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Teresa Audesirk • Gerald Audesirk • Bruce E. Byers
Biología: la vida en la Tierra
Octava Edición
Clase para el capítulo 12
Patrones de herencia
Copyright © 2008 Pearson Prentice Hall, Inc.
Flo Hyman, ganadora de la medalla de plata en los Juegos Olímpicos,
murió en la cúspide de su carrera a causa del síndrome de Marfan.
Contenido del capítulo 12
• 12.1 ¿Cuál es la base física de la herencia?
12.2 ¿Cómo estableció Gregor Mendel los
cimientos de la genética moderna?
• 12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos
individuales?
• 12.4 ¿Cómo se heredan los rasgos
múltiples?
• 12.5 ¿Cómo se heredan los genes
localizados en un mismo cromosoma?
Contenido del capítulo 12
• 12.6 ¿Cómo se determina el sexo y cómo se
heredan los genes ligados a los cromosomas
sexuales?
• 12.7 ¿Las leyes mendelianas de la herencia se
aplican a todos los rasgos?
• 12.8 ¿Cómo se investigan las anomalías
genéticas humanas?
• 12.9 ¿Cómo se heredan las anomalías humanas
originadas por genes individuales?
• 12.10 ¿Cómo afectan a los seres humanos los
errores en el número de cromosomas?
Contenido de la sección 12.1
• 12.1 ¿Cuál es la base física de la
herencia?
Herencia
•
•
La herencia es el proceso por el cual las
características de los individuos se
transmiten a su descendencia.
Los genes codifican estas características.
Genes
•
•
Un gen es una unidad hereditaria que
codifica información para la forma de una
característica particular.
El lugar físico que ocupa un gen dentro de
un cromosoma se llama locus.
Alelos
•
•
Los cromosomas homólogos portan los
mismos tipos de genes de las mismas
características.
Cada miembro de un par de cromosomas
homólogos tiene los mismos genes que
ocupan los mismos loci.
Alelos
•
•
Los genes de una característica
encontrada en los cromosomas
homólogos pueden no ser idénticos.
Diferentes secuencias de nucleótidos en
el mismo locus de dos cromosomas
homólogos se llaman alelos.
Alelos
•
•
Cada célula tiene dos alelos por
característica, uno en cada cromosoma
homólogo.
Si dos cromosomas homólogos de un
organismo tienen el mismo alelo en un
locus de un gen específico, se dice que
el organismo es homocigótico en ese
locus.
Alelos
•
Si dos cromosomas homólogos tienen
diferentes alelos en un locus, se dice que
el organismo es heterocigótico (híbrido).
FIGURA 12-1 Relaciones entre genes, alelos y cromosomas
Contenido de la sección 12.2
• 12.2 ¿Cómo estableció Gregor Mendel los
cimientos de la genética moderna?
– ¿Quién fue Gregor Mendel?
– Hacer bien las cosas: los secretos del éxito de
Mendel.
¿Quién fue Gregor Mendel?
•
A finales de la década de 1800, Gregor
Mendel era un monje en el monasterio de
Santo Tomás de Brünn (hoy Brno, en
Moravia, República Checa).
FIGURA 12-2 Gregor Mendel
Retrato de Mendel pintado
alrededor de 1888, luego de
haber realizado sus innovadores
experimentos de genética.
¿Quién fue Gregor Mendel?
•
•
•
Antes de hacerse monje, Mendel estudió
botánica y matemáticas en la Universidad
de Viena.
En el jardín del monasterio realizó una
serie de experimentos sobre la herencia en
guisantes (chícharos) comunes
comestibles.
Sus antecedentes le permitieron observar
patrones en la forma en que se heredaban
las características de las plantas.
Los secretos del éxito de Mendel
•
La elección que Mendel hizo del guisante
comestible como sujeto experimental fue
esencial para el éxito de sus
experimentos.
Los secretos del éxito de Mendel
• Aspectos importantes del guisante
comestible:
– Sus estructuras reproductivas masculinas
producen polen (gametos masculinos) por
meiosis.
– Sus estructuras reproductivas femeninas
producen óvulos (gametos femeninos) por
meiosis.
– Los pétalos de la flor de guisante envuelven todas
las estructuras internas para evitar que entre el
polen de otra flor.
FIGURA 12-3 Flores del guisante comestible
En la flor intacta del guisante (izquierda), los pétalos inferiores forman una envoltura
que encierra las estructuras reproductoras: los estambres (masculinos) y el carpelo
(femenino). En condiciones normales, el polen no puede entrar a la flor desde afuera,
por lo que la planta se autopoliniza. Si un cultivador abre manualmente la flor
(derecha), puede practicar la polinización cruzada.
FIGURA 12-3 Flores del guisante comestible
Los secretos del éxito de Mendel
•
Las flores de guisante se pueden
autopolinizar.
– Los óvulos de cada flor son fecundados
por el esperma del polen de la misma
flor.
Los secretos del éxito de Mendel
•
Las plantas de guisante homocigóticas
para una característica en particular
siempre producen las mismas formas
físicas.
– Si una planta es homocigótica para flores
púrpura, siempre producirá descendientes
con flores púrpura.
– Tales plantas reciben el nombre de raza
pura.
Los secretos del éxito de Mendel
•
Mendel fue capaz de cruzar manualmente
dos plantas diferentes (fertilización
cruzada).
– La estructura femenina (carpelo) se
espolvoreaba con polen de otras
plantas seleccionadas.
Los secretos del éxito de Mendel
•
El experimento de Mendel era simple y
metódico.
– Estudió características que tenían formas
diferentes inconfundibles (como el color
púrpura y el blanco).
– Estudiaba un rasgo (característica) a la vez.
Contenido de la sección 12.3
• 12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos
individuales?
– El lenguaje de las cruzas.
– Los experimentos con el color de las flores de
Mendel.
– Los alelos de un gen son dominantes o
recesivos.
– La meiosis separa los genes: Segregación.
Contenido de la sección 12.3
• 12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos
individuales? (continuación)
– Comprender los resultados de los experimentos
con el color de las flores de Mendel.
– “Contabilidad genética”.
– Aplicación práctica: La cruza de prueba.
El lenguaje de una cruza
•
Una cruza es el apareamiento del polen y
los óvulos (de progenitores iguales o
diferentes).
El lenguaje de una cruza
•
•
•
Los progenitores usados en una cruza
son parte de la generación parental
(conocida como P).
Los descendientes de la generación P
son miembros de la primera generación
filial (F1).
Los descendientes de la generación F1
son miembros de la generación F2,
etcétera.
Experimentos con el color de las
flores de Mendel
1. Mendel cruzó una planta de guisante de
flor blanca con una de flor color púrpura
(generación P).
2. La generacion F1 produjo flores de color
púrpura.
•
¿Qué le había ocurrido al color blanco?
Experimentos con el color de las
flores de Mendel
3. Mendel permitió entonces que las flores
F1 se autopolinizaran.
4. En la segunda generación (F2), alrededor
de tres cuartas partes de las plantas
tenían flores de color púrpura y una
cuarta parte flores blancas.
FIGURA 12-4 Cruza de flores de guisante blancas y púrpura
FIGURA 12-4 Cruza de flores de guisante blancas y púrpura
FIGURA 12-5 Cruza de flores púrpura de plantas de guisante F1
Alelos dominantes y recesivos
•
Cada organismo tiene dos alelos de un
gen dado, como el gen que determina el
color de la flor.
– La P representa el alelo de la flor
púrpura.
– La p representa el alelo de la flor
blanca.
Alelos dominantes y recesivos
•
Todas las células de los guisantes
comestibles tienen dos alelos por
característica (ya sean iguales o
diferentes).
Alelos dominantes y recesivos
•
•
La combinación efectiva de alelos que
tiene un organismo (por ejemplo, PP o
Pp) es su genotipo.
La expresión física del genotipo se
conoce como el fenotipo (por ejemplo,
las flores púrpura o blancas).
Alelos dominantes y recesivos
•
•
Las plantas con el genotipo PP producen
flores de color púrpura.
Las plantas con el genotipo pp producen
flores de color blanco.
Alelos dominantes y recesivos
•
¿Cuál es el fenotipo del genotipo Pp?
– El fenotipo de Pp es flores púrpura.
– El alelo P enmascara la expresión del alelo p.
– P es el alelo dominante, en tanto que p es el
alelo recesivo.
– El alelo dominante siempre se escribe en
mayúsculas y el alelo recesivo en minúsculas.
Cómo separa la meiosis a los genes
• Los dos alelos de una característica se
separan durante la formación de gametos
(meiosis).
– Los cromosomas homólogos se separan en la
anafase de la meiosis I.
– Cada gameto recibe uno de cada par de
cromosomas homólogos y por tanto uno de los
dos alelos por característica.
Cómo separa la meiosis a los genes
• La separación de los alelos en la meiosis
se conoce como la ley de segregación de
Mendel.
FIGURA 12-6 Los cromosomas en los gametos de un progenitor homocigótico
FIGURA 12-7 Los cromosomas en los gametos de un progenitor heterocigótico
Experimentos con el color de las
flores de Mendel
•
•
Una planta de flor púrpura de raza pura
(PP) produce dos tipos de gametos, P y
p .
Una planta de flor blanca de raza pura
(pp) produce dos tipos de gametos, p
yp.
Experimentos con el color de las
flores de Mendel
•
Los descendientes de la primera
generación filial (F1) se produjeron de la
fertilización de polen y óvulos de ambos
progenitores.
FIGURA 12-8 Gametos de guisantes homocigóticos de flores color púrpura y blanco
FIGURA 12-9 Combinaciones de gametos que producen descendencia con flores
de la primera generación filial o F1
Experimentos con el color de las
flores de Mendel
•
•
Los descendientes de F1 eran todos
heterocigóticos (Pp) con flores púrpura.
Cuando se permitió que los
descendientes de F1 se autofertilizaran, se
produjeron cuatro tipos de gametos de los
progenitores Pp.
– Espermatozoides: P p
– Óvulos: P p
Experimentos con el color de las
flores de Mendel
•
La combinación de estos gametos en
genotipos de todas las formas posibles
produce descendientes PP, Pp, Pp, y pp.
– Los tres tipos se presentan en las
proporciones aproximadas de 1/4 PP, 1/2 Pp y
1/ pp.
4
FIGURA 12-10 Combinaciones de gametos que producen descendencia con flores
de la segunda generación filial o F2
Contabilidad genética
•
El método del cuadro de Punnett permite
predecir los genotipos y los fenotipos de
cruzas específicas.
1. Se asignan letras a los diferentes alelos; se
utilizan mayúsculas para los dominantes y
minúsculas para los recesivos.
2. Se determinan todos los tipos de gametos
genéticamente diferentes que los progenitores
macho y hembra pueden producir.
Contabilidad genética
3. Se traza el cuadro de Punnett; cada fila y
columna se rotulan con uno de los genotipos
posibles de los espermatozoides y los óvulos,
respectivamente.
4. Se indica el genotipo de la descendencia de
cada cuadro combinando el genotipo del
espermatozoide de su fila con el genotipo del
óvulo de su columna.
FIGURA 12-11a Determinación del resultado
de la cruza de un solo rasgo
Contabilidad genética
5. Se cuenta el número de descendientes con
cada genotipo.
6. Se convierte el número de descendientes de
cada genotipo a una fracción del número total
de descendientes:
•
1/4 PP, ½ Pp, ¼ pp es la fracción1PP: 2Pp: 1pp.
Contabilidad genética
7. Siguiendo las reglas dominantes y recesivas,
se determina la fracción fenotípica.
• Una fracción de 1PP: 2Pp: 1pp produce
3 plantas de flores púrpura: 1 planta de flor blanca.
FIGURA 12-11b Determinación del resultado de la cruza de un solo rasgo
b) La teoría de la probabilidad también permite predecir el resultado de la cruza de un solo rasgo. Se
determinan las fracciones de óvulos y espermatozoides de cada genotipo, y se multiplican para calcular la
fracción de la descendencia de cada genotipo. Cuando dos genotipos producen el mismo fenotipo (por
ejemplo, Pp y pP), se suman las fracciones de cada genotipo para determinar la fracción fenotípica.
Aplicación práctica: La cruza de
prueba
•
La cruza de prueba se usa para deducir
el genotipo real de un organismo con un
fenotipo dominante (por ejemplo, ¿el
organismo es PP o Pp).
1. Se cruza el organismo de fenotipo dominante
(P_) con un organismo homocigoto recesivo
(pp)…
Aplicación práctica: La cruza de
prueba
2. Cuando se cruza con un homocigoto recesivo
(pp), un homocigoto dominante (PP) produce
sólo descendientes fenotípicamente
dominantes.
3. Un heterocigoto dominante (Pp) tiene
descendientes con fenotipos tanto dominantes
como recesivos en proporción de 1:1.
FIGURA 12-12 La cruza de prueba
Contenido de la sección 12.4
•
12.4 ¿Cómo se heredan los rasgos
múltiples?
– Los rasgos se heredan de forma
independiente.
– La genialidad de Mendel pasó desapercibida
durante su vida.
Los rasgos se heredan de forma
independiente
•
Mendel realizó cruzas en las que vigilaba la
herencia de dos rasgos al mismo tiempo.
FIGURA 12-13 Rasgos de las
plantas de guisantes que estudió
Mendel
Los rasgos se heredan de forma
independiente
•
•
Las características que estudió fueron el
color de la semilla (amarillo o verde) y su
forma (lisa o rugosa).
Asignó los símbolos de los alelos:
–
–
Y = amarillo (dominante), y = verde (recesivo)
S = liso (dominante), s = rugoso (recesivo)
Los rasgos se heredan de forma
independiente
•
La cruza de dos rasgos estaba entre dos
variedades de raza pura por cada
característica.
– P: SSYY x ssyy
Los rasgos se heredan de forma
independiente
– Los genes del color y forma del guisante (S, s
eY, y) se distribuyen de forma independiente
durante la meiosis (ley de distribución
independiente de Mendel).
•
•
Los posibles gametos de progenitores SSYY son SY,
SY, SY, y SY (cada S se puede combinar con cada Y).
Los posibles gametos de progenitores ssyy son sy, sy,
sy, y sy (cada s se puede combinar con cada y).
Los rasgos se heredan de forma
independiente
• Cuadro de Punnett de una cruza de SSYY x ssyy
Gametos
¼sy
1
16
¼SY
SsYy
¼sy
¼sy
¼sy
1
16
1
16
1
16
SsYy SsYy
SsYy
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
1
16
¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy
¼SY SsYy
1
16
SsYy
1
16
¼SY SsYy SsYy
SsYy SsYy
1
16
1
16
SsYy SsYy
F1: Todos SsYy
Guisantes amarillos lisos
Los rasgos se heredan de forma
independiente
•
•
Entonces Mendel permitió que los
descendientes de F1 se autofertilizaran:
SsYy x SsYy.
Los gametos son ¼SY, ¼Sy, ¼sY, ¼sy de
cada progenitor.
Los rasgos se heredan de forma
independiente
•
Un cuadro Punnet de 4 x 4 Punnett produce:
– 9/16 de guisantes amarillos lisos
– 3/16 de guisantes verdes lisos
– 3/16 de guisantes amarillos rugosos
– 1/16 de guisantes verdes rugosos
FIGURA 12-14 Predicción de
genotipos y fenotipos de una cruza
entre gametos heterocigóticos
respecto a dos rasgos
La genialidad de Mendel pasó
inadvertida
•
•
•
El trabajo de Mendel fue publicado en 1965,
pero en el momento no le reconocieron su
trascendencia.
En 1900, tres biólogos, trabajando de forma
independiente, descubrieron de nuevo los
principios de la herencia de Mendel.
Mendel fue reconocido en los periódicos por
haber sentado las bases de la genética 30
años antes.
Contenido de la sección 12.5
•
12.5 ¿Cómo se heredan los genes
localizados en un mismo cromosoma?
– Los genes que están en un mismo
cromosoma tienden a heredarse juntos.
– La recombinación crea nuevas
combinaciones de alelos ligados.
Genes en un mismo cromosoma
•
La ley de distribución independiente sólo
funciona en los genes que están en
diferentes cromosomas.
FIGURA 12-15 Distribución
independiente de los alelos
Los movimientos de los
cromosomas durante la meiosis
producen la distribución
independiente de los alelos de
dos genes diferentes. Cada
combinación de alelos tiene la
misma probabilidad de
presentarse. Por lo tanto, una
planta F1 produciría gametos en
las proporciones previstas: 1–4
SY, 1–4 sy, 1–4 sY y 1–4 Sy.
Genes en un mismo cromosoma
•
•
Los genes que están en el mismo
cromosoma tienden a heredarse juntos.
El ligamiento genético es la herencia de
ciertos genes en grupo porque están en el
mismo cromosoma.
Genes en un mismo cromosoma
•
Ejemplo de ligamiento genético:
– En el guisante dulce el gen del color de la flor
y el gen de la forma del grano de polen están
en el mismo cromosoma.
– Asignación de genes
•
•
P = alelo púrpura y p = alelo rojo
L = Alelo largo y l = alelo redondo
Genes en un mismo cromosoma
•
Ejemplo de ligamiento genético
– ¿Cuáles son los gametos esperados de PpLl,
donde P está ligado a L y p está ligado a l?
•
•
La distribución independiente produciría: ¼PL,
¼Pl, ¼ pL, ¼pl.
En vez de esto, los gametos son en su mayoría PL
y pl.
FIGURA 12-16 Cromosomas homólogos del guisante dulce, con sus genes del color
de la flor y de la forma del polen
Recombinación
•
•
•
Los genes que están en un mismo
cromosoma no siempre se mantienen juntos.
El entrecruzamiento durante la profase I de
la meiosis crea nuevas combinaciones de
genes.
El intercambio de segmentos
correspondientes de DNA durante el
entrecruzamiento produce nuevas
combinaciones de alelos en ambos
cromosomas homólogos.
Recombinación
•
Ejemplo de cruza del color y forma del polen de
una flor con progenitor PpLl.
–
–
Se asume que P está vinculado a L y p a l.
La cruza entre cromátidas de diferentes cromosomas
homólogos duplicados produce algunos gametos pL y
Pl.
P
L
P
L
P
L
P
L
p
L
p
L
p
p
l
l
P
p
l
l
P
p
l
l
FIGURA 12-17 Cromosomas homólogos duplicados del guisante dulce
FIGURA 12-18 Entrecruzamiento entre cromosomas homólogos del guisante dulce
FIGURA 12-19 Los resultados del entrecruzamiento en cromosomas homólogos
duplicados del guisante dulce
FIGURA 12-20 Cromosomas homólogos del guisante dulce después de la
separación en la anafase II de la meiosis
Recombinación
•
El entrelazamiento yuxtapone alelos de un
homólogo con alelos de otro.
– Cruza de P L con p
l produce:
P L
p
l
1. Mayoría de gametos PL y pl (tipos de
progenitores).
2. Algunos gametos pL y Pl (cromosomas
recombinados).
– El entrelazamiento ocurre con más frecuencia
entre loci que están alejados en el cromosoma.
Contenido de la sección 12.6
•
12.6 ¿Cómo se determina el sexo y cómo
se heredan los genes ligados a los
cromosomas sexuales?
– Cromosomas sexuales y autosomas.
– Los genes ligados a los cromosomas sexuales
se encuentran sólo en el cromosoma X o sólo en
el cromosoma Y.
– ¿Cómo influye el ligamiento a los cromosomas
sexuales en la herencia.
Cromosomas sexuales y autosomas
•
Los mamíferos y muchos insectos tienen
un conjunto de cromosomas sexuales,
que dictan su género.
– Las hembras tienen dos cromosomas X.
– Los machos tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y.
– Los cromosomas sexuales se segregan
durante la meiosis.
FIGURA 11-9 Cariotipo
humano masculino
FIGURA 12-21 Fotomicrografía
de los cromosomas sexuales
humanos
Cromosomas sexuales y autosomas
•
El resto de los cromosomas (no sexuales)
se llaman autosomas.
FIGURA 12-22 Determinación del
sexo en los mamíferos
Los genes ligados a los cromosomas
sexuales se encuentran en X o Y
•
Los genes que están presentes en un
cromosoma sexual, pero no en el otro,
están ligados a los cromosomas
sexuales.
– El cromosoma X es mucho más grande que
el cromosoma Y, además contiene más de
1000 genes.
– El cromosoma Y es más pequeño y sólo
contiene 78 genes.
Los genes ligados a los cromosomas
sexuales se encuentran en X o Y
•
El cromosoma X y el Y tienen muy pocos
génes en común.
– Las hembras (XX) pueden ser homocigóticas
o heterocigóticas respecto a una
característica.
– Los machos (XY) sólo tienen una copia de
los genes en X o en Y.
Cómo influye el ligamiento a los
cromosomas sexuales en la herencia
•
•
Los primeros patrones de ligamiento a los
cromosomas sexuales se descubrieron en la
mosca de la fruta (Drosophila), a principios
de la década de 1900.
Se descubrió que el gen del color de los ojos
está en el cromosoma X.
– R = ojos rojos (dominante)
– r = ojos blancos (recesivo)
Cómo influye el ligamiento a los
cromosomas sexuales en la herencia
•
Los alelos recesivos ligados al cromosoma
sexual (específicamente al cromosoma X)
mostraban su fenotipo con más frecuencia
en los machos.
– Los machos mostraron un fenotipo recesivo de
ojos blancos más a menudo que la hembras en
una cruza:
XR Xr x Xr Y
Cómo influye el ligamiento a los
cromosomas sexuales en la herencia
•
Los machos no tienen un segundo gen ligado
al cromosoma X (como las hembras) que
pueda enmascarar a un gen recesivo si es
dominante.
FIGURA 12-23 Herencia ligada a
los cromosomas sexuales del color
de los ojos en la mosca de la fruta
Contenido de la sección 12.7
•
12.7 ¿Las leyes mendelianas de la
herencia se aplican a todos los rasgos?
– Patrones hereditarios que se desvían de las
leyes de Mendel
– Dominancia incompleta
– Múltiples alelos
– Codominancia
– Herencia poligénica
– Pleiotropía
– Influencia ambiental
Desviación de las reglas de
Mendel
• Supuestos obtenidos de las leyes de
Mendel:
– Todos los genes se rigen por alelos que se
encuentran en un locus individual en un par
de cromosomas homólogos.
– Hay dos alelos por cada característica o tipo
de gen.
– Un alelo es dominante con respecto al otro,
que es recesivo.
Desviación de las reglas de
Mendel
• Varios rasgos humanos muestran
patrones hereditarios no mendelianos.
Dominancia incompleta
• La dominancia de un alelo sobre otro
produce características dominantes
incompletas.
• Cuando el fenotipo heterocigótico es
intermedio entre los dos fenotipos
homocigóticos, el tipo de herencia recibe el
nombre de dominancia incompleta.
Dominancia incompleta
• En los humanos la textura del cabello está
influida por un gen con dos alelos
dominantes incompletos, C1 y C2.
– Una persona con dos copias del alelo C1 tiene
cabello rizado.
– Una persona con dos copias del alelo C2 tiene
cabello lacio.
– Los heterocigotos, con el genotipo C1 C2, tienen
cabello ondulado.
Dominancia incompleta
• Si dos personas con cabello ondulado se
casan, tendrán hijos con cualquiera de los
tres tipos de cabello, con las siguientes
probabilidades: 1/4 cabello rizado (C1 C1), 1/2
cabello ondulado (C1 C2) y 1/4 cabello lacio
(C2 C2).
FIGURA 12-24 Dominancia incompleta
Múltiples alelos
• Una especie puede tener más de dos
alelos de una característica dada.
– Un individuo puede tener cuando mucho dos
alelos diferentes.
Múltiples alelos
• Ejemplos de múltiples alelos
– Un gen del color de los ojos de la mosca de la
fruta tiene más de mil alelos, y produce ojos
de color blanco, amarillo, naranja, rosa, café o
rojo.
– Los genes de los tipos sanguíneos de los
seres humanos producen tipos de sangre A,
B, AB, and O.
• En este sistema hay tres alelos: A, B, y O.
Codominancia
•
•
Algunos alelos siempre se expresan,
aunque estén combinados con otros
alelos.
Cuando los heterocigotos expresan
fenotipos de ambos homocigotos, el tipo
de herencia se llama codominancia.
Codominancia
•
Ejemplo: Alelos de grupos sanguíneos
humanos.
– Los alelos A y B son codominantes.
– El tipo sanguíneo AB se observa cuando el
individuo tiene el genotipo AB.
Herencia poligénica
•
Algunas características muestran un
rango continuo de fenotipos en vez de
fenotipos discretos y definidos.
– Algunos ejemplos son: la altura, el color de
la piel y la constitución corporal en los
humanos, así como el color de los granos en
el trigo.
Herencia poligénica
•
•
Los fenotipos producidos por la herencia
poligénica se rigen por la interacción de
más de dos genes en múltiples loci.
El color de la piel en los humanos está
controlado por al menos tres genes, cada
uno con pares de alelos con dominancia
incompleta.
FIGURA 12-25 Herencia
poligénica del color de la piel en
los humanos
a) Al menos tres genes distintos,
cada uno con dos alelos con
dominancia incompleta,
determinan el color de la piel en
los humanos (en realidad, la
herencia es un proceso mucho
más complejo que esto). El
fondo de cada cuadro indica la
profundidad del color de piel
esperado de cada genotipo. b)
La combinación de la herencia
poligénica compleja y los
efectos ambientales
(especialmente la exposición a
la luz solar) produce una gama
casi infinita de colores de piel.
FIGURA 12-25a Herencia poligénica del color de la piel en los humanos
FIGURA 12-25 Herencia poligénica del color de la piel en los humanos
Pleiotropía
•
Algunos alelos de una característica
podrían crear varios efectos fenotípicos
(pleiotropía).
– Las reglas de Mendel especifican que sólo
puede haber un fenotipo en cualquier alelo.
Pleiotropía
•
Ejemplo el gen SRY de los hombres
– Gracias a la influencia de los genes activados
por la proteína SRY, los órganos sexuales se
desarrollan como testículos y éstos secretan
hormonas sexuales que estimulan el
desarrollo de estructuras como el epidídimo,
las vesículas seminales, la próstata, el pene y
el escroto.
Influencia ambiental
•
El ambiente influye en la expresión de los
genes.
Influencia ambiental
•
Ejemplo: conejo del Himalaya
– El conejo del Himalaya tiene el genotipo de
pelaje negro en todo el cuerpo.
– El pigmento negro sólo se produce en las
áreas del cuerpo más frías: la naríz, las
orejas, y las patas.
FIGURA 12-26 Influencia ambiental sobre el fenotipo
La expresión del gen de pelaje negro en el conejo del Himalaya es un caso simple
de interacción entre el genotipo y el ambiente en la manifestación de un fenotipo
específico. El gen del pelaje negro se expresa en las zonas frías del cuerpo
(nariz, orejas y patas).
Influencia ambiental
•
Tanto la herencia como el ambiente
desempeñan papeles importantes en el
desarrollo de algunas características.
– Estudios en gemelos humanos idénticos han
revelado diferentes coeficientes intelectuales
entre los dos.
Contenido de la sección 12.8
• 12.8 ¿Cómo se investigan las
anomalías genéticas humanas?
– Análisis de árboles genealógicos
Análisis de árboles genealógicos
•
•
Los registros de las relaciones genéticas
entre un conjunto de individuos
emparentados se pueden representar
gráficamente.
El análisis minucioso de este árbol
genealógico puede revelar el patrón de
herencia de un rasgo.
Análisis de árboles genealógicos
•
El análisis de los árboles genealógicos a
menudo se combina con la tecnología
genética molecular para esclarecer la
acción y expresión de los genes.
FIGURA 12-27 Árbol genealógico familiar
a) Este árbol genealógico corresponde a un rasgo dominante. Observa que
cualquier descendiente que presenta un rasgo dominante debe tener al menos un
progenitor con ese rasgo (véase las figuras 12-11 y 12-14).
FIGURA 12-27 Árbol genealógico familiar
b) Este árbol genealógico corresponde a un rasgo recesivo. Cualquier individuo que
presente un rasgo recesivo debe ser homocigótico recesivo. Si los padres de un
individuo no presentan el rasgo, entonces ambos padres deben ser heterocigóticos
(portadores). Cabe hacer notar que no es posible determinar el genotipo para
algunos descendientes, que podrían ser portadores u homocigóticos dominantes.
Contenido de la sección 12.9
• 12.9 ¿Cómo se heredan las
anomalías humanas originadas por
genes individuales?
– Algunas anomalías genéticas humanas se
deben a alelos recesivos.
– El albinismo se debe a un defecto en la
producción de melanina.
– La anemia de células falciformes se debe a un
alelo defectuoso de la síntesis de hemoglobina.
Contenido de la sección 12.9
• 12.9 ¿Cómo se heredan las
anomalías humanas originadas por
genes individuales? (continuación)
– Algunas anomalías genéticas humanas se
deben a alelos dominantes.
– Algunas anomalías humanas están ligadas a
los cromosomas sexuales.
Anomalías genéticas recesivas
•
•
Los nuevos alelos que produce una
mutación, por lo general, codifican
proteínas disfuncionales.
Los alelos que codifican proteínas
disfuncionales son recesivos a los que
codifican las proteínas funcionales.
Anomalías genéticas recesivas
•
•
Los individuos heterocigóticos son
portadores de un rasgo genético recesivo
(pero a parte de esto tienen un fenotipo
normal).
Es más probable que los genes recesivos
aparezcan en una combinación
homocigótica (que expresa al fenotipo
defectuoso) cuando los individuos
emparentados tienen hijos.
Albinismo
• La melanina es el pigmento oscuro de la
piel, el cabello y el iris de los ojos.
• La melanina se produce por una enzima
llamada tirosinasa.
• Un alelo conocido como TYR (por la
tirosinasa) codifica una enzima tirosinasa
defectuosa, y no produce melanina.
Albinismo
• Los seres humanos y otros mamíferos que
son homocigóticos de TYR no tienen color
en la piel, en los ojos, ni en el cabello (la
piel y el cabello son blancos, y los ojos son
rosados).
FIGURA 12-28 Albinismo
El albinismo está controlado por un solo alelo recesivo. La melanina está presente
en todo el reino animal y se han observado albinos de muchas especies. El
canguro “wallaby” hembra, que se apareó con un macho con pigmentación normal,
lleva un cangurito de color normal en su bolsa.
FIGURA 12-28a Albinismo
FIGURA 12-28b Albinismo
FIGURA 12-28c Albinismo
Anemia de células falciformes
•
La hemoglobina es una proteína transportadora
de oxígeno que se encuentra en los globulos
rojos.
Anemia de células falciformes
•
Un gen mutante de la hemoglobina hace
que las moléculas de los glóbulos rojos se
aglutinen.
– Las células falciformes (con forma de hoz)
son frágiles y se rompen con facilidad.
– Se pueden formar coágulos, que provocan
falta de oxigenación en los tejidos y parálisis.
– Esta condición se conoce como anemia de
células falciformes.
FIGURA 12-29a Anemia de células falciformes
a) Los eritrocitos normales tienen forma de disco con una depresión en el centro.
FIGURA 12-29b Anemia de células falciformes
b) Los eritrocitos con forma de hoz de una persona con anemia de células
falciformes se forman cuando hay poco oxígeno en la sangre. Cuando tienen esta
forma, son frágiles y tienden a aglutinarse y a obstruir los capilares.
Anemia de células falciformes
•
Aproximadamente el 8% de la población
afroestadounidense es heterocigótica
respecto a la anemia de células
falciformes.
– Los individuos heterocigotos tienen cierta
resistencia al parásito que produce la malaria.
Anemia de células falciformes
•
•
La presencia del alelo mutante se puede
detectar con una prueba sanguínea.
Los resultados de estas pruebas pueden
ayudar a las parejas a comprender las
probabilidades de tener un hijo con
anemia de las células falciformes.
Anomalías genéticas dominantes
•
Muchas enfermedades genéticas serias,
como el síndrome de Marfan, se deben a
alelos dominantes.
Anomalías genéticas dominantes
•
•
Una enfermedad dominante se puede
transmitir a los descendientes si al menos
uno de los progenitores la padece y es
suficientemente sano como para sobrevivir
hasta la edad adulta y tener hijos.
Los alelos de una enfermedad dominante
también pueden surgir debido a nuevas
mutaciones en el DNA de los óvulos o
espermatozoides de progenitores sanos.
Anomalías genéticas dominantes
•
Los alelos de enfermedades dominantes
afectan la función de las células de varias
maneras:
– Producen una proteína anormal que interfiere
con la función de la proteína normal.
– Codifican proteínas tóxicas.
– Codifican una proteína que es hiperactiva y
desempeña su función en momentos y
lugares indebidos.
Anomalías ligadas a los
cromosomas sexuales
•
•
Se conocen varios alelos defectuosos de
características codificadas en el
cromosoma X.
Estas anomalías aparecen con mucha
mayor frecuencia en los varones y por lo
regular afectan a generaciones salteadas.
Anomalías ligadas a los
cromosomas sexuales
•
Ejemplos de enfermedades ligadas a los
cromosomas sexuales (X).
– Daltonismo para el verde o el rojo.
FIGURA 12-30a Daltonismo, un
rasgo recesivo ligado al
cromosoma sexual X
FIGURA 12-30b Daltonismo, un rasgo recesivo ligado al cromosoma sexual X
Anomalías ligadas a los
cromosomas sexuales
•
Ejemplos de enfermedades ligadas a los
cromosomas sexuales (X).
– Hemofilia (deficiencia de una de las
proteínas necesarias para la
coagulación de la sangre).
•
La hemofilia ligada al cromosoma sexual X de la
reina Victoria de Inglaterra fue transmitida a
prácticamente todas las casas reales de Europa.
FIGURA 12-31 (parte 1) La hemofilia en las familias reales de Europa
FIGURA 12-31 (parte 2) La hemofilia en las familias reales de Europa
Contenido de la sección 12.10
•
12.10 ¿Cómo afectan a los seres
humanos los errores en el número de
cromosomas?
– Errores de la meiosis: no disyunción.
– Anomalías genéticas causadas por un número
anormal de cromosomas sexuales.
– Anomalías genéticas causadas por un número
anormal de autosomas.
No disyunción
•
La separación incorrecta de cromosomas
o cromátidas en la meiosis se conoce
como no disyunción.
FIGURA 12-32 No disyunción durante meiosis
La no disyunción ocurre durante la meiosis I (izquierda) o durante la meiosis II (derecha), lo
que da por resultado gametos con demasiados cromosomas (n + 1) o con muy pocos (n -1).
No disyunción
•
•
Casi todos los embriones producto de la
fusión de gametos con números de
cromosomas anormales terminan en un
aborto espontáneo (embarazo malogrado).
Algunos embriones con un número
anormal de cromosomas sobreviven hasta
el nacimiento o después de él.
Número anormal de cromosomas
sexuales
•
La no disyunción de los cromosomas
sexuales en los varones o en las mujeres
produce cantidades anormales de
cromosomas X y Y.
Número anormal de cromosomas
sexuales
•
Enfermedades de cromosomas sexuales
que sobreviven después del nacimiento.
– Síndrome de Turner (XO): mujeres estériles
y poco desarrolladas con un solo cromosoma
X.
Número anormal de cromosomas
sexuales
•
Enfermedades de cromosomas sexuales
que sobreviven después del nacimiento.
– Trisomía X (XXX): una mujer fértil y “normal”
con un cromosoma X adicional.
Número anormal de cromosomas
sexuales
•
Enfermedades de cromosomas sexuales
que sobreviven después del nacimiento.
– Síndrome de Klinefelter (XXY): hombres
estériles con un cromosoma X adicional, que
presentan desarrollo parcial de las glándulas
mamarias y testículos pequeños.
Número anormal de cromosomas
sexuales
•
Enfermedades de cromosomas sexuales
que sobreviven después del nacimiento
– Síndrome de Jacob (XYY): hombres altos
con un cromosoma Y adicional que produce
niveles altos de testosterona; pueden tener un
coeficiente intelectual bajo.
Número anormal de autosomas
•
Puede haber no disyunción de los
autosomas en el padre o la madre durante
la meiosis.
– La frecuencia de la no disyunción aumenta
con la edad de los padres.
FIGURA 12-34 La frecuencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna
Número anormal de autosomas
•
El óvulo fertilizado tiene una o tres copias
del autosoma afectado.
– Los embriones con una sola copia de
cualquiera de los autosomas terminan en
aborto.
Número anormal de autosomas
• La trisomía 21 (síndrome de Down)
es un ejemplo de un número anormal
de autosomas.
– Los individuos con síndrome de Down tienen
tres copias del cromosoma 21.
– El síndrome de Down se caracteriza por tener
párpados de forma peculiar, entre otros
rasgos físicos.
FIGURA 12-33a Trisomía 21 o síndrome de Down
FIGURA 12-33b Trisomía 21 o síndrome de Down