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P 53
DÉFICIT DE FACTOR XII DE LA COAGULACIÓN, REPORTE DE 2 CASOS CLÍNICOS. Vásquez, A.(1); Díaz A.(2). 1
Sección Hematología, Hospital Naval Almirante Nef, Viña del Mar 2 Becado de Medicina Interna, U. de Valparaíso.
Introducción al caso clínico: Se recibieron en policlínico de Hematología 2 Pacientes hombres de 15 y 17 años
respectivamente, derivados desde el servicio de ORL por presentar un TTPK incoagulable. Sin antecedentes familiares ni
propios de sangramiento anormal, examen físico sin alteraciones. Se descarta una deficiencia de factor de coagulación
regulares y la presencia de un inhibidor. Dado la presencia de TTPK incoagulable y resultados normales, se decidió solicitar
Factor XI y XII, encontrándose este último muy disminuido. Objetivo: presentar 2 casos clínicos de déficit de Factor XII,
recordando que existen alteraciones de los factores de la coagulación que no generan trastornos hemorragíparos.
Comentario: El factor de Hageman fue descubierto en el año 1955 en un examen rutinario preoperatorio de un paciente de
37 años (John Hageman) con TTPK prolongado, que no presentaba síntomas de hemorragia. Hageman fue examinado por
el Dr. Oscar Ratnoff quien describió la patología. Se hereda como una herencia autosómica recesiva. Su deficiencia ocurre
en el 1,5 a 3% de los donantes de sangre. Se encuentra codificado por un gen localizado en el cromosoma 5 (5q33). No
presenta clínica de hemorragia, y se obtiene el diagnóstico en pacientes con TTPK incoagulable, con TP normal, donde se
descarta presencia de inhibidores y déficit de otros factores de la coagulación. Se solicita actividad de Factor XII, donde se
encuentra disminuido.
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