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Liceo Carmela Carvajal de Prat
Departamento de Biología
Prof. Carlos Núñez Sáez
GENÉTICA
La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biológica e intenta
explicar los mecanismos y circunstancias que controlan la transmisión de caracteres
de una generación a otra. La genética como ciencia se inicia a partir de los
experimentos de Mendel (siglo XIX) que desembocaron en la formulación de tres
leyes (leyes de Mendel). Esta ciencia incluyen las reglas de la herencia en las
células, los individuos y las poblaciones y los mecanismos moleculares mediante el
cual los genes controlan el crecimiento, el desarrollo y la apariencia de un organismo.
Se encarga del estudio de la herencia y la variación, tratando de establecer las leyes
que rigen ambos mecanismos
Herencia Biológica: son las semejanzas existentes entre progenitores y
descendientes.
Variación Biológica: son las diferencias que hay entre descendientes y progenitores.
En genética se trabaja en tres áreas diferentes, las cuales son: genética clásica,
genética molecular y la genética evolutiva.
Genética Clásica: se ocupa de la teoría cromosómica de la herencia, la concepción
de que los genes están dispuestos de forma lineal en los cromosomas. La teoría
cromosómica de la herencia se basa en que la información de los caracteres (factores
hereditarios) se encuentra en los genes, los cuales se sitúan de forma lineal en los
cromosomas.
Estos pueden sufrir cambios y transformaciones alterando la información genética
(mutaciones).
Genética Molecular: es el estudio del material genético, su estructura, replicación y
expresión.
Genética Evolutiva: estudia los mecanismos del cambio evolutivo, los cambios en las
frecuencias génicas de las poblaciones.
Además de esta división se habla en la actualidad de la Ingeniería Genética, que se
encarga de la manipulación de los genes y por último la Biotecnología que se
encarga de la aplicación de la ingeniería genética.
Queda claro que mientras exista parentesco entre individuos de una misma especie
existirá más parecido, ello lleva a pensar que existe algo que se transmite a la
descendencia, lo que determina en último término las características de los
organismos.
A pesar de recibir ese algo que hace similares a individuos de una misma especie,
otras características los hacen diferentes, algunas de estas características que nos
hacen diferentes parecen venir definidas al momento de nacer, mientras que otras
son adquiridas después, a causa de factores ambientales.
La variabilidad genética es una propiedad de los individuos que pertenecen a una
misma especie y a partir de ellos podrán surgir nuevas variaciones en el tiempo. La
variabilidad genética depende de los procesos de mutación, migración de genes y
la recombinación genética.
El hombre ha ido acelerando la variabilidad natural mediante el uso de cruzamientos
dirigidos, técnicas de inseminación artificial, fertilización in vitro y la práctica de la
ingeniería genética (productos genéticamente modificados).
Mutaciones: es todo cambio que altera la estructura o el número de los genes de un
organismo. Dos tipos:
a) Mutaciones puntuales: Se debe a errores en las etapas de la duplicación o
reparación del DNA. Si esto ocurre en las células somáticas, esto trae algunas
consecuencias para la vida del individuo, por ejemplo la aparición del cáncer.
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En cambio, si la mutación afecta a las células sexuales, esta se transmite a la
siguiente generación.
b) Mutación cromosómica: Este tipo de mutaciones afecta directamente a la
estructura del cromosoma o al número de cromosomas individuales o de sets
completos de cromosomas que caracterizan a los miembros de una misma
especie.
Recombinación genética: Es el proceso en el que ocurre intercambio de segmentos
de DNA o RNA provenientes de dos organismos. Esto ocurre en las gónadas durante
la Profase I, en la Meiosis en el momento del entrecruzamiento o crossing - over.
Esto d como resultado el aumento de la variabilidad genética. En este proceso, las
cromátidas no hermanas del mismo par cromosómico se aparean e intercambian los
alelos de un mismo locus.
Los alelos son segmentos de DNA que determinan la síntesis de un mismo producto
(proteína) y que difieren en la secuencia del DNA.
Como punto de partida de la genética se señala el año 1865, cuando Gregorio
Mendel, monje Austriaco, publicó un trabajo basado en experiencias de cruzamiento
de vegetales. Mendel propone que las características de los individuos se deben a la
interacción de la herencia y el medio ambiente.
Esto en términos genéticos se expresa de la siguiente manera:
El Genotipo, más la
influencia
del
Medio
F = G + M.A.
Ambiente, da resultado
el Fenotipo
Por otra parte Mendel considera que las características hereditarias están
representadas por ciertas unidades, las cuales se encuentran en los gametos, es
decir, que se transmiten de generación en generación. Posteriormente en el siglo XX,
los botánicos Karl Correns y Erich von Tschermak y Hugo de Vries trabajaron en
forma independiente llegando a las mismas conclusiones de Mendel.
Técnica Mendeliana
1.- Elección de un adecuado material, fácil de autofecundarse y reproducirse, como lo
es la arveja Pisum sativum.
2.- Mendel considero solo algunos caracteres opuestos, así al hablar de una sola
cualidad se trata de cruce de monohibridismo, si son dos dihibridismo, y si son
tres trihibridismo.
3.- Al realizar los cruzamientos utilizó razas genéticamente puras.
4.- Investigo la transmisión de las características a través de varias generaciones y
sometió los resultados a cálculos matemáticos.
CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA
1. Gen: En 1909 Johansen dio el nombre de genes a los factores que controlan la
herencia de los caracteres. En 1920 Morgan demostró que la herencia
biológica es transmitida por los cromosomas, los cuales son los portadores de
los genes.
El gen se puede definir como un fragmento de cromosoma (DNA) responsable
de la aparición de un carácter hereditario.
La genética molecular define a un gen como un fragmento de ADN (secuencia
de nucleótidos) responsable de la síntesis de una proteína.
2.- Locus. La zona del cromosoma donde se sitúa el gen se le denomina locus (en
plural loci).
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3.- Genes homólogos. Los cromosomas homólogos presentan loci equivalentes.
Es decir, ambos tienen en la misma posición un gen con información sobre un
mismo carácter. En las células diploides, por tanto, cada carácter está regulado
por dos genes.
4.- Alelos. Dos genes homólogos pueden tener la misma información o no. Se
denomina alelos a cada uno de los diferentes genes que se pueden encontrar
en un locus determinado. Por ejemplo los alelos para el color de las arvejas
pueden ser alelos para el color amarillo o para el color verde. Es la forma
alternativa de un gen. Puede ser dominante o recesivo.
5.- Genotipo. Son todos los genes que posee un individuo. Es el conjunto de
potencialidades que recibe un ser de su progenitor.
6.- Medio ambiente. Es todo aquel espacio que rodea a la unidad genética.
7.- Fenotipo. Está representado por cualquier característica medible o rasgo
distintivo de un organismo. Puede ser visible a simple vista, como el color de
una flor, la textura del cabello, o bien puede requerir pruebas especiales para
su identificación como por ejemplo determinar el grupo sanguíneo, el
coeficiente respiratorio. El fenotipo es el resultado de la acción de los un
ambiente determinado.
8.- Cromosomas homólogos. Par de cromosomas que tienen el mismo tamaño,
forma y aspecto, de los cuales uno es de origen paterno y el otro de origen
materno.
9.- Hibridación.es el cruzamiento o copulación de dos variedades o especies
distintas.
10.- Individuo homocigótico (para un carácter). Es el caso en que dos genes
homólogos contienen la misma información, es decir, presentan el mismo
alelo. Se dice entonces que el individuo es homocigótico (o de raza pura)
para dicho carácter.
11.- Individuo heterocigótico (para un carácter). Es el caso en que dos genes
homólogos contienen distinta información, es decir, presentan dos alelos
distintos. Se dice entonces que el individuo es heterocigótico (o híbrido) para
dicho carácter.
12.- Línea pura, cepa, variedad o raza pura. Corresponde a un grupo de
individuos con antecedentes genéticos similares. El apareamiento entre
individuos homocigotos de una línea pura genera solamente descendientes
homocigotos igual a sus progenitores.
13.- Híbrido. Sinónimo de heterocigoto.
14.- Gen Dominante. Es el gen que produce su efecto aunque esté presente su
antagonista. El alelo dominante se expresa fenotípicamente tanto en el
genotipo heterocigoto como en el genotipo homocigoto. Es decir, se expresa
en el 100% de los individuos de la F1 y en el 75% de la F2. Los alelos
dominantes se representan mediante una letra mayúscula.
15.- Gen recesivo. Es el gen que no produce sus efectos en presencia del gen
dominante. El gen recesivo es el alelo que solo se expresa fenotípicamente en
el genotipo homocigoto. Es decir, este gen se expresa en un 25% en la F2.
Los genes recesivos se representan mediante una letra minúscula.
A la mitad el siglo XX se descubre que el material hereditario se encuentra en el
núcleo, se descubren los cromosomas y que son ellos los portadores de la información
hereditaria. Además se descubre que los cromosomas están constituidos de DNA y
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proteínas, dejando claro que el DNA es el portador de los genes. En el trabajo
posterior realizado por los genetistas se ha indagado por la secuencia molecular de
muchos genes.
Se sabe que hoy la genética se está aplicando a la obtención de productos mejorados
para el uso del hombre, tanto en la agricultura, como en la ganadería, introduciendo
genes que les hacen ser resistentes a depredadores o a inclemencias del tiempo, a
patógenos. Se ha obtenido mejoras en bacterias y hongos que se utilizan en la
industria del pan, de licores, en la medicina (antibióticos, o bien en la obtención de
insulina y de la hormona del crecimiento).
Muchos problemas de salud son de origen genético, ya se trate de enfermedades
hereditarias producidas por algún gen anormal; enfermedades somáticas, por la
aparición repentina de la forma anómala de un gen, como el cáncer; y las
aberraciones cromosómicas, debido a las anomalías en la estructura o en el número
de cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Kleinefelter, Down, Turner. En la
actualidad se emplea la terapia génica, incorporando a las células enfermas el gen
normal.
Monohibridismo
Se denomina monohibridismo al tipo de cruzamiento en que se considera un solo
carácter a la vez.
En este contexto se observaran tres hechos:
Observación N°1: en las plantas de arvejas la estatura es alta o baja; el color de la
semilla es verde o amarilla; las flores se ubican en la punta de las ramas o en la
axila; la textura de la semilla es lisa o rugosa.
Observación N° 2: al cruzar las plantas puras de estatura alta con plantas puras de
estatura baja, todos los descendientes resultantes son de estatura lata. Al cruzar
entre si las plantas altas de la generación F1, en la descendencia hay un 75% de las
plantas latas y un 25% de plantas bajas.
P
F1
altas (puras)
X
bajas
100% altas
(Autofecundación)
F2
75% Altas
y
25% Bajas
Observación 3: en las plantas de arvejas, cualquiera sea la característica cuya
herencia se estudia, se observa que si se hace un cruzamiento entre plantas
homocigotas para un rasgo y plantas puras para el rasgo alternativo, en la primera
generación (F1) solo hay plantas con uno de los rasgos para esa característica. Al
autofecundar a los individuos de la segunda generación (F2) un 75% presentan el
rasgo aparecido en la primera generación y un 25% el rasgo de unos de sus primeros
progenitores.
Pregunta 1: ¿De qué naturaleza es la información que los progenitores
traspasan a sus descendientes?
De acuerdo a lo propuesto por Mendel en su hipótesis de que la información
hereditaria existe en forma particulada, que son separables y que no se mezclan, ya
que conservan su identidad al pasar de un progenitor a los descendientes en los
gametos. Esta hipótesis se conoce hoy como teoría particulada de la herencia.
Pregunta 2: ¿Cuántos tipos de información hereditaria existen para cada
característica?
Mendel supuso que existían dos factores para cada característica. Hoy se dice que
para el gen de la altura existen dos alelos: el que determina las plantas altas y uno que
determina las plantas enanas.
Pregunta 3: ¿Cuántos factores lleva cada individuo para cada característica?
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De acuerdo al supuesto de Mendel, cada individuo lleva dos factores para cada
característica. Si es así, podemos suponer que en la generación parental uno lleva
dos factores para el rasgo tallo alto y el otro progenitor lleva dos factores para el rasgo
tallo enano, por lo tanto, los híbridos de la primera generación llevan un factor de cada
tipo.
Pregunta 4: ¿Cuántos factores para cada característica lleva cada gameto?
De acuerdo a los expuesto por Mendel, el dijo que al formarse los gametos, los dos
factores, se separan, de modo que cada gameto lleva un solo factor. Por lo tanto,
todos los gametos de un individuo homocigoto lleva el mismo factor, en cambio los
gametos de un individuo híbrido, un 50% llevará un factor y el otro 50% llevará el otro
factor. Este planteamiento es conocido como la Primera Ley de Mendel o Ley de la
Segregación.
Pregunta 5: ¿Por qué en F1 desaparece uno de los rasgos y reaparece en F2?
Mendel formulo la siguiente hipótesis, que uno de los factores resulta dominante frente
al otro factor por ello lo inhibe, lo deja latente. Esto se conoce como hipótesis de la
dominancia. Teniendo en cuenta que algunos de los factores serán dominantes y
otros recesivos.
Resumiendo:
a) En cada organismo hay un par de factores que controlan la
manifestación de una cualidad particular.
b) Si un organismo tiene dos factores antagónicos para una cualidad
particular uno de ellos puede expresarse con exclusión total del otro.
c) Los factores hereditarios son separados o segregados según Mendel,
al formarse las células sexuales, de manera que todo gameto lleva
solamente un factor de cada par.
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Tabla de respuestas
Generación
Genotipo
F1
Aa
F2
Frecuencia
100%
AA
Aa
aa
1
2
1
Fenotipo
Semillas
amarillas
amarilla
amarilla
verde
Frecuencia
100%
3
1
Rasgos estudiados en las arvejas
Cruzamiento retrogrado o Back – Cross
Este tipo de cruzamientos se utiliza para determinar el genotipo. Para la predicción
de nuevos hechos, Mendel cruzo arvejas heterocigotas de flor axilar (Aa) con arvejas
de flores terminales (aa). El progenitor homocigoto aporta un solo tipo de gametos
(a), en cambio el heterocigoto aporta dos tipos de gametos (A) y (a) en iguales
proporciones. Por lo tanto, el 50% de la descendencia poseerá flores axilares y el otro
50% serán de flores terminales que corresponde a una proporción de 1:1.
Aa
X
aa
A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
F1
Los retrocruces o cruzamientos retrógrados se usan para indagar en individuos
genéticamente desconocidos e inferir el genotipo del organismo estudiado. La forma
de verificar el genotipo más probable es cruzar el individuo investigado con un
individuo de fenotipo recesivo.
Actividad N° 1
Predice las proporciones fenotípicas que se obtendrán de los siguientes cruzamiento,
suponiendo que sean correctas las 5 hipótesis mendelianas estudiadas.
1.- Alta pura X Alta pura
2.- Alta pura
X alta híbrida
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3.- Alta pura
X baja
4.- Alta hibrida X alta hibrida
5.- Alta hibrida X baja
6.- Baja X baja
Actividad N° 2 Sobre la base del ejerció anterior, completa la siguiente tabla de
proporciones fenotípicas y genotípicas esperados.
Cruzamientos
Homocigoto dominante x homocigoto dominante
genopito
% genotipo
%fenotipo
Proporción
fenotípica
esperada
AA x AA
Homocigoto dominante X heterocigoto
Homocigoto dominante X homocigoto recesivo
Heterocigoto x heterocigoto
Heterocigoto x homocigoto recesivo
Homocigoto recesivo x homocigoto recesivo
Actividad N° 3 A continuación se presentan tres problemas, para cada uno hay dos
hipótesis posibles, aceptarás una y refutaras la otra. Realiza diagramas para
argumentar las hipótesis.
Apenas hoy es un molde helio y al conversar con chico y según su desarrollo y
dos en su solo día y a quince y dos en la otra cosa que no sirvió y de y su oficio
de nosotros con sangre décimo de en el director woody to See visite a 1.- Se ha
observado que el cruce entre plantas de flores blancas jamás produce descendientes
con flores púrpuras, mientras que sí ocurre el fenómeno inverso. ¿Cuál es el fenotipo
dominante?
2.- Se observa que al autofecundar una planta de semillas amartillas de la cual no se
sabe si es homocigoto o heterocigoto, de los 200 descendientes que se obtienen, 152
son de semillas amarillas y 48 de semillas verdes. ¿Cuál es el genotipo de la planta
progenitora?
3.- Se sabe que en las ovejas el pelaje blanco es dominante sobre el negro. Un
macho blanco del cual no se sabe si es heterocigoto u homocigoto, se cruza con 10
hembras negras. Se observa que de un total de 29 corderitos obtenidos, todos son
blancos. ¿cuál es el genotipo más probable del macho?
Problema N° 4: En la siguiente situación debes formular hipótesis y sugerir un
experimento que permite saber cuál es la hipótesis correcta.
1.- Un criador de cobayos sabe que el pelaje negro es dominante sobre blanco. Se
tiene un macho negro cuyo genotipo se desconoce y desea saberlo. ¿Cuál es el
genotipo del macho en cuestión?
Hipótesis 1……………………………………………………………………………………..
Hipótesis 2…………………………………………………………………………………….
Cruzamiento de experimental posible:……………………………………………………
Predicciones: Si hipótesis uno que es correcta, entonces la proporción fenotípica que
se obtiene del cruzamiento experimenta es_________% blancos y ________%
negros. Mientras si la hipótesis 2 es correcta, en la descendencia habrá_________%
negros y _______% blancos.
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Tipos de herencia
A. Herencia con dominancia: es aquella que se expresa en el fenotipo uno de
los caracteres alelos.
B. Herencia intermedia o sin dominancia: al efectuar cruzamiento con la
especie Mirabilis jalapa ( don diego de la noche) la cual se diferencian por la
existencia de variedades con flores blancas y variedades con flores rojas. De
acuerdo al presupuesto de Mendel al cruzar líneas puras con flores rojas y
líneas puras con flores blancas en la F1, se debería obtener ejemplares con
flores blancas o rojas en un 100% pero la realidad fue diferente, pues el híbrido
resultante fue de flores rosadas, es decir, un color intermedio entre rojo y
blanco, esto quiere decir que ninguno color domino. En la segunda generación
(F2), que resultó de cruzar el híbrido de F1 entre sí se obtiene el siguiente
resultado: 25% flores de color rojo, 50% flores de color rosado, y 25% con
flores de color blanco, es decir, presentan una proporción fenotípica en
presentar una proporción fenotípica de 1:2:1. La la aparición del co dos
rosados sede de aparición del color rosado se debe a una interacción de los
genes Ir e Ib , por eso se le denomina herencia intermedia o sin dominancia a la
no capacidad de expresarse fenotípicamente de los genes sino que ambos
interactúan resultando la característica intermedia.
C. Herencia en Mosaico o Mixta: en este tipo de herencia los dos alelos se
manifiestan simultáneamente en el organismo heterocigoto. Por ejemplo, en el
ganado vacuno de cuernos cortos hay genes alelos para los colores rojos y
blancos del pelaje. Al cruzar un toro de pelaje rojo con una hembra de pelaje
blanco, la descendencia resultará roana. La coloración se estima como una
mezcla de los colores presentes en los progenitores. El Roano presenta pelos
de color blanco y pelos de color rojo, de manera que los dos genes alelos se
expresan por separado en la primera generación F1. El entrecruzamiento de
F1 da por resultado 25% vacunos de pelaje rojo, 50% de pelaje Roano y 25%
de pelaje blanco.
RR
X BB
RB
X RB
R
B
R
RR
RB
B
RB
BB
F2
F1
R
B
B
RB
RB
RB
RB
R
Genotipo
F1 RB
F2 RR
RB
BB
Frecuencia
100%
25%
50%
25%
Fenotipo
Pelaje roano
Pelaje rojo
Pelaje roano
Pelaje Blanco
Frecuencia
100%
25%
50%
25%
Resumen:
1. Se expresa un factor: herencia con dominancia.
2. Resulta un carácter intermedio: herencia sin dominancia.
3. Ambos caracteres se expresan simultáneamente: herencia en mosaico o
mixta.
4. La herencia es particulada. Los factores que determinan las características
de los seres vivos radican en los genes, que serían las unidades
hereditarias.
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5. Los gametos, células monoploides son las encargadas de transmitir a los
descendientes la información genética, que determinan las características
los individuos.
6. Al experimentar la meiosis, las células destinados a ser gametos, quedan
con un solo gen para cada característica que se transmite, por lo tanto, son
siempre puros.
7. Al producirse la fecundación se recupera la condición diploide.
8. Las proporciones obtenidas por Mendel en los cruces teóricos indican
solamente probabilidades que en cruces con muchos descendientes, tienen
un valor exacto.
9. Cada cruce es un hecho separado, independiente, cuyo resultado no es
afectado por los cruzamientos anteriores.
Primera Ley de Mendel “Ley de la Segregación”
“Los genes para cada par de alelos segrega o se separan en la formación de los
gametos, de manera que cada uno de estos recibe un solo tipo de gen de cada clase”
Alelos Letales: La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la
muerte del individuo, sea en el periodo prenatal o postnatal, antes de alcanzar la
madurez. Estos son llamados genes letales. Un alelo letal totalmente dominante se
origina a veces de una mutación de un alelo normal. Los genes letales dominantes
son eliminados en la misma generación que les dio origen. Los genes letales
recesivos sólo son mortales en el homocigoto.
Análisis de Pedigrí: Un pedigrí es una lista sistemática de los ancestros de un
individuo dado, o puede ser el árbol genealógico de un gran número de individuos.
Se acostumbra a representar a las hembras como un círculo y a los machos con un
cuadrado. Los apareamientos son indicados como líneas horizontales entre dos
individuos. La progenie de un apareamiento está conectada por medio de líneas
verticales con la línea del apareamiento. Se agregan diferentes tonos, colores o
achurados a los símbolos para representar varios fenotipos. Cada generación es
enumerada con números romanos en una hilera separada. Los individuos de cada
generación se indican con números arábigos.
= mujer
= hombre
I
1
2
II
1
2
3
~ 10 ~
DIHIBRIDISMO
Distribución Independiente
Mendel analizó también el patrón hereditario de dos caracteres al mismo tiempo.
Cada uno determinados un par de genes autosómicos, que se distribuyen
independientemente en los gametos. Cuando se habla de genes autosómicos, nos
referimos a los genes que están en cualquiera de los cromosomas que no sean los
sexuales.
Se estudió, por ejemplo, plantas de guisantes que diferían en la forma y el color de
las semillas: cruzó una línea pura de semillas lisas y amarillas con otra de semillas
rugosas y verdes.
Las plantas F1 tenían todas semillas lisas y amarillas, lo que demostraba que liso era
dominante sobre rugoso y que amarillo era dominante sobre verde.
Cuando las plantas
F1 se autofecundan, se obtenía una generación F2 que
presentaba las cuatro combinaciones posibles de los dos caracteres: semillas lisas y
amarillas; semillas lisas y verdes; semillas rugosas y amarillas, y semillas rugosas y
verdes.
El número de plantas que Mendel obtuvo de cada clase fue: 315, 108, 101, y 32
respectivamente. Dividiendo cada clase por 32, se obtiene la proporción:
9,84 : 3,38 : 3,16 : 1,00 lo cual se encuentra muy cercana a la proporción teórica de
9:3:3:1, esto se presenta cuando los genes que gobiernan los dos caracteres se
transmiten independientemente uno de otro.
Se convino representar los alelos como sigue:
L= lisas
l = rugosas
A= amarillas
a= verdes
Línea homocigótica lisa/amarilla X línea rugosa/verde
P = LLAA
G=
X llaa
LA
F1
la
LlAa
P = LlAa
X
LlAa
LA
La
lA
la
LA
LLAA
LLAa
LlAA
LlAa
La
LLAa
LLaa
LlAa
Llaa
lA
LlAA
LlAa
LlAA
llAa
La
LlAa
Llaa
llAa
Llaa
~ 11 ~
Filiación
N°
Genotipo
PP
Fenotipo
PP
F1
4
LaAa
100%
Lisas/amarillas
100%
1
LLAA
1/16
2
LLAa
2/16
F2
Arvejas lisas /amarillas
9/16
2
LlAA
2/16
4
1
LlAa
LLaa
4/16
1/16
2
Llaa
2/16
1
llAA
1/16
Arvejas lisas/verdes
3/16
Arvejas rugosas/amarillas
2
llAa
3/16
2/16
Arvejas rugosas/verdes
1
llaa
1/16
1/16
De acuerdo al análisis del tablero de Punnett, puesto que 16 casillas en el tablero, las
proporciones en la generación F2 se expresará, en dieciseisavos, lo cual origina
cuatro fenotipos diferentes dando origen a la proporción 9:3:3:1 esperada.
Las proporciones anteriores se dan debido a que los dos caracteres se comportan
independientemente uno de otro. Las plantas F1 producen cuatro tipos de gametos
con igual frecuencia: LA, La, lA, la. Un gameto cualquiera tiene una probabilidad de
½ de recibir un determinado alelo del gen que determina la textura,
independientemente de que alelo del gen que determina el color esté presente.
En la F2 aparecen dos combinaciones fenotípicas iguales a las de la generación
parental (lisos/amarillos y rugosas/verdes) y ds nuevas líneas (lisas / verdes y rugosa/
amarillas). Las primeras se llaman combinaciones parentales y las segundas
recombinaciones. Es decir, los dos genes están segregados, o se transmiten
independientemente. Lo cual es la esencia de la segunda ley de Mendel
Ley de la segregación independiente.
“Los alelos de un gen pueden segregar independientemente de los alelos de
otros genes”.
“Cuando en un híbrido se encuentran dos o más pares de alelos, cada par
segrega independientemente uno del otro y se combinan entre sí de acuerdo a
las leyes de las probabilidades”.
Cruzamiento de Prueba con Multihíbridos.
Una prueba sencilla de la ley mendeliana de la transmisión independiente consiste
en llevar a cabo el cruzamiento de prueba de la planta dihíbrida. Se puede predecir
que si un individuo de la F1 de genotipo LlAa se cruzase con un individuo llaa, se
obtendrían en la descendencia los cuatro fenotipos en proporciones de 1:1:1:1.
P= LlAa
la
LA
LlAa
La
Llaa
X
llaa
lA
llAa
Proporción 1:1:1:1
la
llaa
~ 12 ~
PROPORCIONES DIHÍBRIDAS MODIFICADAS
La proporción fenotípica clásica resultante del apareamiento de genotipos dihíbridos
es 9:3:3:1. Esta proporción aparece siempre que los alelos de ambos loci muestran
relaciones dominantes y recesivas. La proporción dihíbrida clásica puede ser
modificada en uno o en ambos loci que tengan alelos codominantes.
Combinaciones Superiores
Dado cualquier número de pares de factores heterocigotos (n) en la generación F 1 se
pueden aplicar las formulas generales siguientes:
Número de gametos
diferentes en F1
2n
Número de fenotipos en F2
asumiendo dominancia completa
en todos los loci
Número de fenotipos en los
descendientes producidos por cruzas de
prueba de la F1 multihíbrida,
suponiendo dominancia completa en
todos los loci
Número de genotipos F2
Número de combinaciones
gaméticas F1 diferentes
Número de fenotipos F2
asumiendo codominancia en
todos los loci
3n
4n
Muestra mínima de la población
que permite la recombinación al
azar de todos los gametos
Importancia del núcleo
El científico Joachim Hämmerling en su trabajo con el alga acetabularia, organismo
unicelular que puede alcanzar entre 5 a 6 cm de longitud, morfológicamente consta de
un tallo que tiene rizoide en la base y un capuchón en el extremo superior, el núcleo
está situado en la base del tallo.
Hämmerling utilizó dos especies de acetabularia: Acetabularia mediterránea,
caracterizada por su capuchón en forma de sombrilla, y Acetabularia crenulata, cuyo
capuchón es muy irregular.
Realizado el experimento, Hämmerling concluye que el núcleo celular contiene todo
el material genético responsable de las características hereditarias de un organismo.
Bases cromosómicas de la herencia
El investigador norteamericano Walter Sutton en 1902, plantea la hipótesis de que los
genes son transportados por los cromosomas. Este postulado se apoya por el
comportamiento similar que presentan los cromosomas y genes durante la mitosis y
meiosis. Según Mendel había supuesto que los factores (genes) hereditarios se
~ 13 ~
presentan en pares y que cada par incluye un factor de origen materno y otro de
origen paterno. Sabemos que los cromosomas también existen en pares y que los
miembros de cada par de homólogos provienen de uno y de otro progenitor.
La teoría cromosómica de la herencia se ve apoyada por el hecho de que los genes
se separan o segregan durante la formación de los gametos, al igual que cada par de
cromosomas homólogos durante la meiosis.
Ligamiento
Cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma se dice que están
ligados o enlazados. Esto puede ocurrir en uno de los autosomas o bien, en los
cromosomas sexuales. Estos genes tienden a permanecer juntos durante la
formación de los gametos. Este fenómeno, determina el no cumplimiento con la
segunda Ley de Mendel.
Si dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, tienden a permanecer
juntos durante la meiosis, constituyendo un grupo de ligamiento que se transmite en
una sola unidad.
Se define grupo de ligamiento a todos los genes que tienen su loci en un cromosoma
particular. Se espera que el número de grupo de ligamientos sea igual al número de
pares de cromosomas que posee cada especie. Por ejemplo, en Drosophila
melanogaster debe tener 4 grupos de ligamiento, el maíz 10 y el hombre 23.
La expresión y la interacción de los genes
La expresión de los productos génicos en un ambiente determinado constituye el
fenotipo. El ambiente incluye no solamente factores externos como la temperatura y
la cantidad o calidad de la luz, sino también factores internos como las hormonas y las
enzimas.
Los genes especifican la estructura de las proteínas. Todas las enzimas conocidas
son proteínas. Las enzimas desempeñan funciones catalíticas causando la unión o la
separación de varias moléculas.
La interacción génica ocurre siempre que dos o más genes determinan enzimas que
catalizan pasos de un camino común.
Las excepciones que pueden encontrarse respecto de las proporciones mendelianas
típicas se pueden explicar debido a que muchos caracteres se encuentran influidos
por dos o más pares de genes cuyas expresiones interactúan. Lo cual a pesar de ello
las leyes de la transmisión hereditaria siguen rigiendo.
Por ejemplo: se cruza un par de ratas negras azabache y amarillas, ambas
homocigotas.
¿Qué cabe esperar? : Toda la F1 resulta gris, un carácter intermedio, mezcla de
amarillo y negro.
¿Qué cabe esperar en F2? Se supone que la proporción fenotípica 1:2:1,
Azabache: gris: amarilla.
Pero el resultado fue de 9 grises: 3 negras: 3 amarillas: 1 crema
Por lo tanto, es una proporción de dos pares de genes, por lo que los colores del
pelaje estudiados dependen de la transmisión de dos pares de genes.
En las ratas cabe esperar que la F1 resulta gris por la presencia de un gen dominante
de cada par. A su vez, el color crema debe resultar por el efecto combinado de
ambos pares de genes recesivos.
Así al suponer que dos pares de alelos A y a, R y r que afecten al color del pelaje y
que interactúan de la siguiente forma:
A_R_
A_rr
aaR_
aarr
Gris
Amarillo
Negro
crema
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Modificaciones de las proporciones Mendelianas
Al efectuar cruzamientos en el cual la cualidad estudiada se encuentre en un par de
genes intermedios, la relación 9:3:3:1 se vera alterada.
Ejemplo:
1.- La condición “mocho” o sin cuernos depende de un gene dominante P, mientras
que la codición con cuernos es producida por el alelo p en condición homocigota.
Otro par de alelos afectan el pelaje, R y r interactúan de manera que R no domina
sobre r, así RR produce pelaje rojo, Rr pelaje rosillo y rr pelaje blanco.
Se efectúa un cruzamiento en el que intervienen dos pares de genes, entre un macho
homocigótico rojo sin cuernos y una hembra blanca con cuernos. En F 1 todos los
animales son rosillos y mochos. ¿Qué proporción fenotípica cabe esperar en la F 2
Genes Inhibidores
Resulta que la presencia de cierto par de alelos altera la proporción fenotípica de la
F2, fenómeno conocido como epístasis, es decir, la existencia de genes que inhiben
completamente la acción de otros genes. En otras palabras, Cuando el gen de un par
enmascara la acción de los genes del otro par, se dice que es epistático
(enmascarador) respecto del otro par.
Se puede diferenciar dos tipos de epístasis:
a) epístasis recesiva, cuando es el gene recesivo el que modifica la proporción
de 9:3:3:1.
b) Epístasis dominante cuando es
el gen dominante causante de la
modificación.
Ejemplo:
1. Epístasis recesiva: Se encuentra en ratas un par de alelos C y c que actúan
sobre el color de modo que los genotipos CC y Cc permiten la producción de
un pigmento coloreador, mientras que cc impide completamente su producción,
por lo tanto, los individuos son albinos, cualquiera sean los otros genes que
llevan.
Se cruza una rata negra homocigota con una albina que lleve los alelos
recesivos aarr. ¿Qué proporción fenotípica cabe esperar en F 1 y F2?
2. Epístasis dominante: En los perros se conoce un par de genes B y b, que
actúan sobre el color del pelo, en tal forma que B produce negro y bb castaño.
Se conoce también un par de genes I e i que controlan la producción del
pigmento en el pelaje, aunque estén presente los genes específicos para el
color. Un individuo debe ser de genotipo – ii – para desarrollar cualquier
pigmento.
Al cruzar un perro castaño homocigoto, bbii con uno blanco homocigoto BBII.
¿Qué proporción fenotípica cabe esperar para la F1 y F2?
Herencia del sexo
Tal vez la cualidad más relevante de los seres vivos superiores sea el sexo. La
diferenciación sexual se observa en animales y vegetales superiores y también en
muchos animales y vegetales inferiores.
Un organismo que tenga órganos
reproductores femeninos y masculinos se le llama hermafrodita. En plantas que en la
misma flor haya estambres y pistilos se dice que es monoico. Son dioicas aquellas
plantas que presentan sus sexos separados en distintas flores.
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Mecanismos que determinan el sexo.
1.- Mecanismo de los cromosomas sexuales:
a) Machos heterogaméticos: Los primeros indicios que el sexo se heredaba
provinieron principalmente de investigaciones realizadas en la mosca del vinagre, la
Drosophila melanogaster.
En los estudios del sexo de un individuo se asociaron la presencia de un par de
cromosomas, los cromosomas sexuales. El resto de los cromosomas se denominan
autosomas o cromosomas somáticos.
En los machos, los dos cromosomas sexuales son de diferente forma y se designan
con las letras X e Y. En las hembras, los cromosomas sexuales los conforman un de
componentes rectos y se representa por XX. Un organismo XX se dice que es
homogamético, porque produce gametos iguales que llevan solo un cromosoma X;
en cambio, si es XY es heterogamético, pues produce dos tipos de gametos, unos
llevan el cromosoma X y otros el cromosoma Y. A este modo de determinación del
sexo se le llama comúnmente método XY.
b) Hembras heterogaméticas: Este método se encuentra en un grupo
comparativamente grande de animales que incluye mariposas, polillas, algunos
pájaros, y peces. En estos animales los cromosomas sexuales son llamados Z y W.
En este caso la hembra es ZW y el macho ZZ. En otras especies, como la gallina
domestica, la hembra no tiene homologo del cromosoma sexual único como en el
caso del mecanismo ZO, en donde el macho es ZZ.
Herencia Ligada al sexo.
Cualquier gen localizado en el cromosoma X (mamíferos y drosophilas) o en el
cromosoma análogo Z (aves, y especies con el mecanismo ZO o ZW) se dice que
está ligado al sexo.
Así en Drosophilas el color natural de los ojos es rojo, pero se encuentran especies de
ojos blancos, los que se ubican en el cromosoma X. El color rojo (R) es dominante
respecto del blanco (r). Al cruzar hembras con ojos rojos con machos de ojos
blancos, la F1 resulta con los ojos rojos.
Genética Humana
Existe un gran número de hechos que revelan la existencia en el hombre de
caracteres normales y patológicos que se transmiten según las leyes de Mendel.
Dificultades que interfieren el desarrollo de la genética humana:
1.- Alto grado de hibridación en la especie humana impide la existencia de una raza
pura.
2.- Las uniones entre hombres y mujeres están determinadas por razones que no
coinciden con las que interesa a los genetistas.
3.- La especie humana tiene un promedio de fecundidad muy bajo y un periodo de
desarrollo individual comparativamente prolongado que distancia grandemente
una generación de otra.
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Rasgos dominantes
Ojos castaños
Pliegue mongólico
Cabello oscuro
Cabello rizado
Lóbulo de la oreja libre
Pestañas largas
Pigmentación normal
Astigmatismo
Polidactilia (más de 5 dedos)
Sindactilia (dedos unidos)
Coagulación normal
Visión normal
Rasgos recesivos
ojos azules
párpados sin pliegues
cabello rubio
cabello lacio
lóbulo de la oreja adherido
pestañas cortas
albinismo
visión normal
normal
normal
hemofilia
daltonismo
Algunos caracteres son determinados por un solo par de genes, otros en cambio se
debe a la acción de varios genes. Ejemplo: el color del cabello es regulado por la
acción de varios genes. El cabello rojo se debe a la acción de un recesivo en relación
a no rojo.
Grupos sanguíneos
Los cuatro grupos sanguíneos AB, A, B y O se encuentran determinados por tres
alelos múltiples: LA, LB, LO.
La presencia del gen A permite la existencia del aglutinógeno A (antígeno) en los
eritrocitos y da origen al grupo A, por lo tanto posee anticuerpos del tipo Anti – B en
el plasma.
Un gen B, determina el grupo sanguíneo B, el cual posee aglutinógenos del tipo B en
los glóbulos rojos y aglutininas anti – A en el plasma.
Un tercer gen O o i condiciona el grupo O, el cual no posee aglutinógenos, pero si
anticuerpos Anti – A y Anti – B.
Los genes A y B no son dominantes entre si, pero si lo son sobre i.
La serie alélica de tres genes pueden formar seis posibles combinaciones.
Grupo Sanguíneo
Genotipo posible
AB
AB
A
AA o Ai
B
BB o Bi
O
ii
Una mujer de tipo A tiene un hijo de tipo O y acusa a uno de sus posibles padres; el
primero de estos es de grupo AB y el segundo de grupo B. Ejecute el cruzamiento y
diga cuál de los dos hombres es el padre.
Factor Rh.
El factor Rh descubierto en la sangre de los monos Rhesus, se ha clasificado en la
sangre de los seres humanos en dos alelos: Rh + y rh - . El Rh+ es dominante y no
constituye problema cuando el matrimonio tiene el mismo tipo de Rh. Se tienen los
siguientes genotipos: Rh+ Rh+, Rh+ rh- y rh rh.
Herencia del sexo: Se determina en forma análoga a como se realiza en la mosca
del vinagre.
Polisomía: anomalía que se caracteriza porque los núcleos presentan un número
mayor de cromosomas que el propio de la especie.
Kleinefelter encontró hombres con formulas cromosómicas 44XXYY, 44XXXY. Estos
hombres presentan los siguientes síntomas:
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 Testículos pequeños
 Túbulos afuncionales
 Ginecomastia
 Anomalías de tipo mental ( comportamiento antisocial)
Hiposomía: Cuando los núcleos presentan un número menor de cromosomas que el
propio de la especie.
Turner encontró mujeres con formulas cromosómicas 44XO; síntomas:
 Ovarios rudimentarios o ausentes
Son hembras somáticamente pero no funcionales.
Herencia ligada al sexo.
a.- Herencia de rasgos ligados al sexo: se ha descubierto genes localizados en la
porción apareable del cromosoma X como el gen que determina la hemofilia y el
daltonismo.
Ejemplo: Un gen recesivo ligado al sexo (h) prolonga el tiempo de coagulación de
la sangre dando como resultado la hemofilia. Se casa una mujer sana con un
hombre enfermo. ¿Cuál es la descendencia posible a esperar?
El daltonismo o ceguera para los colores complementarios, que se manifiesta
comúnmente en la incapacidad de la persona para distinguir el rojo del verde.
Se casa una mujer portadora del daltonismo con un hombre daltónico. ¿Cuál es
la descendencia a esperar en F1?
b.- Herencia de rasgos controlados por el sexo: Se cree que la herencia de la voz
corresponde a este tipo de transmisión genética y estaría determinada por dos
alelos: A1 y A2 que se combinan y entregan los siguiente fenotipos:
GENOTIPO
FENOTIPO MUJER
FENOPITO HOMBRE
A1 A1
A2 A2
A1 A2
Soprano
Contralto
Mezzosoprano
Bajo
Tenor
Baritono
Como se aprecia un mismo genotipo condiciona distinto registro de voz según el sexo.
c.- Rasgos influidos por el sexo: Los genes que controlan los rasgos influidos por
el sexo pueden encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las porciones
homologas de los cromosomas sexuales. A este grupo pertenece la calvicie que
se expresa con dominancia solamente en el hombre y actúa en forma recesiva en
la mujer.
Fenotipo
Genotipo
C1C1
C1C
CC
Mujer
Calva
Normal
Normal
Hombre
Calvo
Calvo
Normal
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Ejercicios
1.- Se sabe que el gen R determinante de la nariz romana domina sobre el alelo r que
produce nariz recta o derecha. A su vez, el gen P para los ojos pardos es
dominante respecto de su alelo p para los ojos azules.
¿Cuáles son las posibilidades de combinación genética en un matrimonio de
personas heterocigotas para color de los ojos y la forma de la nariz?
2.- Se supone que la audición normal se debe a la acción dominante de dos genes no
alelos complementarios, simbolizados por la letra D y E. se postula , además, que
la presencia de dos genes recesivos d y e cada uno de los cuales seria
responsable de la sordomudez si se presentan en la condición homocigota.
Considere un matrimonio formado por personas de audición normal, heterocigotas
para los dos genes recesivos de la sordomudez. ¿Cuál es la probabilidad de que
procreen hijos sordomudos? Construya el tablero de Punett, recordando que el
genotipo de cada uno de los progenitores es DdEe.
3.- El mechón blanco en la cabellera, está determinado por un gen dominante B. Los
cabellos blancos de la gente albina se deben a un gen recesivo a. Por lo tanto, el
gen del albinismo debe ser epistático para el gen del mechón blanco.
Suponga que una mujer albina, cuyos padres son normales respecto del color del
cabello, se casa con un hombre de mechón blanco, hijo de madre albina.
¿Qué fenotipos pueden mostrar los hijos de este matrimonio? Indique la
proporción entre los descendientes, suponiendo que el hombre de mechón blanco
es heterocigoto BbAa y la mujer albina homocigota bbaa.
4.- Cuatro formas de cresta, entre las gallinas están determinadas por dos genes. El
genotipo R_P_ produce cresta “nogal”, característica de la raza Malaya; R_pp
cresta “rosa”, característica de la raza Wyandotte; rrP_ cresta en forma de
“guisante” característica de la raza Brahma; rrpp cresta simple característica de la
raza Leghorn.
a) Si Wyandotte puros son apareados con Brahma, ¿qué proporciones fenotípicas
podemos esperar en F1 y F2?
b) Una gallina Malaya es cruzada con un gallo Leghorn y dan origen a una docena
de huevos, 3 de ellos producen aves de cresta rosa y 9 de cresta nogal. ¿Cuál
es genotipo probable de la gallina?
c) Determine la proporción de tipos de cresta que se esperarían de las siguientes
cruzas: 1. Rrpp X RrPP
2. rrPp X RrPp
3. rrPP X RRPp