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CROMOSOMA 17
17pter17p13.3 Miller Dieker region probe
Locus Específica 17p13.1 [P53]
Pintado Cromosómico Total 17
17p 11.2-12 Charcot Marie Tooth region probe
17p11.2 Smith Magenis region probe
EN 17
Neurofibromatosis Type 1 region probe
Break Apart 17q12.21 RARa
Doble Fusión t(15;17)(q22;q12)[PML/RARa]
Tumores Sólidos 17q12 [Her2/Neu]
Tumores Sólidos 17q21 [TOP2A]
17qter
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Inicio Cromosoma 17
Sonda Sub-telomérica 17pter
17p13.3
145Kb
FLJ10979
D17S926
145Kb
Sondas Sub-Teloméricas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un
telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir
interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un
papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas
muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante
entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas
patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy
ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
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Inicio Cromosoma 17
Sonda Microdeleción Miller-Dieker
17p13.3
Control
Cent 17
200Kb
MET10
LIS1
El Sindrome Miller-Dieker es una afección de malformaciones múltiples,
caracterizado por licencefalia y asociado con deleciones visibles o
submicroscópicas en 17p13.3. Estas deleciones varían en tamaño entre 0,1 y
2,9Mb y siempre involucran al gen LIS1. La sonda LIVe 17p13.3 hibrida sobre
el gen LIS1 y viene acompañada por la sonda de enumeración EN17 en
17p11.2 como control de reacción.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación
modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de
incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de
montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20
determinaciones.
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Inicio Cromosoma 17
Oncológica Locus Específica 17p13 [P53] / Oncológica Tumores Sólidos
Control
Cent 17
P53
167 Kb
17p13.1
Células con deleción hemicigota de P53
La sonda Oncológica Locus Específicas 17p13 [P53] apunta a la identificación de regiones
cromosómicas de interés en el estudio de eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada en
un formato combinado para identificar fácilmente la deleción hemicigota del locus P53. Posee
un control en la región centromérica del cromosoma 17.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que
permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos
necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
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Inicio Cromosoma 17
RAI1
2.3Mb
17p11.2-12
PMP22
Sonda Microduplicación 17p12 Charcot Marie Tooth (1A) / Microdeleción HNPP
Entre el 70-80% de todos los casos de CMT tipo 1 son de la variante A (CMT1A) e
involucra anomalías en el gen PMP22. Los casos de CMT1A son causados por la
duplicación de una región de 1.5Mb en la región 17p12 que contiene al gen PMP22. El
producto recíproco de esta duplicación es una deleción del mismo tamaño que causa una
neuropatía hereditaria denominada HNPP. La sonda LIVe 17p12 hibrida sobre el gen
PMP22 y está diseñada para analizar metafases e interfases permitiendo detectar tanto la
duplicación como la deleción de este gen. Como control está acompañada por una sonda
ubicada a 2.3Mb (que incluye el locus RAI).
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Inicio Cromosoma 17
Control
Cent 17
RAI1
17p11.2
95Kb
Sonda Microdeleción Smith Magenis
Todas las deleciones en 17p11.2 asociadas con el síndrome de Smith Magenis
(SMS) incluyen la deleción del gen RAI1. Por otro lado, estudios recientes
detectaron que otros genes dentro de la misma región contribuyen a las
características variables y la severidad general de este síndrome. La sonda LIVe
17p11.2 está diseñada para detectar esta deleción con alta eficacia ya que no
solamente abarca genes críticos de la región sino que incluye específicamente el
gen RAI1. Como control de reacción se incluye la sonda Centromérica 17.
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Inicio Cromosoma 17
Sonda Enumeración 17
UBP22
17p11. 2
450Kb
DRS7B
TMM11
A8MWQ7
Sondas de Enumeración (EN):
Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para
regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias
satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En
interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas
satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas
EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.
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Inicio Cromosoma 17
NF1
17q11.2
459 Kb
Sonda Microdeleción Neurofibromatosis Tipo 1
La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF-1) es un desorden autosómico dominante con una
incidencia de 1 en 2500 nacidos vivos. Aproximadamente 5% de los pacientes presentan
deleciones del gen NF-1 y otros genes contiguos, encontrándose una relación directa entre
el tamaño de la deleción y la severidad fenotípica. Se han caracterizado 2 tipos de eventos
que resultan en deleción del gen NF1. La deleción tipo I ocurre por recombinación
intercromosómica durante la meiosis, la denominada tipo II está mediada por recombinación
intracromosómica en la mitosis. Esta última puede generar mosaicos somáticos.
Lexel In vitro ofrece un kit de sondas específicas apuntadas a detectar la pérdida del gen
NF1 como consecuencia de deleción cromosómica. Esta sonda está acompañada de un
control en la región centromérica 17.
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Inicio Cromosoma 17
295Kb
RARa
195Kb
Oncológica Break Apart 17q21.2 [RARa]
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La señal amarilla (roja-verde fusionada) denota la integridad del gen. Las
señales roja y verde separadas indican que ALK ha sufrido translocación.
La sonda oncológica Break Apart 17q21 está diseñada con el fin de detectar
cualquier ruptura en el gen RARα. Si bien esta sonda no hibrida directamente
sobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En el alelo
normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar una
señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el
contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado
que genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación
modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de
incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de
montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
Inicio Cromosoma 17
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La sonda Doble Fusión t(15;17)(q22;q12) hibrida varios
kilobases de las regiones 15q22 y 17q12 incluyendo los loci
PML y RARα.
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la
translocación 15;17, dos señales de fusión amarillas (por
proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de
una señal roja y una verde proveniente de los alelos
normales.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un
Buffer de Hibridación modificado que permite obtener
resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y
los reactivos necesarios para preparar la solución de
montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o
20 determinaciones.
RARa
585 Kb
PML
508 Kb
Oncológica Doble Fusión t(15;17)(q22;q21)[PML/RARα]
Inicio Cromosoma 17
Her-2
455 Kb
Oncológica Tumores Sólidos 17q12[Her-2/Neu] Locus Específica
La sonda OTS17q12 apunta a la determinación del número de copias presente del gen Her-2 en
muestras preservadas en parafina de carcinoma de mamas. Esta sonda hibrida sobre una región
de 455kb abarcando completamente el gen Her-2 con lo cual se asegura una fácil identificación y
cuantificación de este locus. Viene acompañada de un control centromérico 17.
El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente los reactivos
necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino también un buffer especial de
desparafinado libre de Xilol con el cual se obtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidad
de éste solvente. Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestra
de manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kit puede adquirirse en
sus presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.
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Inicio Cromosoma 17
TOP2A
RARa
166 Kb
Oncológica Tumores Sólidos 17q21[TOP2A] Locus Específica
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La sonda OTS17q21 apunta a la determinación del número de copias presente
del gen de la Topoisomerasa 2 (TOP-2A) en muestras preservadas en parafina.
Esta sonda hibrida sobre una región de 166kb abarcando completamente el
gen TOP-2A con lo cual se asegura una fácil identificación y cuantificación de
este locus. Viene acompañada de un control centromérico 17.
El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente
los reactivos necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino
también un buffer especial de desparafinado libre de Xilol con el cual se
obtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidad de éste solvente.
Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestra
de manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kit
puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.
Inicio Cromosoma 17
Sonda Sub-telomérica 17qter
111Kb
TBCD
KT3K
FN3K
17q25.3
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Sondas Sub-Teloméricas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las
principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como
consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros
de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en
el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones
cromosómicas
que
involucran
telómeros
tienen
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor
densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar
anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas
patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre
regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
Inicio Cromosoma 17
Sonda Pintado Cromosómico Total 17
PCT 17
Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):
Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma
blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que esto
disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponibles
en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye un
Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución
de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones
de 5, 10 o 20 determinaciones.
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