Download Diapositiva 1

CROMOSOMA X
Xpter-Ypter
Xpter
Xp22.3 X-linked ichthyosis region probe
Pintado Cromosómico Total X
Xp22.3 Kallman region probe
EN X
Tumores Sólidos Xq12 [Androgenic Receptor]
Xqter
Xqter-Yqter
Lexel in Vitro
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma X
Sonda Sub-telomérica Xpter-Ypter
Yp11.32
135Kb
Xp22.33
Doble hibridación: Xpter-Ypter (verde) / Xqter-Yqter (rojo)
Sondas Telómero-Específicas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un
telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir
interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel
principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy
severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma.
La sonda sub-telomérica Xpter-Ypter hibrida a 272Kb del extremo del cromosoma X. Esta región
es 99.4% idéntica al extremo pter del cromosoma Y (Yp11.32) por lo que ambas regiones son
marcadas por igual generando 2 señales por célula.
Lexel in Vitro
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma X
Sonda Sub-telomérica Xpter
Chr.END
2.8Mb
Región
Pseudoautosómica
Xp22.33
150Kb
GYG2
ARSD
ARSE
ARSH
Lexel in Vitro
www.lexelmedical.com
Sondas Telómero-Específicas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las
principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como
consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros
de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en
el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones
cromosómicas
que
involucran
telómeros
tienen
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor
densidad génica del genoma.
La secuencia hibridada por la sonda LIVe Xpter es inmediatamente
adyacente a la región pseudoautosómica compartida con el cromosoma Y.
Esta región se ubica a 2.8Mb del extremo p del cromosoma y es 100%
específica del cromosoma X.
Inicio Cromosoma X
Sonda Microdeleción X-linked ichthyosis
Xp22.3
STS
170Kb
DXS6767
DXS7434E
Xp11.2
VCX
115Kb
DXS1354
DXS7956
La Ictiosis ligada al X (XLI), con una prevalencia estimada de 1/6000, es un desorden
genético causado por un déficit en la enzima sulfatasa esteroide (STS). Cerca del 90%
de las pacientes con Ictiosis pierden el gen STS entero. La mayoría de estos pacientes
con STS delecionada sólo tienen las características clínicas de XLI, pero hay casos con
desórdenes mas complejos, incluyendo retardo mental, que son el resultado de
deleciones intersticiales o terminales que también incluyen el gen VCX. La sonda LIVe
Xp22.3 X-linked ichthyosis region probe hibrida no solo sobre el gen STS, sino también
sobre VCX aumentando la definición del análisis. Como control de reacción está
acompañada por la sonda EN X (Xp11.2).
Lexel in Vitro
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma X
Sonda Microdeleción Kallman
Xp22.31
DXS7470
Kal1
160Kb
DXS1090
Xp11.2
El síndrome de genes contiguos (CGS) presenta una serie de características clínicas
como resultado de deleciones intersticiales o terminales de varios genes adyacentes.
Varios genes importantes han sido identificados en la región Xp22.3 como responsables
de enfermedades genéticamente heterogéneas, uno de ellos es KAL1. Se ha
demostrado que las mutaciones en este gen ubicado en Xp22.3 resulta en la forma del
síndrome ligada al cromosoma X. Varios tipos de anomalías genéticas en KAL1 han
sido reportados en pacientes con síndrome de Kallman, incluyendo mutaciones
missense y nonsense, mutaciones del sitio de empalme, deleciones intragénicas y
deleciones cromosómicas submicroscópicas involucrando todo el gen KAL1.
Lexel in vitro ofrece un kit específico cuya sonda principal hibrida sobre la región del
gen Kal1 y una sonda control en Xp11.2 (ENX).
Lexel in Vitro
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma X
Sonda Enumeración X
Xp11.2
260Kb
DXS8315
DXS6948E
Enumeración X (rojo). Enumeración Y (verde)
Sondas de Enumeración (EN):
Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para
regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias
satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En
interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas
satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas
EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.
Lexel in Vitro
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma X
Oncológica Tumores Sólidos Xq12 [Androgenic Receptor] Locus Específica
AR
Xq12
208 Kb
Control
Xp11.2
La sonda OTSXq12 apunta a la determinación del número de copias presente del gen
Receptor Androgénico o AR en casos de Adenocarcinoma Prostático entre otros. Viene
acompañada de un control en Xp11.2.
El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente los reactivos
necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino también un buffer especial
de desparafinado libre de Xilol con el cual se obtienen idénticos resultados evitando la alta
toxicidad de éste solvente. Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda
alcance la muestra de manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas,
el formato puede ser 5, 10 o 20 ensayos.
Lexel in Vitro
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma X
Sonda Sub-telomérica Xqter
200Kb
FA8
FUND2
MTCPB
2Mb
Región
Pseudoautosómica
BRCC3
Chr.END
Lexel in Vitro
www.lexelmedical.com
Sondas Telómero-Específicas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las
principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como
consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros
de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en
el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones
cromosómicas
que
involucran
telómeros
tienen
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor
densidad génica del genoma.
La secuencia hibridada por la sonda LIVe Xqter es inmediatamente
adyacente a la región pseudoautosómica compartida con el cromosoma Y.
Esta región se ubica a 2Mb del extremo q del cromosoma y es 100%
específica del cromosoma X.
Inicio Cromosoma X
Sonda Sub-telomérica Xqter-Yqter
170Kb
Sondas Telómero-Específicas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un
telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir
interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel
principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy
severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma.
La sonda sub-telomérica Xqter-Yqter hibrida a 154Kb del extremo del cromosoma X. Esta región
es 97.8% idéntica al extremo qter del cromosoma Y (Yq12) por lo que ambas regiones son
marcadas por igual generando 2 señales por célula.
Xq28
Lexel in Vitro
www.lexelmedical.com
Yq12
Inicio Cromosoma X
Sonda Pintado Cromosómico Total X
PCT X
Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):
Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma
blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que
esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están
disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe,
incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con
apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar
la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus
presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
Lexel in Vitro
www.lexelmedical.com