se observan las alteraciones típicas de la morfea asociadas a infiltración de tipo linfoplasmocitario importante a nivel de tejido celular
subcutáneo con necrosis hialina (paniculitis hialina).9,12
Serológicamente se detecta de forma casi constante hipergammaglobulinemia y eosinofilia.5 También se ha descripto la presencia de un aumento en
los niveles de IgG, así como, la existencia de anticuerpos antinucleares (ANA) positivos.13,20
El diagnóstico es esencialmente clínico en conjunto con la correlación con los hallazgos histopatológicos en la biopsia cutánea.
El diagnóstico diferencial es complejo e incluye al
liquen escleroso y atrófico, granuloma anular, eritema migratorio, fascitis eosinofílica, escleredema
y escleromixedema, entre otros. También debe dife-
renciarse del síndrome de la piel rígida conocido
también como distrofia fascial congénita, que puede presentar gran similitud clínica pero sus hallazgos histopatológicos son muy diferentes (en este
síndrome el colágeno está engrosado y se dispone
horizontalmente en las capas más profundas de la
dermis con un patrón en enrejado y hay ausencia
21,22
de infiltrado inflamatorio).
Aunque hasta el momento no existe ningún tratamiento totalmente efectivo, se han utilizado fármacos como la penicilina, antimaláricos, penicilamina, ciclosporina, corticoesteroides, ciclofosfamida,
azatioprina, globulinas intravenosas, fototerapia y
fotoquimioterapia, con resultados variables.6,7,11,13,23
Los fármacos más usados en esta enfermedad son
el metotrexato y los corticoides sistémicos, casi
siempre administrados en combinación, debido a
que el uso de corticoides solos está relacionado
con un mayor riesgo de recaídas. La dosis de metotrexato oscila entre 0,3 y 0,4 mg/kg por semana. Se
prefiere la administración de altas dosis de corticoides EV en pulsos, seguidos o no de prednisona
oral. En los niños el régimen más utilizado es de 30
mg/kg/d (máximo 500 mg/d), durante 3 días consecutivos al mes, hasta un máximo de 2 o 3 pulsos.
La dosis de corticoides orales, cuando se usan
como único fármaco, es de 0,5 a 1 mg/kg/d.24,25
Otra opción terapéutica es la fototerapia, que incluye la luz ultravioleta A (UVA) de banda ancha
asociada o no a psoraleno (en baño, crema u oral),
la UVA1 y la radiación ultravioleta B (UVB) de banda
estrecha.24,25
Se recomienda el uso de inmunosupresores en
caso de fracaso con las opciones previamente mencionadas. Dentro de estos el micofenolato mofetilo
constituye una buena alternativa porque es bien
tolerado en niños.24,25
También se ha descripto en casos de morfea generalizada el uso de medicamentos biológicos como
el infliximab (un anti-TNF) e imatinib (un inhibidor
de la actividad tirosina kinasa).25
66
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
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comunicación de casos
Melanosis pustulosa
transitoria neonatal
68
Elizabeth Guevara
Mariana Micaela López
Paula Boggio
Sector Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatología,
Hospital Gral. de Agudos “J.M. Ramos Mejía”
Margarita Larralde
Sector Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatología, Hospital Gral. de Agudos
“J.M. Ramos Mejía” Servicio de Dermatología, Hospital Alemán
Buenos Aires, Argentina
Resumen
La melanosis pustulosa transitoria neonatal (MPTN) es un desorden pustular no infeccioso
raro, de carácter benigno y autolimitado, más frecuente en la raza negra. Se caracteriza por
la presencia de pústulas prominentes sin base eritematosa, que luego de su ruptura dejan un
collarete descamativo y posteriormente hiperpigmentación residual que puede durar varios
meses. Compromete principalmente la cabeza, el cuello, el tronco y las extremidades inferiores. Los hallazgos histopatológicos consisten en la presencia de neutrófilos formando
pústulas estériles subcórneas. No existe afección sistémica y no requiere tratamiento. Se
presenta el caso de un paciente varón de 10 días de vida, con múltiples máculas hiperpigmentadas en el tronco y las extremidades inferiores desde el nacimiento.
Palabras clave: melanosis pustulosa transitoria neonatal; pustulosis estériles neonatales
Abstract
Transient neonatal pustular melanosis is a non-infectious rare pustular disorder, benign
and self-limited, more common in blacks. It is characterized by the presence of prominent
pustules without erythema, that leave a scaly collarette after rupture and residual hyperpigmentation that may last several months. Main compromised areas are head, neck, trunk and
lower extremities. Histopathological findings are the presence of neutrophils forming
subcorneal sterile pustules. There is no systemic involvement and it does not require treatment. We report a 10-days old male patient with multiple hyperpigmented macules on the
trunk and lower extremities since birth.
Key words: transient neonatal pustular melanosis; sterile neonatal pustulosis
Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 68-70.
INTRODUCCIÓN
La piel de los recién nacidos puede presentar una
variedad de lesiones dermatológicas, transitorias o
no, durante las primeras semanas de vida que
muchas veces representan una gran preocupación
para los padres y el personal de salud. Así, por
ejemplo, la presencia de pústulas diseminadas en
un neonato nos induce a pensar en una etiología
Correspondencia:
Margarita Larralde
Arenales 2557, 1° A, CABA, Buenos Aires, Argentina
CP: 1425
Email: [email protected]
infecciosa. Sin embargo, debemos considerar que
existen múltiples cuadros con compromiso
cutáneo pustular de origen no infeccioso y uno de
ellos es la melanosis pustulosa transitoria neonatal
(MPTN).Histológicamente muestra una paniculitis
hialina y serológicamente se encuentra de forma
casi constante hipergammaglobulinemia y eosino-
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
comunicación de casos
Melanosis pustulosa transitoria
Elizabeth Guevara et al.
filia.5 Hasta el momento el tratamiento es discutido
pues no se ha encontrado uno que sea completamente eficaz.6,7
CASO CLÍNICO
Presentamos un recién nacido a término, de sexo
masculino y 10 días de vida, producto de una
gestación normal y parto por cesárea (por prolongación del trabajo de parto), sin otros antecedentes
de importancia. Fue hospitalizado por presentar
náuseas, vómitos y un eritema en la mama derecha
con leve incremento del tamaño de ambas glándulas. Se le realizaron los exámenes de laboratorio de
rutina que se encontraron dentro de parámetros
normales y hemocultivos que fueron negativos.
Asimismo, se observaron escasas pústulas en el
cuero cabelludo y la frente, así como lesiones hiperpigmentadas en el tronco y las extremidades inferiores, que motivaron la interconsulta a Dermatología Pediátrica. Al examen físico se observó un
neonato en buen estado general, con discretas pústulas en el cuero cabelludo (Figura 1), descamación
Figura 2
Pústulas con descamación fina en región frontal
derecha.
Figura 3
Máculas hiperpigmentadas en la espalda que se
extienden hasta glúteos y muslos.
Figura 1
Pústulas discretas en el cuero cabelludo.
fina y escasa en la frente (Figura 2) y máculas hiperpigmentadas en la espalda, el abdomen y el tercio
proximal de las extremidades inferiores (Figuras 3 y
4). No había compromiso de mucosa oral ni
conjuntival. Con la sospecha diagnóstica de MPTN
se realizó el extendido del contenido de una
pústula en el que se encontraron numerosos
neutrófilos. Se indicó conducta expectante y se
observó la gradual resolución espontánea de todas
las lesiones.
Figura 4
Detalla de las máculas hiperpigmentadas en la
región lumbar.
DISCUSIÓN
La MPTN es un trastorno infrecuente. Se describe
una prevalencia aproximada del 1% en la población
general (oscilando entre el 0,6% en recién nacidos
69
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
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comunicación de casos
Melanosis pustulosa transitoria
Elizabeth Guevara et al.
caucásicos y el 4,4 % en la raza negra)1 y afectación
de ambos sexos por igual.1 Su etiología es desconocida y no se ha asociado a infecciones maternas ni
a la exposición a sustancias tóxicas.
Clínicamente se caracteriza por lesiones cutáneas
que evolucionan en 3 fases: la primera constituida
por vesículas y pústulas sobre piel sana (no eritematosa); la segunda en la que la ruptura de las
vesículas y pústulas deja un collarete descamativo
fino y; la tercera fase en la que se observan máculas
hiperpigmentadas. La localización más frecuente
es la frente, sienes, mejillas, cuello, espalda y nalgas, con excepcional afectación de palmas y plantas. En algunos pacientes, las dos primeras etapas
pueden haber ocurrido intraútero, por lo tanto, la
melanosis típica de la tercera fase puede constituir
el único hallazgo de la enfermedad; mientras que
en otros casos se puede evidenciar la ocurrencia
simultánea de dos o tres etapas.2 Las vesicopústulas de la fase inicial resuelven de forma espontánea
en los primeros 15 días, dejando un collarete descamativo y finalmente máculas hiperpigmentadas
que pueden persistir varias semanas o incluso meses. El cuadro no asocia manifestaciones sistémicas y no requiere tratamiento.
El diagnóstico se basa en los datos clínicos y la
exclusión de otros procesos patológicos graves que
pudieran requerir antibioticoterapia urgente. Lo
recomendable es realizar un extendido de las pústulas con estudio citodiagnóstico. En este se ha-
llarán numerosos neutrófilos y escasos eosinófilos.
Tanto la coloración de Gram del extendido como el
cultivo del contenido de las pústulas serán negativos.3 La realización de una biopsia cutánea no es
habitualmente necesaria, sin embargo si esta se
realizara, nos revelará la presencia de una pústula
subcórnea con neutrófilos, fibrina y escasos eosinófilos.
El diagnóstico diferencial se debe realizar con
diversas erupciones cutáneas neonatales pustulosas como el eritema tóxico del recién nacido (en
este cuadro las pústulas se presentan sobre una
base eritematosa irregular, aparecen luego del nacimiento y suelen remitir en horas a pocos días y en
el extendido se observarán principalmente eosinófilos), el acné neonatal (que principalmente se distingue por la presencia de comedones y papulopústulas localizadas en mejillas), la erupción pápulo-pustulosa eosinofílica asociada al síndrome
de HiperIgE (se presenta en neonatos como un
rash pápulo-pustuloso muy pruriginoso que afecta
principalmente la cara y el cuero cabelludo y, menos frecuentemente, el tronco).4
Destacamos que se debe tener un alto índice de
sospecha diagnóstica de esta entidad, especialmente si consideramos que no siempre vamos a
encontrar las diferentes fases de evolución de sus
lesiones cutáneas, como en el caso de nuestro
paciente en el que predominaron las lesiones del
estadio macular pigmentado.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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70
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
haga su diagnóstico
Tumoración congénita en el
rostro de un recién nacido
71
Lilia Estrada
Servicio Dermatología, Hospital Universitario de Caracas
Mariana Micaela López
Paula Boggio
Sección Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatología, Hospital Ramos Mejía
“J.M. Ramos Mejía” Servicio de Dermatología, Hospital Alemán
José Casas
Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Alemán
Margarita Larralde
Sección Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatología, Hospital Ramos Mejía,
Servicio de Dermatología, Hospital Alemán
Buenos Aires, Argentina
CASO CLÍNICO
Presentamos un paciente de sexo masculino, de 3
días de vida al momento de la consulta, procedente
de Buenos Aires (Argentina), con un peso al nacer
de 3,492 kg y una talla de 50 cm, producto de un
embarazo controlado y sin complicaciones y un
parto eutócico simple, sin antecedentes familiares
de interés. Sus padres refirieron la presencia de una
lesión tumoral nodular en el rostro desde el
nacimiento.
Al examen físico presentaba, a nivel de la región
malar izquierda, un tumor lobulado de 2 x 1,5 cm de
diámetro aproximadamente, color rojo brillante y
friable, que asentaba sobre una placa de 3,5 x 2,5
cm, formada por la coalescencia de pequeñas
pápulas nacaradas brillantes, algunas umbilicadas
(Figuras 1 y 2).
Figura 1
Lesión congénita en la región malar izquierda de
un recién nacido de 3 días de vida.
Se realizó una biopsia incisional de la lesión tumoral y la piel circundante, cuyo resultado informó la
Correspondencia:
Margarita Larralde
Arenales 2257, 1º A, CABA, Buenos Aires, Argentina
CP: 1425
Email: [email protected]
Figura 2
Detalle de la lesión: tumoración rojo brillante y
lobulada, dispuesta sobre una placa constituida
por la coalescencia de pápulas nacaradas umbilicadas.
Figura 3
Proliferación de estructuras papilares revestidas
en parte por epitelio estratificado (correspondientes a los sectores superficiales)
(H&E, 125X).
Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 71-3.
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
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haga su diagnóstico
Tumoración en rostro de RN
Lilia Estrada et al.
presencia de estructuras papilares revestidas en
parte por epitelio estratificado (correspondientes a
los sectores superficiales) y por epitelio columnar
acidófilo (correspondientes al sector profundo) de
tipo apocrino (Figuras 3 y 4).
Figura 4
Proliferación de estructuras papilares revestidas
en parte por epitelio columnar acidófilo (correspondientes al sector profundo) de tipo apocrino
(H&E, 315X).
Diagnóstico: Siringocistoadenoma papilífero (SAP)
COMENTARIO
El siringocistoadenoma papilífero (SAP) es un
tumor anexial benigno e infrecuente, que histológicamente puede tener glándulas sudoríparas ecrinas o apocrinas. Si bien en la actualidad se acepta
que el patrón de diferenciación es predominantemente apocrino, el origen ecrino se ha demostrado
en algunos casos que han resultado positivos para
el inmunomarcador ecrino IKH-4.1-3
El 50% de los casos se observa al nacimiento. La
localización preponderante es el cuero cabelludo,
seguido de la cara y el cuello, aunque también se
ubica con menor frecuencia en el tronco y las
extremidades.4-6 Puede aparecer de novo o asociarse a un nevo organoide, como el nevo sebáceo
de Jadassohn en alrededor del 40% de los casos.
Más raramente se vincula con otras entidades,
como el adenoma apocrino, hidroadenoma
papilífero, poro- ma folicular, nevo comedónico,
tricoepitelioma, epitelioma sebáceo y condiloma
acuminado.2,4-7 En nuestro caso el SAP del paciente
no tenía asocia- ción con ninguna otra patología.
Clínicamente se manifiesta como una pápula, placa
o nódulo solitario, de color piel normal o ligera
mente eritematosa, menor de 4 cm de diámetro,
con una superficie lisa o algo elevada, que en la
pubertad puede tornarse verrugosa o costrosa.
Cuando la placa se localiza en el cuero cabelludo,
5
se caracteriza por alopecia parcial o total. También
puede presentarse con tumores únicos o múltiples
con forma de cúpula y disposición lineal, tener una
umbilicación central y fistulizar en su evolución con
eliminación de una secreción parda o amarillenta o
sangrado local tras pequeños traumatismos.2,8
El estudio histopatológico muestra un número variable de invaginaciones quísticas irregulares que
se extienden desde la epidermis hacia la dermis. En
su luz se observan numerosas proyecciones papilares revestidas por una doble hilera de células (la
interna constituida por células cuboideas pequeñas
de núcleo redondo y citoplasma escaso, y la externa
conformada por células cilíndricas que presentan
secreción por decapitación).2,6,9
El diagnóstico se sospecha clínicamente y se
confirma por la histopatología, que es característica.5 Muchas veces este se realiza durante la
adolescencia, debido a que la lesión suele aumentar de tamaño durante ese período.8,10
Los diagnósticos diferenciales incluyen al hidradenoma papilífero, el disqueratoma verrugoso, la
queratosis folicular invertida y el granuloma piógeno .2,11,12
En su evolución puede infectarse, sangrar o ulcerarse, pero rara vez se asocia a una evolución maligna. El tratamiento y cura es la simple extirpación
quirúrgica.13,14
Destacamos que el SAP es un tumor relativamente
infrecuente y su aparición suele asociarse a un nevo
organoide. Su aparición de novo, como en el caso
aquí presentado, es muy poco común.
72
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
haga su diagnóstico
Tumoración en rostro de RN
Lilia Estrada et al.
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73
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
revisión bibliográfica
74
Begoña Gomar
Pediatra Dermatóloga, Centro Pediátrico Nacional, Hospital Nacional de Panamá,
Ciudad de Panamá, Panamá
Betina Pagotto
Médica Asistente del Sector Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía,
Buenos Aires, Argentina
1. Estudio prospectivo, doble ciego y randomizado,
que evalúa el propionato de clobetasol 0,05% versus el tacrolimus tópico 0,1% en pacientes con liquen escleroso vulvar.
Funaro D, Lovett A, Leroux N, Powell J. J Am Acad
Dermatol. 2014;71:84-91.
Este estudio doble ciego randomizado comparó la
eficacia del propionato de clobetasol y el tacrolimus
en 55 mujeres con diagnóstico de liquen escleroso
(LE) vulvar que fueron evaluadas durante un período de 3 meses. La edad de las pacientes fue de 4
a 73 años, con una media de 46,4 años. Un total de
28 casos fue asignado al grupo de tacrolimus y 27
al de clobetasol. A todas se les indicó la misma
forma de aplicación de las medicaciones en la vulva
(una vez por la noche, durante 3 meses).
Se observó una significativa reducción de los
signos y síntomas de LE en ambos grupos. Al final
del estudio, 28 pacientes (19 de la rama tacrolimus
y 9 de la rama clobetasol) todavía presentaban
algún signo clínico de LE. Sin embargo, un número
significativamente alto de las que ha- bían utilizado
clobetasol (n=15) logró la remisión completa de los
signos y síntomas de la enfermedad. No hubo
eventos adversos en ninguno de los dos grupos.
Los autores concluyeron, a partir de los resultados
de este estudio, que el propionato de clobetasol fue
significativamente más efectivo en el tratamiento
del LE en comparación con el tacrolimus tópico.
Además, no observaron eventos adversos significativos, por lo que establecieron que los corticoides
constituyen el tratamiento de primera línea para el
LE vulvar.
2. Severidad de los hallazgos cutáneos como factor
predictivo en el desarrollo de síntomas sistémicos
en la matocitosis cutánea maculopapular pediátrica.
Barnes M, Van L, DeLong L, Lawley LP. Pediatr
Dermatol. 2014; 31:271-5.
La mastocitosis cutánea en Pediatría, en contraste
con la del adulto, se ha considerado una enferme-
dad de curso benigno, siendo su forma más frecuente la mastocitosis cutánea maculopapular
(MCMP) o urticaria pigmentosa (UP).
Los autores realizaron un estudio retrospectivo en
busca de marcadores clínicos no invasivos que
pudiesen ser utilizados como factores predictivos
de severidad de MCMP y riesgo de compromiso
sistémico, con el propósito de proporcionar un tratamiento adecuado y establecer un pronóstico.
El estudio se realizó en el Emory Pediatric Dermatology Clinic. Se revisaron los casos de los últimos
25 años, utilizando como criterios de inclusión:
diagnóstico de MCMP antes de los 15 años con 5 o
más lesiones descriptas como pápulas y máculas,
diagnóstico realizado por la presencia de signo de
Darier positivo o histopatología compatible con
MCMP. Se excluyó a los pacientes con diagnóstico
de mastocitosis cutánea difusa y a los mayores de
15 años.
Se tomaron en cuenta 67 pacientes (edad promedio de 4 años) con un seguimiento promedio de 5
años. De estos, el 16% presentaba de 1 a 10 lesiones cutáneas, el 33% de 10 a 30, el 25% de 31 a
50, el 6% de 51 a 100 y el 20% tenía más de 100. Los
signos cutáneos encontrados fueron prurito (46%),
ampollas (25%) y flushing (34%); mientras que los
síntomas sistémicos más comunes abarcaron diarrea (22%) y dolor abdominal (15%). Otras manifestaciones, como vómitos, tos, cefalea, rinorrea e
irritabilidad, se presentaron en menor cantidad y
hubo un solo caso de anafilaxis asociada al uso de
midazolam.
El signo de Darier fue positivo en el 70% de los
pacientes. Si bien este se considera patognomónico de la enfermedad, su ausencia no descarta el
diagnóstico. Para poder interpretar correctamente
el signo de Darier positivo los autores recomiendan
realizarlo en la lesión y en la piel sana (control
negativo).
En el análisis de regresión lineal simple y múltiple
de los datos obtenidos, se determinó que el número de lesiones y de síntomas cutáneos son factores predictivos, estadísticamente significativos, en
el desarrollo de síntomas sistémicos; mientras que
la ubicación de las lesiones, la edad de inicio de la
enfermedad, el sexo y la raza no constituyen facto-
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
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Begoña Gomar/Betina Pagotto
res predictivos de la aparición de síntomas sistémicos.
No existe ningún consenso sobre factores predictivos. En este estudio se demuestra una correlación
positiva entre el número de lesiones cutáneas de
MCMP y el número de síntomas sistémicos, al
igual que una correlación estadísticamente significativa entre el número de síntomas cutáneos
(ampollas, prurito y flushing) y el número de síntomas sistémicos. Todos los pacientes que necesitaron atención en los servicios de urgencias habían
presentado más de 100 lesiones.
Estos datos clínicos son muy útiles en la evaluación
inicial de estos casos, ya que se puede dar tratamiento temprano, orientación al paciente y su
familia, y seguimiento adecuado en cada caso en
particular, sin utilizar métodos invasivos.
3. Atenolol versus propranolol para el tratamiento
de hemangiomas infantiles: un estudio de control
randomizado.
Abarzúa-Araya A, Navarrete-Dechent C, Heusser F,
Retamal J, Zegpi-Trueba MS. J Am Acad Dermatol.
2014;70:1045-9.
Los hemangiomas de la infancia (HI) tienen una
importante respuesta al propranolol oral. Sin embargo, este betabloqueante no selectivo no está
exento de eventos adversos y no se encuentra indicado en pacientes con problemas respiratorios.
Al respecto, se ha documentado hipoglucemia,
obstrucción bronquial, hipotensión, convulsiones,
trastornos del sueño y síntomas gastrointestinales.
El atenolol es un betabloqueante selectivo que
actúa principalmente sobre los receptores β1 sin
cruzar la barrera hematoencefálica, por lo que presenta menos eventos adversos.
El objetivo de los autores fue evaluar la efectividad
del atenolol versus el propranolol en el tratamiento
de los HI. Se estudiaron 23 pacientes, de los cuales
13 recibieron atenolol y 10 propranolol. Se realizó el
seguimiento a las semanas 2 y 4, y luego mensualmente durante 6 meses. Los pacientes tratados
con atenolol presentaron mejoría en el 53,8% de los
casos, mientras que respondió el 60% de los que
recibieron propranolol, sin haber una diferencia
significativa entre ellos. No se comunicaron efectos
adversos relevantes.
Los autores concluyeron que este es el primer
estudio randomizado publicado en el que se evalúa
la eficacia y seguridad del atenolol en comparación
con la del propranolol en el tratamiento de los HI.
Parecería no haber diferencias significativas en las
tasas de respuesta a ambos betabloqueantes,
aunque el atenolol tiene la ventaja de poder administrarse en una dosis diaria y con una tasa menor
de eventos adversos del tipo β2.
4. Metotrexato en el tratamiento de la dermatitis
atópica en niños y adolescentes.
Deo M, Yung A, Hill S, Rademaker M. Int J Dermatol.
2014; 53:1037-41.
La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad
inflamatoria crónica de la piel, frecuente en la edad
pediátrica y en la adolescencia. Constituye una
causa común de morbilidad, alterando el patrón
del sueño, la asistencia y el desempeño escolar, y la
esfera psicosocial tanto del paciente como de su
familia.
La conducta terapéutica estándar de la DA son los
corticoides tópicos y los inhibidores tópicos de la
calcineurina, al igual que la fototerapia, que también es una alternativa muy utilizada. Como tratamiento sistémico tradicional se indica la ciclosporina y la azatioprina, pero los efectos secundarios y la monitorización continua con laboratorios afectan la adherencia al tratamiento.
Si bien el uso de dosis bajas de metotrexato está
bien establecido para el tratamiento de la DA en el
adulto, en la población pediátrica los estudios son
insuficientes. No obstante, sí se ha establecido su
eficacia y seguridad en la artritis reumatoidea
juvenil y la enfermedad de Crohn.
Los autores realizaron un estudio retrospectivo a
partir de la revisión de los casos de pacientes
menores de 18 años con DA severa que iniciaron
tratamiento con metotrexato entre enero del 2005 y
abril del 2010. Se midió la respuesta al tratamiento
de manera subjetiva, con la información que el
paciente o los familiares otorgaban en cada visita
(mejoría en el sueño y disminución del uso de
corticoides tópicos o sistémicos, antibióticos sistémicos o inhibidores tópicos de la calcineurina) y la
evaluación global realizada por el médico tratante.
La respuesta se categorizó en: muy efectiva (mejoría total o >75% de mejoría persistente), efectiva
(>50% de mejoría persistente) o no efectiva (<50%
de mejoría).
La dosis inicial de metotrexato fue de 5 mg/semana
en pacientes de 0-5 años, de 10 mg/semana en los
de 6-10 años y de 15 mg/semana en los ≥ 11 años.
Los laboratorios de control (hemograma completo,
enzimas hepáticas y función renal) se realizaron al
inicio del tratamiento y luego cada tres meses. Si
los parámetros se mantenían estables, se repetían
75
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
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Begoña Gomar/Betina Pagotto
cada 6 meses.
Se evaluaron 31 pacientes. El metotrexato resultó
de efectivo a muy efectivo en el 75% de los casos,
mientras que en un 25% fue no efectivo. La mejoría
clínica se logró entre las semanas 8 y 12 de instaurado el fármaco. La duración del tratamiento en el
grupo con buena respuesta fue de 14 meses (rango
de 2-38 meses), mientras que en el grupo que no
presentó buena respuesta se indicó durante 6 meses (rango de 3-9 meses). El efecto secundario más
frecuente fueron las náuseas. En ningún caso hubo
aumento significativo de las enzimas hepáticas.
Los autores recomiendan el uso de metrotexato en
dosis bajas como alternativa segura y eficaz en el
tratamiento de la DA severa en niños y adolescentes, a pesar de ser este un estudio limitado por ser
retrospectivo, no tener grupo control y utilizar parámetros subjetivos para medir la mejoría de los
síntomas.
5. N-acetilcisteína tópica para el tratamiento de la
ictiosis lamelar: una fórmula mejorada.
Davila-Seijo P, Flórez A, Davila-Pousa C, Ferreira C,
De la Torre C. Pediatr Dermatol. 2014; 31:395-7.
La N-acetilcisteína es un tratamiento seguro y efectivo para la ictiosis lamelar. Los autores comunican el caso de un paciente de 5 años con ictiosis
lamelar que presentó buena respuesta terapéutica
a una nueva fórmula de N-acetilcisteína en crema
que tiene menos olor a sulfuro y, por lo tanto, es
más aceptada. Esta fórmula modificada contiene
N-acetilcisteína al 10% en crema a base de aceite/agua con urea más el agregado de una solución
de aceite de romero al 1,5% para eliminar el fuerte
olor a “huevo podrido” del sulfuro. Luego de varias
semanas de aplicación (dos veces por día), se
observó una marcada mejoría con disminución del
ectropión, crecimiento de pelo y reducción significativa de la descamación. La tolerancia fue excelente.
6. Enfermedad mano-pie causada por Mycobacterium abscessus en la infancia: ¿enfermedad rara o
emergente?
Sinagra JLM, Kanitz EE, Cerocchi C, Cota C, Fantetti
O, Prignano G, et al. Pediatr Dermatol. 2014;
31:292-7.
Las micobacterias atípicas son un grupo de microorganismos ubicuos que pueden causar múltiples
infecciones, especialmente en pacientes inmunocomprometidos.
La infección por Mycobacterium abscessus se puede
catalogar como enfermedad emergente y causa
brotes esporádicos. Sus manifestaciones clínicas
son inespecíficas y usualmente se presentan como
lesiones supurativas, foliculitis, forúnculos, abscesos, úlceras o nódulos. En la mayoría de los casos
se describen brotes asociados a procedimientos
invasivos, como cirugía cutánea, biopsia, acupuntura, mesoterapia o inyecciones.
Los autores describen un brote con manifestaciones cutáneas en los estudiantes de un colegio en
Italia que usaron la misma piscina. Hasta el momento es el segundo brote comunicado en la literatura en pacientes inmunocompetentes.
Se evaluaron 3 pacientes con pústulas y nódulos
dolorosos, eritematosos y violáceos, de ubicación
bilateral en las palmas y plantas. Los niños asistían
a la misma escuela y utilizaban la misma piscina.
Se tomaron frotis y biopsias de las lesiones para el
examen microbiológico e histopatológico. Los resultados mostraron granulomas supurativos en la
dermis y a los 12 días los cultivos revelaron colonias de M. abscessum en una muestra. Por ello, se
evaluó a todos los niños de la institución y se
tomaron muestras de todos los que presentaban
nódulos, pápulas o pústulas en palmas y plantas y
se consideraban infectados a pesar de que los
estudios microbiológicos fueran negativos. Además, se realizó una biopsia a los pacientes con
nódulos, pústulas o pápulas en otras partes del
cuerpo y se recolectaron muestras ambientales y de
la piscina.
En total, se evaluaron 427 de los 514 estudiantes.
De ellos, 128 habían utilizado la piscina de la
escuela, pero 29 no tenían síntomas. No se describió ningún caso en los niños que no habían
estado en la piscina ni en los adultos que sí la habían usado (maestros y entrenadores).
Todos los niños afectados eran completamente
sanos. Dieciséis presentaron lesiones en palmas y
plantas, mientras que 13 desarrollaron la forma
diseminada, con lesiones en el tronco, los tobillos y
las rodillas.
La mayoría de los familiares notificaron que las
lesiones se habían iniciado hacía más de 10-12
meses (sin mostrar mejorías a pesar de las consultas a diferentes dermatólogos), que estas involucionaban en verano y volvían en invierno, empezando en las palmas y plantas, y que en los rebrotes
de los casos diseminados las lesiones comprometían otras áreas del cuerpo.
De los 29 pacientes, solo 24 familiares aceptaron el
tratamiento con claritromicina oral 15mg/kg/día
hasta la remisión (4-8 semanas). No se comunicaron efectos secundarios importantes ni recaídas
76
Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
reglamento de publicación
derivadas y su relación con los objetivos planteados); Referencias bibliográficas (hasta 50); Tablas, cuadros y/o gráficos (hasta 4), Figuras (hasta
8).
Extensión: hasta 22.000 caracteres con espacios
(considerando página título, resumen, texto y referencias bibliográficas).
3.Trabajos originales
Página título; Resumen (hasta 200 palabras); Texto:
organizado en Introducción, Serie de casos y Discusión; Referencias bibliográficas (hasta 50); Tablas, cuadros y/o gráficos (hasta 2); Figuras (hasta
8).
Extensión: hasta 22.000 caracteres con espacios
(considerando página título, resumen, texto y
referencias bibliográficas).
4.Comunicación de casos
Página título; Resumen (hasta 200 palabras); Texto: organizado en Introducción, Caso clínico y
Comentario; Referencias bibliográficas (hasta 30);
Figuras (hasta 6).
Extensión: hasta 11.000 caracteres con espacios
(considerando página título, resumen, texto y
referencias bibliográficas).
5.Haga su diagnóstico
Página título (el título no debe mencionar el
diagnóstico); Texto: organizado en Caso clínico,
Diagnóstico y Comentario; Referencias bibliográficas (hasta 10); Figuras (hasta 6).
Extensión: hasta 11.000 caracteres con espacios
(considerando página título, texto y referencias
bibliográficas).
6.Correlato clínico-patológico
Página título (el título debe hacer referencia a la/s
lesión/es, obviando el diagnóstico); Texto: organizado en Presentación del caso (presentando
hallazgos clínicos e histopatológicos y diagnóstico)
y Discusión; Referencias bibliográficas (hasta 20);
Figuras (6 en total: 3 clínicas y 3 histopatológicas).
Extensión: hasta 16.000 caracteres con espacios
(considerando página título, texto y referencias
bibliográficas).
7.Terapéutica
Página título; Resumen (hasta 250 palabras); Texto:
organizado en Introducción, Desarrollo y Conclusión; Referencias bibliográficas (hasta 60); Tablas,
cuadros y/o gráficos (hasta 4); Figuras (hasta 4).
Extensión: hasta 27.000 caracteres con espacios
(considerando página título, resumen, texto y
referencias bibliográficas)
UNIDADES DE MEDIDAS Y ABREVIATURAS
Se recomienda usar pesos y medidas del Sistema
Internacional de Unidades (SI), disponible en:
http://physics.nist.gov/cuu/Units/units.html. Las
temperaturas deben ser expresadas en grados
Celsius (°C). Las medidas de presión arterial deben
aparecer en milímetros de mercurio (mmHg). A su
vez, los medicamentos deben ir con el nombre
genérico o denominación común internacional.
La gramática y la sintaxis deben corresponder al
español. Cuando fuera necesario el uso de abreviaturas, siglas y/o símbolos, éstas deben seguir las
recomendaciones del “Council of Biology Editors
Style”. No deben ser usadas abreviaturas en el
Título. La primera vez que se use una abreviatura o
sigla irá precedida del término completo, salvo que
se trate de una unidad de medida estándar.
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Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
revisión bibliográfica
Begoña Gomar/Betina Pagotto
al suspender el tratamiento luego de un año de
seguimiento. De los 5 casos que no fueron
tratados, 3 presentaron remisión espontánea y 2
utilizaron la claritromicina por desarrollar rebrote
con enfermedad diseminada.
Los autores resaltan la importancia de educar a los
médicos, especialmente pediatras y dermatólogos,
sobre esta enfermedad para lograr un diagnóstico
temprano y tratamiento adecuado. Se considera
que es una enfermedad que puede ser autolimitada, pero como se pudo observar en este grupo
de pacientes, es factible que se vuelva crónica y
recidivante, por lo que los autores recomiendan en
todos los casos realizar el tratamiento.
7. Anomalías auditivas en pacientes con alopecia
areata.
Ucak H, Soylu E, Ozturk S, Demir B, Cicek D, Erden
I, Akyigit A. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014;
28:1045-8.
Dado que las anomalías auditivas se observan en
varios desórdenes autoinmunes, se plantea una
posible asociación con la alopecia areata.
En este trabajo, los autores se propusieron detectar
anomalías auditivas en los pacientes con alopecia
areata (AA). Para ello, realizaron exámenes otoscópicos y audiométricos de ambos oídos en 51
pacientes con AA y 51 casos control. Se constató
hipoacusia neurosensorial en 28 pacientes con AA
(54,9%), de los cuales 6 tenían pérdida auditiva
unilateral (21,4%) y 22, bilateral (78,5%). La hipocausia neurosensorial era asintomática y limitada a
las frecuencias altas. Solo 13 sujetos del grupo control presentaron hipoacusia (25,4%), por lo que
esta fue significativamente más frecuente en pacientes con AA en comparación con los casos
control (P = 0,002).
Este es el primer estudio que investiga las anomalías auditivas en la AA. Como conclusión, la
asociación de la pérdida auditiva y la AA se debería
a que esta enfermedad autoinmune afecta al folículo piloso, convirtiendo a los melanocitos foliculares en un blanco importante en los procesos autoinmunes de la AA. A su vez, tendría efecto sobre la
función auditiva por afectación de los melanocitos
del oído interno. Esto justificaría la asociación de la
pérdida auditiva y la AA.
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Dermatología Pediátrica Latinoamericana
Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014
reglamento de publicación
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doble en todas sus páginas. Los márgenes superior
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Página de Título. Debe detallarse en ella el tipo de
artículo del que se trata; el título completo del
artículo (en español, que no exceda 45 caracteres
con espacios incluidos) y un título abreviado para
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autores y su filiación institucional; el nombre
completo, dirección postal, dirección electrónica y
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Resumen. No deberá superar las 200/250 palabras
e incluirá el trabajo resumido en sus aspectos importantes. El resumen será estructurado sólo para
los trabajos enviados para la sección “Trabajos de
Investigación”. Éste debe contener: Introducción,
Materiales y métodos, Resultados y Discusión.
Debe acompañarse de un resumen equivalente en
inglés. Debajo del resumen/abstract los autores
deben proveer entre 3 y 5 palabras clave/key words,
es decir, palabras representativas del tema tratado
en el texto. Éstas deben aparecer por orden alfabético y deben estar listadas en Bireme "Health
Science
Descriptors"
disponible
en:
http://decs.bvs.br/ o en 'Medical Subject Headings/Mesh' (MeSH) del Index Medicus disponible
en: www.nlm.nih.gov/meshhome.html
Texto. Éste debe ir en la secuencia convencional,
con variaciones según el tipo de trabajo: Introducción-Caso clínico-Comentario o IntroducciónMateriales y métodos-Resultados-Discusión; Agradecimientos; Referencias bibliográficas; Tablas/
Cuadros y/o Gráficos; y Figuras (leyendas de las
figuras). Todas las tablas, cuadros y figuras deben
ser citados en el orden de aparición en el texto,
numerándolos de manera secuencial.
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reglamento de publicación
Referencias bibliográficas. Las citas bibliográficas
deben ser numeradas consecutivamente, en
números arábigos en superíndice, en el orden en
que se las menciona por primera vez en el texto, al
final de la frase o párrafo en el que se las alude. Las
referencias consecutivas serán separadas por un
guión (p. ej.1-7) y las no correlativas por comas (p.
ej.3,11,25). Se incluirán todos los autores cuando
sean seis o menos; si fueran más, el sexto será
seguido de la expresión “et al.” (y otros) o “y cols.”
(y colaboradores) según corresponda. La referencia
citada de- berá seguir las normas y formato del
“Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Bio- medical Journals” (estilo Vancouver).
Los títulos de las revistas deben abreviarse según el
estilo usado en el Index Medicus (disponible en:
www.nlm.nih.gov/tsd/serials/lsiou.html). Todas las
referencias deben ser verificadas por los autores.
a) Artículos en revistas:
Apellido e inicial del nombre del o de los autores
separados por comas. Título completo del artículo
en su idioma original. Nombre de la revista en que
apareció. Año de publicación, volumen de la revista, página inicial y final del artículo.
Ej: Nico MM, Park JH, Lourenço SV. Mucocele in
pediatric patients: analysis of 36 children. Pediatr
Dermatol. 2008; 25:308-11.
b)Capítulos en libros:
Apellido e inicial del nombre del o de los autores
del capítulo separados por comas. Título del
capítulo. Apellido e inicial del nombre del o de los
autores del libro separados por comas. Título del
libro. Editorial, lugar y año. Páginas.
Ej. Eichenfield L, Larralde M. Neonatal skin and
skin disorders. En: Schachner LA, Hansen RC, eds.
Pediatric Dermatology. Mosby, Edinburgh, 2003:
pp. 205-62.
c)Revistas electrónicas:
Apellido e inicial del nombre del o de los autores
separados por comas. Título completo del trabajo.
[Tipo de soporte], nombre de la revista, fecha de
publicación, <disponibilidad y acceso>, [fecha de
consulta], número normatizado (ISSN o ISBN).
Ej: Browning JC, Levy ML. Argyria attributed to
silvadene application in a patient with dystrophic
epidermolysis bullosa. [En línea], Dermatology
Online Journal, abril de 2008, vol.14, nro4, 9.
http://dermatology.cdlib.org/144/ped_derm/arygy
ria/browning.html, [consulta: 8 de julio de 2008],
ISSN 1087-2108.
Tablas, cuadros y gráficos. Las tablas (que
muestran resultados numéricos y valores comparativos permitiendo el análisis estadístico de los
mismos) y los cuadros (que muestran información
del texto en forma tabulada, sin análisis
estadístico) deben ser escritos a doble espacio, en
hojas separadas y numerados consecutivamente
dentro del texto. Las tablas, cuadros y gráficos
deben llevar sus respectivos números y títulos.
Todas las abreviaturas uti- lizadas deben ser
explicadas al pie de la página. No se aceptarán
fotografías de cuadros ni reducciones.
Leyendas de figuras. Cada figura debe tener su
correspondiente leyenda escrita a doble espacio, en
una hoja separada. Cada leyenda debe ser numerada con un número arábigo correspondiente a la
ilustración como aparece en el texto (p. ej. Figura
1). En las leyendas de las microfotografías de
estudios histopatológicos deben consignarse el
método de tinción y el aumento o magnificación de
las mismas. En los casos de fotos clínicas en donde
se puede reconocer la identidad del paciente se
debe contar con el consentimiento firmado por el
paciente o su representante legal autorizando la
publicación de la misma.
Figuras. Se aceptarán sólo fotografías digitales. Las
mismas deben tener un tamaño mínimo de 8 cm
de ancho, 300 dpi de resolución y cada una debe
enviarse como archivo individual con su nombre
correspondiente, en formatos JPEG o TIFF.
TIPOS DE TRABAJOS
1.Artículos de revisión
Página título; Resumen (hasta 250 palabras); Texto:
organizado en Introducción, Desarrollo y Conclusión; Referencias bibliográficas (hasta 100); Tablas,
cuadros y/o gráficos (hasta 6); Figuras (hasta 10).
Extensión: hasta 33.000 caracteres con espacios
(considerando página título, resumen, texto y
referencias bibliográficas).
2.Trabajos de investigación
Página título; Resumen estructurado: Introducción,
Materiales y métodos, Resultados, Discusión
(hasta 250 palabras); Texto: organizado en Introducción (se resumen las bases para el estudio u
observación y se presentan el/los objetivo/s del
trabajo); Materiales y métodos (deben incluirse: a.
selección de la población de estudio, b. métodos,
aparatos y/o procedimientos, c. detalles del protocolo usado cuando se trate de estudios clínicos, d.
guías o normas éticas seguidas y e. descripción de
métodos estadísticos); Resultados (presentados en
una secuencia lógica y sin repetición en el texto de
las informaciones presentadas en tablas/cuadros/gráficos); Discusión (se resaltan los aspectos
importantes del estudio, las conclusiones de ellos
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