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Editorial Queridos lectores: Sin duda, ¡la Directiva Europea sobre la Asistencia Sanitaria Transfronteriza es un importante nuevo paso adelante hacia la mejora de la calidad y el acceso de los pacientes a los servicios sanitarios! Esta política establece las bases de la futura organización de los servicios sanitarios en la Unión Europea y concede nuevos derechos a los pacientes por ser ciudadanos europeos. Mirando atrás, cinco o diez años, esta legislación será un pilar para las enfermedades raras. Sin embargo, hay que ser conscientes de que el límite de su total impacto para las personas con enfermedades raras pueda emerger de la brecha existente entre los principios expuestos en esta legislación UE y las legislaciones nacionales a la hora de trasladarla a los estados miembros. Mientras la directiva afecta ampliamente a todas las enfermedades en general, reconoce a las enfermedades raras por sus especificaciones (poca experiencia, singularidad de los pacientes, escaso conocimiento y limitada intervención terapéutica), que requiere medidas específicas para organizar y diseminar esta experiencia a nivel europeo, a través de las redes europeas de referencia, y apoyar una más fácil movilidad para los pacientes en toda la UE y el acceso al diagnóstico de calidad y la asistencia. Estas nuevas vías son extremadamente importantes. A través del largo proceso de adopción, EURORDIS y los legisladores han aprovechado el debate para destacar el caso específico de las enfermedades raras. Las enfermedades raras son especialmente relevantes dado que se benefician totalmente de un enfoque europeo para la organización de la escasa experiencia dirigida a proporcionar servicios sanitarios de alto nivel, que requieren la movilidad tanto de expertos como de pacientes. Los artículos específicos de la directiva sobre enfermedades raras y las Redes Europeas de Referencia representan un importante hito para consagrar a las enfermedades raras como una prioridad de salud pública. Dan reconocimiento a las personas con enfermedades raras y llaman la atención de los Estados Miembros. Durante los últimos seis años, EURORDIS ha contribuido en el complejo proceso de toma de decisión de esta Directiva europea. EURORDIS se ha implicado de forma regular y apropiada para asegurarse de que la voz de los pacientes de enfermedades raras sea oída alta y clara en este proceso. A veces la defensa de una causa necesita una voz fuerte y una buena dosis de atención de los medios de comunicación. En este caso, el trabajo requiere de la destreza de un fino joyero para quien la materia prima es legitimidad y credibilidad. Cuando fue necesario, trabajamos muy de cerca con las alianzas nacionales relevantes y eso también resultó una experiencia muy gratificante. Como siempre, no es nuestro “texto soñado” pero un compromiso realista en la dirección correcta. Yann Le Cam Director Ejecutivo Artículos Conferencias EUROPLAN Impulsar los Planes Nacionales para las Enfermedades Raras en Europa Desde Irlanda a Croacia y desde Suecia hasta España, entre junio de 2010 y enero de 2011 se celebraron 15 conferencias para discutir los Planes Nacionales para las Enfermedades Raras, reuniendo a más de 2.200 participantes. El informe global y los informes finales sobre cada conferencia, junto con las fotografías y muchos documentos útiles, están ahora disponibles en la web de EURORDIS... “Nuestro país es suficientemente rico para poder cuidar a los más vulnerables,” afirmó el Presidente de la República de Croacia en la apertura de la conferencia EUROPLAN, una de las 15 conferencias celebradas en Europa. Uno de los principales objetivos del proyecto EUROPLAN es estimular el debate, alcanzar un consenso sobre la importancia de los planes nacionales e impulsarlos para estructurar todas las acciones relevantes en el campo de las enfermedades raras. “Las conferencias sirvieron para que todas las partes interesadas se sentaran en la misma mesa a trabajar juntos para abordar los principales asuntos y encontrar puntos en común,” dice Valentina Bottarelli, Consejera de Asuntos Públicos de EURORDIS y Coordinadora de las Conferencias EUROPLAN. El papel de EURORDIS consistía en coordinar el trabajo de las alianzas nacionales en todos los países participantes y asegurar que en todas las 15 conferencias se abordaban las áreas de trabajo incluidas en la Recomendación del Consejo de la UE y la Comunicación de la Comisión sobre Enfermedades Raras. Así, todas las conferencias exigieron la misma estructura que incluyeron sesiones que correspondieron con las siguientes áreas de intervención: • Metodología y Gobierno de los Planes Nacionales para las Enfermedades Raras • Definición, Codificación e Inventariado de las Enfermedades Raras • investigación sobre las Enfermedades Raras • Centros de Expertos, Redes Europeas de Referencia, Protocolos Sanitarios, Asistencia Transfronteriza, Nivel de Diagnóstico y Cuidado, Screening Neonatal, Pruebas de Calidad, Medicamentos Huérfanos y Provisión de Tratamientos •
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Empoderamiento de los Pacientes, Servicios Especializados, Integración en los Servicios Sociales Reunir a los Expertos en Enfermedades Raras a nivel europeo sobre Información y Formación, Valor Clínico Añadido y Medicamentos Huérfanos Sostenibilidad Entre junio de 2010 y enero de 2011, se celebraron conferencias en Bulgaria, Dinamarca, Rumania, Francia, España, Suecia, Italia, Holanda, Grecia, Alemania, Hungría, Polonia, Reino Unido e Irlanda. Para muchos era la oportunidad de atraer la atención de los líderes políticos y las autoridades nacionales sobre las enfermedades raras. En Alemania un representante del gobierno dijo que deberían incluir el acceso igualitario a la asistencia para los pacientes de enfermedades raras en una declaración de derechos. En Dinamarca el más alto representante de la Junta de Sanidad del gobierno fue desde “contamos con una política sobre enfermedades raras” a “necesitamos un Plan Nacional para las enfermedades raras”. En Croacia, la conferencia dio un impulso al trabajo del recién creado Comité Directivo Nacional de Enfermedades Raras. En Holanda, las enfermedades raras se mencionan ahora en las nuevas disposiciones de asistencia sanitaria del gobierno. En Suecia la Junta de Sanidad Nacional habla ahora abiertamente sobre la necesidad de un grupo de trabajo para desarrollar su plan. En Irlanda el Vice consejero Médico del Departamento de Sanidad describió la conferencia como "un hito importante" en el desarrollo de una estrategia sanitaria nacional para los pacientes de enfermedades raras y dijo que se habían sentado las bases para el debate de todos los asuntos principales que rodean a las enfermedades raras, a saber centros de expertos, investigación, acceso a las terapias y tratamientos y empoderamiento de los pacientes. En Francia, el primer país en adoptar un Plan Nacional en 2005, la conferencia sirvió para destacar una fuerte coalición de partes interesadas no gubernamentales y la necesidad de acelerar la aprobación de un segundo plan de ERs, que se está preparando actualmente. “Aunque las políticas europeas siempre parecen estar muy lejos del ciudadano francés medio, los grupos de pacientes franceses realmente comprenden el valor añadido del trabajo a nivel europeo,” declara Christel Nourissier, una de los seis consejeros EURORDIS-­‐EUROPLAN. Cada país tuvo que adaptar su situación particular. En Bulgaria, por ejemplo, ya existe un Plan Nacional pero principalmente se centra en pruebas genéticas, prevención, información y formación. De este modo, la conferencia sirvió para que los pacientes de enfermedades raras instaran a las autoridades nacionales a incluir la asistencia y el tratamiento en la estrategia existente. En Grecia se da una situación similar. “La comunidad griega de enfermedades raras estaba esperando esta conferencia, que la considera una importante oportunidad para empezar una implementación concreta del actual plan griego, elaborado y publicado en 2008, pero que todavía no se aplica. Algunos participantes pidieron que se cumplieran las directivas europeas para obligar a las autoridades nacionales griegas a actuar siguiendo las directrices comunes,” explica Simona Bellagambi, de UNIAMO y consejera de EURORDIS-­‐EUROPLAN. En Rumania, se firmó una resolución para implementar el plan existente. En Hungría, la conferencia resultó muy útil para estimular el diálogo entre las partes concernientes, y presionar a las autoridades nacionales justo dos meses antes de que empezara la Presidencia húngara de la UE. La conferencia polaca fue un importante paso hacia una mayor integración de las organizaciones de pacientes implicadas en el proceso y mejoró las relaciones con las autoridades sanitarias nacionales. En España, el informe final de la conferencia será la hoja de ruta para mejorar el alcance y la implementación del existente plan nacional. Todas las partes interesadas han acordado continuar con el trabajo empezado en la conferencia y reunirse dentro de un año para discutir los mismos temas a nivel regional “no olvidemos que España tiene 17 regiones y 17 políticas sanitarias diferentes. Por esto es muy importante para nosotros trabajar también a nivel regional y así asegurar que realmente se implementan las recomendaciones,” dice Claudia Delgado de la alianza española de ERs (FEDER). En Italia, la dimensión regional también es muy importante. “Aunque la sanidad es universal y existe una ley específica para las enfermedades raras desde 2001, la conferencia puso de manifiesto que existen grandes desigualdades entre las distintas regiones de Italia,” comenta Simona Bellagambi. “Hay buenas prácticas, pero están aisladas. Necesitamos un Plan Nacional para hacer la política más eficiente y crear una estructura común.” Quizás lo más importante fue que las conferencias dieron el impulso necesario para que nazca una nueva estrategia o reúna todas las iniciativas existentes en un plan nacional. El Día de las Enfermedades Raras 2011 se anunció un marco para un Plan Nacional en el Reino Unido, Irlanda, Croacia y el tan esperado segundo plan francés, menos de seis meses después de celebrarse las conferencias. ¿Qué viene después? “No podemos cambiar el mundo en un día, pero en aquellos países que están empezando a abordar los retos de las enfermedades raras, las conferencias EUROPLAN han resultado increíblemente positivas,” dice Mirjam Mann, de ACHSE y consejera de EURORDIS-­‐EUROPLAN. Esos países, como Alemania, que van por delante, necesitarán ahora discutir mejores prácticas más específicas en cada área de intervención.” “Esto es justo el final del primer paso de EUROPLAN”, dijo Antoni Montserrat de la Comisión europea en la conferencia final de EUROPLAN en Roma. “Necesitamos consolidar lo que se ha creado, que es fuerte.” Los consejeros de EURORDIS-­‐EUROPLAN ya están pensando en las siguientes acciones. “Los esfuerzos para establecer redes deberían institucionalizarse” dice Mirjam Mann. “Necesitamos pensar en formas innovadoras para asegurar la continuación de este diálogo entre las múltiples partes interesadas,” añade Valentina Bottarelli. “También esperamos que los demás países, a parte de los 15 iniciales, participen y organicen conferencias basadas en el modelo desarrollado por el proyecto EUROPLAN.” Cada país participante ha redactado un informe final sobre la conferencia, utilizado para el informe global que dará a conocer a la más amplia comunidad las herramientas para asistir a todos los estados miembros en el desarrollo de los planes y estrategias para las enfermedades raras. También se añadirá en el anexo a las Recomendaciones de EUROPLAN. Leer todos los informes de los países EUROPLAN Ver las fotos de la conferencia EUROPLAN Descubrir más sobre el Proyecto EUROPLAN Directiva de la UE sobre la Asistencia Transfronteriza Esperanza y medidas concretas para los pacientes de enfermedades raras que buscan servicios especializados en el extranjero El 19 enero, el parlamento europeo aprobó la tan esperada directiva que clarifica las reglas para el acceso a la sanidad en el extranjero. Esta Directiva es especialmente importante para los pacientes de enfermedades raras que buscan servicios especializados fuera de su país de afiliación. Con esta nueva Directiva, si un médico especialista recomienda a un paciente ir al extranjero para obtener un diagnóstico o tratamiento, las autoridades nacionales no podrán negarse previa autorización… 2011 no podría tener un mejor comienzo, al votar el Parlamento Europeo a favor de la Directiva europea sobre los derechos de los pacientes a la sanidad trasfronteriza. La legislación se ocupa de la aplicación de los derechos de los pacientes en la asistencia transfronteriza y persigue la eliminación de los obstáculos que dificultan a los pacientes poder buscar tratamiento en otro estado miembro. Esto es de especial importancia para los pacientes de enfermedades raras que no pueden encontrar diagnóstico a nivel local o quieren acceder a un centro especialista con base en otro país. En una declaración, John Dalli, el Comisario Europeo de Sanidad y Consumo dijo que la Directiva servirá para “ayudar a los pacientes que necesiten un tratamiento especializado, por ejemplo aquellos que buscan un diagnóstico o tratamiento para una enfermedad rara”. Continuó diciendo que “algunas enfermedades raras no están ni siquiera reconocidas en algunos países, y mucho menos tratadas... muchas veces los pequeños países no pueden ofrecer los mismos servicios médicos que los más grandes.” Los pacientes que buscan asistencia en otro país, que significa la estancia en un hospital o ser altamente especializado y costoso, necesitarán solicitar permiso a las autoridades sanitarias nacionales para el reembolso. “Sin embargo, el gran avance que contiene esta directiva es que la previa autorización no puede ser negada o pospuesta de manera indefinida,” explica Flaminia Macchia, directora de Asuntos Públicos Europeos de EURORDIS. “La buena noticia es que no pueden denegar el viaje para obtener un tratamiento de una enfermedad rara que no esté disponible en el país de afiliación.” La Directiva además clarifica las reglas y procedimientos para obtener el reembolso. En todos los estados miembros se crearán centros de información para ofrecer a los pacientes datos sobre los tratamientos, proveedores y los niveles de reembolso en toda Europa. El secretario del Parlamento para la Directiva, el MPE francés Françoise Grossetête, dijo que el objetivo de la directiva era clarificar y simplificar las reglas y procedimientos y proporcionar una mejor información sobre los derechos de los pacientes. La Directiva, que durante los pasados tres años se ha sometido a intensos debates y ha sido modificada en varias ocasiones, cuenta con previsiones añadidas que son especialmente significativas para aquellos que sufren enfermedades raras y complejas. El texto final se refiere varias veces a las enfermedades raras e incluye una definición de la UE de una enfermedad rara, en sí misma una consolidación de la política de la UE sobre enfermedades raras. Además el artículo 12 de la directiva establece que “la Comisión apoyará a los estados miembros en el desarrollo de redes europeas de referencia entre los profesionales sanitarios y los centros de expertos en los estados miembros, en particular en el área de las enfermedades raras”. “Nos complace ver que los conceptos de enfermedades raras y Redes Europeas de Referencia aparezcan en el texto final,” dice Flaminia Macchia. “La Directiva aumenta la creciente lista de leyes que tiene en cuenta las necesidades específicas de los pacientes de enfermedades raras. Nos proporciona una base legislativa robusta para justificar el gasto de la UE en el campo de las enfermedades raras como parte del 3er Programa de Salud Pública de la UE.” Aunque en general la Directiva es bien acogida, algunos piensan que fomentará el "turismo sanitario" de personas que buscan servicios sanitarios más baratos en el extranjero. Grossetête admite que las nuevas reglas pueden favorecer a quienes vivan cerca de las fronteras, a los que les resultará más fácil y barato obtener tratamiento en un país vecino. Sin embargo, “también espero que sirva para otras personas que no pueden obtener tratamiento en su propio país,” dice. Según las estadísticas de la UE, la demanda de asistencia transfronteriza sólo afecta a alrededor de un 1% del gasto público en sanidad, mientras que según la encuesta de EurordisCare, el 2% de las familias tienen que buscar el diagnóstico en el extranjero. “Luchamos por una legislación que esté centrada en el paciente,” declaró Grossetête. “Hasta ahora teníamos un reglamento que se ocupaba del reembolso en el caso de que un ciudadano europeo tuviera una emergencia médica durante un viaje a otro país europeo. Esta Directiva se ocupa de intervenciones médicas planificadas y tiene por objeto ayudar a los pacientes a conseguir la mejor asistencia disponible en Europa.” La ley necesita la aprobación formal por parte del Consejo de Ministros antes de entrar en vigor. Una vez aprobada por el Consejo de Ministros, que se espera sea en abril, los estados miembros disponen de 30 meses para transponerla. Leer el texto completo de la Directiva de la UE sobre los Derechos de los Pacientes en la Asistencia Transfronteriza Leer las P&R: los Derechos de los Pacientes en la Asistencia Transfronteriza Consultar la declaración deJohn Dalli Consultar la Nota de Prensa del Parlamento Europeo Empoderamiento de los Pacientes con Play Decide Durante dos años, los juegos Play Decide han ayudado a los pacientes de enfermedades raras a expresar su opinión, sentirse más seguros, y por último tener algo que decir en las tomas de decisiones. Los pacientes de enfermedades raras dicen sentirse perdidos y aislados. Vagando durante años para obtener un diagnóstico; luchando todos los días por un tratamiento, información, concienciación; sintiendo que no tienen nada que decir en las tomas de decisiones, a pesar de formar parte de un grupo de pacientes. Pero durante más de dos años, los pacientes y los representantes de pacientes han utilizado los juegos Play Decide porque querían que se oyeran sus voces, sus experiencias tomadas en consideración, y que sus opiniones pesen en la balanza... Con el lanzamiento en mayo de 2009, como parte del proyecto POLKA, los juegos Play Decide están diseñados para empoderar a los pacientes y a sus representantes y convertirse en defensores de sus causas. Se proponen seis temas, en 21 idiomas: sanidad transfronteriza; screening neonatal; medicamentos huérfanos; diagnóstico, información al paciente, consejo genético; células madre; diagnóstico genético preimplantacional (DPG). Para empezar, todo lo que necesitas es una mesa y unas sillas. UNIAMO, la Alianza Nacional Italiana de Enfermedades Raras, fue la primera en organizar una sesión después del lanzamiento. Simona Bellagambi recuerda: “hicimos tres sesiones en Roma Florencia y Catania. La mejor fue la sesión de Florencia, puesto que contamos con la presencia de alguien que nos explicó el juego sobre DPG. Una vez empezado el juego, debatimos perspectivas que nunca antes habíamos visto. Los jugadores, miembros de UNIAMO e investigadores, estaban realmente contentos.” Simona Bellagambi, quien durante años ha sido una gran activista de las enfermedades raras, piensa que Play Decide ayuda a los pacientes y sus representantes a “pensar por sí mismos.” “Escuchas, discutes, expresas tus pensamientos y opiniones y ayudas a otros a hacerlo. Sé que si algunos de nosotros hubiésemos participado antes en una sesión sobre DPG, un tema bastante delicado, habríamos sido menos inflexibles y negativos.” El veredicto de este miembro de UNIAMO es que Play Decide ayuda realmente a las personas a entender un tema e ir más allá de la opinión general y el cliché. “Para un paciente, la idea de que puedes influir en asuntos públicos sobre enfermedades raras es crucial y creo que los juegos Play Decide ayudan a este empoderamiento.” En mayo, UNIAMO organizará dos sesiones más (en Roma y Nápoles) con grupos específicos. El Día de las Enfermedades Raras, Kaleidoscienza celebró una noche PlayDecide, organizada para sensibilizar a los estudiantes, padres y educadores. Kaleidoscienza es una ONG con sede en Udine, cuya misión es difundir la cultura científica a través de herramientas de formación no tradicionales inspiradas en las nociones de “educajuegos” (educación lúdica) y formación continua. Beata Boncz de HUFERDIS (Enfermedades Raras Hungría) tenía muchas ganas de organizar una sesión cuando oyó hablar de los juegos Play Decide, pero le resultó un poco difícil reunir a gente para una sesión. “Decían no tener nada que opinar, o no tener tiempo o que no les interesaba. Pero a los 10 minutos de haber empezado la sesión, disfrutaban mucho y participaban de manera activa. De una forma divertida y eficiente, aprendían sobre los temas de interés o aquellos que creían podrían presentar dilemas. Los kits de Play Decide proporcionan información previa sobre el tema, lo que resulta muy útil porque la gente temía hablar de los temas controversiales.” HUFERDIS colabora con Youth of Excellence (una red internacional que promueve la participación de estudiantes con menos de 21 años en investigación) y organizaron sesiones para jóvenes. Según Beata, la sesión más interesante en la que participó fue en la conferencia húngara de EUROPLAN. “En cada grupo contamos con expertos, padres y pacientes de enfermedades raras. El tema de la sesión eran los medicamentos huérfanos y resultó muy grato ver cómo progresaba la comunicación entre las partes interesadas y cómo se daban cuenta de que Play Decide puede confrontar opiniones y hacer que la gente entienda las opiniones de los demás.” Los resultados de esta sesión se publicaron en la página de Play Decide. Hungría es el país donde se han celebrado la mayoría de las sesiones hasta ahora. Beata tiene más sesiones programadas en escuelas y campamentos de verano con jóvenes investigadores. Para pequeños grupos de pacientes, Play Decide es a veces una forma de juntarse y hablar de sus experiencias. Liselotte Andersen, presidenta de la asociación danesa de Esclerosis Tuberosa, organizó una sesión con cuatro representantes de cuatro enfermedades raras: síndrome de Marfan, síndrome de Angelman, Galactosemia y Esclerosis tuberosa. “Como tema elegimos ‘Diagnóstico, información al paciente, consejo genético’. Las tarjetas y hechos te hacían pensar; nos gustó mucho la parte del debate y aunque, para una asociación pequeña como la nuestra, es difícil tener una clara opinión, realmente disfrutamos.” Con la ayuda de la Comisión y los socios del proyecto, el equipo del proyecto POLKA se enorgullece de haber creado estas herramientas de información que pueden empoderar a los pacientes de una manera divertida. Para seguir apoyando a aquellos que quieran organizar eventos, el proyecto puede cubrir los gastos (alojamiento, viaje, comidas, etc.) de eventos de gran escala que cuenten con al menos 25 participantes. Para más información, por favor contactar con Rob Camp. Para más información: Web de Play Decide Play Decide Asistencia Transfronteriza Play Decide screening neonatal Play Decide Medicamentos Huérfanos Play Decide Diagnóstico, Información al paciente, consejo Genético Play Decide Células Madre Play Decide Diagnóstico Genético Preimplantacional AIRG Bélgica: crear esperanza Claude sabía que algo no iba bien, a veces tenía sangre en la orina, pero de alguna manera había aprendido a convivir con ello. Cuando nació su hija Muriel en 1972, recibió una terrible noticia: su recién nacida y él padecían síndrome de Alport, una forma heredada de inflamación del riñón (nefritis). Muriel eligió tener solo un hijo y por desgracia su hija Morgane también tiene Alport. “Durante años, buscamos información en todas partes, y cuando en 1988 se creó la Asociación francesa de Enfermedades Genéticas Renales (AIRG-­‐Francia), acudímos a las reuniones y ¡nos empapábamos de toda la información posible!” dice Paule Nyst, la esposa de Claude. En 2007, se creó la Asociación belga de Enfermedades Genéticas Renales (AIRG-­‐Bélgica) con 50 miembros, y ¡ahora tiene 250 miembros! Paule es la vicepresidenta. Las enfermedades genéticas raras son enfermedades graves que a menudo conducen a la diálisis o el transplante. El síndrome de Alport, CHARGE, Fabry, Joubert, Bardet Biedl son todas enfermedades genéticas renales. Paule Nyst tiene un papel especial en AIRG. Es una de las personas que atiende el teléfono. “He visto sangre en la orina de mi nieta y conozco lo que es sentirse completamente impotente, no conocer las enfermedades raras, sentir pánico, estar triste, solo y deprimido cuando recibes un diagnóstico difícil.” Por desgracia, según Paule Nyst, los nefrólogos tienen muchísimo trabajo. “Hacen bien su trabajo, pero la gente acude a nosotros porque les ofrecemos nuestro apoyo. Les damos información, pueden venir a nuestros encuentros y oír a otros pacientes, o sus experiencias, les damos una lista de médicos a los que pueden visitar,” dice Paule Nyst. AIRG reparte folletos y hojas informativas. “La gente necesita poder encontrarnos en la consulta, el hospital, el laboratorio, en eventos médicos como el ’Día del riñón’ y ferias del ‘Día de Pediatría’.” AIRG Bélgica celebró su tercera reunión anual en octubre pasado. Hubo talleres, conferencias y charlas para más de 130 personas, la mayoría pacientes. La conferencia de Michel Mercier, un psicólogo que trabaja en la Universidad de Namur en Bélgica, versó sobre “Enfermedades raras y resistencia”. Resistencia es la capacidad positiva de las personas para hacer frente al estrés y la adversidad. “Los participantes se mostraron muy satisfechos con las conferencias e hicieron muchas preguntas. Se sintieron más tranquilos y capaces de comprender las batallas diarias con su enfermedad,” dice Paule Nyst. El tema del Día de las Enfermedades Raras de este año ‘Desigualdades sanitarias’ tristemente se hace eco de la experiencia de los pacientes de enfermedades raras en Bélgica. Como si su experiencia diaria no fuera poco, encuentran discriminación e injusticia, por ejemplo cuando solicitan un préstamo. “Las compañías de seguro rechazan a las personas con enfermedades genéticas renales. Conozco gente que ha tenido que mentir para obtener un préstamo. Esto es injusto. Muchos de nuestros pacientes trabajan durante toda su vida y pagan impuestos: no les deberían negar un seguro básico de salud,” declara a Paule Nyst. AIRG Bélgica espera abrir delegaciones en todos los distritos del país (en la actualidad sólo están en Lieja), para organizar debates locales y conferencias y así llegar al máximo número de personas posible. La asociación también quiere implicarse en investigación y ha organizado una sesión de información para distintos miembros en la Escuela de ADN en Evry (Francia). “Mi nieta Morgane, que pronto cumplirá 11 años, ha empezado a decir que no quiere tener hijos porque no les quiere transmitir el síndrome de Alport. Es algo terrible escuchar tal cosa de una niña pequeña y espero, como abuela y activista, poder tranquilizarla.” Noticias en breve Simposio Europeo – Por la Equidad para las Personas con Enfermedades Raras – Las Desigualdades Sanitarias de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa EURORDIS organizó una conferencia en Bruselas en colaboración con la Comisión Europea para abordar el tema de las desigualdades sanitarias y debatir las medidas para mitigarlas. El evento atrajo a más de 80 asistentes en el Centro de Prensa Internacional de Bruselas. El discurso de apertura corrió a cargo de la Sra. Antonyia Parvanova, eurodiputada y ponente alternativo en la nueva directiva europea sobre Asistencia Sanitaria Transfronteriza y Movilidad de los Pacientes. El programa destacó distintos ejemplos de desigualdades, como la ausencia de screening neonatal para la fenilcetonuria, una enfermedad rara sistemáticamente tamizada en la mayoría de Europa; las disparidades en la esperanza de vida en los pacientes de fibrosis quística entre los estados miembros nuevos y los viejos; el desigual acceso a nuevos enfoques terapéuticos para pacientes de cánceres raros que llevan a variaciones en los datos de supervivencia en Europa. El Director Ejecutivo de, Yann Le Cam, clausuró el evento con el anuncio de los hallazgos claves del Eurobarómetro sobre la opinión pública de las enfermedades raras. También recordó que “los pacientes de enfermedades raras son hoy ciudadanos más vulnerables en la sociedad” y que “las enfermedades raras tienen un fuerte valor añadido europeo”. Dijo que el siguiente reto es incluir a las enfermedades raras, con mayor presupuesto, en el 3er Programa de Salud Pública UE (2014-­‐2020) y el 8º Programa Marco de Investigación. Leer más (en inglés) http://www.eurordis.org/content/rare-­‐disease-­‐day-­‐european-­‐event-­‐resounding-­‐success Ver vídeos http://www.livestream.com/eurordis/folder Eventos Simposio Australiano sobre Enfermedades Raras “El Despertar de Australia a las Enfermedades Raras: Perspectivas Globales para Establecer un Enfoque Coordinado a un Plan Nacional” 17-­‐20 abril 2011 Fremantle, Oeste de Australia http://www.raredisease.com.au/ Lifeline – Conferencia Rusa sobre enfermedades raras y tecnología médica 21-­‐22 abril 2011 San Petersburgo, Rusia http://www.rareconf2011.org/ 3er Simposio sobre Birt-­Hogg-­Dubé 11-­‐12 mayo 2011 Maastricht, Holanda http://www.bhdsyndrome.org/the-­‐third-­‐bhd-­‐symposium-­‐2011/ Perspectivas Europeas en Medicina Personalizada 12-­‐13 mayo 2011 Bruselas, Bélgica http://ec.europa.eu/research/health/events-­‐06_en.html Conferencia Europea sobre Genética Humana 2011 28-­‐31 mayo 2011 Ámsterdam, Holanda https://www.eshg.org/eshg2011.0.html Cumbre Mundial sobre Medicamentos Huérfanos 31 mayo – 1 junio 2011 Frankfurt, Alemania http://orphandrug-­‐summit.com/ 1ª conferencia paciente-­familia aHUS 11 junio 2011 Newcastle upon Tyne, RU http://www.ahus.org.uk/ 47ª Asamblea Anual DIA : Convergencia de Ciencia, Medicina, y Salud 19-­‐23 junio 2011 Chicago, EEUU http://www.diahome.org/diahome/FlagshipMeetings/home.aspx?meetingid=2375
3 6ª Conferencia Mundial del Síndrome de Cornelia de Lange 27-­‐31 julio 2011 Copenhague, Dinamarca http://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/view/CdLSWorld/World+conference?langua
ge=en RARE2011 Journée Européenne 4 niviembre2011 Montpellier, Francia http://www.rare2011.com/ 7ª Conferencia Internacional de la Red Europea del Cromosoma 11 e.V. 24-­‐27 noviembre 2011 Pforzheim-­‐Hohenwart, Alemania www.hohenwart-­‐forum.de Nuevos miembros Miembros de pleno derecho NASPA -­‐ Norsk forening for Arvelig Spastisk Paraparese / Ataksi Noruega http://www.naspa.no Paraplejia Espástica familiar Polycystic Kidney Disease Charity (PKDC) Reino Unido http://www.pkdcharity.org.uk Enfermedad Poliquística del Riñón INTERESSENGEMEINSCHAFT FRAGILES-­‐X E.V. Alemania http://www.frax.de Síndrome de X frágil ALPHA 1 DEUTSCHLAND E.V. Alemania http://www.alpha1-­‐deutschland.de Deficiencia de Alfa-­‐1 antitripsina Nederlandse Phenylketonurie Vereniging / Dutch PKU Association Holanda http://www.pkuvereniging.nl Fenilcetonuria AFOHA -­‐ Association Française de l'Osteodystrophie Hereditaire d'Albright Francia http://www.afoha.org osteodistrofia hereditaria de Albright AIRG -­‐ ASSOCIATION POUR L'INFORMATION ET LA RECHERCHE SUR LES MALADIES RÉNALES GÉNÉTIQUES Francia http://www.airg-­‐france.org Enfermedades renales, genética Verein für von der von Hippel-­‐Lindau (VHL) betroffene Familien eV Alemania http://www.hippel-­‐lindau.de Von Hippel-­‐Lindau Miembros asociados FAUN Stiftung Alemania [email protected] Síndrome Usher Cystinosis Foundation EEUU http://www.cystinosisfoundation.org Cistiosis Vaincre les Maladies Lysosomales Belgique Bélgica http://www.maladies-­‐lysosomales.be Enfermedades Lisosomales Child rare disease support and research association Life Serbia http://www.zivotorg.org Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil Proyecto Pide un Deseo Mexico iap Méjico http://www.pideundeseo.org Enfermedades Lisosomales Federación Europea European Society for Phenylketonuria – ESPKU Federación Europea http://www.espku.org Fenilcetonuria Anuncios EURORDIS Miembros Encuentro 2011 Amsterdam EURORDIS se complace en anunciar que su Asamblea General se celebrará el 13 de mayo 2011 en Amsterdam, Países Bajos. La Asamblea General abre el Encuentro de los Miembros del 2011, que tendrá lugar los días 13 y 14 de mayo de 2011, en el mismo lugar. Para inscribirse en el Encuentro de los Miembros EURORDIS del 2011 y para encontrar información completa sobre el programa, los hoteles y otra información general, por favor haga clic aquí Cumbre de la ONU sobre Enfermedades No Transmisibles (ENTs) Si deseas manifestar tu apoyo al llamamiento para la firma de una Carta Abierta a los delegados asistentes a la Cumbre de la ONU sobre ENTs solicitando que los tipos de cáncer raros y menos comunes sean reconocidos formalmente en los procedimientos de la Cumbre como enfermedades que requieres una mayor atención por parte de la comunidad científica contra el cáncer a nivel mundial, haz click aquí: http://www.zoomerang.com/Survey/WEB22BQJ9LBKRV Concurso de Foto y Vídeo de EURORDIS 2011 ¡Cuenta tu historia participando hoy mismo en el Concurso de Foto y Vídeo de EURORDIS 2011 ! Envía tu participación a http://www.eurordis.org/content/2011-­‐
eurordis-­‐photo-­‐and-­‐video-­‐contest-­‐0 Medicamentos huerfanos Tratamiento del linfoma de células del manto Idiotipo de inmunoglobulina derivado de tumor autólogo combinado con hemocianina Megathura crenulata Tratamiento de la anemia drepanocítica Deferiprona Tratamiento del carcinoma hepatocelular Doxorubicina clorhidrato (en liposomas termosensibiles) Tratamiento de la oclusión arterial periférica aguda Plasmina humana Tratamiento del mieloma múltiple Anticuerpo monoclonal humanizado conjugado con maitansinoide frente a CD56 Tratamiento de la esclerosis sistémica Paquinimod Tratamiento de la mielofibrosis primaria Plitidepsina Tratamiento de la mielofibrosis secundaria a trombocitemia esencial Plitidepsina Tratamiento de la mielofibrosis secundaria a policitemia vera Plitidepsina Tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda Histona recombinante humana H1.3 y N-­‐bis-­‐met-­‐Histona recombinante humana H1.3 Trastorno del ritmo sueño-­vigilia no 24 horas en sujetos ciegos que no perciben la luz Tasimelteon Tratamiento de carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello en pacientes recibiendo radioterapia Nimorazol Prevención del fallo del acceso arteriovenoso en los pacientes en hemodiálisis Células endoteliales aórticas alogénicas cultivadas en una matriz de gelatina porcina Tratamiento del carcinoma de células renales Axitinib Tratamiento de la epidermolisis bullosa Extracto seco de corteza de abedul (DER 0.1-­‐0.2:1), solvente de extracción n-­‐
heptano 95% (v/v) Tratamiento del carcinoma de esófago Paclitaxel (gel acuoso) Tratamiento de la hemofilia A Factor VIII pegilado humano recombinante modificado con suppression de secuencia del dominio B Tratamiento de calcifilaxia Tiosulfato de sodio