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ESTUDIOS GENÉTICOS EN CÁNCER HEREDITARIO ENTIDAD Ca de mama/ovario Ca de mama Ca de mama Ca Colorectal Ca Colorectal Ca medular de tiroides Melanoma Ca gástrico hereditario Síndrome de Cáncer hereditario GEN SÍNDROME ASOCIADO BRCA1 y BRCA2 TP53 PTEN STK11 CDH1 ATM MSI APC Ca de mama/ovario Li Fraumeni Enfermedad de Cowden Sindrome Peutz-Jeghers Ca gástrico Hereditario Ataxia Telangiectasia Síndrome de Lynch Poliposis adenomatosa familiar (FAP) MEN 2 Melanoma RET CTNNB1, CDKN2A CDH1 VHL Von Hippel- Lindau ESTUDIO DE MUTACIONES SOMÁTICAS BIOMARCADORES INDIVIDUALES ENTIDAD Ca de colon/pulmón/melanoma GEN UTILIDAD Ca papilar tiroideo/ Ca de colon/melanoma Ca de pulmón EGFR GIST/melanoma cKIT Predictivo de Respuesta a Cetuximab, Panitumumab, Selumetinib, Trametinib Predictivo de Respuesta a Cetuximab, Panitumumab, Selumetinib, Trametinib Diagnóstico. Pronóstico. Predictivo de Respuesta a Vemurafenib, Dabrafenib Predictivo de Respuesta a Gefitinib, Erlotinib, Afatinib Respuesta a Imatinib Policitemia Vera, Trombosis Esencial, Mielofibrosis Glioblastoma JAK2 Diagnóstico. Predictivo Ca de colon/pulmón/melanoma Ca de mama/Gástrico Síndrome de Lynch/Ca de colon esporádico KRAS NRAS BRAF Metilación MGMT Amplificación HER2 (SISH) MSI( IHQ) Predictivo Respuesta a Temozolamida Predictivo Respuesta a Trastuzumab, Pertuzumab, Lapatinib Diagnostico/Pronóstico ESTUDIOS MOLECULARES POR ÁREA TERAPÉUTICA 1-CÁNCER COLORRECTAL ESTUDIO KRAS, NRAS, BRAF KRAS, NRAS, BRAF PIK3CA, PTEN, MET KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, PTEN, FGFR1, FGFR2, EGFR,STK11, MAP2K1, ALK, DDR2, CTNNB1, MET, TP53, SMAD4, FBXW7, FGFR3, NOTCH1, ERBB4, HER2, AKT1. METODO NGS NGS NGS UTILIDAD Predictivo de respuesta a Cetuximab, Panitumumab Pronóstico. Predictivo de respuesta terapéutica. Pronóstico. Predictivo. Investigación Clínica ESTUDIOS MOLECULARES POR ÁREA TERAPÉUTICA 2-CÁNCER DE PULMÓN 2a ADENOCARCINOMA DE PULMÓN ESTUDIO EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, MET, ERBB2, MAP2K1. EGFR, ALK, MET, MAP2K1 AKT1, HER2, PTEN, NRAS, STK11, PIK3CA, KRAS, DDR2, BRAF, CTNNB1, TP53, SMAD4, FBXW7, FGFR3, NOTCH1, ERBB4, FGFR1, FGFR2. METODO NGS NGS UTILIDAD Predictivo de respuesta terapéutica: Gefitinib, Erlotinib, Afatinib, Selumetinib Pronóstico. Predictivo. Resistencia al Tratamiento con ITKs. Investigación Clínica 2b.CARCINOMA ESCAMOSO DE PULMÓN ESTUDIO EGFR, PIK3CA, PTEN. METODO NGS UTILIDAD Predictivo de respuesta terapéutica ESTUDIOS MOLECULARES POR ÁREA TERAPÉUTICA 3-MELANOMA 3a. MELANOMA CUTÁNEO ESTUDIO BRAF, NRAS, HRAS, MEK, cKIT. METODO NGS UTILIDAD Predictivo de respuesta a Vemurafenib, Dabrafenib Trametinib, Selumetinib, Imatinib. 3b. MELANOMA UVEAL ESTUDIO GNA11, GNAQ. METODO NGS UTILIDAD Diagnóstico. Pronóstico. METODO NGS UTILIDAD Diagnóstico. Pronóstico. 3c-MELANOMA HEREDITARIO ESTUDIO CTNNB1, CDKN2A. ESTUDIOS MOLECULARES POR ÁREA TERAPÉUTICA 4-CÁNCER DE TIROIDES 4a. CARCINOMA DIFERENCIADO DE TIROIDES ESTUDIO BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, PIK3CA, PTEN. METODO NGS UTILIDAD Diagnóstico. Pronóstico. 4b.CARCINOMA INDIFERENCIADO DE TIROIDES ESTUDIO BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, PIK3CA, PTEN, AKT1, CNNB1, TP53. METODO NGS UTILIDAD Diagnóstico. Pronóstico. 4c. CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES /MEN 2 ESTUDIO RET METODO NGS UTILIDAD Diagnóstico. ESTUDIOS MOLECULARES POR ÁREA TERAPÉUTICA 5-TUMOR DE ESTROMA GASTOINTESTINAL ESTUDIO cKIT, PDGF α. METODO NGS UTILIDAD Predictivo de respuesta a Imatinib 6-ADENOCARNINOMA DE PANCREAS ESTUDIO SMAD 4. METODO NGS UTILIDAD Pronóstico 7-GLIOMA/ASTROCITOMA ESTUDIO IDH1, IDH2 IDH1, IDH2,TP53 METODO NGS NGS UTILIDAD Pronóstico Pronóstico PANEL DE 50 GENES CON VALOR DIAGNÓSTICO, PRONÓSTICO, PREDICTIVO EN DIVERSOS TIPOS DE TUMORES. Next Generation Sequencing - Ion Torrent PGM ABL1 AKT1 ALK APC ATM BRAF CDH1 CDKN2A CSFR1 CTNNB1 EGFR ERBB2 ERBB4 EZH2 FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FLT3 GNA11 GNAS GNAQ HNF1A HRAS IDH1 JAK2 JAK3 IDH2 KDR KIT KRAS MET MLH1 MPL NOTCH1 NPM1 NRAS PDGFRA PIK3CA PTEN PTPN11 RB1 RET SMAD4 SMARCB1 SMO SRC STK11 TP53 VHL Cada uno de los Biomarcadores incluídos en el panel pueden solicitarse de manera individual VARIANTES GENÉTICAS PREDICTIVAS DE RESPUESTA A AGENTES QUIMIOTERAPÉUTICOS GEN/Polimorfismo UGT1A1*28 GSTP1( Ile105Val) TYMS (2R/3R) DPYD *2A AGENTE TERAPEUTICO Irinotecan Oxaliplatino 5FU 5FU, Capecitabine ÁREA INMUNOHISTOQUÍMICA Ventana BenchMark INMUNOHISTOQUÍMICA Caracterización inmunofenotípica y panel pronóstico de Carcinoma mamario Caracterización de sitio primario de carcinoma metastásico Marcadores de células mioepiteliales en patología mamaria Marcadores linfoides en linfoma y leucemia Marcadores y pesquisa de células basales en próstata, para diagnóstico de ERG Detección de micro metástasis en cáncer de mama o melanoma Neoplasia maligna indiferenciada de grandes células Tumores de células pequeñas, redondas y azules Inestabilidad de micro satélite en adenocarcinoma Tumores fusocelulares/sarcomas Adenocarcinoma de Pulmón: Fusión: EML-ALK HIBRIDACIÓN in situ: Carcinoma de mama/gástrico: Amplificación de Oncogen HER2