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CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias ESTUDIO MOLECULAR DE PARAPLEGIAS ESPÁSTICAS Marque con una X el estudio solicitado GENES IMPLICADOS EN FORMAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES ESTUDIO POR GENES: ‐ SPG4 (Spastin) (2p22): COMPRENDE:......................................................................................................................................................................... a) Secuenciación de los 17 exones y regiones flanqueantes del gen SPG4 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) ‐ SPG3 (Atlastin) (14q11): COMPRENDE: .................................................................................................................................................. a) Secuenciación de los 14 exones y regiones flanqueantes del gen SPG3 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) ‐ SPG31 (REEP1) (2p12): COMPRENDE: .................................................................................................................................................. a) Secuenciación de los 7 exones y regiones flanqueantes del gen SPG31 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) ESTUDIO COMPLETO (*) (Incluye los genes SPG4; SPG3; SPG31) ..................................................................................................... * El estudio completo será secuencial con respecto al diagrama correspondiente que se adjunta. Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias GENES IMPLICADOS EN FORMAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS ESTUDIO POR GENES: ‐ SPG11 (Spatacsin) (15q13): COMPRENDE:................................................................................................................................................................. a) Secuenciación de los 40 exones y regiones flanqueantes del gen SPG11 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) ‐ SPG7 (Paraplegin) (16q24): COMPRENDE:................................................................................................................................................................. a) Secuenciación de los 17 exones y regiones flanqueantes del gen SPG7 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) ESTUDIO COMPLETO (*) (Incluye los genes SPG11; SPG7) ............................................................................................................... GENES IMPLICADOS EN FORMAS LIGADAS A X ESTUDIO POR GENES: ‐ SPG1 (L1CAM) (Xq28): COMPRENDE: .................................................................................................................................................. a) Secuenciación de los 28 exones y regiones flanqueantes del gen SPG1 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) ‐ SPG2 (PLP) (Xq22): COMPRENDE: .................................................................................................................................................. a) Secuenciación de los 7 exones y regiones flanqueantes del gen SPG2 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) ESTUDIO COMPLETO (*) (Incluye los genes SPG1; SPG2).................................................................................................................... * El estudio completo será secuencial con respecto al diagrama correspondiente que se adjunta. Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat Sospecha Herencia Dominante: (Más de un afecto en generaciones distintas de una genealogía) Gen SPG4 (Spastin) Estudio Completo( * ) No Gen SPG3 (Atlastin) Estudio Completo( * ) No Si Si ESPÁSTICA DOMINANTE Si Gen SPG31 (REEP1) Estudio Completo( * ) No Evaluar posible implementación PROTOCOLO AUTOSÓMICO RECESIVO DNAteca( #) (*) : Comprende secuenciación de las regiones codificantes y unión intrón- exón + MLPA (#) : Posible estudio de investigación con declaración de consentimiento informado MUTACIÓN PARAPLEGIA CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias ESTUDIO MOLECULAR DE PARAPLEGIAS ESPÁSTICAS GENES IMPLICADOS EN FORMAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES ESTUDIO POR GENES: - SPG4 (Spastin) (2p22): COMPRENDE: ............................................................................................................................. 950,00 € a) Secuenciación de los 17 exones y regiones flanqueantes del gen SPG4 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) - SPG3 (Atlastin) (14q11): COMPRENDE: ............................................................................................................................ 950,00 € a) Secuenciación de los 14 exones y regiones flanqueantes del gen SPG3 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) - SPG31 (REEP1) (2p12): COMPRENDE: ........................................................................................................................... 950,00 € a) Secuenciación de los 7 exones y regiones flanqueantes del gen SPG31 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) ESTUDIO COMPLETO (*) (Incluye los genes SPG4; SPG3; SPG31) * El estudio completo será secuencial con respecto al diagrama correspondiente que se adjunta. Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias GENES IMPLICADOS EN FORMAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS ESTUDIO POR GENES: - SPG11 (Spatacsin) (15q13): COMPRENDE: .......................................................................................................................... 1.350,00 € a) Secuenciación de los 40 exones y regiones flanqueantes del gen SPG11 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) - SPG7 (Paraplegin) (16q24): COMPRENDE: .......................................................................................................................... 950,00 € a) Secuenciación de los 17 exones y regiones flanqueantes del gen SPG7 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) ESTUDIO COMPLETO (*) (Incluye los genes SPG11; SPG7) GENES IMPLICADOS EN FORMAS LIGADAS A X ESTUDIO POR GENES: - SPG1 (L1CAM) (Xq28): COMPRENDE: .......................................................................................................................... 1.150,00 € a) Secuenciación de los 28 exones y regiones flanqueantes del gen SPG1 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) - SPG2 (PLP) (Xq22): COMPRENDE: .......................................................................................................................... 640,00 € a) Secuenciación de los 7 exones y regiones flanqueantes del gen SPG2 b) Análisis cuantitativo por la técnica MLPA (duplicaciones/deleciones genómicas) ESTUDIO COMPLETO (*) (Incluye los genes SPG1; SPG2) * El estudio completo será secuencial con respecto al diagrama correspondiente que se adjunta. Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat SOSPECHA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Gen SPG1 (L1CAM) Estudio Completo( *) MUTACIÓN PARAPLEGIA Si ESPÁSTICA LIGADA AL CR X No Si Gen SPG2 (PLP) Estudio Completo( *) No Evaluar posible implementación PROTOCOLO AUTOSÓMICO DNAteca( #) (*): Comprende secuenciación de las regiones codificantes y unión intrón- exón + MLPA (#): Posible estudio de investigación con declaración de consentimiento informado Sospecha Herencia Recesiva o casos clínicamente aislados Gen SPG11 (Spatacsin) Estudio completo ( * ) Si No MUTACIÓN PARAPLEGIA ESPÁSTICA RECESIVA Gen SPG7 (Paraplegin) Estudio completo ( *) No Evaluar posible implementación PROTOCOLO AUTOSÓMICO DOMINANTE DNAteca ( #) (*) : Comprende secuenciación de las regiones codificantes y unión intrón- exón + MLPA (#) : Posible estudio de investigación con declaración de consentimiento informado Si
