Download Ambigüedad - clinica de la mujer

Document related concepts
no text concepts found
Transcript
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
1. OBJETIVO
Esta guía tiene como objetivo formular recomendaciones con racionalidad y evidencia
científica, que apoyen la toma de decisiones en la atención, manejo inmediato y a
futuro, para el grupo de ginecólogos, obstetras , perinatólogos y pediatras, durante el
proceso de atención de un paciente niño/ niña nacido vivo con trastornos de la
diferenciación sexual.
2. ALCANCE
Ginecólogos, Obstetras, Perinatólogos,
Pediatras, Urólogos, Endocrinólogos,
Genetistas, Psiquiatras, Psicólogos y Trabajador Social, de la Clínica de la Mujer, al
igual que el personal paramédico que forme parte del grupo interdisciplinario de
atención de los pacientes nacidos con trastornos de la diferenciación sexual .
3. IDENTIFICACION,
EVIDENCIA
3.1 DEFINICION
CLASIFICACIONES
E
INTERPRETACION
DE
LA
Se define como un paciente en el cual, durante la inspección general y la evaluación
física completa, la asignación de género como masculino o femenino no es posible.
El nacimiento de un niño con trastornos de la diferenciación sexual representa un
choque emocional para la familia y un reto para los médicos, además de una
verdadera
situación
de
urgencia
en
etapa
neonatal.
Los trastornos congénitos que dan lugar a una discrepancia entre genitales externos,
gónadas y sexo cromosómico son clasificados como anomalías o trastornos de la
diferenciación sexual (ADS). En el año 2006 se decidió consensuar la terminología a
emplear, desechando aquellos términos que resultaban peyorativos, tales como
intersexo, hermafroditismo o pseudohermafroditismo, etc. Desde entonces hablamos
de
ADS
(trastornos
de
la
diferenciación
sexual).
Presentan una incidencia anual de 1/4500 nacidos vivos, aproximadamente, siendo la
hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) la causa más frecuente. Esta incidencia
aumenta al incluir los casos de criptorquidia, micropene e hipospadias neonatales.
El sexo genético se determina en el momento de realizarse la fecundación y es
proporcionado por los cromosomas sexuales, 46 XY para el hombre y 46 XX para la
mujer. La diferenciación del sexo gonadal (testículo u ovario) y la del sexo genital
(morfología de los genitales externos e internos) se realizan durante el periodo
embrionario y fetal respectivamente. Durante la diferenciación sexual intervienen
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 1 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
muchos genes, las alteraciones de dimorfismo sexual radican en el brazo corto del
cromosoma Y, Ypq11, el cual contiene el gen SRY (región determinante del sexo del
cromosoma Y) que codifica para la proteína factor determinante testicular, que activa
otros genes que determinan los órganos sexuales rudimentarios, y cuya presencia
hace que se produzca el desarrollo en sentido masculino y, su ausencia en sentido
femenino.
Existen cuatro condiciones que se pueden presentar con trastornos de la
diferenciación sexual en el nacimiento:
1. Pseudohermafroditismo femenino: también conocido como virilización
femenina, se caracteriza por presentar sexo genético 46 XX, genitales internos
normales y ambigüedad genital : cliteromegalia, formación labio escrotal con
distintos grados de fusión, pigmentación y rugosidad, independencia del seno
urogenital o presencia del mismo, causas: hiperplasia suprarrenal congénita,
administración de sustancias teratogénicas ( andrógenos en gestación),
enfermedad materna asociada( tumores de ovario virilizantes, luteómas o
tumores suprarrenales) , anomalías congénitas.
2. Pseudohermafroditismo masculino: sexo genético y gonadal masculino, sexo
genital puede ser desde femenino, hasta cualquier grado de ambigüedad
sexual. Causas:
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Alteraciones del metabolismo d la testosterona por déficit de 5 alfa reductasa
Alteración en la síntesis de testosterona
Gonadogénisis anormal
Agenesia de las células de Leidig
Persistencia de los remanentes de los conductos de Muller
3. Hermafroditismo verdadero: Ambigüedad tanto de genitales externos como
internos. Los cariotipos más frecuentes 46XX (80 %), 46XY/XX, 46XY y otros
tipos de mosaicos.
4. Disgenesia gonadal : hace referencia solo a la gónada e incluye individuos en
cuyas gónadas no hay presencia de células germinales ni elementos de vía
germinal, independiente de las características sexuales y de la estructura de
los cromosomas se encuentran en este:
Síndrome de Turner
Disgenesia gonadal ovárica
Disgenesia gonadal pura
Disgenesia gonadal mixta
Síndrome de klinefelter
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 2 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
ABORDAJE DEL RECIEN
DIFERENCIACION SEXUAL
NACIDO
CON
TRASTORNOS
DE
LA
El recién nacido con trastornos de la diferenciación sexual representa dos tipos de
urgencias:
1. Médica, porque es necesario descartar una hiperplasia suprarrenal congénita.
2. Social ya que obliga a asignar un sexo para disminuir la ansiedad de los
padres.
Es importante que el diagnóstico definitivo se determine lo antes posible, para que se
pueda establecer un plan de tratamiento adecuado y así minimizar las complicaciones
médicas, psicológicas y sociales.
La presencia de genitales externos anómalos que impiden asignar sexo masculino o
femenino obliga a la realización de una minuciosa historia clínica, con recogida
exhaustiva de antecedentes familiares, exploración física detallada y pruebas
complementarias.
Hasta no tener los resultados de cariotipo y 17-hidroxiprogesterona, se debe mantener
al neonato en observación, realizar diariamente gasimetría y electrolitos hasta
descartar la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), patología que en su forma
pierde-sal supone un riesgo vital para el neonato.
Antecedentes familiares
Indagar sobre exposición prenatal a andrógenos, virilización materna durante el
embarazo, insensibilidad androgénica familiar (mujeres con amenorrea o pubertad
retrasada), muertes neonatales inexplicadas (HSC) e historia de consanguinidad.
Examen físico
Tener en cuenta durante el examen físico los siguientes hallazgos que puede dar una
orientación y ser signos de alta sospecha de trastornos de la diferenciación sexual:
Generales
Rasgos dismórficos (diversos síndromes cromosómicos y no cromosómicos presentan
anomalías genitales entre sus características).
Hiperpigmentación de la piel (en especial de genitales y aréolas mamarias).
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 3 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
Exploración genital
- Longitud y grosor del pene: la longitud debe medirse por su cara dorsal, desde el
pubis (comprimiendo la grasa suprapúbica) al extremo distal del pene, excluyendo el
prepucio. El grosor se medirá en su tercio medio. En el recién nacido a término, la
longitud normal es mayor o igual a 2,5 cm y su diámetro mayor o igual a 0,9 cm. Otras
causas de micropene, además de déficit de testosterona en el segundo o tercer
trimestre de gestación, son el déficit de hormona de crecimiento (GH) o de
gonadotropina coriónica humana (HCG). El micropene con hipospadias es
frecuentemente secundario a deficiencia de GH o HCG.
- Clítoris: la anchura del clítoris se mide presionando suave, pero firmemente, con el
dedo pulgar e índice para eliminar el exceso de piel y tejido subcutáneo. La medida
normal en neonatos a término es de 2 a 6 mm. La longitud del mismo varía
dependiendo del grupo étnico, pero si es mayor de 0,9 cm tendremos que sospechar
un posible trastorno de la diferenciación sexual o virilización. En recién nacidos
pretérmino, el clítoris puede aparentar ser más prominente porque el tamaño del
mismo está totalmente desarrollado a las 27 semanas de gestación y existe menos
grasa en los labios mayores. La clitoromegalia secundaria a exposición a andrógenos
en sujeto 46XX puede ser causada por HSC, ADS testicular, exposición materna a los
andrógenos o, raramente, por infiltraciones tumorales en el clítoris, como en la
neurofibromatosis.
- Gónadas: el escroto, los labios mayores y el área inguinal deben ser cuidadosamente
explorados para identificar la presencia y posición de las gónadas. En un sujeto 46XY
la ausencia de testículos en la bolsa escrotal puede deberse al síndrome de
persistencia del conducto mülleriano o anorquia. En un sujeto 46XX habría que
descartar como primera opción la HSC.
- Apertura uretral: un orificio uretral en la base del pene puede ser orientativo y
debemos descartar desde hipospadias simple a un seno urogenital virilizado. Estos
hallazgos deben ser confirmados con pruebas de imagen como cistografía o
vaginoscopia, porque el examen físico puede ser engañoso.
- Ratio anogenital: es la distancia entre el ano y la comisura posterior de los labios
menores dividida entre la distancia entre el ano y la base del clítoris/falo. Una ratio >
0,5 sugiere virilización.
- Datos clínicos, además de la ambigüedad franca, sugieren trastornos de la
diferenciación sexual: a) criptorquidia bilateral; b) micropene (< 2,5 cm en recién
nacidos a término), el micropene sin hipospadias asociado no se considera genital
ambiguo, pero puede reflejar otros trastornos; c) hipospadias perineal con escroto
bífido; d) hipospadias y gónada unilateral no palpable; e) clitoromegalia (ancho > 6 mm
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 4 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
y/o longitud > 9 mm); f) fusión labial posterior (ratio anogenital > 0,5), y g) gónadas
palpables en pliegues labioescrotales.
Una vez identificados los pacientes con alta sospecha se realizara:
- Cariotipo y gen SRY: la presencia de genitales ambiguos obliga a la realización de un
cariotipo de sangre periférica de forma urgente (resultados en 3-4 días). El cariotipo es
realizado a partir de leucocitos periféricos. Siempre es aconsejable el estudio de 200
células por lo menos, debido a la posibilidad de mosaicismos. También debe
determinarse la existencia del gen SRY, pues su existencia en individuos 46XX
(translocación) produce virilización y su ausencia en 46XY feminización (delección).
- A partir de las 48 horas de vida (nunca antes) deberá realizarse:
• Gasimetría venosa, glucosa y electrolitos.
• Hormona adrenocorticotropa (ACTH), cortisol y estudio de esteroides suprarrenales y
gonadales:
- 17-OH-PG: elevada en la HSC, siendo el déficit de 21-hidroxilasa la causa más
frecuente de ambigüedad genital en 46XX; además, representa una urgencia vital en
su forma de síndrome pierde-sal. Otras causas de HSC, menos frecuentes, son el
déficit de 11-betahidroxilasa y de 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa (que es
causa de genitales ambiguos en 46XX y XY). Para el estudio de estas formas menos
comunes de HSC se debe solicitar: dehidroepiandrosterona (DHEA), androstendiona,
progesterona, 17-hidroxipregnenolona, 11-desoxicortisol y desoxicorticosterona.
- Testosterona y dihidrotestosterona (DHT): para el diagnóstico de los ADS (trastornos
de la diferenciación sexual) 46XY.
- Gonadotropinas basales (hormona foliculoestimulante, hormona luteinizante [LH]): en
el hipogonadismo hipogonadotropo los valores son indetectables. Valores por encima
del percentil 95 orientan a un fallo gonadal primario. En mutaciones del receptor
androgénico y en la hipoplasia de las células de Leidig nos encontraremos con valores
elevados de LH.
- Hormona antimülleriana (HAM): valora la presencia de tejido testicular.
• Ecografía abdominopélvica: La detección por ultrasonido del sexo fetal puede ser de
utilidad para decidir si se usan procedimientos invasivos, como la biopsia de las
vellosidades coriónicas y amniocentesis para cariotipo fetal cuando se observan
alteraciones de la morfología de los genitales externos. Las alteraciones de la
diferenciación de los genitales externos e internos en el feto generalmente han
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 5 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
sucedido antes de la realización de los primeros controles ecográficos; se realizan
alrededor de las semanas 18 a 20, tiempo en el cual se espera, según las estadísticas,
se determine el sexo fetal por ultrasonido en 95 a 98% de los casos. Al nacimiento se
puede además intentar identificar restos müllerianos, útero, ovarios y testículos
abdominales o en el trayecto inguinal. Método operador dependiente.
• Resonancia abdominopélvica: es más precisa, pero requiere gran experiencia y
sedar al neonato.
Algoritmo diagnóstico
En función del resultado del cariotipo, las ADS se clasifican en uno de los tres grupos
siguientes:
1. Anomalías o trastornos de la diferenciación sexual en individuos 46XX.
2. Anomalías o trastornos de la diferenciación sexual en individuos 46XY.
3. Anomalías o trastornos de la diferenciación sexual por alteración de los
cromosomas.
*Tomado de Revista Pediatría Atención Primaria. 2011. Asociación española de pediatría. Vol 13.
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 6 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
*Tomado de Revista Pediatría Atención Primaria. 2011. Asociación española de pediatría. Vol 13.
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 7 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
*Tomado de Revista Pediatría Atención Primaria. 2011. Asociación española de pediatría. Vol 13.
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 8 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
*Tomado de Revista Pediatría Atención Primaria. 2011. Asociación española de pediatría. Vol 13.
TRATAMIENTO
A largo plazo el objetivo del tratamiento de pacientes con trastorno del desarrollo
sexual debe incluir fenotipo externo e interno genital, la salud física, la fertilidad, la
función sexual y el ajuste social y pico-sexual, salud mental, calidad de vida y la
participación social. Además del manejo de otros problemas de salud que se asocia a
pacientes con trastornos del desarrollo sexual incluyendo las consecuencias de estos,
como son otras malformaciones, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, el
crecimiento y retraso en el desarrollo, y los efectos no deseados de las hormonas en la
libido y en la imagen corporal.
El tratamiento de los trastornos de la diferenciación sexual debe ser siempre realizado
por un equipo multidisciplinario en hospitales con experiencia (neonatólogo, endocrino
pediátrico, cirujano pediátrico y psicólogo). Ante un recién nacido 46XX con genitales
ambiguos, la correcta adjudicación del sexo civil femenino es rápida, sobre todo si se
trata de una HSC. El resto de casos puede ser mucho más complicado. La
reconstrucción hacia el sexo femenino, en general, es más sencilla desde el punto de
vista quirúrgico; además, la posibilidad de malignización de las gónadas disgenéticas
aconseja su extirpación.
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 9 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
Es importante tener presente en el tratamiento quirúrgico el resultado funcional en
lugar de un aspecto estrictamente cosmético.
El tratamiento quirúrgico se deberá realizar en función del sexo civil asignado, con
feminización de los genitales externos y extirpación de las gónadas que no sean
ovarios, en el caso de que la elección haya sido sexo femenino.
En caso de elección de sexo masculino, la reconstrucción precisa un tamaño mínimo
de los cuerpos cavernosos, corrección del hipospadias y descenso a bolsa o conducto
inguinal de las gónadas masculinas (o su extirpación en caso de que no sea posible
conservarlas). En ausencia de gónadas será necesario colocar prótesis testiculares
con fines estéticos.
En cuanto al tratamiento hormonal, los pacientes de ambos sexos deberán recibir
tratamiento hormonal sustitutivo para el desarrollo de los genitales sexuales
secundarios, en la edad de inducción de la pubertad (11,5-12 años de edad ósea en
las niñas y 12,5-13 años de edad ósea en los niños). Dicho tratamiento deberá
continuarse en la edad adulta.
PROBLEMÁTICA JURIDA
DIFERENCIACION SEXUAL
EN
ESTADOS
DE
TRASTORNOS
DE
LA
En Colombia, el nacimiento de una persona se materializa jurídicamente por medio de
un documento público denominado Registro civil de nacimiento, el cual otorga la
inclusión jurídica del individuo en la sociedad, es decir, lo convierte en sujeto con
derechos y obligaciones. El Artículo 44 del Decreto Ley 1260 de 1970, norma vigente y
ley especial respecto al registro civil, regula que en este documento se deben inscribir:
''[...] todos los hechos y actos relacionados con el estado civil y la capacidad de las
personas, tales como: los reconocimientos de hijos extramatrimoniales, legitimaciones,
adopciones, alteraciones de la patria potestad, matrimonios, capitulaciones
matrimoniales, interdicciones judiciales, discernimientos de guarda, rehabilitaciones,
nulidades de matrimonio, divorcios, cambios de nombres, declaraciones de
seudónimo, declaraciones de ausencia, declaraciones de presunción de muerte, entre
otros''.
Por otra parte, el Artículo 11 de la misma ley define el registro como un documento
único y definitivo, razón por la cual ''todos los hechos y actos concernientes al estado
civil y a la capacidad de ella sujetos a registro, deberán inscribirse en el
correspondiente folio de la oficina que inscribió el nacimiento, y el folio subsistirá hasta
cuando se anote la defunción o la sentencia que declare la muerte presunta por
desaparecimiento''.
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 10 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
Frente a cualquier intervención en el cuerpo de un individuo, la regla general es que se
debe contar con la autorización del sujeto. Se destacan, como problemas jurídicos, las
tensiones entre el principio de autonomía y el principio de beneficencia; entre la
posibilidad de que las intervenciones quirúrgicas y hormonales deban ser postergadas
hasta que el paciente pueda prestar un consentimiento informado, o por el contrario,
se realicen lo más pronto posible, se asigne un sexo de forma inmediata al nacimiento
y se prescinda de la que podría ser su futura decisión, con el fin de evitar situaciones
psicológicas graves en el menor.
Asignación de sexo, estado civil
Un problema que encontramos sobre el tema de estados intersexuales en menores de
edad es el referente a la preocupación médica y de los padres por no saber cómo
registrar el nacimiento de sus hijos. Hay estudios médicos que aconsejan que no se
registre su nacimiento hasta tanto no se haya acordado el sexo del niño. Sin embargo,
en Colombia, el registro civil de nacimiento es el mecanismo en que el Estado
reconoce la existencia de una persona natural y es el medio de prueba de su
existencia legal (arts. 105-106 del Decreto 1260 de 1970), por lo que no registrarlo trae
más desventajas en el orden jurídico y práctico que posibles beneficios futuros de no
tener que acudir a la justicia para que se declare, dado el caso, un cambio de sexo.
Una cosa es la asignación de sexo, otra las operaciones de readecuación genital y
otra el procedimiento jurídico de cambio de identidad sexual, si es el caso.
Consideramos que lo más lógico es inscribir el nacimiento asignándole el médico el
sexo que más se aproxime a su real identidad sexual, basado en los dictámenes
científicos. De esta forma, el criterio de la necesidad de realizar cirugías destinadas a
reconstruir la apariencia de los genitales con el fin de asignarle el sexo, para así
registrar el nacimiento, pierde su carácter de urgencia. Por otra parte, se les da tiempo
a los padres para investigar sobre otras posibles alternativas a las intervenciones
quirúrgicas y a los tratamientos hormonales para modelar los genitales, y para evaluar
la necesidad, riesgo e irreversibilidad de estos tratamientos. Los médicos deben
informar a los padres del estado del arte sobre el tema, de los debates tanto en la
comunidad científica como de los individuos afectados por estas operaciones a
temprana edad, tanto de los que han considerado estas operaciones como
beneficiosas como de los que han manifestado que se les ha mutilado sexualmente.
Entre los instrumentos considerados como importantes para el abordaje jurídico de los
estados de trastornos de la diferenciación sexual, se encuentra el consentimiento
informado. La importancia de este postulado en la práctica es que el consentimiento
libre e informado del paciente, como institución jurídica independiente, sea en casos
clínicos un presupuesto directo y necesario de la protección del derecho fundamental
de la autonomía de las personas, para que sean ellas quienes decidan sobre su
integridad y desarrollo físico.
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 11 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
La noción de consentimiento viene dada por el concepto civil de asentimiento hacia
una decisión para afectarse o adquirir un beneficio, ya sean obligaciones o derechos
respectivamente. Su calificación como informado ha sido definida por la Corte
Constitucional Colombiana, asumiéndolo como un mandato que ordena que se preste,
para lo que se tienen en cuenta las implicaciones jurídicas y fácticas que puedan
existir en la intervención; sus respectivas consecuencias e implicaciones deben ser
claramente conocidas por el paciente para que pueda decidir de manera autónoma.
En Colombia el consentimiento informado ha contado con abundante desarrollo
jurisprudencial por parte de la Corte Constitucional, y se percibe la constante
preocupación por su ubicación teórica y práctica por parte del personal médico y de las
profesiones afines.
El consentimiento informado es a la vez un principio constitucional, que según la Corte
Constitucional, en la Sentencia SU-337 de 1999, implica que ''la información que el
médico está obligado a transmitir a su paciente tiene la naturaleza normativa de un
principio [...] un mandato que ordena que algo sea realizado en la mayor medida
posible dentro de las posibilidades jurídicas y fácticas existentes''.
Los avances jurisprudenciales por parte de la Corte Constitucional Colombiana
postulan, por regla general, que los trastornos de la diferenciación sexual son un
caso difícil en el ámbito jurídico. De esta manera, la Sentencia T-477 de 1995 es
propiamente un análisis jurídico sobre el consentimiento informado del menor en el
caso de presentarse emasculación; las Sentencias SU-337 de 1999, T-551 de 1999, T692 de 1999, T-1390 de 2000 y T-1025 de 2002, son claves en el ámbito
jurisprudencial al momento de estudiar jurídicamente los estados intersexuales y de
ambigüedad genital en Colombia, ya que son pronunciamientos dados con base en
casos propios de ambigüedad al momento del nacimiento.
De igual manera, es necesario señalar dos situaciones del consentimiento informado
que ha precisado la Corte Constitucional para el caso de menores de edad con
trastornos de la diferenciación sexual:
1. El caso del consentimiento informado sustituto, cualificado y persistente en
menores de cinco años.
La Corte Constitucional Colombiana ha debatido asuntos delicados en materia de
consentimiento informado en casos de estados de trastornos de la diferenciación
sexual en menores de edad. Es Sentencia T-477/95 analiza el caso de emasculación
de un varón a quien se le efectuó una cirugía de ''readecuación hacia el sexo
femenino”. En ese momento la Corte puntualizó los elementos para tener en cuenta en
el momento de presentarse situaciones difíciles:
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 12 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
a) Urgencia e importancia misma del tratamiento para los intereses del menor.
La situación de urgencia se encuentra definida en el artículo 3º del Decreto 3380 de
1981, deacuerdo con el cual: “Para señalar la responsabilidad médica frente a los
casos de emergencia o urgencia, entiéndase por ésta todo tipo de afección que
ponga en peligro la vida o la integridad de la persona y que requiera atención
inmediata de acuerdo con el dictamen médico”. El artículo11 del Decreto 3380 de
1981 establece que “El médico quedará exonerado de hacer la advertencia del
riesgo previsto en los siguientes casos: b) Cuando exista urgencia o emergencia
para llevar a cabo el tratamiento o procedimiento médico”.9 Artículo 14 de la Ley 23
de 1981: “El médico no intervendrá quirúrgicamente a menores de edad, a
personas en estado de inconsciencia o mentalmente incapaces, sin la previa
autorización de sus padres, tutores o allegados, a menos que la urgencia del caso
exija una intervención inmediata”.
b) Intensidad del impacto del tratamiento sobre la autonomía actual y futura del menor.
En estas condiciones, la doctrina ha establecido una distinción que esta corporación
ha aceptado entre intervenciones médicas ordinarias, que no afectan el curso
cotidiano de la vida del paciente, y las intervenciones extraordinarias, que se
caracterizan porque es ''notorio el carácter invasivo y agobiante del tratamiento médico
en el ámbito de la autonomía personal'', de suerte que se afecta ''de manera sustancial
el principio de autodeterminación personal''. Esto incluye obviamente una ponderación
de los posibles efectos irreversibles de ciertas intervenciones médicas, por cuanto los
tratamientos que tienen tal carácter predeterminan, en muchos aspectos, la vida futura
del menor.
c) La edad del menor, puesto que no es igual la situación de un recién nacido y la de
un adolescente que está a punto de llegar a la mayoría de edad.
En ese orden de ideas, un análisis combinado de esos criterios nos permite identificar
casos extremos. En otros eventos conocidos por la Corte Constitucional Colombiana
sobre situaciones de trastornos del desarrollo sexual, se ha precisado que la edad
límite en la que el consentimiento informado pueda ser ''sustituto'', o sea, dado por los
padres, es la de cinco años; en caso de sobrepasar esa edad el consentimiento es
asistido, o sea, brindado por el propio menor y no por sus padres.
En palabras de la Corte Constitucional, Sentencia SU-337 de 1999:
''[...]desde un punto de vista cognitivo, conforme a los estudios de Piaget, entre los dos
y los cinco años, los infantes superan la etapa pre operacional y empiezan a dedicarse
al pensamiento operacional concreto, lo cual implica un desarrollo importante de la
inteligencia y de la conciencia de lo que ocurre a su alrededor, pues los menores ya
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:30 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 13 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
pueden, según la terminología de este autor, descentrar el pensamiento, concentrarse
en las acciones y no solo en los estados, e invertir mentalmente las operaciones''.
Al considerar la Corte Constitucional que la ambigüedad genital es un caso difícil para
el derecho, enfatiza, en las Sentencias SU-337 de 1999 y T-551 de 1999, que el
abordaje del consentimiento informado debe ser interdisciplinario y contar, en todo
caso, con el asentimiento de los padres del menor. Esta consideración se materializa
en dos aspectos:
a. Consentimiento informado cualificado: implica la existencia de un grupo de apoyo
interdisciplinario que proporcione información, estrictamente depurada, sobre
diferentes posibilidades de tratamiento, de tal manera que la persona pueda
comprender sus riesgos y consecuencias y opte de la mejor manera por una de ellas,
o que incluso tenga la posibilidad de renunciar a cualquier tipo de tratamiento.
b. Consentimiento informado persistente: la autorización debe ser de forma reiterada, y
consiste en dar plazos que aseguren que la autorización, más que el resultado de un
estado de ánimo momentáneo, se la expresión de una opción meditada y sólida, y en
esa medida, consciente.
2. El caso del consentimiento informado asistido y persistente, en mayores de
cinco años.
Con base en la línea constitucional analizada, no es posible que se autoricen la
intervención médica y el tratamiento hormonal a niños mayores de cinco años. Se
considera que el estado de trastorno del desarrollo sexual no representa una urgencia
ni compromete seriamente el derecho a la vida del menor, por tanto, no puede dar
lugar al consentimiento informado sustituto, sino que se debe recurrir al
consentimiento asistido.
Para lograr obtener el consentimiento informado del menor, y aludiendo a la expresión
utilizada de ''incluirlo'', se debe contar con el apoyo de un grupo interdisciplinario
conformado por el personal médico y profesionales de las áreas de Psicología y
Trabajo Social, quienes por medio de la interacción cualificada con el menor y sus
padres pueden llegar a encontrar un punto común entre los ''tres consentimientos''
(paciente menor – padres del menor – grupo interdisciplinario encargado), para
establecer el momento en que el menor posee la autonomía necesaria para dar su
consentimiento.
Las sentencias tratadas conservaron la misma justificación en materia del
consentimiento informado sustituto antes de los cinco años, así como del
consentimiento informado del menor después de esa edad; sin embargo, se presenta
una interpretación diferente en la Sentencia T-1025 de 2002, en la que se evaluaron y
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:31 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 14 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
ponderaron, en un caso específico, las diferentes variables que generan la
procedencia del consentimiento informado del menor, mayor de cinco años de edad.
El consentimiento informado sustituto se encuentra condicionado por los siguientes
factores: 1) La urgencia del tratamiento. 2) El impacto o riesgo del mismo sobre la
autonomía actual y futura del niño. 3) La edad o madurez del menor. Igualmente,
prevé que es necesario que se preste el consentimiento persistente y en algunos
casos también cualificado, teniendo presente el tipo de intervención según su grado de
invasión para el menor. Esto determina el grado de cualificación del consentimiento y
la urgencia de la intervención, de tal forma que en todo tratamiento para el menor en
estado de trastorno del desarrollo sexual se hace necesario contar en todo momento
con el personal médico, el equipo interdisciplinario, el menor y los padres de familia.
En caso de que la decisión del menor no coincida con la de sus padres, o que la
decisión del menor y sus padres no coincida con el concepto del equipo
interdisciplinario, no podrá realizarse la cirugía de asignación de sexo. Ello no obsta
para que la misma se realice posteriormente, cuando así lo soliciten, por haber
coincidido en su voluntad, el niño y sus padres, y dicha voluntad coincida con el
concepto emitido por el equipo interdisciplinario.
RECOMENDACIONES
Para los casos en que no se puede determinar inicialmente le sexo del recién nacido
vivo la indicación que se da es que esta decisión queda en el médico que atendió el
hecho vital teniendo en cuenta el sexo que más predomine después de haber
realizado inspección general y la evaluación física completa del bebe, se recomienda
que esta decisión sea consultada con los familiares del recién nacido para ver si ellos
están de acuerdo con el sexo escogido informándoles que cuando se tengan todos los
resultados de los estudios realizados para determinar el sexo del paciente ellos
pueden:
-
Si ya realizaron el trámite del registro civil solicitar una corrección de este
documento ante la notaria o registraduria
Si no han realizado este trámite el médico que diligencio el certificado se
puede corregir en el Aplicativo Web RUAF_ND imprimir el antecedente con la
corrección realizada a esta variable.
Es de aclarar que ante el Ministerio y el DANE se ha realizado la consulta para
modificar el certificado de nacido vivo pero la respuesta dada a esta solicitud es que la
legislación Colombiana solo contempla dos tipo de sexo (masculino y femenino) por
eso no es viable esta modificación.
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:31 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 15 de 16
GUIA DE PRACTICA CLINICA
AMBIGUEDAD SEXUAL
DIM.GC.016
DIRECCIÓN MÉDICA (UF)
Versión: 1
BIBLIOGRAFIA
1. F.J. Pelayo Baeza, I. Carabaño Aguado, F.J. Sanz Santaeufemia, E. La Orden
Izquierdo. Revista pediátrica atención primaria vol. 13 no. 51: Madrid jul – sept
2011.
2. Patricia González Sánchez2; Catalina Velásquez Acevedo3; Sandra Patricia
Duque Quintero. Problemática jurídica de los estados intersexuales. El caso
colombiano.
3. Corte Constitucional, Sentencia T- 850 de 2002, MP Carlos Gaviria Díaz.
Disponible en:www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/2002/T-850-02.rtf
4. Corte Constitucional, Sentencia SU 337 DE 1999, MP Alejandro Martínez
Caballero. Disponible en:www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/1999/SU337-99.rtf
5. Videla M. Los Derechos humanos en la bioética: Nacer, enfermar y morir.
Buenos Aires, Argentina: Editorial Ad-Hoc; 1999: 63-64.
6. Gracia D. Fundamentación y enseñanza de la bioética. Santafé de Bogotá:
Editorial El Búho Ltda.; 1998; 112-123.
7. Corte Constitucional, Sentencia T 477 de 1995, MPAlejandro Martínez
Caballero. Disponible en:www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/1995/T-47795.rtf
8. Corte Constitucional, Sentencia T 551 de 1999, MP Alejandro Martínez
Caballero. Disponible en:www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/1999/T-55199.rtf
9. Corte Constitucional, Sentencia T 1025 de 2002, MP Rodrigo Escobar Gil.
Disponible en:www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/2002/T-1025-02.rtf
10. Camila Céspedes, MD- Silvia Chahin, MD- Mauricio Coll, MD; trastornos de la
diferenciación sexual: enfoque practico; CCAP, vol 7 numero 2.
11. Dr. Mauricio Coll-Dr. Marco A. Nossa- Dr. Efraim Bonilla; Ambigüedad sexual,
revista
de
urología.
Disponible
:http://www.encolombia.com/medicina/urologia/urologia8399-rescongreso2.htm
12. Sandra Bernal. Revista de derecho, universidad del norte, 36: 53-86, 2011.
13. Diana Paulina Orozco Romero, Ariela Braverman Bronstein, Atlántida Margarita
Raya Rivera, Gildardo Zafra De la Rosa,José Iglesias Leboreiro, Carlos Alberto
Antillón Ferreira. Propuesta clínica para la atención de neonatoscon genitales
ambiguos. Rev Mex Pediatr 2013; 80(3); 118-122.
14. [email protected]
Elaboró: CAROLINA ESPINOSA TORRES
Revisó: MAGDA LILIANA DAZA
Aprobó: MÓNICA A. CUEVAS
Imprimió: Carolina Espinosa Torres - 7/4/2014 9:25:31 AM
El contenido de este documento y/o sus anexos son propiedad y para uso exclusivo de Clínica de la Mujer
Está prohibida su retención, grabación, utilización o divulgación con cualquier propósito sin la autorización de ésta.
P. 16 de 16