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Taller Biología AMPLIACIÓN BIOLOGÍA 4º ESO 4º E.S.O. BLOQUE 8. GENÉTICA PRÁCTICA 4 ESTUDIO ALTERACIONES CRMOSÓMICAS INTRODUCCIÓN Y FUNDAMENTO TEÓRICO Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo, atendiendo a su tamaño y a su forma. En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los cromosomas de mayor a menor tamaño y, dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero, según sea medial, submedial o subterminal, según la figura de la página siguiente. La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste en extraer de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células que se han desprendido del embrión y han quedando flotando en el mismo. Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía al microscopio óptico, durante la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas. 21 DEPTO BIOLOGÍA-GEOLOGÍA. CEUTÍ GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos. GRUPO B: los 2 pares subtelocéntricos más grandes. GRUPO C: medianos y subtelocéntricos. Se incluye el cromosoma sexual X. GRUPO D: medianos y acrocéntricos o subtelocéntricos. GRUPO E: pequeños, metacéntricos y submetacéntricos. GRUPO F: más pequeños y metacéntricos. GRUPO G: submetacéntricos se incluye el cromosoma Y. 22 AMPLIACIÓN BIOLOGÍA 4º ESO En la siguiente tabla aparece información frecuentes en la especie humana: ALTERACIÓN TIPO DE CROMOSOMAS CROMOSÓMICA ANOMALÍA AFECTADOS Síndrome Trisomía Triplicado de Down el cromosoma 21 Síndrome De Edward Trisomía Triplicado el cromosoma 18 Síndrome De Patau Trisomía Triplicado el cromosoma 13 Síndrome De Turner Monosomía Cromosomas sexuales XO Síndrome De Klinefelter Trisomía Triplicado cromosoma XXY sobre alteraciones cromosómicas CARACTERÍSTICAS Cráneo ancho y corto. Retraso mental leve o moderado. Retraso mental grave. Elevada mortalidad: 85% antes de 2 años Retraso mental grave. Elevada mortalidad en el primer año Sexo femenino. Esterilidad. Leve retraso mental. Problemas óseos Sexo masculino. Esterilidad. Gran talla. Retraso mental leve. FRECUENCIA 1/700 1/10.000 1/20.000 1/10.000 niñas 1/1000 niños OBJETIVOS. • • • Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos en él. Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias. Conocer alguna técnica de identificación de mutaciones y sus posibles aplicaciones. MATERIAL. • • • Tijeras. Pegamento. Cariotipos. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA. En dos amniocentésis se han obtenido las fotografías que se adjuntan al final del protocolo. Reconoce los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma . Después realiza un informe por cada prueba indicando: 1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo. 2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo. 3. Síndrome y características del mismo. 23 DEPTO BIOLOGÍA-GEOLOGÍA. CEUTÍ 4. Frecuencia o tasa de mutación. RESULTADOS. PRUEBA 1. INFORME: 24 AMPLIACIÓN BIOLOGÍA 4º ESO PRUEBA 2. INFORME: 25 DEPTO BIOLOGÍA-GEOLOGÍA. CEUTÍ 26