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La herencia y la
transmisión de los
caracteres
Índice
1 Herencia biológica
2 Leyes de Mendel
3 Teoría cromosómica de la herencia
4 Genética humana
5 Mutaciones genéticas
6 Enfermedades hereditarias humanas
¿Qué sabes
hasta
ahora?
1.¿Qué son los genes? ¿Cómo se transmiten?
2.¿Cuántos genes tiene el ser humano?
3.¿Qué se entiende por genotipo? ¿Y por fenotipo?
4.¿Qué son las leyes de Mendel?
5.¿Qué significa que un individuo es híbrido para
un determinado carácter?
6.¿Qué son los genes ligados?
7.¿Cómo se hereda el sexo en los seres humanos?
8.¿Qué es daltonismo? ¿Cómo se transmite?
9.¿Qué son las mutaciones? ¿Son beneficiosas o perjudiciales?
10.¿Qué es una trisomía? ¿Qué consecuencias puede tener?
Léelo
“De aquí en adelante, en este artículo, aquellos caracteres que se transmiten sin cambios o
casi inalterados durante la hibridación, y por lo
tanto ellos mismos constituyen los caracteres del
híbrido, son llamados los dominantes, y aquellos
que permanecen latentes durante el proceso, los
recesivos. La expresión recesivo ha sido escogida
debido a que los caracteres así designados se
retiran o prácticamente desaparecen en los híbridos, pero sin embargo reaparecen inalterados en
su progenie, tal y como se demostrará luego.”
Experimentos de hibridación en plantas.
Gregor Mendel (1822-1884), monje y naturalista austriaco.
Al finalizar la unidad sabrás
1. Qué es la genética.
2. Cuáles son las leyes de la herencia biológica.
3. Cómo se heredan algunos caracteres
biológicos en los seres humanos.
4. Qué son las mutaciones y cuáles son
sus consecuencias.
5. Qué es una enfermedad hereditaria y
por qué se produce.
Unidad 5 2
1. Herencia biológica
Es posible que te hayas preguntado alguna vez por qué las personas
nos parecemos a nuestros padres o hermanos, a nuestros abuelos, e incluso a parientes lejanos. La respuesta está en los genes.
Los genes son segmentos de ADN que llevan información para un
determinado carácter biológico, y que pueden considerarse las unidades de transmisión genética.
Por lo tanto los padres, al transmitir sus cromosomas a la descendencia, están transmitiendo muchas de esas unidades, es decir, información
para muchos caracteres. El ADN que recibimos de nuestros progenitores controlará cómo será nuestro pelo, nuestra piel, nuestro color de ojos
y muchas otras características que aunque no veamos se manifiestan en
el funcionamiento de nuestro organismo.
Se denomina herencia biológica a toda la información sobre sus
características biológicas que recibe un ser vivo de sus progenitores.
Para entender cómo el ADN transmite la información, podemos comparar el genoma de un ser vivo con una colección de libros. Supón que
quieres construir un robot y encuentras un manual de instrucciones
en una enciclopedia compuesta por varios tomos. Los abres y observas
que en cada libro, a modo de capítulos, se describen todos los pasos que
necesitas seguir para construir cada una de las piezas de tu robot. Cada
tomo contiene varios capítulos, es decir, información para construir
varias piezas. Para que el robot funcione necesita todas sus piezas, no
puedes saltarte ningún capítulo en su construcción.
La herencia biológica
Cada capítulo:
un GEN
La máquina:
el SER HUMANO
El manual:
el GENOMA
Cada tomo:
un CROMOSOMA
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Las piezas:
las PROTEÍNAS
La herencia y la transmisión de los caracteres
Cada especie de ser vivo hereda la información de sus características biológicas en un número concreto de cromosomas.
Siguiendo nuestro ejemplo, el conjunto de todos los libros
que constituyen tu manual de instrucciones (enciclopedia) se
asemejaría al conjunto de todos los cromosomas que heredamos de nuestros padres (cariotipo). Cada tomo sería comparable a cada cromosoma, y cada capítulo a un gen. Del mismo
modo que cada tomo de la enciclopedia contiene muchos capítulos, cada cromosoma contiene muchos genes. Siguiendo
las instrucciones de un capítulo puedes construir una pieza
del robot, al igual que cada gen contiene las instrucciones
necesarias para la síntesis de una proteína. Las proteínas son
biomoléculas, las piezas de las que estamos hechos todos los
seres vivos y que conforman nuestros caracteres. En el ADN
que recibimos de nuestros progenitores se encuentra toda la
información para fabricar estas piezas que nos constituyen y
que dan lugar a nuestros caracteres.
Del mismo modo que se denomina manual de instrucciones
al conjunto de pautas que describen cómo fabricar un robot,
se denomina genoma al conjunto de todos los genes de un
individuo o de una especie. Se estima que en el genoma humano hay alrededor de 30 000 genes.
1.1. Conceptos básicos de genética
Se denomina genética a la rama de la biología que estudia
los genes y la transmisión de la herencia biológica de generación en generación.
El ADN (ácido desoxirribonucleico) contiene nuestra información genética personal.
Cromosomas homólogos
Genes que informan para los mismos caracteres
(Alelos)
Para estudiar y comprender las leyes de la herencia biológica necesitas conocer algunos conceptos básicos relacionados
con los genes.
En genética se denomina carácter a cualquier característica
morfológica o fisiológica de un ser vivo que se haya transmitido a través de los genes. Algunos son observables a simple
vista, por ejemplo el color de las flores o la altura de un individuo; y otros, como la estructura de una determinada proteína,
no lo son. Como ya sabes, estos caracteres se transmiten de
padres a hijos en el ADN que forman los cromosomas.
Se denomina genotipo al conjunto de todos los genes que
hereda un ser vivo. Todas las células de un organismo presentan el mismo ADN y por lo tanto el mismo genotipo.
El lugar concreto que ocupa un gen en un cromosoma se
denomina locus.
Dado que vamos a estudiar la genética de seres diploides, de
cada gen vamos a tener dos copias, una recibida de la madre
y otra del padre.
Cromosoma paterno
Cromosoma materno
Los alelos que controlan el mismo carácter ocupan el mismo
locus en los cromosomas homólogos.
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Unidad 5 2
Cada uno de los dos genes que tienen la información para determinar el mismo carácter recibe el
nombre de alelo. Ambos alelos se encuentran localizados en la misma posición o locus en cada uno de
los cromosomas de una pareja de homólogos.
Cuando un individuo posee dos alelos iguales de
un determinado gen, se considera homocigótico o
raza pura para ese gen. Por el contrario, cuando los
dos alelos son diferentes, el individuo es heterocigótico o híbrido.
Sin embargo, del conjunto total de genes que recibe un ser vivo, no todos ellos se manifiestan.
Los caracteres que se expresan en el individuo
determinan su fenotipo, es decir, el fenotipo viene determinado por los caracteres del genotipo
que de alguna manera son observables en cualquier ser vivo.
Los seres de genotipo homocigótico para un carácter manifiestan siempre ese carácter. Sin embargo,
en los seres heterocigóticos, la expresión de los alelos está normalmente determinada por la herencia
dominante. En este tipo de herencia, el efecto de un
alelo prevalece sobre los demás. Se dice que el alelo
que se manifiesta es el dominante y el que permanece oculto el recesivo. Por lo tanto, para que un
individuo manifieste el carácter controlado por los
alelos recesivos, habrá de presentar necesariamente
ambos alelos recesivos en su genotipo, es decir, no
debe estar presente el alelo dominante.
Como estudiarás más adelante en esta unidad, en
ocasiones la expresión de los alelos puede estar determinada por otros tipos de herencia diferentes a la
dominante.
Genotipo homocigótico y heterocigótico
Alelos iguales
Alelos iguales
A
A a
Genotipo homocigótico
Alelos distintos
a A
Genotipo homocigótico
a
Genotipo heterocigótico
Cuando los alelos son iguales (AA, y aa) se dice que el genotipo es homocigótico, y si son distintos, (Aa) se llama heterocigótico.
TABLA RESUMEN DE LOS CONCEPTOS GENÉTICOS BÁSICOS
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Carácter
Característica de un ser vivo heredada a través de los genes.
Genotipo
Conjunto de todos los genes heredados por un organismo.
Fenotipo
Caracteres que se expresan en el individuo.
Locus
Lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
Alelo
Cada uno de los genes que tienen la información para determinar el mismo carácter.
Homocigótico o raza pura
Cuando el individuo posee dos alelos iguales de un determinado gen.
Heterocigótico o híbrido
Cuando el individuo posee dos alelos diferentes de un determinado gen.
La herencia y la transmisión de los caracteres
Para aclarar estos conceptos vamos a representar el gen que transmite la
información para un determinado carácter mediante una letra. Por ejemplo, el carácter tipo de cabello en el ser humano lo vamos a identificar con
la letra “c”. Desde el punto de vista que nos ocupa, nuestro ejemplo “carácter tipo de cabello” puede presentarse de dos formas en el ser humano,
cabello rizado frente a cabello liso. La expresión de este gen viene determinada por la herencia dominante, siendo el pelo rizado dominante frente
al pelo liso, (que por tanto se considera carácter recesivo). Dado que somos
seres diploides, la información para nuestro tipo de pelo estará representada por dos alelos, y cada uno de ellos será denominado con la letra “c”, en
mayúscula o minúscula en función de que sea dominante o recesivo respectivamente. Así distinguiremos seres homocigóticos dominantes (CC),
homocigóticos recesivos (cc), y heterocigóticos (Cc).
Fenotipo y genotipo
El fenotipo pelo rizado puede deberse a
dos posibles genotipos: CC y Cc.
C= cabello rizado; c= cabello liso.
C es dominante frente a c (se suele expresar C > c).
Los seres homocigóticos dominantes han obtenido por parte de su
madre y de su padre la misma información, “C”, que significa tener el
pelo rizado, por lo que evidentemente estos individuos manifestarán
como fenotipo el pelo rizado. Así, un individuo homocigótico dominante: presenta genotipo “CC” y fenotipo “pelo rizado”.
De la misma forma, los individuos homocigóticos recesivos han obtenido de ambos progenitores la misma información, “c”, que significa
tener pelo liso, por lo que estas personas manifestarán el fenotipo recesivo, y tendrán el pelo liso. Por tanto, un individuo homocigótico recesivo presenta genotipo “cc” y fenotipo “pelo liso”.
Sin embargo, los individuos heterocigóticos han recibido de uno de
los parentales la información “C” (pelo rizado) y del otro “c” (pelo liso).
En este caso el alelo dominante es el que se expresa, por lo que aunque
el genotipo de la persona para el tipo de pelo es Cc, manifestará como
fenotipo el pelo rizado. De este modo, un individuo heterocigótico presenta genotipo “Cc” y fenotipo “pelo rizado”.
Por lo tanto, la manifestación del fenotipo pelo liso nos conduce automáticamente al conocimiento del genotipo del individuo para ese carácter. Sin embargo, el fenotipo de pelo rizado se puede interpretar como
dos posibles genotipos del individuo para el carácter dado, y este solamente puede conocerse a través de la descendencia. En muchas especies,
para averiguar este tipo de genotipo se realiza el cruzamiento prueba.
¿ Sabías que...?
Un cruzamiento es un apareamiento entre dos individuos. Para averiguar el genotipo de un ser vivo de fenotipo dominante, se aparea este con un individuo de fenotipo recesivo, del cual resulta evidente su genotipo (homocigótico recesivo).
Si entre la descendencia del cruzamiento encontramos algún individuo de fenotipo recesivo, podemos asegurar que nuestro individuo-problema es heterocigótico. Por el contrario, si toda la descendencia presenta fenotipo dominante, con
toda seguridad, se trata de un individuo homocigótico. Este experimento recibe
el nombre de cruzamiento prueba, y en la práctica solo es efectivo cuando el cruzamiento da lugar a un número bastante elevado de descendientes.
El fenotipo pelo liso indica genotipo homocigótico recesivo cc.
Los términos genotipo y fenotipo también
son utilizados respectivamente para hacer
referencia a los dos alelos de un individuo
para un determinado carácter, y establecer cuál de ellos se manifiesta.
A ctividades
1 ¿Qué son los genes? ¿Y la herencia biológica?
2 ¿Cuántos genes se estima que presenta el genoma humano?
3 Explica la diferencia entre los siguientes conceptos: genotipo y
fenotipo, homocigótico y heterocigótico, dominante y recesivo.
4 En los cobayas, el pelo negro domina sobre el blanco. Elige una
letra y representa los posibles genotipos de los individuos negros y
blancos.
5 Se quiere determinar si una cobaya hembra negra es homocigótica
o heterocigótica para el color del
pelo. ¿Qué procedimiento seguirías?
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Unidad 5 2
Gregor Mendel
2. Leyes de Mendel
La genética nace como ciencia gracias a los trabajos sobre el
estudio de los híbridos del monje austriaco Gregor Mendel.
Cuando en 1856 Mendel comenzó sus experimentos ya se
habían realizado estudios cruzando plantas o animales, pero
casi siempre dirigidos hacia el estudio del origen de las especies y la evolución, y con resultados siempre confusos, sin que
ninguno hubiera permitido formular una ley para explicar la
formación y el desarrollo de los híbridos.
Gregor Mendel (1822-1884). Mendel ingresó en
1843 en el Convento de Agustinos de Brün, Austria
(actualmente Brno, República Checa) y fue ordenado
sacerdote a los 25 años. Estudió zoología, botánica
y física en la universidad de Viena (fue alumno de
Christian Doppler, conocido por las leyes que llevan
su nombre). Posteriormente se dedicó a la docencia
como profesor de matemáticas y se hizo cargo de las
tareas de investigación del huerto experimental del
monasterio. En él realizó sus estudios sobre los híbridos de las plantas, influido por su profesor de fisiología vegetal Franz Unger, de quien aprendió la importancia de diseñar cuidadosamente los experimentos
antes de efectuarlos.
La primera ocupación de Mendel fue elegir la especie para
sus experimentos. Mendel buscó una planta con caracteres
bien diferenciados fáciles de observar, que además le permitiera obtener un elevado número de descendientes en los
cruzamientos durante varias generaciones. Eligió la planta del
guisante, Pisum sativum, seleccionando en ella siete caracteres para sus estudios. Dividió el jardín en secciones y en cada
una plantó ejemplares de diferentes caracteres, permitiendo la
autofecundación durante varias generaciones para asegurarse
de que cada planta fuera raza pura para el carácter que iba a
estudiar en ella. Consiguió razas puras para los siete caracteres: la forma de las semillas, el color de la semilla, la forma de
la vaina, el color de la vaina, el color de la flor, posición de la
flor en el tallo y la longitud del tallo.
Autopolinización
Pistilo, órgano femenino
(recibe polen)
Autopolinización
Con la autofecundación durante varias generaciones
Mendel consiguió razas puras para varios caracteres.
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Óvulos
Estambres, órganos
masculinos (producen
granos de polen, que
a su vez producen
gametos masculinos)
La herencia y la transmisión de los caracteres
Rasgo
Fenotipos
Forma de la semilla
Lisa
Rugosa
Color de la semilla
Amarilla
Verde
Forma de la vaina
Lisa
Estrangulada
Color de la vaina
Verde
Amarilla
Color de la flor
Púrpura
Blanca
Posición de flores
y vainas
Axial
(en el tallo)
Terminal
(en el extremo)
Longitud del tallo
Normal
(1,8 a 2 m)
Enano
(0,2 a 0,4 m)
La planta del guisante, Pisum sativum, presenta varios caracteres, cada uno de los cuales puede mostrar
dos fenotipos fácilmente distinguibles entre sí.
C iencia
en clase
Para poder entender mejor los trabajos de Mendel y poder ejercitarte con sus descubrimientos te proponemos algunas páginas de Internet con interesantes simulaciones y ejercicios interactivos.
Página con los experimentos virtuales de Mendel:
http://recursostic.educacion.es/ciencias/arquimedes2/web/objetos/bio_040304_mendelismo/index.html
Página con otros conceptos relativos a la herencia biológica y los cromosomas:
http://recursostic.educacion.es/ciencias/arquimedes2/web/bio4_al.html
Enlace para practicar las leyes de Mendel en tu ordenador:
http://recursostic.educacion.es/ciencias/arquimedes2/web/bio4_al.html
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Unidad 5 2
2.1. Primera ley
En 1856 Mendel comenzó los cruzamientos entre
plantas diferentes para un mismo carácter. Para explicar sus experimentos vamos a mencionar en principio solo uno de los caracteres con los que trabajó,
el color de la semilla (guisante), que en la planta del
guisante puede ser amarillo o verde.
Al florecer las plantas en primavera, abrió algunos
capullos de la planta de la variedad de semilla verde
(raza pura) y cortó los estambres para evitar la autofecundación. Después espolvoreó el estigma de esas
flores con el polen procedente de la planta de semilla
amarilla (raza pura). Para asegurarse de que el resultado del experimento era independiente de cuál fuera
la planta que actuara como progenitor masculino o femenino, también llevó a cabo cruzamientos inversos.
Tras la fecundación se origina el fruto. Mendel esperó a que se completase la maduración de los frutos, abrió las vainas y comprobó que el 100 % de las
semillas obtenidas tras este cruzamiento eran amarillas. Los resultados fueron los mismos en los seis
caracteres estudiados en las otras plantas. Todos los
caracteres se transmitían uniformemente, es decir,
una de las dos formas posibles de cada carácter no
aparecía nunca en los descendientes. A los caracteres
que se transmitían los denominó dominantes, y a los
que desaparecían recesivos.
Polinización cruzada
1.Para evitar la
autofecundación, Mendel
cortó los estambres
(órganos masculinos) de
las flores de las plantas de
semillas verdes.
2.Recogió el polen de una
planta de semilla amarilla.
Polinización cruzada
3.Espolvoreó el estigma
(órgano femenino) de las
primeras flores con el polen
procedente de la planta de
semilla amarilla.
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La herencia y la transmisión de los caracteres
Primera ley de Mendel
La Primera Ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación filial establece que si se cruzan dos razas puras que difieren
para un determinado carácter, los descendientes
de la primera generación son todos iguales entre
sí e iguales a uno de los progenitores.
Guisantes amarillos
Gracias a los conocimientos actuales, la manera de
representar hoy el cruzamiento que hizo Mendel en
su día es como se muestra en la siguiente imagen.
Hemos elegido la letra “a” para simbolizar el color
de los guisantes, mayúscula para el color amarillo
(dominante) y minúscula para el verde (recesivo).
El cruzamiento propiamente dicho se representa
mediante una “X” que viene a significar que dos individuos, uno masculino y otro femenino, van a unir
sus gametos. La letra P indica la generación parental, “los padres”, en este caso una planta de semillas
verdes y una planta de semillas amarillas. La letra G
simboliza los tipos de gametos que puede producir
cada parental, (dependiendo de si es homocigótico o
heterocigótico para ese carácter). En este caso, como
ambas son razas puras, cada una de ellas solo puede
originar un tipo de gameto. Con la letra y el subíndice F1 se representa la primera generación de hijos
o primera generación filial (de filius, hijo en latín).
Observa que todos los individuos de F1 han obtenido
un gameto con un alelo “A” y un gameto con un alelo “a”. Por tanto todos los hijos son heterocigóticos
para este carácter y presentan el fenotipo del alelo
dominante, en este caso guisantes de color amarillo.
Guisantes verdes
Guisantes amarillos
Al cruzar una planta homocigótica de semillas amarillas
con una planta homocigótica de semillas verdes, toda la
descendencia presentó semillas amarillas.
Cruzamiento filial
P
P: Generación parental (una planta
de semillas amarillas y una planta
de semillas rugosas).
G
G: Tipos de gametos que puede
aportar cada parental. Cada tipo
de gameto lo representamos dentro de un círculo para simbolizar
que son células haploides.
x
AA
aa
A
F1: Primera generación filial.
a
Fecundación: unión
de dos gametos.
F1
Aa
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia
un alelo para el color de la
semilla, y el óvulo de la otra
planta progenitora aporta el
otro alelo para el color de la
semilla; de los dos alelos recibidos en F1, solamente se
manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
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Unidad 5 2
A ctividades
2.2. Segunda ley
6 En cierta especie de plantas el color azul de la flor (A) domina sobre
el color blanco (a) ¿Cómo son los
descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de
flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema del cruzamiento.
Mendel siguió trabajando con las semillas obtenidas en el primer experimento. Para todos los caracteres estudiados, él conocía que toda la
descendencia obtenida era híbrida. Aquí seguiremos simplificando el
ejemplo observando solamente uno de esos caracteres, el color de las
semillas. Plantó las semillas amarillas (híbridas) obtenidas en F1. Dejó
que germinaran y se desarrollaran las plantas. Al llegar la primavera,
permitió que cada planta se autofecundara. En la siguiente imagen se
muestran estos pasos.
7 En la planta del guisante, la forma
de la semilla lisa viene determinada por un alelo dominante frente
a la semilla rugosa. Representa
el cruzamiento entre una planta
homocigótica lisa y una rugosa.
¿Cómo es el fenotipo y el genotipo de F1?
8 Con los datos del ejercicio anterior, calcula y representa el genotipo y el fenotipo de los descendientes que se obtendrían en la F2
Los resultados obtenidos esta vez fueron muy diferentes, ya que en la
mayor parte de las vainas de una misma planta aparecían las dos características diferentes iniciales del carácter en estudio, en el ejemplo que
seguimos, guisantes amarillos y verdes en la misma vaina. El carácter
que había permanecido oculto durante la primera generación filial volvía a aparecer.
Entonces contó la descendencia. En la segunda generación filial había
obtenido una proporción de 3 guisantes amarillos frente a 1 verde (3:1).
Mendel calculó que para cada uno de los siete caracteres estudiados,
siempre se repetía la proporción 3:1 del carácter dominante frente al
recesivo.
Segundo experimento de Mendel
A partir de una semilla de F1 se desarrolla una planta adulta. Debes tener
en cuenta que la planta adulta es un ser
diploide, y todas sus células proceden
de la misma semilla, por lo tanto toda
la planta posee genotipo Aa para el color de la semilla. Cada flor es un órgano
reproductor; en sus estambres se da la
meiosis para obtener los gametos masculinos, y en el pistilo se da la meiosis
para obtener los gametos femeninos.
Tanto unos como otros pueden ser de
dos tipos, la mitad de los gametos masculinos o femeninos llevarán el alelo “A”
y la otra mitad el alelo “a”. Al permitir
la autofecundación de cada flor, Mendel estaba permitiendo que estos dos
tipos de gametos se combinaran entre
sí al azar.
Siembra
Germinación
Desarrollo
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La herencia y la transmisión de los caracteres
Segunda generación filial
Tras la fecundación, la flor pierde el cáliz y la corola. El ovario se
transforma y se convierte en el
fruto, con las semillas en su interior. Cuando estuvieron maduros,
Mendel abrió los frutos comprobando que en la mayoría de las
vainas aparecían guisantes de los
dos tipos, amarillos y verdes.
Las semillas amarillas de F1 plantadas, germinaron y dieron lugar
a 258 plantas adultas. Permitió
que todas se autofecundaran y
dieran fruto. Cuando maduraron
recogió un total de 8023 semillas, de las que 6022 eran amarillas y 2 001 verdes.
Semillas de la segunda
generación filial (F2)
La segunda ley de Mendel o ley de la segregación afirma que los caracteres recesivos, ocultos
en F1, reaparecen en la segunda generación filial
o F2 en la proporción de 3 dominantes por 1
recesivo.
El cruzamiento lo podemos representar como
muestra la siguiente imagen. A diferencia del primer
experimento de Mendel, los individuos parentales
proceden de la misma planta (son los estambres y
el pistilo de una misma flor). Estos parentales son
híbridos, por lo que como ya hemos dicho, cada
uno de ellos en la meiosis va a originar dos tipos de
gametos diferentes, unos gametos portarán el alelo
dominante y otros el recesivo. Como la fecundación
es al azar, se deben representar las cuatro combinaciones de gametos posibles. Observa que en F2 se
obtienen tres semillas de fenotipo amarillo frente a
una de fenotipo verde, y de las tres semillas amarillas
de F2, una es homocigótica dominante (raza pura) y
dos son heterocigóticas (híbrido), estableciéndose la
proporción 1:2:1 entre los genotipos.
Cruzamiento
F1
x
Aa
Aa
G
A
a
A
a
Aa
Aa
aa
F2
AA
3
: 1
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa forma los
gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto
solo habrá uno de los alelos.
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Unidad 5 2
A ctividad
resuelta
En la planta del guisante, el color púrpura de la flor viene determinado por un alelo dominante frente al color blanco. Representa el cruzamiento entre una planta homocigótica púrpura y una blanca. Responde a las siguientes cuestiones:
a) ¿Cómo es el fenotipo y el genotipo de F1?
b) ¿Cómo es el fenotipo y el genotipo de F2?
• Solución
Observa que para la realización de un problema de genética lo primero que debes plantearte es cuántos caracteres plantea el
problema. En este caso solo se nos propone el estudio de un carácter, el color de la flor. Más adelante, cuando estudies la tercera
ley de Mendel se propondrán estudios de más de un carácter.
El siguiente paso es plantear cuáles son los fenotipos dominantes y recesivos para el carácter estudiado. Normalmente este dato
viene dado por el enunciado del problema, y si no es así, siempre existe un dato a partir del cual deducirlos. En este caso, la información es que el color púrpura es dominante frente al blanco.
Si el problema no indica ninguna, elegiremos arbitrariamente una letra para el carácter del que estemos hablando. Debes tener
en cuenta que al escribirlas en tu cuaderno, debes diferenciar bien la mayúscula de la minúscula. Por ejemplo podemos utilizar la
letra “a”.
A continuación escribiremos los datos anteriores:
A= color púrpura; a= color blanco. A es dominante sobre a (A > a).
Apartado a
Para resolver la primera cuestión, el siguiente paso es plantear los genotipos de la generación parental. La generación parental
es en la que empieza cualquier experimento genético.
Este problema nos plantea el cruzamiento entre una planta homocigótica púrpura y una blanca. Sus genotipos por lo tanto son
AA y aa respectivamente. Ya estás en condiciones de plantear el
cruzamiento.
Por último responderemos la cuestión que nos plantea el problema. Para ello tendremos en cuenta las proporciones de los
distintos genotipos y fenotipos que hayamos obtenido. En este
caso la pregunta hace referencia al fenotipo y al genotipo de F1.
Hemos obtenido un solo fenotipo que responde a un solo genotipo, por lo tanto expresaremos nuestro resultado de la siguiente
manera:
Al ser ambos parentales
homocigóticos, cada uno
de ellos origina un solo
tipo de gametos.
De la unión de los gametos anteriores resulta un
solo tipo de combinación.
P
Aa
G
A
x
Aa
a
F1
Aa
Fenotipo de F1 : 100% Púrpura
Genotipo de F1 : 100% Aa
Apartado b
La F2 la obtenemos al cruzar entre sí los individuos de F1, por lo tanto vamos a plantear el cruzamiento a partir de los individuos
obtenidos en el apartado anterior.
Para responder la cuestión plateada tendremos
en cuenta las proporciones de los distintos genotipos y fenotipos que hayamos obtenido. En
este caso la pregunta hace referencia al fenotipo y al genotipo de F2. Hemos obtenido dos
fenotipos que corresponden a tres genotipos
distintos, por lo tanto expresaremos nuestro resultado de la siguiente manera:
Fenotipos de F2 :
75% púrpura : 25% blanco, o lo que es lo mismo;
3/2 púrpura : 1/4 blanco
Genotipos de F2 :
25% AA: 50% Aa: 25% aa, o lo que es lo mismo;
1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa
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Al ser ambos parentales heterocigóticos, cada uno de ellos
origina dos tipos de gametos.
Observa que al igual que en el
apartado anterior, cada tipo de
gameto lo representamos dentro de un círculo para indicar
que son células haploides.
Para obtener la F2 hay que realizar todas las combinaciones
posibles entre los diferentes
gametos. En los híbridos, por
comodidad se escribe el alelo
representado en mayúscula delante de la minúscula.
F1
x
Aa
Aa
G
A
a
A
a
F2
AA
Aa
Aa
aa
La herencia y la transmisión de los caracteres
2.3. Tercera ley
en todos los cruces las mismas proporciones. De ello
Mendel dedujo que los factores hereditarios se heredaban independientemente unos de otros.
El siguiente paso de Mendel fue comprobar si los
resultados obtenidos en los anteriores experimentos
se repetían cuando se estudiaban dos caracteres al
mismo tiempo, por ejemplo el color y la forma de
las semillas. Para este experimento, se necesitaban
nuevamente razas puras, en este caso homocigóticas
para dos caracteres. Seleccionó una planta de raza
pura de semillas amarillas y lisas y siguiendo el mismo método que en su primer experimento, con su
polen fecundó las flores de una planta de raza pura
de semillas verdes y rugosas. Tras la fecundación, esperó a la maduración del fruto. El resultado fue el
esperado y todas las semillas obtenidas en F1 fueron amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley
para cada uno de los caracteres considerados.
La tercera ley o ley de la independencia de los
caracteres afirma que los distintos caracteres se
heredan independientemente unos de otros y se
combinan al azar en la descendencia.
Para realizar el cruzamiento entre los individuos
de la F1 para obtener la F2, hay que tener en cuenta
que todos los descendientes de F1 son dihíbridos. En la
meiosis, cada individuo puede combinar sus alelos de
tal forma que pueden resultar cuatro tipos de gametos diferentes. Hoy sabemos que ello se debe a que los
caracteres estudiados por Mendel en el tercer experimento se encuentran en cromosomas diferentes.
Este cruzamiento lo podemos representar de la siguiente manera: las dos plantas parentales son razas
puras para dos caracteres, el color de la semilla (AA
amarillo, y aa verde) y la forma (BB liso, dominante
y bb rugoso, recesivo).
Tercera ley de Mendel
x
P
Las plantas obtenidas en F1 eran dihíbridas (AaBb),
es decir, híbridas para los dos caracteres estudiados.
Posteriormente Mendel dejó que estos híbridos se autofecundaran para obtener F2. Tras la maduración del
fruto descubrió que entre las semillas que formaban la
F2 aparecían todas las combinaciones de fenotipos posibles: guisantes amarillos lisos, amarillos rugosos, verdes lisos y verdes rugosos. De cada 16 semillas, estos
fenotipos se daban en la proporción 9:3:3:1 respectivamente. Realizó el mismo experimento con otras razas
puras siempre observando dos caracteres, obteniendo
G
AABB
aabb
AB
ab
F1
AaBb
Los resultados esperados en F1 según la primera ley se cumplen,
pues todos los descendientes muestran el mismo fenotipo: semillas
amarillas lisas.
Tercera ley de Mendel
A
A
a
A
a
A
a
a
a
B
B
A: rosa
a: azul
B
B: lisa
b
b
b: rugosa
B
rosa - lisa
b
rosa - rugosa
B
azul - lisa
b
b
azul - rugosa
Los dihíbridos de F1 presentan los alelos para el color de la semilla (rosa y azul) en un par de cromosomas homólogos, y los alelos para la forma
(lisa y rugosa) en otro par distinto de cromosomas homólogos. Cada par de homólogos actúa independientemente durante la meiosis. Además,
debido a que la orientación de los pares de homólogos en metafase I es al azar, son posibles cuatro combinaciones de alelos.
15
Unidad 5 2
Para obtener F2 es preciso tener en cuenta que la fecundación se
realizará al azar, y para obtener todas las combinaciones posibles entre
los gametos del padre y de la madre, estos se representan en una tabla
de doble entrada (llamada cuadro de Punnet) con varias filas y columnas. En la primera fila se representan todos los tipos de gametos de un
parental y en la primera columna los gametos del segundo parental. Las
combinaciones de los gametos muestran todos los genotipos posibles de
la descendencia. Los resultados permiten apreciar que los caracteres se
mezclan al azar.
Gametos de F1
Aa Bb
A
a B
AB Ab aB
b
Cruzamiento para tener F2
x
F1
ab
AaBb
Los dos individuos de F1 (AaBb) formarán
sus gametos de la misma forma.
AaBb
AB
Ab
aB
ab
AABB
AABb
AaBB
AaBb
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
9/16AB
3/16Ab
3/16aB
1/16ab
AB
¿ Sabías que...?
En la época de Mendel no se conocía que el ADN era la molécula que
transmite los caracteres de generación en generación, ni se habían
descrito los genes como se conocen
hoy. Para explicar sus resultados,
Mendel propuso que lo que heredaban los descendientes era lo que él
llamó factores hereditarios. Suponía que cada carácter estaba determinado por dos de estos factores,
los cuales se podían expresar o no
en los descendientes. Actualmente
sabemos que esos factores hereditarios son los genes que contiene el
ADN. Mendel publicó sus trabajos
en 1866, aunque los resultados obtenidos no despertaron el interés de
los científicos de su época.
Ab
F2
aB
ab
F2
Para la interpretación del tercer experimento de Mendel fue especialmente acertada la elección de los caracteres que se estudiaban simultáneamente, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente
en el caso de que los dos caracteres estén regulados por genes que se
encuentran en distintos cromosomas (caracteres independientes).
16
La herencia y la transmisión de los caracteres
A ctividad
resuelta
El pelo corto en los perros está determinado por el alelo dominante del gen que controla la longitud del pelo, y el pelo largo
por su alelo recesivo. El pelo de color negro resulta de la acción de un alelo dominante y el de color café de su alelo recesivo.
Determina las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia en el cruce entre perros de pelo corto y
negro (heterocigóticos para ambos caracteres) con perros de pelo corto y café (heterocigóticos para la longitud del pelo).
• Solución
La tercera ley de Mendel la aplicaremos siempre que estudiemos dos caracteres simultáneamente en un individuo. Como ya sabes, la generación parental es aquella en la que empieza cualquier experimento genético, por lo que cada problema presentará
una determinada generación parental. Es evidente que al trabajar con genotipos distintos a los que utilizó Mendel se obtendrán
diferentes proporciones fenotípicas y genotípicas.
En este caso se nos propone el estudio de dos caracteres: la longitud del pelo y el color. El pelo corto es dominante frente al
pelo largo; y el negro es dominante frente al café. Elegiremos la letra “a” para el carácter longitud del pelo y “n” para el color.
A= pelo corto; a= pelo largo. A es dominante frente a a (A > a)
N= pelo negro; n= pelo color café. N es dominante frente a n (N > n)
Para resolver nuestro problema, el siguiente paso es plantear los genotipos de la generación parental, en este caso perros de
pelo corto y negro (dihíbridos) y perros de pelo corto y café (heterocigóticos para la longitud del pelo).
P
G
Aa Nn x Aa nn
AN
An
aN
an
x
An
an
Es preciso tener en cuenta que la fecundación se realizará al azar. Para obtener todas las combinaciones posibles entre los gametos estos se representaran en un cuadro de Punnet.
AN
An
an
An
aN
an
AANn AAnn AaNn Aann
AaNn Aann aaNn aann
Por último, responderemos la cuestión que se nos
plantea, teniendo en cuenta las proporciones de
los distintos genotipos y fenotipos obtenidos.
Fenotipos de F1: 3/8 perros de pelo corto y negro, 3/8 perros de pelo corto y café, 1/8 perros
de pelo largo y negro, 1/8 perros de pelo largo y
café.
Genotipos de F1:1/8 AANn; 1/8 AAnn; 2/8 AaNn;
2/8 Aann; 1/8 aaNn; 1/8 aann
17
Unidad 5 2
¿ Sabías que...?
La genialidad de Mendel fue establecer la necesidad de prestar atención a un solo rasgo cada vez. Por
ejemplo, consideró solo la forma
de la semilla, en lugar de considerar
todas las características de la planta.
Así es como consiguió encontrar un
patrón en la manera en que los rasgos de los parentales reaparecen
en la descendencia de los híbridos.
Durante varios años Mendel realizó
el mismo experimento, recogiendo los datos y comparándolos con
los de los siguientes cruzamientos,
comprobando que eran regulares
durante varias generaciones.
2.4. Excepciones a las leyes de Mendel
Desde que Mendel concluyera sus experimentos la genética ha avanzado mucho. Posteriormente otros investigadores encontraron excepciones a sus leyes y demostraron que no siempre eran válidas. Los genes
con frecuencia interaccionan entre sí, o varios cooperan para producir
el mismo efecto, de modo que se modifican las proporciones que se
esperarían si se comportasen ateniéndose estrictamente a las leyes de
Mendel. Algunas de estas excepciones son: la herencia intermedia, la
codominancia, los alelos múltiples, la herencia ligada al sexo o la existencia de genes ligados. A continuación se describen algunas de ellas.
Herencia intermedia
Cuando ninguno de los dos alelos que hereda un individuo para un
carácter presenta dominancia, ambos se expresan parcialmente. El resultado es un híbrido o heterocigótico con un fenotipo que presenta
características intermedias entre ambos progenitores. Por ejemplo hay
algunas especies cuyo color de las flores se hereda de esta forma, como
el dondiego de noche.
Flores de la planta Dondiego de noche (Mirabilis jalapa).
El cruce entre variedades homocigóticas con flores de color rojo y
variedades homocigóticas con flores de color blanco origina una F1 uniforme de individuos híbridos, con flores de color rosado. Si dejamos
que se crucen entre sí los individuos obtenidos en la F1, se obtiene una
F2 de plantas con flores rojas, rosas y blancas, en la proporción 1:2:1,
respectivamente.
18
La herencia y la transmisión de los caracteres
Cruce entre variedades con herencia intermedia
P
RR
BB
x
Rojo
RB
Blanco
F1
F1
RB
Agustí
Albino
Chinchilla
Himalaya
x
RB
En los conejos, el color del pelaje depende
de una serie de alelos múltiples con distinta
dominancia entre ellos.
A ctividades
F2
BB
RB
RB
RR
Cuando se cruza una planta con flores rojas con otra de flores blancas, los híbridos tienen
flores rosas y, al autofecundar estos se obtienen descendientes de flores rojas, rosas y blancas.
En este tipo de herencia, para manifestar que ninguno de los alelos
domina sobre el otro, se representa cada uno de ellos con una letra distinta. Observa que la primera ley sí se cumple en el caso de herencia
intermedia. Sin embargo, las proporciones fenotípicas obtenidas en F2
no son las esperadas según la segunda ley de Mendel.
Codominancia
Se da cuando los dos alelos de un individuo heterocigótico se expresan plenamente y a la vez. Estos alelos se expresan de forma distinta y
originan diversos productos identificables. Por ejemplo, en el ser humano, los alelos que controlan los grupos sanguíneos presentan codominancia como estudiarás más adelante en esta unidad.
Alelos múltiples
Para muchos caracteres existen más de dos alelos diferentes para el
gen que controla un determinado carácter. Los distintos alelos de un
grupo constituido por más de dos de ellos se llaman alelos múltiples, y
pueden presentar entre ellos diferentes grados de dominancia o codominancia. En la especie humana el tipo de sangre está determinada por
un sistema de alelos múltiples con codominancia entre ellos.
9 Enumera los diferentes gametos
posibles producidos por los siguientes genotipos dados para
dos caracteres: a) AA BB, b) Bb cc,
c) Bb Dd.
10En los cobayas el pelo rizado domina sobre el pelo liso y el pelo
negro sobre el blanco. Si cruzamos
un cobaya de pelo rizado y negro
(heterocigótico para ambos caracteres) con una cobaya hembra de
pelo blanco y liso, indica cuáles serán los genotipos y fenotipos de la
descendencia.
11De un cruzamiento entre plantas
de una variedad de lino con flores
blancas y una variedad de flores
violeta se obtuvo una F1 de color
violeta claro. Razona el tipo de
herencia que rige el color en esta
especie y elige letras para representar los diferentes genotipos.
12En los conejos, la coloración completa (C), el himalaya (ch) y el albinismo (ca) forma una serie de
alelos múltiples con dominancia
en el orden siguiente: C > ch > ca.
¿Cómo serán los fenotipos dados
por los siguientes genotipos?:
CC; C ch; C ca; ch ch; ch ca; ca ca.
19
Unidad 5 2
3. Teoría cromosómica de la herencia
Como ya se ha mencionado, cuando Mendel llegó a sus conclusiones desconocía la naturaleza de los factores hereditarios pues no se
conocían los genes ni los mecanismos relacionados con la formación
de las células reproductoras. Fue posteriormente a Mendel cuando surgieron los primeros descubrimientos sobre reproducción. A finales del
siglo XIX se descubrió la cromatina, los cromosomas y los procesos de
mitosis, y meiosis. Sin embargo los científicos que trabajaron en estos
campos desconocían el trabajo de Mendel, por lo que no se relacionaron
estas observaciones con la herencia genética.
En 1900 se produjo el redescubrimiento de las leyes de Mendel por
parte de H. de Vries, C. Correns y E. Tschermak. Estos investigadores
repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemática
de los fenómenos de la herencia, reconociéndose a Mendel desde entonces como el descubridor de estas leyes y padre de la genética.
Cromosomas de una célula animal.
Poco después, en 1902, Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania realizaron importantes investigaciones. Aunque entonces ya se
aceptaba que una célula procede de la división de una célula madre,
no estaba claro cómo la cromatina del núcleo se transmitía a las células
hijas. Ambos hicieron avances en este campo; estudiaron el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y encontraron un paralelismo entre este y la herencia de los factores mendelianos.
Conclusiones de Sutton y Boveri
Hipótesis formuladas por Mendel
Los cromosomas se presentan en pares, un cromosoma
paterno y otro materno.
En cada organismo existe un par de factores que regulan la
aparición de una cierta característica. El organismo obtiene
tales factores de sus padres, un factor por cada padre.
Los cromosomas homólogos se separan en la meiosis
recibiendo cada gameto uno de los dos homólogos.
Cuando las células reproductivas están formadas, los
factores se separan y se distribuyen entre los gametos en
forma de unidades independientes, de manera que cada
gameto lleva un factor.
Sutton y Bovery, observando esta relación entre el comportamiento
de los cromosomas y el comportamiento de los factores hereditarios,
dedujeron que la herencia debe tener una base cromosómica y formularon la teoría cromosómica de la herencia.
La teoría cromosómica de la herencia propone la hipótesis de que
los factores hereditarios de Mendel se localizan en los cromosomas,
basándose en la separación de los cromosomas homólogos durante
la meiosis para explicar las leyes de Mendel.
20
La herencia y la transmisión de los caracteres
Esta teoría permaneció en controversia durante varios años hasta que el
genetista estadounidense T.H. Morgan profundizó en estos conocimientos. Morgan observó que las hembras de Drosophila melanogaster (la mosca de la fruta) tenían siempre los ojos rojos, mientras los machos podían
presentarlos rojos o blancos (mutantes), lo cual implicaba que el color de
los ojos estaba de alguna forma ligado al sexo. Estudiando sus cromosomas
observó que no eran todos iguales, y que las hembras tenían dos cromosomas X idénticos, mientras que en los machos los cromosomas X e Y eran
diferentes. Sus conclusiones fueron que los genes deben residir en los cromosomas, y que cada gen debe residir en un cromosoma concreto.
Herencia y cromosomas
Cromosomas sexuales de la hembra
XX
Hembra de Drosophila melanogaster
Además, la aparición de nuevos mutantes con otras características ligadas al sexo le condujo a deducir que en un cromosoma se localizan
varios genes, y que los caracteres que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos. Los denominó por ello genes ligados,
al contrario que los genes que se encuentran en cromosomas distintos,
considerados independientes.
Cromosomas sexuales del macho
XY
Sin embargo, observó que los caracteres ligados, en un pequeño número de individuos, se heredaban como si se presentaran en cromosomas separados. A raíz de ello, Morgan dedujo el concepto de recombinación de cromosomas. Pensó que los genes se disponen linealmente en
los cromosomas, unos a continuación de otros, y que dos cromosomas
apareados pueden entrecruzarse e intercambiar información. Además
concluyó que cuanto más cerca estén dos genes en un cromosoma, mayor será la probabilidad de que se hereden juntos, y cuanto mayor sea
la distancia entre ellos, mayor será la probabilidad de que se separen
debido al proceso de entrecruzamiento.
Macho de Drosophila melanogaster
Recombinación de cromosomas
A A
a
a
A A a a
B
B
b
b
B
b B b
C
C
c
c
C
c C c
Representación de una pareja de homólogos donde
se localizan tres genes.
AA
a a
B b B b
C c
C c
Entrecruzamiento entre cromátidas no hermanas.
A A
a a
A
A
a
a
B
b
B
b
B
b
B
b
C
c
C
c
C
c
C
c
La recombinación se produce entre el primer y el
segundo gen.
Los genes b y c siempre se
heredan juntos.
Como ya has estudiado, la recombinación genética tiene lugar durante la meiosis. Observa que los genes que están muy
cerca tienden a heredarse juntos, pues es poco probable que se de un entrecruzamiento entre ellos, mientras que los que
se encuentran alejados, tenderán a heredarse por separado, siempre que se dé entre ellos un entrecruzamiento.
21
Unidad 5 2
¿ Sabías que...?
Morgan eligió Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, por ser
un organismo muy apropiado para
los estudios sobre herencia. Es un
organismo pequeño (3 mm) fácil de
mantener en el laboratorio, es fértil
todo el año y produce una generación cada 12 días. Los machos y las
hembras se distinguen con facilidad,
y el desarrollo embrionario externo
facilita el estudio de las mutaciones
que se produzcan. Además tiene
sólo 4 pares de cromosoma. Morgan fue galardonado con el Premio
Nobel de Fisiología y Medicina en
1933 por la demostración de que los
cromosomas son los portadores
de los genes.
La teoría cromosómica hoy puede resumirse en los siguientes postulados:
1) Los genes se localizan en los cromosomas. Para cada carácter
(codificado por un determinado gen) hay dos alelos en dos cromosomas homólogos, los cuales se separan durante la meiosis.
2) Cada gen ocupa un lugar específico o locus dentro de un cromosoma concreto. Los genes se encuentran dispuestos linealmente a
lo largo de cada cromosoma, y los dos alelos (seres diploides) se
encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos (este hecho ha permitido establecer mapas cromosómicos
que nos indican la localización de los genes en los cromosomas).
3) Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden
a heredarse juntos, y se denominan genes ligados. Los genes
que se encuentran en distintos cromosomas tienden a heredarse
separados, y se denominan independientes.
Teoría cromosómica
Genes independientes
A
a
Drosophila melanogaster, la mosca de la
fruta.
AB
A ctividades
13Explica qué aportaciones al campo de la genética realizaron Sutton
y Boveri con sus investigaciones.
14¿Qué descubrimientos aportó
Morgan a la teoría cromosómica
de la herencia?
15¿Qué son los genes ligados?
¿Cómo es posible que a veces,
genes que deberían heredarse
juntos, se hereden por separado?
22
Genes ligados
Ab
B
b
aB
ab
Gametos
4 clases de gametos
si los genes son independientes.
A
B
a
b
A
B
a
b
Gametos
2 clases de gametos
si los genes están ligados.
Existen pares de genes que no se heredan en las proporciones de Mendel. La
tercera ley solo se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por
genes situados en distintos cromosomas. Como se aprecia en el esquema, si los
dos caracteres A y B se encuentran en distintos cromosomas, el individuo dihíbrido AaBb formará cuatro clase de gametos. En cambio si los genes que estamos
estudiando se encuentran localizados en el mismo cromosoma, un individuo que
tuviera el mismo genotipo dihíbrido AaBb solo formará dos clases de gametos,
AB y ab. El ligamiento se detecta cuando al estudiar las proporciones fenotípicas
de la descendencia, se observa que ciertos caracteres se presentan juntos con
una frecuencia mayor a la esperada si siguieran una herencia independiente.
La herencia y la transmisión de los caracteres
4. Genética humana
En los seres humanos, como en cualquier otro ser vivo, también se
cumplen los mecanismos de la herencia propuestos por Mendel.
4.1. Caracteres mendelianos
Ya conoces a qué se deben muchos de los rasgos que presentamos las
personas. Son caracteres que heredamos de nuestros padres y que se
transmiten según las leyes de Mendel. Algunos de ellos se muestran en
la siguiente tabla.
Carácter
Fenotipo dominante
Fenotipo recesivo
Color del pelo
Oscuro
Claro
Tipo de pelo
Rizado
Liso
Color de los ojos
Oscuros
Claros
Forma de los ojos
Rasgados
Redondos
Sí
No
Gruesos
Finos
Despegado de la cara
Pegado a la cara
Lengua enrollable en U
Sí
No
Vello en la segunda falange
Sí
No
En forma de pico
Recta
Sí
No
Pecas
Grosor de los labios
Lóbulo de la oreja
Entrada del pelo
Hoyito en la barbilla
En la especie humana, caracteres como presentar pecas, capacidad para enrollar la lengua o el pico de viuda se deben a la presencia de un alelo dominante.
No todos los caracteres que heredamos de esta forma están relacionados con nuestro físico. Muchos genes contienen la información para
fabricar las moléculas que controlan los procesos que se dan en nuestro organismo, y también este tipo de genes están sujetos al modelo
de Mendel. A continuación estudiaremos dos ejemplos de este tipo de
herencia.
23
Unidad 5 2
4.2. La herencia de los grupos sanguíneos
Con frecuencia se nos pregunta “¿y tú de qué grupo eres?” en referencia a nuestro tipo de sangre. En la
especie humana el tipo de sangre está determinado
por un sistema de alelos múltiples, el sistema ABO
codominantes entre sí, y el factor Rh. Cada persona
tiene dos alelos del sistema ABO y dos del factor Rh
porque para cada uno, heredamos un alelo de nuestra
madre y un alelo de nuestro padre.
Las membranas de los glóbulos rojos tienen en su
superficie una molécula (antígeno) cuya presencia
viene determinada por un gen localizado en el cromosoma 9, diferente en los distintos grupos. El grupo A tiene el antígeno A, el grupo B tiene el antígeno
B, el grupo AB tiene los dos antígenos (A y B) y el
grupo O no tiene antígeno. La presencia o ausencia
de estos antígenos depende de un gen con tres alelos
posibles, que normalmente se representan de la siguiente manera:
Los alelos IA y IB son codominantes entre sí, y presentan dominancia frente al alelo i, (IA = IB > i). Los
posibles grupos sanguíneos vienen determinados por
los siguientes genotipos:
Además, en las membranas de los glóbulos rojos
puede haber una molécula diferente a las anteriores
y que también funciona como antígeno. Esta molécula determina el factor Rh. Su presencia o ausencia
se debe a la existencia de otro gen (en el cromosoma 1), que puede presentar dos alelos, RH y rh,
el primero determina la presencia de esta proteína
(dominante), y el segundo su ausencia (recesivo).
Las personas de Rh+ pueden ser homocigóticas o heterocigóticas, mientras que las de Rh– son siempre
homocigóticas recesivas.
Genotipo
Fenotipo
(grupo sanguineo)
IA : alelo que determina la presencia del antígeno A.
IA IA o IA i
A
IB: Alelo que determina la presencia del antígeno B.
IB IB o IB i
B
IA IB
AB
ii
O
i: alelo que determina la ausencia de antígenos.
Fenotipo
Genotipo (alelos presentes)
0
ii
A
IA IA o IA i
B
IB IB , IB i
AB
IA IB
Rh
+
Rh–
24
RH RH, RH rh
rh rh
Antígenos de la superficie de los glóbulos rojos
–
A
B
A, B
Rh
Rh
Rh
Rh
Rh
Rh
La herencia y la transmisión de los caracteres
¿ Sabías que...?
Cuando una molécula extraña entra en tu organismo, tu sistema inmunológico la
detecta y se pone en marcha un mecanismo para su eliminación. Los antígenos
de las membranas de los glóbulos rojos funcionan a modo de “banderitas señalizadoras”. Si en una transfusión recibes sangre de tu grupo, tu sistema inmunológico reconocerá que las “banderitas señalizadoras” son iguales que las tuyas, y
no habrá reacción negativa. La sangre de grupo O y Rh– no tiene ningún tipo de
antígenos en las membranas de los glóbulos rojos, por lo tanto una transfusión
de este tipo de sangre funcionará correctamente en el organismo de cualquier
persona, sea cual sea su grupo, pues su sistema inmunológico no detectará moléculas extrañas. Estas personas son donantes universales. Por el contrario, las personas de grupo sanguíneo AB y Rh+ se pueden considerar receptores universales
porque pueden recibir sangre de cualquier grupo sanguíneo. Cualquiera de las
“banderitas” que pueda presentarse en los glóbulos rojos recibidos del donante,
será reconocida como propia. Sin embargo estas personas solo pueden donar a
receptores de grupo AB y Rh+.
O
B
A
AB
El factor Rh debe su nombre a su descubrimiento en el Macacus Rhesus.
Donaciones de sangre
C iencia
en clase
En la tabla adjunta te mostramos las frecuencias con que se presentan los distintos grupos sanguíneos en la población española. A continuación te proponemos la siguiente actividad.
Recoge información sobre los diferentes grupos sanguíneos de las
personas de tu clase y elabora una tabla como esta con los porcentajes
de cada uno de ellos. Luego formad equipos para investigar los grupos sanguíneos de otras personas del instituto, eligiendo para ello una
muestra de cien personas. Realizad otra tabla con los nuevos datos.
A continuación analizad los resultados. ¿Se corresponden los datos
obtenidos en la clase con los porcentajes de la población española? ¿Y
los de las cien personas del instituto? ¿Existe similitud en los resultados
obtenidos en ambos estudios?
Grupo
Frecuencia
Grupo
Frecuencia
0+
36%
0–
9%
A+
34%
A–
8%
B+
8%
B–
2%
AB+
2,5%
AB–
0,5%
25
Unidad 5 2
4.3. La herencia del sexo
Como ya sabes, el ser humano presenta 46 cromosomas en sus células
(23 pares). Entre ellos hay 22 pares de autosomas y un par de cromosomas
sexuales. El par de cromosomas sexuales en la mujer presenta dos cromosomas X (XX), mientras que en el hombre lo constituyen un cromosoma
X y un cromosoma Y (XY). Tras la meiosis, todos los óvulos de una mujer
portarán un cromosoma X, mientras que en el hombre originará dos tipos
de gametos, la mitad portará un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. En la especie humana, la mujer constituye el sexo homogamético
al producir un solo tipo de gametos, mientras el hombre, que produce dos
tipos de gametos diferentes, es el sexo heterogamético.
Determinación cromosómica del sexo
Mujer
Hombre
X X
Espermatozoides
Óvulos
XX
La determinación sexual queda marcada en
el momento de la fecundación y viene fijada
por el tipo de gametos que se unen.
Organismo
Mamíferos, muchos insectos
Aves, mariposas
Saltamontes, libélulas
X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
XY
XX
XY
Como la fecundación es al azar, existe la misma probabilidad de que
un óvulo (siempre de tipo X) pueda unirse a cualquiera de los tipos de
espermatozoides, portador de X o portador de Y. Esta probabilidad es
del 50%, es decir, en la fecundación existen las mismas probabilidades
para ambos sexos, y que nazca niña o niño depende del tipo de cromosoma sexual que porte el espermatozoide que fecunde al óvulo.
Hembras
Machos
XX homogamético
XY heterogamético
ZW heterogamético
ZZ homogamético
XX homogamético
X0 heterogamético
En algunas especies, la herencia del sexo presenta algunas variaciones con respecto a la del ser humano.
26
X Y
La herencia y la transmisión de los caracteres
Herencia ligada al sexo
En la especie humana los cromosomas sexuales X e Y presentan importantes diferencias morfológicas. Como se observa en el cariotipo del
subepígrafe Mutaciones génicas, el Y es mas pequeño que el X, y por lo
tanto tienen distinto contenido genético. Ambos están compuestos por
un segmento homólogo, donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres, y otro segmento diferencial, donde se encuentran los
genes exclusivos del cromosoma X y del Y respectivamente. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma
X o del Y, se dice que están ligados al sexo (aunque no tienen nada que
ver con los caracteres sexuales).
Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan
genes que regulan los mismos caracteres, y otro segmento diferencial,
donde se encuentran los genes exclusivos del X y del Y respectivamente. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial
del cromosoma X o del Y están ligados al sexo y no pueden recombinarse en la meiosis por no presentar segmentos homólogos.
Como el cromosoma X es de mayor tamaño, existe un mayor número
de caracteres ligados al cromosoma X que al Y. Un ejemplo de carácter
ligado al cromosoma X es la ceguera para los colores o daltonismo. El
daltonismo viene determinado por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, por lo tanto para que una mujer sea daltónica sus dos cromosomas X deben contener dicho alelo, mientras que un varón manifestará
daltonismo siempre que su único cromosoma X lleve este alelo. La mujer heterocigótica para este tipo de caracteres se dice que es portadora,
pues no manifiesta el carácter pero lo puede transmitir a la descendencia. La hemofilia también es un carácter asociado al cromosoma X.
Generalmente este tipo de anomalías se manifiestan en el hombre
por poseer un solo cromosoma X. En cambio, en la mujer es más difícil
que tenga el gen deficiente en ambos cromosomas.
Herencia ligada al cromosoma X
Padre no afectado
Madre portadora
16¿Cómo podrán ser los hijos de un
varón con pecas y una mujer sin
pecas? ¿De qué depende?
17¿Cómo son los genotipos de los
padres de un bebé de grupo sanguíneo O y Rh negativo?
18 ¿Qué quiere decir que en la especie humana la mujer es el sexo
homogamético y el hombre el heterogamético? ¿En todas las especies es así?
19¿Por qué existe la misma probabilidad de que nazcan niños y niñas?
20¿Puede una mujer daltónica tener
un hijo varón de visión normal?
¿De qué depende que pueda tener una hija daltónica?
¿ Sabías que...?
El término daltonismo proviene del
químico y matemático John Dalton,
considerado padre de la química
moderna por afirmar que la materia
está formada por partículas indivisibles denominadas átomos. Dalton
sufría ceguera para los colores, veía
el rojo como gris oscuro, y distinguía
mal otros colores. Pensaba que su
dolencia se debía a un defecto en
su humor vítreo. Tras su muerte se
diseccionaran sus ojos, pero los resultados demostraron que estaba equivocado. Siglo y medio después de su
muerte, los ojos disecados de Dalton
fueron examinados de nuevo, lo que
permitió analizar su ADN y encontrar
su anomalía genética.
XY
XX
X X
A ctividades
X Y
X X
X Y
MUJER
HOMBRE
X X : visión
normal
XD Y : visión
normal
XDXd: visión
normal
(portadora)
Xd Y : daltónico
D
Hija no afectada
Hijo no afectado
X Cromosoma X defectuoso
Hija portadora
X Cromosoma X normal
Hijo afectado
Y Cromosoma Y
D
XdXd: daltónica
27
Unidad 5 2
5. Mutaciones genéticas
Las mutaciones son alteraciones que se producen en el material genético de cualquier célula de un individuo.
Estas alteraciones pueden deberse a causas naturales, debido a errores durante la replicación del ADN, o a lesiones o daños fortuitos en
el ADN. Son las denominadas mutaciones espontáneas. Otras pueden
ser producidas por agentes mutagénicos físicos o químicos, como radiaciones o ciertas sustancias químicas, y son denominadas mutaciones
inducidas.
Cuando una mutación se produce en una célula somática (no reproductora), solo la presentará el individuo en el que se ha dado el error.
Por el contrario, las mutaciones que se producen en las células reproductoras se pueden transmitir a la descendencia, pasando a formar parte del ADN de todas las células del nuevo individuo, que a su vez la
transmitirá a su descendencia y a las siguientes generaciones.
Polilla moteada (Biston betularia) de color
blanco normal y mutada. Esta mutación supone un gran camuflaje en zonas donde no crece el liquen por la contaminación industrial.
28
Las mutaciones producen variaciones con respecto el material genético que la célula ha heredado. En ocasiones se da en alguna parte
del ADN que no tiene información genética, con lo que no afectará ni
negativa ni positivamente. Sin embargo, si afecta a la expresión de los
genes puede tener consecuencias importantes. Muchas mutaciones en
el ADN de células somáticas originan enfermedades para el individuo,
como es el caso de algunos tipos de cáncer, o pueden provocar enfermedades hereditarias, en el caso de darse en células reproductoras. Sin
embargo, las mutaciones son la única forma de producir una variación
genética en la especie, y es posible que una variación posibilite la adquisición de una característica nueva en los organismos que favorezca su
mejor adaptación al medio. Estas mutaciones beneficiosas son el origen
de la evolución de las especies (las estudiaremos en la unidad 7).
La herencia y la transmisión de los caracteres
5.1. Tipos de mutaciones según el material
genético afectado
Según la extensión del material genético afectado se distinguen tres
tipos de mutaciones: génicas, cromosómicas y genómicas.
Mutaciones génicas
También denominadas mutaciones puntuales, son mutaciones que
afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen. Pueden deberse
bien a la sustitución de una base por otra, bien a la pérdida o inserción de un nucleótido.
Estas mutaciones están asociadas normalmente a un error en la replicación del ADN, aunque también pueden ser producidas por una lesión
o alteración de la estructura de un nucleótido, ya sea natural o inducida
por un agente mutagénico. En cualquier caso, el error no es reversible,
por lo que cada vez que esa célula realice una mitosis, la mutación se
transmitirá a las células hijas. De la misma forma, si la mutación se ha
producido en una célula reproductora, los gametos resultantes presentarán esa mutación.
Gorila albino.
Mutaciones génicas
ADN original
3’
5’
A
T
C
G
A
A
C
C
G
T
T
G
C
A
C
T
A
G
C
T
T
G
G
C
A
A
C
G
T
G
5’
3’
3’
5’
A
T
C
G
A
A
T
A
G
C
T
T
5’
C
C
G
T
T
G
C
A
C
G
G
A
A
A
C
G
T
G
ADN con mutación génica
3’
Las mutaciones génicas se pueden producir en una secuencia de nucleótidos que forme parte de un gen, en cuyo caso se puede traducir
en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína. A
menudo estas alteraciones conducen a enfermedades metabólicas.
29
Unidad 5 2
Mutaciones cromosómicas
Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura interna
de un cromosoma.
Se puede producir el cambio de posición de un segmento de ADN
(bien dentro de un cromosoma, bien entre dos cromosomas distintos),
una duplicación o repetición de un segmento de ADN, una inversión e
incluso la pérdida de un segmento completo de ADN que incluya uno
o más genes.
Mutaciones cromosómicas
a
1
a
a
a
a
a
a
b
c
2
3
b
c
b
c
b
c
b
c
b
c
b
c
d
4
d
d
d
d
d
d
e
5
e
e
e
h
e
e
f
g
6
f
f
f
g
g
f
f
g
f
g
h
e
h
i
i
i
7
d
h
i
e
f
B
A
C
D
La estructura de un cromosoma puede verse afectada por diferentes causas como el cambio de posición (A), la duplicación
(B), la inversión (C) o la pérdida (D) de una parte del cromosoma.
Este tipo de mutaciones no suelen perjudicar al individuo en el que
se dan, pero sí a su descendencia ya que se puede heredar un cromosoma incompleto o con duplicaciones.
El síndrome de cri du chat (o síndrome del
maullido del gato) se produce por la pérdida
de una región del cromosoma 5. Produce retraso mental, microcefalia y ojos separados.
30
Cabeza de tamaño normal.
Microcefalia.
La herencia y la transmisión de los caracteres
Mutaciones genómicas
También llamadas numéricas, conllevan alteraciones en el número
de cromosomas del genoma completo del individuo.
Normalmente estas mutaciones conllevan la pérdida o la ganancia de
uno o más cromosomas, de modo que el cigoto presenta cromosomas de
más o de menos ya sean autosomas o cromosomas sexuales. Su origen
está provocado por un reparto erróneo de los cromosomas durante la
meiosis. En el ser humano se da con cierta frecuencia un tipo de trisomía
(tres cromosomas en lugar de dos homólogos) en el cromosoma 21. Esto
genera el llamado síndrome de Down, que afecta al desarrollo del individuo. Otras trisomías y monosomías (ausencia de un cromosoma) son las
responsables de varias enfermedades hereditarias humanas.
¿ Sabías que...?
Las radiaciones ultravioletas (UV)
son radiaciones electromagnéticas
como la luz, pero de menor longitud
de onda, y por ello más energéticas.
Este tipo de radiaciones son muy
absorbidas por el ADN, y pueden
provocar la formación de un enlace covalente entre las bases de dos
nucleótidos consecutivos, haciendo
que permanezcan unidas y causando daños irreversibles en el ADN.
El ozono de la atmósfera funciona
como escudo, protegiéndonos de
las radiaciones UV del Sol. Sin embargo la exposición prolongada al
Sol puede ser muy peligrosa, por
lo que es muy importante tomar
ciertas medidas para protegerse
de ellas, como no exponerse al Sol
en las horas centrales del día, llevar
ropa adecuada y usar cremas de factores de protección altos.
A ctividades
21¿Qué es una mutación? ¿Por qué
se produce?
22¿Cuántos tipos de mutaciones
existen en función del material genético afectado? Describe brevemente cada una de ellas.
El síndrome de Down se debe a una trisomía en el cromosoma 21.
También pueden afectar al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie, por
ejemplo, un solo juego (n en lugar de 2n) o tres (3n), o cuatro (4n), etc.
Se puede dar en plantas.
23¿Qué tipo de efectos puede causar una mutación en el individuo
que la sufre?
24 ¿Cómo puede pasar una mutación
a la descendencia de un individuo? ¿Son siempre perjudiciales
estas mutaciones?
31
Unidad 5 2
6.Enfermedades hereditarias humanas
Las enfermedades genéticas son patologías causadas por una información genética deficiente, que se transmite en los cromosomas de
generación en generación.
Muchas de estas enfermedades se deben a mutaciones genómicas
que, como ya sabes, provocan que el individuo posea cromosomas de
más o de menos.
CARÁCTER
TIPO DE HERENCIA
CROMOSOMAS AFECTADOS
Síndrome de Edwards
Trisomía
18
Síndrome de Patau
Trisomía
13
Síndrome de Klinefelter
Trisomía
XXY
Síndrome del superhombre
Trisomía
XYY
Síndrome del triple X
Trisomía
XXX
Monosomía
X
Síndrome de Turner
Por otra parte, existen numerosas patologías asociadas a genes concretos, que se transmiten de la misma forma que otros caracteres mendelianos. Algunas de estas enfermedades están asociadas a alelos recesivos y
solamente se ponen de manifiesto en las personas de genotipo homocigótico recesivo para ese carácter. En otros casos, la patología está asociada a un alelo dominante, por lo que se expresa tanto en heterocigóticos
como en homocigóticos dominantes. Muchas de ellas están ligadas al
sexo, como ya has estudiado. En la siguiente tabla se muestran algunas
de estas enfermedades causadas por diferentes mutaciones.
CARÁCTER
FENOTIPO
GENOTIPO
TIPO DE HERENCIA
GENES AFECTADOS
Daltonismo
Ceguera para los
colores
Recesivo
Ligada al sexo
1 gen, cromosoma X
Hemofilia
Dificultades en la
coagulación sanguínea
Recesivo
Ligada al sexo
1 gen, cromosoma X
Albinismo
Falta de pigmentación
Recesivo
Autosómico
1 gen, cromosoma 11
Anemia falciforme
Malformación en los
glóbulos rojos
Recesivo
Autosómico
1 gen, cromosoma 11
Diabetes congénita
Glucosa en sangre
Recesivo
Autosómico
1 o varios genes
Sordera congénita
Sordera
Recesivo
Autosómico
Varios genes
Enfermedad de
Huntington
Degeneración del
sistema nervioso
Dominante
Autosómico
1 gen, cromosoma 4
Polidactilia
Más de cinco dedos
Dominante
Autosómico
1 o varios genes
(también por trisomía
del cromosoma 13)
32
La herencia y la transmisión de los caracteres
Como se observa, muchas de ellas están causadas por mutaciones que
afectan a un solo gen. Se conocen alrededor de 3000 enfermedades
causadas por la alteración de un solo gen, de las que aproximadamente
la mitad están causadas por la alteración de un solo nucleótido. Como
estudiarás en la próxima unidad, actualmente la ingeniería genética persigue eliminar genes propios defectuosos e insertar genes ajenos correctos. De esta forma se podrán tratar muchas enfermedades de este tipo e
incluso algunos tipos de cáncer.
Patologías hereditarias
Mapa de Ishihara para la detección del daltonismo.
A ctividades
25 ¿Qué son las enfermedades genéticas? ¿Por qué se producen?
La polidactilia, el
albinismo, o la anemia
falciforme son anomalías
hereditarias humanas.
26¿Qué es la anemia falciforme? ¿Y
la enfermedad de Huntington?
Explica cómo pueden ser los genotipos de las personas anémicas
y de los enfermos de Huntington.
¿Influye en algo el hecho de ser
hombre o mujer para padecer estas patologías?
33
Actividades de
consolidación
1 Define los siguientes conceptos: carácter, genotipo, feno-
tipo, locus, raza pura, híbrido.
2 ¿Qué diferencia existe entre gen y alelo? Explícalo me-
diante un ejemplo.
3 La lana negra de los borregos se debe a un alelo recesivo
b y la lana blanca al dominante B. Al cruzar una oveja negra con un carnero blanco, entre la descendencia se obtuvo un individuo negro. ¿Cuáles eran los genotipos de los
parentales?
4 En los cobayas, el pelo corto es dominante frente al pelo
largo. Si del apareamiento entre un macho de pelo corto
y una hembra de pelo largo nace una camada de varias
crías entre las que se encuentra una de pelo largo, ¿podemos determinar el genotipo de ambos progenitores? Elige una letra y representa los genotipos de cada individuo
que consigas averiguar.
8 En la calabaza, el color blanco de la fruta está determina-
do por un alelo dominante y el color amarillo por el recesivo. Un alelo dominante en otro locus produce la forma
en disco de la fruta y su alelo recesivo, la forma esférica.
Si una variedad homocigótica blanca en forma esférica es
cruzada con una variedad homocigótica amarilla en forma
de disco, ¿cómo son los genotipos y los fenotipos de F1?
¿Cuál sería la proporción fenotípica esperada en la generación F2 si se permite que F1 se aparee al azar?
9 La forma de los rábanos está controlada por dos alelos que
presentan herencia intermedia, y puede ser larga, redonda
u ovalada. Si se cruzan rábanos largos con rábanos ovalados y después se permite que F1 se aparee al azar entre sí,
¿qué proporción fenotípica podemos esperar en F2?
10 En los perros Cocker Spaniels, el color negro del pelo de-
pende del alelo dominante N, y el rojizo de su alelo recesivo n. El brillo del pelo depende de alelo B y su opacidad
del alelo b. Se cruzan dos ejemplares de pelo brillante,
uno rojizo y el otro negro y se obtienen 6 cachorros de
pelo negro y brillante y 2 de pelo negro y opaco. ¿Cuál es
el genotipo de los perros progenitores que se cruzaron?
11 ¿Puede aparecer un carácter en un individuo cuando nin-
guno de sus padres lo presenta? Razona la respuesta.
12 Dibuja una pareja de cromosomas homólogos de un in-
dividuo y los tipos de gametos que se producirían en los
siguientes casos:
5 En las gallinas el plumaje negro domina sobre el blanco.
¿Cómo se puede determinar el genotipo de una gallina
de plumaje negro?
6 En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante
sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos, se cruza con 3 vacas:
• Con una vaca A que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos.
• Con una vaca B, también con cuernos, se obtiene un ternero con cuernos.
• Con una vaca C que no tiene cuernos, se obtiene un ternero con cuernos.
a)Para dos genes ligados.
b)Para dos genes independientes.
13 Realiza un esquema del proceso que se produce duran-
te la meiosis entre un par de cromosomas homólogos de
Drosophila melanogaster considerando tres genes localizados en ellos, dispuestos a las siguientes distancias medidas en Centimorgan (cM). ¿Qué tipos de gametos es
posible que se formen?
Antenas largas
Alas
largas
0
13,0
Antenas cortas
Alas
contraídas
a)¿Cuáles son los genotipos de los 4 progenitores?
b)Representa los tres cruzamientos y razona qué otro
tipo de descendencia se puede producir en cada uno
de estos cruzamientos.
7 En los guisantes, el alelo para el tallo alto de la planta (T)
es dominante sobre el de tallo corto (t) y el alelo para la
posición axial de la flor (P) es dominante frente a la posición terminal (p). Calcula las proporciones genotípicas
y fenotípicas que cabe esperar en la F1 y la F2 resultantes del cruzamiento entre una planta de tallo alto y flores
axiales, homocigótica para ambos caracteres, con una
planta de tallo corto y flores terminales.
34
Ojos rojos
104,5
Ojos blancos
Actividades de consolidación
14 En la especie humana el poder enrollar la lengua en U de-
pende de un gen dominante, y el gen que determina no
poder hacerlo es recesivo. Sabiendo que Juan puede enrollar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan
tampoco ¿Qué probabilidad tienen Juan y Ana de tener
un hijo que pueda enrollar la lengua?
15 ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón rubio de pelo liso
y una mujer de pelo oscuro y rizado, cuya madre era rubia
y de pelo liso? Haz un esquema del cruzamiento.
16 En los humanos, el pelo en pico de viuda depende de un
alelo dominante (P); el alelo que determina el pelo recto
es recesivo (p).
a)¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en
pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto? Haz
un esquema del cruzamiento indicando los genotipos y
fenotipos de cada individuo.
b)Si un hijo de la pareja anterior tiene descendencia con
una mujer de pelo en pico, cuya madre era de pelo recto, ¿cómo podrán ser sus hijos? Haz un esquema del
cruzamiento indicando los genotipos y fenotipos de
cada individuo.
17 El cabello oscuro en el hombre es dominante frente al
cabello rojo, y el color pardo de los ojos domina frente
al azul. Un hombre de ojos pardos y cabello oscuro tiene
descendencia con una mujer de pelo oscuro y ojos azules.
De sus dos hijos, uno es de ojos pardos y pelo rojo y otro
es de ojos azules y pelo oscuro. Razona cómo son los genotipos de ambos padres y ambos hijos.
18 ¿Puede una mujer de grupo sanguíneo O y Rh negativo
tener un hijo de grupo A y Rh positivo si el padres es de
grupo AB y Rh negativo? ¿Y si el padre es AB y Rh positivo?
19 Un gen recesivo ligado al sexo produce en el ser humano
el daltonismo. ¿Cómo podrán ser los descendientes de
un hombre daltónico y una mujer normal no portadora?
¿Y los descendientes de un hombre daltónico y una mujer
no daltónica, hija de un hombre daltónico? Haz un esquema de cada cruzamiento.
21 La acondroplasia es una anomalía determinada por
un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos personas acondroplásicas tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal.
a)La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
b)¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? Razona la respuesta.
c) ¿Qué descendencia cabe esperar de esta pareja?
22 Si el padre de un niño de grupo sanguíneo O es del
grupo A y la madre del grupo B, ¿cuáles son los genotipos de ambos progenitores? ¿Qué fenotipos y
en qué proporciones pueden presentar los hijos que
puedan tener?
23 Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofi-
lia, están determinados por un gen recesivo ligado al
cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes
de un hombre normal (XH Y) y una mujer portadora
(XH Xh)? Realiza un esquema del cruzamiento e indica
las proporciones de cada fenotipo por separado en
hombres y mujeres.
24 ¿Qué tipo de mutación ocasiona el síndrome de
Down? ¿A qué cromosomas afecta? Investiga otros tipos de trisomías que pueden darse en el ser humano.
25 ¿Por qué es tan peligroso tomar el Sol sin la protec-
ción adecuada? ¿Podríamos considerar los efectos de
la radiación UV una causa natural de mutación? Según esto último, ¿qué tipo de mutación se produce?
26 El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la
pigmentación normal. ¿Cuál sería la descendencia de
un hombre albino en los siguientes casos?
a)Si tiene hijos con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
b)Si tiene hijos con una mujer normal cuya madre era
albina.
20 ¿Cómo podrán ser los hijos de una mujer con ojos azules
y de un hombre de ojos oscuros homocigótico? ¿Se esperaría la misma descendencia si fuera la mujer de ojos
oscuros y el varón de ojos azules? Razona tu respuesta.
35
GENÉTICA
Esquema de la unidad
Ej.
Ej.
Ej.
Ej.
Ej.
Ej.
Autoevaluación
1
2
Define qué es la genética.
Enuncia las leyes de Mendel.
3
Indica dos caracteres biológicos humanos controlados por un alelo dominante y otros dos controlados mediante alelos recesivos.
4
¿Qué es una mutación? ¿Qué causas pueden originarlas?
Cita tres ejemplos de enfermedades hereditarias humanas.
5
36
Competencias
básicas
Genealogía
Sexo
Sexo
Sexo
Johann Mendel, verdadero nombre andesconocido
masculino
femenino
tes de tomar los hábitos en la orden de los
agustinos en 1843, nació en 1822 en HeiPortadores de
Portadores de
Afectados de
genes ligados
enfermedades
enfermedades
zendorf, actual Hyncice (República Cheal cromosoma X
hereditarias
hereditarias
(no la sufren)
ca). Sus progenitores, ambos campesinos,
fueron Anton Mendel (1789-1857), soldaCruzamiento
Mellizos
Cruzamiento
I
sin
do durante 8 años en las guerras napoleónidescendencia
cas, y Rosine Schwirtlich (1794-1862). Se
Gemelos
casaron y tuvieron 5 hijos, dos de los cuales
Fallecido
II
eran niñas y murieron a edades tempranas.
Descendencia
Aborto
Sus hermanas eran Veronika (1820) y Teresia (1829). Según el enlace http://www.familysearch.org/Eng/Search/igi/search_igi.asp, la madre de
Mendel era hija de Martin Schwirtlich, jardinero, y Rosine Schwirtlich.
Gregor Mendel dedujo las leyes de la herencia y estableció las bases de la genética moderna. A pesar
de que sus descubrimientos fueron publicados en 1866, el trabajo de Mendel pasó inadvertido durante
casi toda su vida. No fue hasta 16 años después de su muerte cuando otros científicos redescubrieron su
trabajo. En 1900 se produjo el redescubrimiento de las leyes de Mendel por parte de Vries y Correns.
Estos investigadores repitieron sus experimentos y proclamaron a Mendel como padre de la genética.
Años antes, en 1865, Mendel había leído el manuscrito con sus investigaciones en dos reuniones de la
Sociedad de Historia Natural, de Brünn, actual Brno. Curiosamente, el manuscrito original de Mendel
perteneció a dicha Sociedad hasta que fue descartado en 1911 y, por suerte, lo rescató una maestra de
secundaria que lo encontró en un cesto de basura de la biblioteca de la sociedad.
Adaptado. http://www.lanacion.com.ar/1271206-el-manuscrito-mas-importante-de-la-biologia-en-disputa
Busca en un diccionario el significado de los términos genealogía y pedigrí y comenta sus semejanzas. ¿Qué término emplearías para referirte a
tu familia? Razona tu respuesta.
2
¿A qué crees que se llama árbol genealógico?
¿Por qué crees que se llama así? Elabora el tuyo
remontándote tantas generaciones como te sea
posible. Utiliza los símbolos adecuados.
3
Reconstruye la genealogía de Mendel indicando
el nombre y fecha de nacimiento de todos los parientes que puedas. Utiliza el enlace citado para
localizar a sus abuelos paternos.
4
¿De qué rama familiar crees que heredó Mendel
su afición por la jardinería? ¿Por qué se dice que
Mendel tuvo unos orígenes muy humildes?
5
¿Qué guerras tuvieron especial incidencia en la
vida y obra de Mendel? ¿Crees que estos hechos
podrían haber cambiado la historia de la ciencia?
¿De qué manera?
6
¿Qué significa que Mendel es el padre de la genética? ¿Quiénes acuñaron esta denominación?
¿Cómo lo hicieron?
7
Busca información acerca de qué es una línea del
tiempo y explica cuál es su utilidad. Elabora una
para el famoso manuscrito original de las leyes de
Mendel haciendo referencia a las ciudades.
8
Amplía en Internet la información acerca del mencionado manuscrito y trata de explicar por qué
los descendientes de Mendel lo cedieron forzosamente.
9
Según el texto, ¿en qué año murió Mendel?
¿Cuántos años vivió? ¿Qué porcentaje de su vida
dedicó a sus estudios si trabajó en ellos desde
que ingresó como monje hasta el final de su vida?
10 Busca
información en http://www.elpais.com/comunes/2007/infanta/flash/arbol4.swf y trata de
dibujar el árbol genealógico de la familia real española desde el nacimiento de Mendel.
37
Cuestiones propuestas
1
Competencias
básicas
Herencia poligénica
La herencia poligénica, también llamada multifactorial, se produce cuando determinados caracteres son gobernados por más de un gen, concretamente por el efecto acumulativo de muchos
genes. La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso
de los caracteres mendelianos. En vez de ello, los
caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias, es
decir, como una variación continua. El resultado
forma una curva con un valor medio en el pico y
valores extremos en ambas direcciones.
Cuestiones propuestas
La altura en los seres humanos es un tipo de
herencia poligénica. Al no ser discontinua, puede tomar cualquier valor entre un mínimo y un
máximo. Si se representan gráficamente las diferentes alturas de muchas personas será evidente
una variación continua, con una altura promedio
y las variaciones extremas de personas más altas y
personas más bajas. Cuando la herencia muestra
variaciones continuas es porque está controlada
por el efecto aditivo de dos o más pares de genes
1
¿Qué son los genes? ¿Dónde se localizan? ¿Qué
nombre recibe el conjunto de todos nuestros genes?
2
3
separados. La herencia de cada gen sigue las leyes
de Mendel y se distingue por tres reglas básicas:
a) cuantificarse midiendo más que contando, b)
dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
y c) la expresión fenotípica abarca un gran rango
de valores.
En humanos la herencia poligénica se observa
en otros caracteres como color de ojos, color de
piel, formas de comportamiento o inteligencia.
Adaptado. http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet2.
htm#poligenica
6
¿Por qué crees que a la herencia poligénica se le
llama también multifactorial? ¿Qué factores son
esos?
¿Cómo se llama la expresión matemática que relaciona el peso y la altura de una persona? Calcula
esta relación para las personas representadas en la
ilustración.
7
Describe detalladamente un experimento para poder confirmar que la altura es un carácter humano
gobernado por la herencia poligénica.
Calcula los valores del índice matemático descrito
en la pregunta anterior para todas las personas de
tu clase y comenta los resultados.
8
Si el índice matemático de la pregunta 6 fuera el
fenotipo, ¿es posible decir que un mismo fenotipo
corresponde a distintos genotipos? Justifica adecuadamente tu respuesta.
9
¿Por qué todas la personas no tienen la misma
altura y peso? ¿Crees que además de la herencia
biológica hay otros factores que influyen en estos
caracteres? Razona tu respuesta.
4
Con ayuda de tu clase lleva a cabo el experimento
propuesto en el apartado anterior y elabora un informe final con los resultados obtenidos.
5
Realiza otro experimento para el carácter del peso
de las personas de tu clase y representa gráficamente los resultados agrupándolos en intervalos y
utilizando diagramas de barras.
10 ¿Te parece correcto que se discrimine a ciertas per-
sonas por su altura? ¿En qué tipo de profesiones o
deportes tienen ventaja las personas muy altas o
muy bajas?
38
Competencias básicas
Plumas
Las palomas mensajeras presentan una gran diversidad de fenotipos en su plumaje. Las podemos
encontrar negras, rojas, marrones o blancas. Esta variedad se basa en dos caracteres independientes entre sí: el color (pigmentos) y el dibujo (distribución
de pigmentos en las plumas).
Se llaman dibujos a las marcas que las palomas
tienen en el ala, y pueden ser rodadas prietas, rodadas oscuras, con barras y sin barras. Esos dibujos tienen distinto grado de dominancia. El más recesivo
es el dibujo sin barras, seguido del barrado, después
del rodado prieto y por último el rodado oscuro,
que es el más dominante.
que dichos genes se encuentran situados en el cromosoma X, de los cuales los machos tienen dos copias y las hembras solo una. Así pues, una hembra
solo puede tener un único cromosoma con algún
alelo responsable del color, es decir, de la fabricación de un tipo de pigmento. En cambio, para los
genes autosómicos del dibujo, tanto machos como
hembras pueden tener dos alelos simultáneamente.
Por eso, tanto el macho como la hembra pueden
ser de un dibujo pero portadores de otro. Por ejemplo, pueden ser rodados pero portadores de barras.
Adaptado. http://www.tuspalomas.es/articulos/genetica-del-color.
html
En cuanto al otro carácter, los colores en las palomas actuales provienen de tres pigmentos base, a
partir de los cuales y por acción de otros genes adicionales (factores modificadores) se obtiene toda
la extensa gama de fenotipos. Estos tres pigmentos
son el negro, el rojo y el marrón. El pigmento negro
es dominante respecto al marrón, pero el rojo lo es
frente al negro.
Los genes responsables de los dibujos de las alas
son autosómicos. Sin embargo, los genes que controlan el color están ligados al sexo. Esto significa
¿A qué se llama fenotipo? ¿Por qué son tan diversos los fenotipos de las palomas? ¿Cuántos caracteres gobiernan estos fenotipos?
2
¿Por qué se dice que la herencia de los caracteres
color y dibujo en las plumas de las palomas es debida a alelos múltiples? Razona tu respuesta.
3
Nombra con letras cada uno de los alelos para el
carácter del dibujo de las plumas y establece su
relación de dominancia.
4
5
6
Representa un posible cruce entre una paloma
hembra marrón y dibujo sin barras y un macho
doble homocigótico rojo y dibujo rodado oscuro.
Indica los posibles genotipos y fenotipos de la F1.
Comenta los resultados según las proporciones
de los descendientes dependiendo de su sexo.
7
¿Puede un macho ser de color negro y portador
del color rojo? Razona tu respuesta.
8
¿A qué se llama paloma rodada? ¿Qué significa
que un macho puede ser rodado pero portador
de barras?
¿Puede una hembra ser roja y portadora del color
negro? ¿Y un macho? Razona tu respuesta.
9
Nombra cada uno de los alelos para el carácter
del color de las plumas con letras y establece su
relación de dominancia.
¿Qué tipo de cruzamiento debería realizar un criador para comprobar si dispone de la raza pura de
palomas negras y dibujo rodado oscuro?
10 ¿Cómo
se producen las diversas variantes alélicas
en la naturaleza? ¿Qué ventajas crees que tiene la
diversidad de fenotipos en la naturaleza?
39
Cuestiones propuestas
1