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Muerte súbita:
prevención primaria
Óscar Guzmán Ruiz
Mayo 2011
Escenario clínico y búsqueda
 Paciente: Mujer de 47 años sin antecedentes de interés que
sobrevive a parada cardíaca
 Intervención: realización de cribado en familiares
 Resultado:
 1.- Rentabilidad del estudio en familiares
 2.- Intervención en resultados positivos
 3.- Identificación del papel de los estudios genéticos
 Términos de búsqueda: sudden death, cardiac death, cardiac arrest,
familial screening, genetic testing
 Sitios de búsqueda (5S): UpToDate, Tripdatabase, Pubmed,
Medicine, Revista española de Cardiología, Guideline.gov, Google
Parada súbita cardíaca (PSC)
 “Es el cese súbito de actividad cardíaca dejando a la
víctima arreactiva, sin respiración normal y sin signos
de circulación. Si no se toman medidas correctoras
rápidamente, esta condición progresa a muerte súbita.”
(Documento de la ACC/AHA/HRS de 2006)
 450.000 muertes en EEUU entre 1998 y 1999.
 63% de las muertes cardíacas en ≥ 35 años
Causas de PCS
 Cardiopatía isquémica coronaria: 65-70%
 Otros tipos de enfermedad cardíaca estructural: 10%
 Corazón estructuralmente normal: 5-10%
 Causas NO CARDIACAS: 15-35%
 Insuficiencia cardíaca (30-50% muertes en IC)
 REVERSIBLES:





Isquemia aguda
Fármacos antiarrítmicos
Medicamentos (prolongadores QT)
Alteraciones electrolíticas: hipopotasemia, hiperpotasemia, hipomagnesemia
I. Cardíaca
 ISQUEMIA CARDÍACA




Enfermedad coronaria con infarto
miocárdico o angor
Embolia de arteria coronaria
Patología coronaria no aterogénica
(arteritis, diseccion, anomalías
congénitas)
Espasmo coronario
 ENFERMEDAD CARDÍACA NO
ISQUÉMICA
 Cardiopatía hipertrófica

 Cardiopatía dilatada
 Valvulopatía (incl. prolapso mitral)
 Enfermedad cardíaca congénita
 Displasia arritmogénica de




ventrículo derecho (ARVD)
Miocarditis
Taponamiento cardíaco agudo
Ruptura miocardica aguda
Disección aórtica
 SIN PATOLOGÍA CARDÍACA
ESTRUCTURAL







Enfermedad eléctrica primaria
(fibrilación ventricular idiopática)
Sd. Brugada
Sd. QT largo y QT corto
Sd. De preexcitación (WolffParkinson-White)
Bloqueo completo cardíaco
Muerte súbita familiar
Trauma de pared torácica
(conmotio cordis)
NO PATOLOGÍA CARDÍACA
 TEP
 Hemorragia intracraneal
 Ahogamiento
 Drogas-Fármacos
 Obstrucción de vía respiratoria

central
Síndrome de muerte súbita infantil
Evaluación general del
superviviente a PSC
 Identificación y tratamiento de causas reversibles
 Valoración de enfermedad cardíaca estructural:
 Historia, exploración, analítica, EKG, Ecocardiograma,
coronariografía (1997, Joint Steering Committee of the
Unexplained Cardiac Arrest Registry)
 En pacientes SIN desencadenantes arritmogénicos obvios o
anomalías cardíacas estructurales, realización de estudios
de enfermedades eléctricas primarias
 Valoración neurológica y psicológica
 En pacientes seleccionados con sospecha/confirmación de
enfermedades heredables: valoración de familiares
Valoración de Enfermedades
eléctricas primarias
 Canalopatías:




Sd. Brugada
Sd. QT largo
Sd. QT corto
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)
 No canalopatía


Sd. Wolff-Parkinson-White
Conmotio cordis
 ESTUDIOS




Estudio electrofisiológico
Ergometría
Holter
Test provocación farmacológica: adrenalina, procainamida, flecainida…
El 18% de las MS ocurrieron durante el ejercicio físico, el 32% en actividades
cotidianas y el 37% en sueño/reposo
Miocardiopatía hipertrófica
 Excesiva hipertrofia del ventrículo izquierdo, correlacionada con
disfunción diastólica. Volumen de VI normal
 Herencia predominantemente A.D.
 Es la causa más frecuente en EEUU de MS en sujetos jóvenes
(<35 años) y en atletas de competición.
 Factores de riesgo: síncopes inexplicados, Hª Familiar de MS,
septo en diástole >3 cm, una o más rachas de TV a más de 120
spm, ausencia de elevación de PA en más de 20-30 mmHg en
ergometría
 2 o más factores de riesgo predicen tasa de MS del 3-6%
Displasia arritmogénica de
ventrículo derecho (ARVC)
 Progresiva infiltración grasa en ventrículo derecho,
asociado a arritmias ventriculares
 Prevalencia 1:1000. En Italia más
 Clínica: palpitaciones (27%), síncope (26%), MS
(23%). Entre 2ª y 5ª década de la vida
 Característica morfología de BRI con eje inferior
 Diagnóstico por RNM cardíaca
 Tratamiento: antiarrítmicos, ablación y DAI
Criterios diagnósticos de
ARVD

Historia familiar: enfermedad familiar confirmada con necropsia, cirugía. Historia familiar
de muerte súbita prematura (<35 años), causada por sospecha de ARVD

EKG: anormalidad de despolarización/conducción: ondas EPSILON o prolongación
localizada (>110 ms) del complejo QRS en derivaciones precordiales derecha (V1-3)

EKG: anormalidades de repolarización: T invertida en derivaciones precordiales
derechas (V2-3) en individuos de más de 12 años de edaden ausencia de BRDHH

Arritmias: taquicardias ventriculares tipo BRI sustenidas o no documentadas en EKG,
Holter o ergometría. Extrasistolia ventricular frecuente (>1000 en 24h)

Disfunción global o regional y alteraciones estructurales: dilatación grave y reducción de
la FE de VD sin afectación de VI, aneurismas ventriculares derechas, dilatación
segmentaria grave del VD

Histología: recambio fibrograso de miocardio en biopsia
(Tomado de: Corrado D et al. Arritmogenic right ventricular cardiomiopathy: diagnosis,
prognosis and treatment. Heart. 2000;83:588-595)
Síndrome de QT Largo

Trastorno hereditario (A.D. o A.rec.) o adquirido.

Anormal prolongación del intervalo QT y asocia arritmias ventriculares: Torsade de
Pointes

Prevalencia 1:10.000

En las formas congénitas la primera manifestación suele ser en la niñez o adolescencia
(5 a 15 años)

Formas adquiridas: quinidina, procainamida, sotalol, amiodarona, ADT, dietas protéicas
e inecticidas

Pronóstico: grado de prolongacion de QT y existencia previa de parada cardíaca

Tratamiento: reducción de actividad física, evitar fármacos implicados. Uso de
betabloqueantes y DAI (supervivientes de MS)
Criterios diagnósticos SQTL
hereditario
 EKG: Prolongación de QT; torsad de pointes, alternancia de onda T,
morfología de onda T
 Clínica: síncope, sordera congénita
 Hª Familiar: familiares con SQTL establecido, MS con <30 años entre
familiares inmediatos
(Tomado de Schwartz PJ. Diagnostic criteria for the long QT
syndrome: an update. Circulation. 1993;88:782-784)
Síndrome QT Corto
 Descrito en 2000. QTc ≤340 ms
 Alto riesgo de síncope y arritmias ventriculares
malignas. FA en edad joven.
 Niños y jóvenes sin cardiopatía estructural
 Hiperfunción canales de K: Genes KCNH2 (=HERG),
KCNQ1 y KCNJ2
Síndrome de Brugada

Descrito en 1992. Asocia MS

BRD, elevación persistente de ST en precordiales derechas

Tipo1: elevación en cubeta del segmento ST ≥ 2mm seguida de una onda T negativa, con ausencia de separación isoeléctrica,
presente en más de una derivación derecha (V1-3)


Tipo2: Elevación de ST seguida de T positiva trifásica que adquiere morfología de “silla de montar”
Tipo3: Elevación de ST ≤ 1 mm, con patrón de cubeta o silla de montar

El patrón puede fluctuar en el tiempo, pudiendo ser normal transitoriamente (desenmascara: fiebre, activación vagal, fac.
hormonales y fármacos)

Diagnóstico:

Tipo 1: patrón descrito en más de 3 derivacipnes junto a a.) FV documentada; b.) episodios de TV polimórfica; c.)inductibilidad
de arritmias ventriculares en EEF; d.) Hª Familiar de MS <45 años; e.)presencia de patrón tipo I en algún miembro de la familia;
f.) síncope y g.) respiración agónica nocturna.

En el tipo 2 y 3: test de flecainida o ajmalina (provoca cambio a patrón tipo 1)

Pronóstico peor: varón, síntomas previos al diagnóstico, patrón 1, inducibilidad de arritmias en EEF

Tratamiento:

Sintomáticos: DAI

Asintomáticos: Positivo: DAI, Negativo: seguimiento

Familiares: realizar EEF y DAI según resultado

Genética: Gen SCN5A
Taquicardia ventricular polimórfica
catecolaminérgica (CPVT)
 Arritmias graves en pacientes jóvenes con corazón
aparentemente normal y QT normal
 Mediadas por estrés o ejercicio.
 Diagnóstico: ergometría
 Clínica: síncopes o MS. Entre los 3-16 años
 Mortalidad sin tratamiento: 30-50%
 Tratamiento: dosis máxima de Betabloqueantes junto a
implantación de DAI
 Base genética heterogénea
Síndrome de Wolff-ParkinsonWhite
 Asociación de preexcitación ventricular con
taquiarritmias auriculares. Asocia MS
 Incidencia entre 0,15-1%
 Factores de riesgo: Hª previa de taquiarritmias
auriculares (FA!), que pueden degenerar en arritmias
ventriculares
 Tratamiento: ablación con radiofrecuencia (93% éxito)
en pacientes con arritmias sintomáticas
Fibrilación ventricular
idiopática
 Diagnóstico de exclusión
 Afecta a varones jóvenes
 Excelente pronóstico con DAI
Problemas con los genes
 Gran número de genes implicados
 Numerosas mutaciones para cada gen (RyR2)
 Expresión y penetración variable
 Costo elevado
Significado incierto de la presencia de mutaciones de estos genes en
asintomáticos
Esto ocurre en muchas enf. Cardiovasculares, con la excepción de la
enfermedad de Marfan
 Cribado genético en centros especializados arroja diagnósticos en un 33% de
los jóvenes con MS sin cardiopatía estructural
Enfermedades geneticamente
estudiables
 Test genéticos en enfermedades con puntuación:
 ≥3: Miocardiopatía hipertrófica, Sd. QT largo,
miocardiopatía dilatada con defectos de conducción y
CPVT
 Entre 1 y 3 (dudoso): ARVD, Sd. Brugada
 ≤1 (no recomendado): miocardiopatía dilatada
Genética de la MS

Sd. Brugada: SCN5A, presente en 20-25%

Sd. QT corto: HERG, KCNQ1 y KCNJ2

ARVD: 5 genes desmosales (JUP, DSP, PKP-2, DSG-2 y DSG-2), RyR2 y TGF-β3

Miocardiopatía hipertrófica: cadena pesada de β-miosina y proteína C de unión a
miosina.
Es la enfermedad cardiovascular heredable más frecuente

Sd. QT largo:
 A.Dom. (Romano-Ward): KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANKB
 A. Rec. (Large-Nielsen): KCNQ1, KCNE

Sd. QT corto:

CPVT: presente en 70%:
 A. Dom: RyR2 (muy largo)
 A- Rec CASQ2
 Valoración de 32 familias de víctimas de MS
inexplicada. Sujetos: 107
 ECG, Ecocadio, Holter y ocasionalmente ergometría
 Siete familias (32%) fueron diagnosticadas de:




Sd., QT largo: 4
Enfermedad cardíaca no estructural: 1
Distrofia miotónica: 1
Miocardiopatía hipertrófica: 1

57 familias con AP de MS. ECG, Ecocardio (test ajmalina, RNM, test genéticos)

Resultados:

13 familias (30%) tenían AP de otras MS

30 familias (53%) fueron diagnosticadas de cardiopatía heredable:


Sd. QT largo: 13, (+3 posibles)

SD. Brugada: 5

ARVC: 5

Otras miocardiopatías: 4
Test genéticos:

SCN5A (1) y KCNH2 (4) en una familia con Sd. QT largo (38%)

SCN5A (1) en Sd. Brugada (20%)

PKP2 (1) en ARVC (25%)
 43 familias afectas de MS con 150 miembros
 Se identificó enfermedad heredable en 17 (40%) familias:
 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica: 5
 Sd. QT largo: 4
 Sd. Brugada: 2
 Sd. Brugada/QT largo: 1
 Displasia arritmogénica de VD: 3
 Miocardiopatía hipertrófica: 1
 Hipercolesterolemia familiar: 1
 Confirmación por estudios genéticos en 10 familias
 Portadores asintomáticos: media de 8,9 por familia
 Mayor probabilidad diagnóstica si:
 ≥ 2 episodios de MS inexplicados
 Más familiares investigados
Algoritmo de Prevención Primaria en MS. MEDICINE
Algoritmo de
prevención
primaria de MS
en cardiopatía
por alteración
eléctrica y
población
general.
MEDICINE
Valoración de familiares

Un episodio de MS confiere a familiares un riesgo entre 1,6 y 1,8

Procedimiento mínimo en familiares de PRIMER y SEGUNDO GRADO: anamnesis, exploración, analítica, ECG,
ergometría, Holter 24h, Ecocardio

Accesorio: coronariografía y ventriculografía, EEF, RNM

EEF: las TV polimorficas ventriculares es un hallazgo inespecífico, sobretodo en protocolos agresivos

Arroja resultados en un 40%

Cuando se realiza un diagnóstico se realiza test genético dirigido confirmatorio

Aunque las enfermedades identificadas se suelen tratar con DAI no está estuadiada la eficacia de esta medida, más en
familiares identificados con test genéticos

Se ha recomendado que los familiares de primer grado, en ausencia de cardiopatía estructural, sean remitidos a centros
especializados.

La realización de test genéticos de rutina no es practiable, salvo en diagnósticos específicos

La detección de casos por estudio genético conllevaría , en el mejor de los casos, un seguimiento indefinido
Conclusiones
 La MS es una entidad frecuente
 El cribado en familiares tiene un alto rendimiento (40%)
 Las causas principales: C. Isquémica e I. Cardíaca es
fácilmente identificable y tratable
 Para las alteraciones primariamente eléctricas la
solución suele ser colocación de DAI