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5I EPET 3
CICLO BÁSICO DE LA EDUCACIÓN SECUNDARIA- BIOLOGIA
Profesora: Gabriela Espelosin
El flujo de la información genética
ALUMNO/A: ________________ ___________________ CURSO_______ 2015
LA REPRODUCCIÓN
La reproducción es una función encaminada a auto perpetuar la especie, a evitar que la especie se extinga
y desaparezca; es una función que, a nivel celular, implica la desaparición de la célula que se reproduce en
beneficio de su especie; incluso en algunos seres pluricelulares más complejos también puede implicar la
muerte de los individuos reproductores (plantas que se reproducen y mueren, hembras que devoran a los
machos, crías que devoran a la madre, etc.).
Existen dos tipos de reproducción, tanto en seres unicelulares, como en seres pluricelulares, aunque en
éstos los procesos se complican algo más, pero los mecanismos básicos son los mismos:
a) Reproducción asexual
b) Reproducción sexual
a.- Reproducción asexual: Es el tipo más primitivo y más sencillo, ya que no requiere ni estructuras ni
células especializadas; en el caso más sencillo, el de los seres unicelulares, consiste en que a partir de
una célula, llamada CÉLULA MADRE, se forman dos o más células, llamadas CÉLULAS HIJAS, que son
idénticas a la célula madre, sin cambios.
Este tipo de reproducción posee como principal ventaja el ser muy rápida, lo que permite colonizar
amplios espacios en muy poco tiempo, sin embargo tiene el gran inconveniente de que no permite
cambios y por tanto no permite evolucionar.
b.- Reproducción sexual: Es más evolucionada que la asexual y más compleja, ya que se requieren
células y órganos especializados y, generalmente, dos individuos distintos para llevarla a cabo. Las
células especializadas se denominan GAMETOS y se forman en las GÓNADAS, que son los órganos
especializados. Lo más importante es que la reproducción sexual implica cambios genéticos, por lo que
las generaciones descendientes son distintas que las generaciones parentales, pueden mejorar y
obtenerse combinaciones genéticas más favorables.
En la reproducción sexual se llevan a cabo tres procesos diferentes:
1.- GAMETOGÉNESIS: Proceso de formación de gametos; a partir de
una célula madre se forman 4
gametos.
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2.- FECUNDACIÓN: Dos gametos de distintos individuos se fusionan (se unen sus citoplasmas y sus núcleos)
originando una nueva célula denominada ZIGOTO.
3.- DESARROLLO EMBRIONARIO: Procesos por los cuales un zigoto se transforma para dar un adulto.
Cada ser vivo tiene unos rasgos, unas características que comparte con los de su especie, como son la
forma y el aspecto externo, el modo de vida, el comportamiento, el tipo de alimentación, etc; cada ser vivo
se parece a sus progenitores, pero siempre es diferente, hecho que ya observó el propio Darwin, pero,
¿qué es en realidad lo que nos dan nuestros padres para parecernos a ellos?; ¿por qué desarrollamos dos
piernas, o seis patas, o cuatro alas?, ¿por qué huimos de un predador, o cazamos a una presa, o bailamos
delante de una hembra?, ¿dónde reside la información que
necesitamos para ser como somos?, ¿cómo le pasamos esa
información a nuestros descendientes?.
Estas cuestiones son las que intentan ser respondidas por la
Genética, aquella parte de la Biología que estudia los caracteres de
los seres vivos y su herencia, que estudia, en definitiva, cómo a
partir de una molécula, el ADN, se desarrollan los caracteres, y
cómo, a través de la reproducción, esa molécula pasa de padres a
hijos, y por tanto los hijos pueden desarrollar los mismos
caracteres que los padres.
Del ADN a la biotecnología moderna
El conocimiento del ADN (ácido desoxirribonucleico), su estructura y función, fue determinante para el
desarrollo de la biotecnología moderna ( tema que veremos más adelante)
La estructura de doble hélice del ADN, que los investigadores James Watson y Francis Crick propusieran en
1953 proporcionó respuestas a muchas preguntas que se tenían sobre la herencia. Predijo la
autorreplicación del material genético y la idea de que la información genética estaba contenida en la
secuencia de las bases que conforman el ADN. Más aún, con el correr de los años y de las investigaciones,
se pudo determinar que todos los seres vivos contienen un ADN similar, formado a partir de las mismas
unidades: los nucleótidos. Este código genético mediante el cual se “escriben” las instrucciones celulares es
común a todos los organismos. Es decir que el ADN de un ser humano puede ser “leído” dentro de una
bacteria, y una planta puede interpretar la información genética de otra planta diferente. A esta
propiedad de la información genética se la conoce como “universalidad del código genético”.
El código genético universal es uno de los conceptos básicos para comprender los procesos de la
biotecnología moderna. Por ejemplo, la posibilidad de generar organismos transgénicos, y que las
instrucciones del ADN de un organismo puedan determinar nuevas características en organismos
totalmente diferentes
La función del ADN
El ADN tiene la función de “guardar información”. Es decir, contiene las instrucciones que determinan la
forma y características de un organismo y sus funciones. Además, a través del ADN se transmiten esas
características a los descendientes durante la reproducción, tanto sexual como asexual. Todas las células,
procariotas y eucariotas, contienen ADN en sus células. En las células eucariotas el ADN está contenido
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dentro del núcleo celular, mientras que en las células procariotas, que no tienen un núcleo definido, el
material genético está disperso en el citoplasma celular.
La estructura del ADN
El ADN está organizado en cromosomas. En las células eucariotas los cromosomas son lineales, mientras
que los organismos procariotas, como las bacterias, presentan cromosomas circulares. Para cada especie,
el número de cromosomas es fijo. Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada célula
somática (no sexual), agrupados en 23 pares, de los cuales 22 son autosomas y un par es sexual. Una mujer
tendrá un par de cromosomas sexuales XX y un varón tendrá un par XY.
Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo del centrómero. Cuando los
cromosomas se duplican, previo a la división celular, cada cromosoma está formado por dos moléculas de
ADN unidas por el centrómero, conocidas como cromátidas hermanas.
Esquema de un cromosoma duplicado
El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucleótidos. Cada nucleótido, a su vez, está
compuesto por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas
son cuatro: adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T y una C
se enfrenta a una G en la doble cadena. Las bases enfrentadas se dice que son complementarias. El ADN
adopta una forma de doble hélice, como una escalera caracol donde los lados son cadenas de azúcares y
fosfatos conectadas por “escalones”, que son las bases nitrogenadas. La molécula de ADN se asocia a
proteínas, llamadas histonas, y se encuentra muy enrollada y compactada para formar el cromosoma. Esta
asociación de ADN y proteínas se
conoce como cromatina. La
cromatina puede estar enrollada
en mayor o menor grado,
dependiendo de la etapa en que
se encuentra la célula; por
ejemplo, cuando el ADN se ha
duplicado antes de que la célula
se divida, la cromatina se
compacta en su mayor grado, y
como resultado se pueden
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visualizar los cromosomas duplicados al microscopio como corpúsculos con forma de X.
La doble hélice de ADN con las bases nitrogenadas complementarias que se ubican hacia dentro y
establecen uniones no covalentes (o fuerzas de atracción) entre sí que mantienen la estructura de la
molécula. Las desoxirribosas (azúcares) y los grupos fosfato constituyen las columnas de la molécula.
¿Cómo se interpretan las instrucciones escritas en el ADN?
La información está guardada en el ADN en el código de secuencia de bases A, T, C y G que se combinan
para originar “palabras” denominadas genes. Los genes son fragmentos de ADN cuya secuencia
nucleotídica codifica para una proteína. Es decir que a partir de la información “escrita” en ese fragmento
de ADN se fabrica (sintetiza) un tipo particular de proteína. Aunque, en realidad, los genes también llevan
la información necesaria para fabricar moléculas de ARN (ribosomal y de transferencia) que intervienen en
el proceso de síntesis de proteínas. El ARN (ácido ribonucleico) es una molécula con una estructura similar
al ADN.
Un gen no es una estructura que se vea sino que se define a nivel funcional. Es una secuencia que va a
empezar en algún lugar del ADN y va a terminar en otro. Para conocer un gen se secuencia, se determina la
cantidad de los nucleótidos que lo forman y el orden en que se ubican.
Todas las células de un organismo tienen el mismo genoma, o conjunto de genes. Pero, en cada célula se
expresan los genes que se usan. Por ejemplo, aunque una célula de la piel tiene toda la información
genética al igual que la célula del hígado, en la piel solo se expresarán aquellos genes que den
características de piel, mientras que los genes que dan características de hígado, estarán allí “apagados”.
Por el contrario, los genes que dan rasgos de “hígado” estarán activos en el hígado e inactivos en la piel. Lo
que no se usa se encuentra mayormente compactado.
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TIPOS DE ARN
ARN mensajero (ARNm)
ARN lineal, que contiene la
información, copiada del ADN,
para sintetizar una proteína. Se
forma en el núcleo celular, a
partir de una secuencia de
ADN. Sale del núcleo y se asocia
a
ribosomas,
donde
se
construye la proteína. A cada
tres nucleótidos (codon) corresponde un aminoácido distinto. Así, la secuencia de
aminoácidos de la proteína está configurada a partir de la secuencia de los nucleótidos
del ARNm.
ARN ribosómico (ARNr)
El ARN ribosómico, o ribosomal, unido a
proteínas de carácter básico, forma los
ribosomas. Los ribosomas son las estructuras
celulares donde se ensamblan aminoácidos para
formar proteínas, a partir de la información que
transmite el ARN mensajero. Hay dos tipos de
ribosomas, el que se encuentra en células
procariotas y en el interior de mitocondrias y
cloroplastos, y el que se encuentra en el
hialoplasma o en el retículo endoplásmico de
células eucariotas.
ARN transferente (ARNt)
El ARN transferente o soluble es un ARN no lineal.
En el ARNt se distinguen tres tramos (brazos). En uno de ellos ,
aparece una secuencia de tres nucleótidos, denominada
anticodon. Esta secuencia es complementaria con una
secuencia del ARNm, el codon. En el brazo opuesto , en el
extremo 3' de la cadena, se une un aminoácido específico
predeterminado por la secuencia de anticodon.
La función del ARNt consiste en llevar un aminoácido específico
al ribosoma. En él se une a la secuencia complementaria del
ARNm, mediante el anticodon. A la vez, transfiere el
aminoácido correspondiente a la secuencia de aminoácidos que está formándose en el ribosoma.
.
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La síntesis de proteínas
Las proteínas son macromoléculas que cumplen funciones variadas. Hay proteínas estructurales, otras son
enzimas, otras transportan oxígeno como la hemoglobina, hay proteínas involucradas en la defensa
inmunitaria, como los anticuerpos, otras cumplen funciones de hormonas como la insulina, etc.
Así como el ADN está compuesto a partir de nucleótidos, las proteínas están compuestas a partir de
aminoácidos. Hay 20 aminoácidos diferentes, y cada proteína tiene una secuencia de aminoácidos
particular.
El proceso de síntesis de proteínas consta básicamente de dos etapas: la transcripción y la traducción. En
la primera etapa, las “palabras” (genes) escritas en el ADN en el lenguaje de los nucleótidos se copian o
transcriben a otra molécula, el ARN mensajero (ARNm). Luego, en la etapa siguiente, el ARNm se traduce al
idioma de las proteínas, el de los aminoácidos. Este flujo de información se conoce como el “dogma central
de la biología”.
Proceso de síntesis de proteínas en una célula eucariota. La transcripción ocurre dentro del núcleo y la
traducción en los ribosomas en el citoplasma.
La transcripción
Durante la transcripción la enzima ARN polimerasa, copia la secuencia de una hebra del ADN y fabrica una
molécula de ARN complementaria al fragmento de ADN transcripto. El proceso es similar a la replicación
del ADN, pero la molécula nueva que se forma es de cadena simple y se denomina ARN. Se denomina ARN
mensajero porque va a llevar la información del ADN hacia los ribosomas, las organelas encargadas de
fabricar las proteínas. El ARN, o ácido ribonucleico, es similar al ADN aunque no igual.
Como muestra la imagen, el ARN se diferencia del ADN en que es de cadena simple, en lugar del azúcar
desoxirribosa tiene ribosa, y en lugar de la base nitrogenada timina, (T), tiene uracilo (U).
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La traducción y el código genético
La molécula del ARN mensajero se traslada a los ribosomas donde ocurre la etapa de traducción. Durante
esta etapa el ribosoma lee la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero por tripletes o tríos de
nucleótidos, denominados codones. A medida que el ribosoma lee la secuencia de codones va formando
una proteína, a partir de la unión de aminoácidos. Según cuál es el codón que el ribosoma “lee” va
colocando el aminoácido que corresponde. Si se considera la combinación de cuatro bases tomadas de a
tres, existe un total de 64 codones posibles. Cada codón determina qué aminoácido se colocará en la
proteína que se está fabricando. De los 64 codones, 61 corresponden a aminoácidos y 3 son codones de
terminación (stop), responsables de la finalización de la síntesis proteica
La siguiente tabla es el código genético o “diccionario” que permite traducir la información escrita en el
lenguaje de los ácidos nucleicos (nucleótidos) al lenguaje de las proteínas (aminoácidos), y es universal, o
sea, es válido para todos los seres vivos.
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http://images.clinicaltools.com/images/gene/codontable.jpg
La tabla del código genético es universal y permite conocer a partir de la secuencia del ARN mensajero cómo
será la secuencia de la proteína para la cual el gen correspondiente codifica.
Así, la secuencia ATG (AUG en el ARNm) codifica para el aminoácido metionina, y el codón TTT (UUU en el
ARNm) codifica para el aminoácido fenilalanina en todos los organismos vivos. Como sólo existen 20
aminoácidos en la naturaleza, varios codones pueden codificar para el mismo aminoácido (por ejemplo, al
aminoácido glicina le corresponden los codones GGU, GGC, GGA y GGG).
Cada codón del ARNm es leído por otro ARN, llamado ARN de transferencia (ARNt), que actúa como un
“adaptador” entre la información que lleva el ARNm y los aminoácidos que deben ir colocándose para
formar la proteína correspondiente. El ARNt es muy pequeño comparado con los ARNm y tiene una
secuencia, denominada anticodón que aparea (es decir, es complementaria) con el codón. Cada ARN de
transferencia tiene un anticodón y “carga” un aminoácido en particular. Por ejemplo, el ARNt que tiene el
anticodón UCA, se aparea al codón AGU, y carga el aminoácido serina (Ser). De la misma manera, el ARNt
que carga tirosina (Tyr) se aparea, a través de su anticodón, con el codón UAC. Así se va formando una
cadena polipeptídica (proteína) a medida que los anticodones de los ARNt reconocen sus respectivos
codones en el ARNm. Este proceso de síntesis proteica ocurre en los ribosomas.
LAS PROTEINAS
Las proteínas son los materiales que desempeñan un mayor número de funciones en las células de todos
los seres vivos. Por un lado, forman parte de la estructura básica de los tejidos (músculos, tendones, piel,
uñas, etc.) y, por otro, desempeñan funciones metabólicas y reguladoras (asimilación de nutrientes,
transporte de oxígeno y de grasas en la sangre, inactivación de materiales tóxicos o peligrosos, etc.).
También son los elementos que definen la identidad de cada ser vivo, ya que son la base de la estructura
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del código genético (ADN) y de los sistemas de reconocimiento de organismos extraños en el sistema
inmunitario.
Son macromoléculas orgánicas, constituidas básicamente por carbono (C), hidrógeno (H), oxígeno (O) y
nitrógeno (N); aunque pueden contener también azufre (S) y fósforo (P) y, en menor proporción, hierro
(Fe), cobre (Cu), magnesio (Mg), yodo (I), etc...
Estos elementos químicos se agrupan para formar unidades estructurales llamados AMINOÁCIDOS, a los
cuales podríamos considerar como los "ladrillos de los edificios moleculares proteicos".
Funciones de las proteínas
Función estructural: forman estructuras capaces de soportar gran tensión continuada, como un tendón o
el armazón proteico de un hueso o un cartílago. También pueden soportar tensión de forma intermitente,
como la elastina de la piel o de un pulmón. Además, forman estructuras celulares, como la membrana
plasmática o los ribosomas. Las células poseen un citoesqueleto de naturaleza proteica que constituye un
armazón alrededor del cual se organizan todos sus componentes, y que dirige fenómenos tan importantes
como el transporte intracelular o la división celular. En los tejidos de sostén (conjuntivo, óseo,
cartilaginoso) de los vertebrados, las fibras de colágeno forman parte importante de la matriz extracelular
y son las encargadas de conferir resistencia mecánica tanto a la tracción como a la compresión. La
queratina compone el pelo, las uñas, la piel, las plumas y las escamas. Todas ellas son proteínas
estructurales. La fibroina de la seda y de las telarañas es otro ejemplo de proteína estructural.
Movimiento y contracción: la actina y la miosina forman estructuras que
producen movimiento. Mueven los músculos estriados y lisos. La actina
genera movimiento de contracción en muchos tipos de células animales.
Transporte: algunas proteínas tienen la capacidad de transportar sustancias,
como oxígeno-hemoglobina- o lípidos, o electrones.
Reserva energética:la ovoalbúmina de la clara de huevo, la lactoalbúmina de la
leche, la gliadina del grano de trigo y la hordeína de la cebada, constituyen
una reserva de aminoácidos para el futuro desarrollo del embrión
proteínas grandes, generalmente con grupos fosfato, sirven para acumular
y producir energía, si se necesita.
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Función homeostática: consiste en regular las constantes del medio interno, tales como pH o cantidad de
agua.
Función defensiva: las inmunoglobulinas son proteínas producidas por linfocitos B, e implicadas en la
defensa del organismo.
Función hormonal: algunas proteínas funcionan como mensajeros de señales hormonales, generando una
respuesta en los órganos blanco.
Función enzimática: las enzimas funcionan como biocatalizadores, ya que controlan las reacciones
metabólicas, disminuyendo la energía de activación de estas reacciones.
División o reproducción celular
Las células se reproducen duplicando tanto su contenido nuclear como el citoplasmático y luego
dividiéndose en dos. La etapa o fase de división posterior es el medio fundamental a través del cual todos
los seres vivos se propagan.
En especies unicelulares como las bacterias y las levaduras, cada división de la
célula única produce un nuevo organismo.
Es especies pluricelulares se requieren muchas secuencias de divisiones celulares
para crear un nuevo individuo; la división celular también es necesaria en el
cuerpo adulto para reemplazar las células perdidas por desgaste, deterioro o por
muerte celular programada.
Así, un humano adulto debe producir muchos millones de nuevas células cada
segundo simplemente para mantener el estado de equilibrio y si la división
celular se detiene el individuo moriría en pocos días.
El ciclo celular comprende el conjunto de procesos que una célula debe realizar para cumplir la replicación
exacta del ADN y la segregación (separación o división) de los cromosomas replicados en dos células
distintas.
La gran mayoría de las células también doblan su masa y duplican todos sus orgánulos citoplasmáticos en
cada ciclo celular: De este modo, durante el ciclo celular un conjunto complejo de procesos
citoplasmáticos y nucleares tienen que coordinarse unos con otros.
Las plantas y los animales están formados por miles de millones de células individuales organizadas en
tejidos y órganos que cumplen funciones específicas. Todas las células de cualquier planta o animal han
surgido a partir de una única célula inicial —el óvulo fecundado— por un proceso de división.
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En lo que respecta a la división o reproducción del núcleo celular (segunda etapa del ciclo celular),
existen dos variantes, dependiendo del tipo de célula que deba dividirse o reproducirse: la mitosis y la
meiosis.
Mitosis
La mitosis es la división nuclear asociada a la división de las células
somáticas.
Las células somáticas de un organismo eucariótico son todas aquellas
que no van a convertirse en células sexuales.
La mitosis, entonces, es el proceso de división o reproducción nuclear
(del núcleo) de cualquier célula que no sea germinal (sexual). En ella,
una de las estructuras más importantes son los cromosomas,
formados por el ADN y las proteínas presentes en el núcleo.
Una manera de describir un cromosoma en forma sencilla sería:
corresponde a dos brazos, los cuales están unidos por el centrómero,
en los brazos se ordena el ADN
Meiosis
Debemos recordar que los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de
la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos.
Los gametos se originan mediante meiosis, proceso exclusivo de
división de las células germinales (o células sexuales).
La meiosis es un mecanismo de división celular que a partir de
una célula diploide (2n) permite la obtención de cuatro células
haploides (n) con diferentes combinaciones de genes.
La meiosis consta de dos divisiones
celulares sucesivas (meiosis I y meiosis La meiosis consta de dos divisiones sucesivas de la célula con
II) con una sola replicación del material una única replicación del ADN (previa a la primera división o
meiosis I). El producto final son cuatro células con n
genético, previa a la primera división.
cromosomas
La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada
una de las parejas (hay 23 parejas, por tanto son 46 cromosomas) de la célula original. Por esta razón, cada
gameto contiene la mitad del número de cromosomas que tienen el resto de las células del cuerpo (o sea,
23 cromosomas).
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Cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto, contiene toda la
dotación doble de cromosomas (46). La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra
mitad del otro.
La meiosis, entonces, consiste en dos divisiones sucesivas de una célula diploide (primera y segunda
división meiótica), acompañadas por una sola división de sus cromosomas.
En los organismos multicelulares (el hombre es uno de ellos), la meiosis ocurre únicamente en los órganos
encargados de la formación de células sexuales. Estos órganos se denominan gónadas en los animales y
son los ovarios de la hembra, que producen gametos femeninos u óvulos, y los testículos del macho, que
generan gametos masculinos o espermatozoides. En las plantas con flores (fanerógamas o
espermatófitas), la meiosis opera en determinadas estructuras florales: "ovario" y " antera".
¿Qué son las mutaciones?
A veces, y este es un fenómeno relativamente frecuente, la enzima que se encarga de la replicación del
ADN (ADN polimerasa) se equivoca, es decir, coloca un nucleótido en lugar de otro. Si, por ejemplo, la
enzima ADN polimerasa coloca una T en lugar de una A podría ocurrir que al traducirse, se coloque en la
proteína un aminoácido diferente del que correspondería. Por lo tanto, la proteína generada sería
diferente en un aminoácido a la original. Este cambio en el ADN, llamado mutación, podría alterar o anular
la función de la proteína.
Este ejemplo ilustra el efecto de los cambios o mutaciones puntuales (debidos a un único cambio en la
secuencia) en la proteína final. En algunos casos las mutaciones pasan inadvertidas, pero también pueden
provocar la falta de actividad de una proteína esencial y causar una enfermedad. De todas formas, la
mayoría de las mutaciones no se manifiestan, o porque están en regiones del ADN donde no hay genes, o
porque no cambian el aminoácido, o porque ese cambio no altera la función de la proteína. O bien podría
alterarse la función y esto no resultar perjudicial. Tal es el caso del carácter color de ojos, donde el color
claro se produce por falta de ciertas enzimas que fabrican los pigmentos del iris.
En realidad, las mutaciones son la base de la biodiversidad. Es decir que las pequeñas diferencias en el
ADN es lo que determina que los seres vivos sean diferentes entre sí. Esta diversidad en las características
sumada a la existencia de un código genético común entre los seres vivos, son dos hechos determinantes
en el desarrollo de la biotecnología moderna.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico
1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los
genes. Se originan por:
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se
instala una timina.
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Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se
invierten y se intercambian.
Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un
error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas
mutaciones pueden ocurrir por:
Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre
en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma
anular.
Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por
lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.
Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca.
Algunos tipos de
translocaciones producen
abortos tempranos.
También se pueden formar
portadores de trisomías
como la del 21 (síndrome
de Down); al translocarse
todo el cromosoma 21 a
otro cromosoma como el
14 (14/21), los gametos de
esa persona llevarán el
cromosoma translocado
más uno normal, por lo que
al fecundarse con el
gameto contrario, el
producto resultante tendrá
tres cromosomas 21.
3.- MUTACIONES GENÓMICAS
Euploidía.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales
(zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas
homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes
generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas
plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es
económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y
crisantemo.
Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no
disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se
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incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma
también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el
individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).
Trisomías.
La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados
tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca
pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de
su progenie; los hombres son estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.
Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos
femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número
anormal de cuerpos de Barr.
En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con
tendencia al retardo mental.
En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes,
conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.
Monosomías.
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La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que
ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental
moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan
cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.
Agentes que producen las mutaciones
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas; las espontáneas ocurren por causas endógenas o sea
internas, que surgen normalmente durante el proceso de replicación del propio ADN. Mientras que las
mutaciones inducidas ocurren por causas exógenas, es decir, externas que se producen por la acción de
agentes físicos, químicos y biológicos, capaces de actuar directa o indirectamente sobre el ADN.
La importancia de los agentes químicos como mutágenos es considerablemente mayor que la de los
agentes físicos. Ello se debe a la contaminación ambiental del planeta como consecuencias de la actividad
humana, que hace que la probabilidad de entrar en contacto con un compuesto químico sea mucho mayor
que la de estar expuesto a radiaciones. Debemos considerar que el hombre, con el desarrollo de la
civilización industrial, ha incorporado al medio ambiente mas de un millón de sustancias que no existen en
la naturaleza, o que existiendo, se producen en tales cantidades que pasan a ser contaminantes. De ellos,
alrededor de 70.000 se producen en escala industrial y este número se incrementa a razón de
aproximadamente 1000 por año. Muchos medicamentos, plaguicidas, aditivos alimenticios o no
alimenticios, productos y deshechos de la industria, etc. Son potencial o probadamente mutagénicos. Estos
factores pueden causar importantes enfermedades a corto o largo plazo, como la ceguera, lesiones
pulmonares,
diversos
cánceres,
etc.
Y por ultimo encontramos los agentes biológicos que se produce cuando los virus, provocan alteraciones
en el material genético. Las observaciones realizadas revelaron que los virus inducen microlesiones, es
decir mutaciones perceptibles a nivel de los cromosomas con microscopia óptica.
Enfermedades Genéticas
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”,
o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspectogenético.
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Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las
células de una persona.
Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el
humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada
generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos
genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por
ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema genético
ACTIVIDADES:
1) ¿Cuales son los dos principales procesos en el que interviene el ADN?
2) Explica que significa que el código genético es universal
3) ¿Cómo esta formado el ADN?
4) Qué importancia tiene el proceso de replicación?
5) Grafica una molécula de ADN.
6) Con un grafico explicá el proceso de replicación de ADN.
7) ¿Qué partes forman la molécula de ADN?
8) ¿Cómo es la estructura de la molécula del ADN?
9) ¿Qué partes forman un nucleótido del ADN? Y del ARN?
10) ¿De qué manera se asocian o acoplan las bases nitrogenadas?
11) ¿Qué importancia tiene para la medicina el conocer el código
genético humano (genoma humano)?
12) Establece la diferencia entre cromosoma, gen, cromatina.
13) Sobre la base del video que se presenta a continuación y con la ayuda de la bibliografía de referencia y
la información que busquen en internet, respondan las siguientes preguntas:
a) Video sobre el proceso de duplicación del ADN: La replicación del ADN
b) ¿Cuáles son las enzimas que participan en el proceso de duplicación del ADN? ¿Qué función
cumple cada una?
c) ¿En qué lugar de la célula ocurre el proceso de duplicación? ¿Cuál es su producto?
d) ¿Cuál es la causa de la mutación ocurrida en la duplicación que muestra el video? ¿Cuál es la
definición de mutación? ¿Todas las mutaciones se originan de esta manera?.
14) Lee con atención la síntesis de proteínas, subraya los conceptos importantes y luego explicalo en tu
carpeta, no olvides ir mirando los dibujos en la medida que trabajas.
15) Completa en tu carpeta un cuadro como el que sigue
Función de la proteína
Explicación
Ejemplos
16) Teniendo en cuenta los procesos de reproducción celular, con ayuda de la profesora vas a elaborar un
cuadro comparativo entre mitosis y meiosis.
17) A-¿que son las mutaciones?B- Elabora una red conceptual que muestre los tipos de mutaciones que
existen y sus causas.
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C-Te propongo que investigues alguna de estas enfermedades genéticas: Síndrome de Klinefelter,
Síndrome de Down, Enanismo, Síndrome de Turner, Síndrome de Marfan, Síndrome de Tourette,
Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Wilson, Enfermedad de Huntington, Adenoleucodistrofia.
Actividades complementarias
Actividad 1.Lee la siguiente información y, con base en ella realiza las actividades. La secuencia de ADN
que se muestra a continuación pertenece a un gen que tiene la información para fabricar una de las
cadenas de hemoglobina normal: GTG CAC CTG AGT CGT GAG GAG
GAG GTG GAG GTA GGA GTG GTG
La siguiente secuencia de ADN pertenece a un gen que, al traducirse, produce hemoglobina anormal y
desarrolla la enfermedad conocida como anemia falciforme, caracterizada por la formación de glóbulos
rojos deformes. GTG GAG GTG AGT GGT GTG GAG
GAG GTG GAG TGA GGA GAG GTG
a. compara las cadenas de ADN y encierra triplete que contiene el error.
b. Escribe la secuencia de ARN mensajero que se fabrica a partir de la última hebra de ADN.
c. Teniendo en cuenta la forma como se produce la anemia falciforme, ¿consideras que es posible curar
esta enfermedad con medicamento? Sustenta tu respuesta con dos razones.
Actividad 2.Completa el siguiente cuadro leyendo nuevamente toda la información.
Tipo de ácido nucleico
ADN
ARN
Característica estructural
Molécula conformada por
dos cadenas de
polinucleótidos
Molécula conformada por
una cadena de
polinucleótidos
Contiene desoxirribosa
Contiene ribosa
Contiene timina, adenina,
guanina y citosina
Existen subtipos o
variedades del ácido
nucleico
Sus cadenas se encuentran
unidas por enlaces de
puente de hidrógeno
Contiene adenina, citosina,
guanina y uracilo
Su estructura molecular fue
descubierta por Watson y
Crick
Sí
No
Sí
No
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Actividad 3.Completar los espacios en blanco:
La información genética se encuentra codificada en el _____1. Esta molécula de gran tamaño se encuentra
en el ________________2 de las células _____________3 (como plantas, hongos y animales). La forma en
que la información se encuentra codificada es igual en todos los organismos, por eso se dice que el código
genético es _____________4.
Cuando una célula debe dividirse para reproducirse (tanto por mitosis como por meiosis) el ADN
previamente se ______________5.
Cuando una molécula de ADN se superenrolla durante la mitosis o meiosis, puede ser vista a microscopio
óptico con forma de X, esta estructura se denomina _______________ 6
En cada molécula de ADN se encuentran muchos genes. En términos generales, se define gen como la
porción de ADN que codifica para una ______________7
Para que cada gen se exprese, deben ocurrir dos procesos: el primero consiste en la síntesis del ______ 8
que llevará el mensaje del ADN; este proceso se denomina ________________9. El segundo proceso
consiste en la síntesis de la _____________10 respectiva en los _________11 , proceso en el cual interviene
también otro ________12 conocido como _______________13 que tiene un anticodón y el aminoácido
correspondiente. Este proceso se denomina _____________ 14.
Un cambio en la secuencia del ADN se denomina _______________ 15
Actividad 4: Completar los espacios en blanco con una de las opciones dadas
1. Las proteínas son -------------- ( macromoléculas/aminoácidos/nucleótidos) formadas por polímeros de -------------------------(ácidos nucleicos/ aminoácidos
2. Para que la síntesis de proteínas pueda ocurrir, en una primera etapa se debe traspasar la información
del gen a un ------------- (ARNt/ARNm/ARNr). Este proceso es catalizado por la enzima------(ADNpolimerasa/ARNpolimerasa) y se denomina---------- (transcripción/traducción). El ARNm sintetizado
atraviesa los poros de la membrana ------------ (plasmática/nuclear) y se dirige hacia los ribosomas donde se
lee el mensaje del ARNm para comenzar la -------------(transcripción, traducción).
3. El dogma central de la biología postula que la información genética se transmite mediante un flujo ---------- (bidireccional/unidireccional ), que va del ---------(ARN/ARNm/ADN/ARNt) hacia el ----------(gen/ARN/ARNt/proteína) y de este a las --------------(aminoácidos/nucleótidos/proteínas).
4. La información del ARNm se divide en tripletes de bases nitrogenadas llamadas -------------(codones/anticodones) que tienen información para un ----------------aminoácido/monosacárido/nucleótido)
de los que formarán a la proteína. Para sintetizar la proteína en los ribosomas es necesario que tengan los
aminoácidos especificados por el ARNm. La molécula encargada de llevar un aminoácido es el -----------(ARNt/ARNm/ARNr) y la enzima que cataliza la unión del aminoácido con el ---------(ARNt/ARNm/ARNr) se
llama--------- (aminoacil-ARNt sintetasa /peptidil transferasa). Al llegar al ribosoma es reconocido por su
triplete llamado-------------- (codón/anticodón) que es complementario con el del ARNm.
5. El código genético es universal porque los mismos--------- (anticodones/codones) en diferentes especies
codifican para los mismos -------------------------------(nucleótidos/aminoácidos/proteínas). Es degenerado
puesto que hay -----(menos/más) --------(codones/anticodones) que---------- (proteínas/aminoácidos), de
forma que un determinado aminoácido puede estar codificado por más de un--------------(anticodón/codón)
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