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CROMOSOMA 5 5p ter Cri du Chat region probe Pintado Cromosómico Total 5 EN 5 Locus específica Del5q(q31) Locus específica 5q33 PDGFRB Break Apart 5q33 PDGFRB Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6] Translocación Doble Fusión t(2;5)(p23;q35)[ALK-NPM1] 5q ter Lexel in Vitro www.lexelmedical.com Inicio Cromosoma 5 Sonda Sub-telomérica 5pter 5p15.2 156KB SEMA5A D5S1518E D5S1514E SHGC-130251 Sondas Sub-Teloméricas (STM): El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma. Lexel in Vitro www.lexelmedical.com Inicio Cromosoma 5 Sonda Microdeleción Cri-Du-Chat 5p15.2 SEMA5A D5S721 5q11.2 600KB SNORD123 TAS2R1 AF009306 BC047112 D5S23 La mayoría de las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 son asociadas con el síndrome de Cri du Chat. Se sabe que existe una severidad progresiva de manifestaciones clínicas y retardo físico-motor relacionada directamente con el incremento del tamaño de la deleción (Mainardi et al. 2001). La sonda LIVe 5p15.2 hibrida sobre marcadores claves en esta microdeleción. Esta sonda está acompañada por la sonda EN 5 (5 q11.2) Citas (Referentes): Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation P Cerruti Mainardi, C Perfumo, A Calì, G Coucourde, G Pastore, S Cavani, F Zara, J Overhauser,M Pierluigi, F Dagna Bricarelli J Med Genet 2001;38:151–158 Lexel in Vitro www.lexelmedical.com Inicio Cromosoma 5 Sonda Enumeración 5 5q11.2 185 Kb AFM329YB9 D5S2076 SHGC-78546 Sondas de Enumeración (EN): Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Lexel in Vitro www.lexelmedical.com Inicio Cromosoma 5 Oncológica Locus Específica Del5q(q31) Lexel in Vitro www.lexelmedical.com EGR1 5q31 186 Kb Control 5p15.2 La sonda Oncológica Locus Específica Del5q31 apunta a la identificación de regiones cromosómicas de interés en el estudio de eventos oncológicos. Esta identifica en la región 5q31 el locus EGR1 y posee una marca control en 5p15.2. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. Inicio Cromosoma 5 Oncológica Locus Específica 5q33 [PDGFRβ] Control 5q11.2 Lexel in Vitro www.lexelmedical.com PDGFR β 427 Kb 5q33 La sonda Oncológica Locus Específicas 5q15/q31 apunta a la identificación de regiones cromosómicas de interés en el estudio de eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada en un formato combinado que identifica dos regiones críticas en 5q y una región pericentromérica (5q11.2) como control . Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. Inicio Cromosoma 5 5q33 Lexel in Vitro www.lexelmedical.com 184 Kb PDGFR β 176 Kb Oncológica Break Apart 5q33 [PDGFRβ] La sonda oncológica Break Apart 5q33 está diseñada con el fin de detectar cualquier ruptura en el gen PDGFRβ. Si bien esta sonda no hibrida directamente sobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En el alelo normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar una señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado que genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente. Esta sonda es utilizada comúnmente en casos de eosinofilia. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. Inicio Cromosoma 5 Lexel in Vitro www.lexelmedical.com PDGFR β 5q33 427 Kb ETV6 12p13 427 Kb Oncológica Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6] La sonda Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6] hibrida varios kilobases de las regiones 5q33 y 12p13 incluyendo los loci PDGFRβ y ETV6. Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 5;12, dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Esta sonda es comúnmente utilizada en síndromes mieloproliferativos/ mielodisplásicos con eosinofilia. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. Inicio Cromosoma 5 Oncológica Doble Fusión t(2;5)(p23;q35)[ALK-NPM1] 5q35 Lexel in Vitro www.lexelmedical.com NPM1 920KB ALK 920KB 2p23 Aproximadamente el 43% de los Linfomas de células grandes anaplásicas portan la translocación (2;5); incluyendo el 83% de casos pediátricos y 31% de casos adultos. Esta translocación yuxtapone la porción 5’ del gen NPM1 (5q35) con la región 3’ del gen ALK (2p23). La detección de esta translocación es de suma importancia ya que se ha reportado que los pacientes portadores tienen buena respuesta a la quimioterapia y evolución favorable. La sonda ODF2p5q genera señales de fusión dobles en presencia de esta translocación ya que hibrida completamente sobre ambos genes extendiéndose además en dirección 3 y 5’. -Am J Clin Pathol. 2004 Apr;121(4):496-506. -Clin Med Insights Oncol. 2012;6:395-405 Inicio Cromosoma 5 Sonda Sub-telomérica 5qter NSD1 Sondas Sub-Teloméricas (STM): El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma. RAB24_HUMAN PRLD1_HUMAN 184Kb MXD3 5q35.3 Lexel in Vitro www.lexelmedical.com LMAN2 RGS14 Inicio Cromosoma 5 Sonda Pintado Cromosómico Total 5 PCT5 Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT): Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta. Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. Lexel in Vitro www.lexelmedical.com