Download cromosoma 21

Pintado Cromosómico Total 21
CROMOSOMA 21
21q21.3 Early onset Alzheimer region probe
EN 21
Break Apart 21q22 [AML1(RUNX1)]
Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/AML1(RUNX1)]
Doble Fusión t(8;21)(q21;q22) [ETO/AML1(RUNX1)]
Duplicación 21q22 Región Crítica Sindrome Down
21qter
Lexel in Vitro
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Inicio Cromosoma 21
21q22
303Kb
Sonda Enumeración 21
Sondas de Enumeración (EN):
Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para
regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias
satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En
interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas
satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas
EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.
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Inicio Cromosoma 21
APP
21q21.3
170 Kb
Sonda Microduplicación 21q21.3 Early Onset Alzheimer
Control
21q22.3
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Estudios recientes han detectado que la duplicación del gen APP (Amyloid Precursor
Protein) en el cromosoma 21 está relacionado con la aparición temprana de la enfermedad
de Alzheimer. Una duplicación de entre 0.58 y 6.37Mb se encontró en pacientes con
abundantes depósitos de peptidos β-amiloides. Se ha comprobado que sondas de FISH
específicas para el locus APP detectan correctamente esta duplicación. LIVe ofrece la
sonda 21q21.3 que hibrida completamente sobre el locus APP. Como control de reacción
está acompañada por 21q22.3.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado
que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los
reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
Inicio Cromosoma 21
383 Kb
AML1
195 Kb
Oncológica Break Apart 21q22 AML1 (RUNX1)
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La sonda oncológica Break Apart 21q22 está diseñada con el fin de
detectar cualquier ruptura en el gen AML1 (también llamado RUNX1). Si
bien esta sonda no hibrida directamente sobre el gen, cubre sus flancos
5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En el alelo normal, éstos hibridan lo
suficienetemente cerca uno del otro para generar una señal de fusión
amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el
contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del
derivado que genere, las señales roja y verde se separan y se observan
individualmente.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la
solución de montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20
determinaciones.
Inicio Cromosoma 21
Oncológica Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/RUNX1]
1012 Kb
ETV6
427 Kb
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RUNX1
La sonda Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/RUNX1] hibrida
varios kilobases de las regiones 12p13 y 21q22 incluyendo los loci
ETV6 y RUNX1 (también llamado AML1).
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la
translocación 12;21 dos señales de fusión amarillas (por proximidad
de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una
verde proveniente de los alelos normales.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas
30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para
preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20
determinaciones.
12p13
Inicio Cromosoma 21
21q22
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AML1
370 Kb
ETO
8q21
1012 Kb
Oncológica Doble Fusión t(8;21)(q21;q22) [AML1/ETO] o [RUNX1/RUNX1T1]
La sonda Doble Fusión t(8;21)(q21;q22) hibrida varios
kilobases de las regiones 8q21 y 21q22 incluyendo los
loci AML1 y ETO.
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente
la translocación 8;21, dos señales de fusión amarillas
(por proximidad de los fluorocromos rojo y verde)
además de una señal roja y una verde proveniente de los
alelos normales.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un
Buffer de Hibridación modificado que permite obtener
resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC
y los reactivos necesarios para preparar la solución de
montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10
o 20 determinaciones.
Inicio Cromosoma 21
21q22.2
DSCR8
316 Kb
DSCR4
Duplicación 21q22 Región Crítica Sindrome Down
Células de Material de Aborto hibridadas con MD21q22.
Izq. Célula normal, Der. Célula con ganancia para la región 21q22
ERG
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La sonda MD21q22 ha sido específicamente diseñada para la detección de
dos regiones críticas del cromosoma 21 cuya ganancia está directamente
asociada con el Síndrome de Down. Esta sonda hibrida sobre 316kb
abarcando completamente las regiones Down Syndrome Critical Region 2 y 4.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación
modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de
incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de
montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones
Inicio Cromosoma 21
Sonda Sub-telomérica 21qter
Sondas Telómero-Específicas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones
de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y
prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras
juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha
propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del
genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar
los genes involucrados en estas patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones
muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
DIP2A
200 Kb
S100B
ANM2
21q22.3
Lexel in Vitro
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Inicio Cromosoma 21
Sonda Pintado Cromosómico Total 21
PCT 21
*Esta sonda corrientemente también hibrida sobre regiones
satelitales en el centrómero del cromosoma 13
Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):
Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el brazo largo
(y en ocaciones el centrómero) de los cromosomas acrocéntricos generando una
señal de intensidad entre media-alta y alta.
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que
esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están
disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe,
incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con
apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para
preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse
en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
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