Download Sonda Pintado Cromosómico Total 12

CROMOSOMA 12
12 pter
Pallister-Killan Region syndrome
Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6]
Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/RUNX1]
Pintado Cromosómico Total 12
Break Apart 12p13[ETV6]
EN 12
12 qter
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Inicio Cromosoma 12
Sonda Sub-telomérica 12pter
12p13.33
156Kb
SLC6A13
JARID1A
Sondas Telómero-Específicas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones
de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y
prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras
juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha
propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del
genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar
los genes involucrados en estas patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones
muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
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Inicio Cromosoma 12
Sonda Duplicación Pallister-Killan
156 Kb
12p13.33
Control
12qter
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El síndrome Pallister-Killan es causado por un desorden cromosómico
caracterizado por tetrasomía 12p como consecuencia de un isocromosoma. Este
material extra es generalmente encontrado en mosaico y su presencia está casi
exclusivamente restringida a fibroblastos, lo cual permite detectar tempranamente
esta anomalía en muestras de líquido amniótico.
LIVe diseñó el kit MD12p compuesto por una sonda específica para 12p33 y un
control sobre 12qter. Este kit está especialmente optimizado para lograr resultados
óptimos en muestras de isopado bucal o cualquier tipo de muestra celular sin
procesar (células con citoplasma).
Inicio Cromosoma 12
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PDGFR β
5q33
427 Kb
ETV6
12p13
427 Kb
Oncológica Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6]
La sonda Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6] hibrida
varios kilobases de las regiones 5q33 y 12p13 incluyendo los loci
PDGFRβ y ETV6.
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la
translocación 5;12, dos señales de fusión amarillas (por proximidad
de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una
verde proveniente de los alelos normales.
Esta
sonda
es
comúnmente
utilizada
en
síndromes
mieloproliferativos/ mielodisplásicos con eosinofilia.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para
preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20
determinaciones.
Inicio Cromosoma 12
Oncológica Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/RUNX1]
1012 Kb
ETV6
427 Kb
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RUNX1
La sonda Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/RUNX1] hibrida
varios kilobases de las regiones 12p13 y 21q22 incluyendo los loci
ETV6 y RUNX1 (también llamado AML1).
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la
translocación 12;21 dos señales de fusión amarillas (por proximidad
de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una
verde proveniente de los alelos normales.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas
30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para
preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20
determinaciones.
12p13
Inicio Cromosoma 12
383 Kb
ETV6
178 Kb
Oncológica Break Apart 12p13 [ETV6]
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La sonda oncológica Break Apart 12p13 está diseñada con el fin de detectar
cualquier ruptura en el gen ETV6. La sonda distal (fluorocromo rojo) hibrida
sobre la mitad 5’ del gen ETV6 dejando un espacio de 138Kb hasta el
comienzo de la sonda proximal (fluorocromo verde). No obstante, en el alelo
normal esta distancia es suficiente para generar una señal de fusión amarilla
(por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). En los casos en los que el
gen sufre una translocación, independientemente del derivado que genere, las
señales roja y verde se separan y se observan individualmente.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación
modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de
incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de
montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20
determinaciones.
Inicio Cromosoma 12
12p11
160Kb
Sonda Enumeración 12
SHGC-16687
D12S1307
Sondas de Enumeración (EN):
Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para
regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias
satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En
interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas
satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las
sondas EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.
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Inicio Cromosoma 12
Sonda Sub-telomérica 12qter
Sondas Telómero-Específicas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones
de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y
prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras
juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha
propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del
genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar
los genes involucrados en estas patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones
muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
ZNF26
174 Kb
ZNF84
ZNF140
12q24.33
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Inicio Cromosoma 12
Sonda Pintado Cromosómico Total 12
PCT 12
Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):
Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma
blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que
esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están
disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe,
incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con
apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar
la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus
presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
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