Download Sonda Pintado Cromosómico Total 4

CROMOSOMA 4
4pter
Sindrome Wolff-Hirschhorn
Doble Fusión t(4;14) (p16;q32) [FGFR3/IGH]
EN 4
Pintado Cromosómico Total 4
Locus Específica 4q12 [PDGFRa]
Simple Fusión 4q12 [FIP1L1-PDGFRa]
Doble Fusión t(4;11)(q21;q23)[AFF1/MLL]
4qter
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Inicio Cromosoma 4
Sonda Sub-telomérica 4pter
4p 16.3
CTBP1
SPON2
MGC21675
190KB
LOC285498
FLJ35816
Sondas Sub-Teloméricas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un
telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir
interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un
papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas
muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante
entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas
patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy
ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
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Inicio Cromosoma 4
Sonda Microdeleción Wolff-Hirschhorn
4p 16.3
4q 12
W-H region I
CTBP1
SPON2
MGC21675
LOC285498
FLJ35816
W-H region II
600Kb
LETM1
WHSC1
La región crítica del Síndrome de microdeleción Wolf-Hirschhorn se
encuentra en 4p16. El genotipo-fenotipo de este síndrome se
correlaciona con el tamaño de la región delecionada (deleciones
menores a 3.5Mb resultan en fenotipos sin malformaciones físicas
(Zollino et al.). En el 95% de los casos estas microdeleciones pueden ser
detectadas por FISH con sondas específicas. LIVe ofrece en su kit dos
sondas que hibridan sobre regiones críticas de esta anomalía,
aumentando notablemente la definición del análisis. Además, un control
positivo hibrida sobre 4q12.
-Am J Med Genet. 2000;94;254-61
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Inicio Cromosoma 4
Oncológica Doble Fusión t(4;14)(p16;q32) [FGFR3/IGH]
Este rearreglo es encontrado en leucemia de
células plasmáticas, mieloma múltiple,
plasmacytoma y gammopatía monoclonal de
significancia desconocida (MGUS).
Si bien representa la segunda translocación
más común del gen IGH (luego de t(11;14),
es indetectable con técnicas de citogenética
convencional por lo que es necesaria su
búsqueda con sondas específicas.
La sonda ODF4p14q genera señales de
fusión dobles en presencia de esta
translocación ya que hibrida completamente
sobre ambos genes extendiéndose además
en dirección 3 y 5’.
14q32
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IGH
1430 Kb
FGFR3
312 Kb
4p16.3
Inicio Cromosoma 4
178 Kb
Sonda Enumeración 4
4q11-q12
DCNL4_HUMAN
D4S3255
SHGC-149582
Sondas de Enumeración (EN):
Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para
regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias
satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En
interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas
satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas
EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.
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Inicio Cromosoma 4
Locus específica 4q12[PDGFRa]
4pter
PDGFRa
4q12
La sonda OLesp4q12 está específicamente diseñada para
detectar alteraciones en el número de copias del gen
PDGFRa.
Estas alteraciones se han encontrado con cierta frecuencia
en
astrocitomas
anaplásicos,
astrocitomas,
oligodendrogliomas y oligoastrocitomas.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un
Buffer de Hibridación modificado que permite obtener
resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y
los reactivos necesarios para preparar la solución de
montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o
20 determinaciones.
-Mol Cancer Res December 2006 4; 927
-Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Feb 21;109(8):3041-6
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Inicio Cromosoma 4
Simple Fusión 4q12 [FIP1L1-PDGFRa]
4q12
FIP1L1
EN DESARROLLO
CHIC2
PDGFRa
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Inicio Cromosoma 4
El gen MLL puede translocarse con
cualquiera de (aproximadamente) 70
partners en leucemia linfoide aguda,
leucemia mieloide aguda y leucemia
relacionada a terapia. La combinación mas
frecuente es con el gen AFF1 generando la
t(4;11)(q21;q23).
La sonda ODF4q11q genera señales de
fusión dobles en presencia de esta
translocación
ya
que
hibrida
completamente sobre ambos genes
extendiéndose además en dirección 3 y 5’.
MLL
717 Kb
AFF1
4q21
580 Kb
Doble Fusión t(4;11)(q21;q23)[AFF1/MLL]
11q23
Sonda ODF4q11q sobre células normales
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Inicio Cromosoma 4
Sonda Sub-telomérica 4qter
Sondas Telómero-Específicas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un
telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir
interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un
papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy
severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante
entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas
patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy
ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
113Kb
SHGC-111436
D4S130
SHGC4-1625
SHGC-51299
4q35.2
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Inicio Cromosoma 4
Sonda Pintado Cromosómico Total 4
PCT4
Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):
Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma
blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que
esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están
disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe,
incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con
apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar
la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus
presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
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