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LA INGENERÍA GENÉTICA… ¿UN NUEVO MUNDO? INGENIERÍA GENÉTICA Es un conjunto de técnicas que permiten modificar las características de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material genético. Es un término muy amplio que abarca desde la mutagénesis hasta la selección artificial para la mejora de animales o plantas. La ingeniería genética suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos, como bacterias o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes, así como para la obtención de animales y plantas transgénicos, o animales knockout (también llamados KO) que tienen determinados genes inactivados, lo que permite comprobar el efecto que dicha inactivación ejerce sobre el metabolismo. Otra aplicación de esta técnica, también denominada técnica de ADN recombinante, incluye la terapia génica, la aportación de un gen funcional a una persona que sufre una anomalía genética. La ingeniería genética consiste en la manipulación del ácido desoxirribonucleico (ADN). En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restricción producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restricción son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades químicas (bases de nucleótidos) que forman la molécula de ADN, y romperla en dicha localización. Los fragmentos de ADN así obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restricción y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. También son importantes en la manipulación del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la célula huésped donde crecen. Estos vectores, generalmente plásmidos o virus, permiten obtener múltiples copias de un fragmento específico de ADN, lo que hace de ellos un recurso útil para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de introducción de un fragmento de ADN en un vector se denomina clonación, ya que se producen copias múltiples de un fragmento específico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idénticas de una parte determinada de ADN es la reacción en cadena de la polimerasa. Este método es rápido y evita la preparación de genotecas de ADN (clones de ADN). LOS PASOS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA 1. En ingeniería genética, los científicos utilizan enzimas de restricción para aislar un segmento de ADN que contiene un gen de interés, por ejemplo, el gen que regula la producción de insulina. 2. Un plásmido extraído de su bacteria y tratado con la misma enzima de restricción puede formar un híbrido con estos extremos ‘pegajosos’ de ADN complementario. 3. El plásmido híbrido se reincorpora a la célula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular. 4. Se puede cultivar un gran número de células hijas y obtener sus productos genéticos para uso humano. RIESGOS DE LA ING. GENETICA Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniería genética son considerables, también lo son sus riesgos, ya que muchas veces se emplean como vectores microorganismos infecciosos como los virus. Por ejemplo, la introducción de genes que producen cáncer en un microorganismo infeccioso común, como el virus influenza, causante de la gripe, podría ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría de las naciones, los experimentos con ADN recombinante están bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos sólo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algún efecto imprevisto como resultado de la manipulación genética. De hecho, algunos grupos ecologistas han manifestado su desconfianza sobre los cultivos de plantas transgénicas ante el temor de que estos nuevos genes pudieran resultar perjudiciales para la salud humana, indujeran respuestas alérgicas o incluso pudieran llegar a introducirse en especies vegetales relacionadas. GENETICA Estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna. ORIGEN DE LA GENETICA La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras (véase Leyes de Mendel). Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes. LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS, UNAS PARTICULAS MUY ESPECIALES Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales. ENFERMEDADES Y GENES Con la ayuda de las sondas gen‚ticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males. Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados. He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan. Hemofilia: Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea. Est causada por la ausencia de una proteína coagulante. El gen fue aislado y clonado en 1984. Alcoholismo: En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal. Corea de Huntington: Trastornos neurológicos, como pérdida de memoria y movimientos incontrolados. El gen se halla en el cromosoma 4. Anemia Falciforme: Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre. El gen mutante fue aislado en 1980. Mucoviscosidosis: Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7. Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos. Hipotiroidismo Congénito Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses. Determinante del Sexo: En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y. Retraso Mental del X - Frágil: Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de retraso mental. Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X. Se esta buscando el gen correspondiente. Miopatia de Duchenne: Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en una parálisis total. Maníaco - Depresión: También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población. El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11. Esquizofrenia: Afecta al 1 por ciento de la población. En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una región del cromosoma 5. Síndrome de Lesch Nyhan Ceguera y parálisis. Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central. El gen clonado en 1980. Deficiencia de ADA Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia gen‚tica a punto para corregir el gen. Malformaciones Congénitas El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformación gen‚tica en el nacimiento es del cuatro por ciento. Entre los casos m s comunes se destacan: Hidrocefalia: Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo. Microcefalia: Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal. Labio Leporino: Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio. Ano Imperfecto: Deformidad conocida también como imperforación. El bebe nace sin ano. Espina Bífida: Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de uno o más vértebras. LA TERAPIA GÉNICA Consiste en la aportación de un gen funcional a las células que carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías. La primera es la alteración de las células germinales, es decir espermatozoides u óvulos, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia génica de la línea germinal no se considera en los seres humanos por razones éticas. El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es similar a un trasplante de órganos. En este caso, uno o más tejidos específicos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas, o pulmonares. AVANCES DE LA GENÉTICA En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno. Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas. Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por: La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal. La acondroplasia, una forma de enanismo. Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso. La Retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión. Algunas formas hereditarias de enfermedad cardiaca. El cáncer de mama y colon familiar. El ritmo de estos descubrimientos debería acelerarse ahora que los científicos tienen un catálogo casi completo de nuestros genes. Identificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, como nuevas drogas o terapias con genes, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso. Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Es posible que pueda someterse a cada persona a determinadas pruebas para saber si es especialmente susceptible a ciertas enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas. ¿LOS NIÑOS DEL MAÑANA? Año 2050. En la clínica de fertilidad, Melissa observa la pantalla de la computadora. Está pensativa. Al fin y al cabo, elegir un hijo es un asunto muy serio, por lo que no conviene apresurarse. En el monitor se ve a una joven sonriente, a quien ella y su esposo, José, ya han dado el nombre de Alicia. La imagen y los datos que aparecen al lado detallan cómo será la chica, tanto física como psicológicamente. Pero Alicia ni siquiera ha nacido. La futura adolescente aún no es más que uno de tantos embriones resguardados a 200ºC bajo cero en un cuarto cercano. Las características genéticas de cada uno de ellos fueron analizadas e introducidas en la computadora a fin de ayudar a los padres a seleccionar cuál se implantaría en la matriz de Melissa. Dado que Melissa y José desean tener una niña, se han descartado los embriones masculinos. El matrimonio ha examinado los restantes, fijándose en aspectos como el pronóstico de salud, la apariencia física y el temperamento. Finalmente se han decidido y, nueve meses más tarde, tienen la dicha de que les nazca la hija seleccionada: una Alicia de carne y hueso Esta historia condensa un relato de Lee Silver, profesor de Biología Molecular de la Universidad de Princeton (Nueva Yersey, E.U.A). Es su predicción de lo que pudiera suceder en los decenios venideros, basándose en la investigación y la tecnología de nuestros días. En la actualidad ya es posible detectar algunas anomalías genéticas en los embriones. Y hace más de 20 años que nació el primer bebé probeta, el primer ser humano concebido fuera del útero materno: una niña cuya concepción tuvo lugar en una cápsula de cultivo. El hecho de que el doctor Silver haya llamado a la niña Alicia tal vez nos recuerde la célebre obra de ficción “Alicia en el país de las maravillas”. Ciertamente, el porvenir que muchas personas aguardan es todo un país de las maravillas. Un editorial de la prestigiosa revista Nature dijo: “la genética molecular tiene cada día más poder, lo que nos coloca ante la posibilidad futura de modificar la naturaleza de nuestra especie”. CLONACIÓN La clonación es el proceso de hacer copias de un fragmento específico de ADN, generalmente un gen. Para ello se aísla la secuencia de ADN que se va a clonar y se implanta en un microorganismo, usado como vector de clonación (normalmente algún tipo de bacteria), para obtener gran número de copias del fragmento insertado, como por ejemplo en el caso de la insulina para uso humano. En este caso particular, se extrae del ADN humano la secuencia de aminoácido que sintetiza la insulina y se inserta en una bacteria, de forma que quede como un nucleoide de la misma. Si se inyectan estas bacterias a un diabético producirán la proteína de insulina humana. CRONOLOGÍA DE LA CLONACIÓN Desde que en febrero de 1997 los científicos del Instituto Roslin escocés anunciaron la clonación de la oveja Dolly a partir de una célula de oveja adulta, la clonación con fines terapéuticos ha estado marcado por varios hitos científicos, disputas legales y anuncios fraudulentos. Ésta es la cronología: 4 de marzo de 1997 / El presidente de EEUU, Bill Clinton, prohíbe la utilización de fondos federales para la clonación humana en base a los problemas éticos que plantea. 25 de junio de 1997 / Los científicos involucrados en la clonación de la oveja Dolly rechazan las peticiones de dos familias para que produjesen copias genéticas exactas de personas. 6 de noviembre de 1997 / El Consejo de Europa adopta un protocolo que prohíbe la clonación humana. 13 de abril de 1998 / La oveja Dolly es madre de una oveja llamada Bonnie. 22 de julio de 1998 / Investigadores de la Universidad de Hawai (EEUUE) aseguran haber clonado tres generaciones de ratones a partir de células adultas. 10 de octubre de 2000 / El gobierno japonés aprueba una ley que impone multas y penas de prisión para las personas que participen en proyectos de clonación humana. 31 de julio de 2001 / EEUU aprueba una ley similar a la japonesa para los investigadores que creen embriones humanos o personas para investigar. Febrero de 2002 / Muere la docena de ratones obtenidos mediante clonación por un grupo de investigadores japoneses. 27 de febrero de 2002 / La cámara de los Lores británica autoriza la clonación de embriones con fines terapéuticos y la creación del primer banco de células embrionarias. 19 de abril de 2002 / El parlamento ruso vota unánimente a favor de prohibir la clonación humana y la importación de embriones por un periodo de cinco años. 27 de noviembre de 2002 / El Vaticano condena la clonación de embriones humanos por investigadores estadounidenses. 27 de diciembre de 2002 / Clonaid, una compañía vinculada a la secta de los raelianos, anuncia la clonación del primer bebé humano, una niña. 6 de enero de 2003 / Científicos independientes y periodistas afirman que la clonación anunciada por Clonaid puede ser un montaje. 14 de febrero de 2003 / Dolly recibe una inyección letal tras descubrir signos de enfermedad pulmonar progresiva. Tenía seis años. 6 de agosto de 2003 / Científicos italianos afirman haber creado el primer clon de caballo, Prometea, a partir de una célula adulta extraída de una yegua que dio a luz al animal clonado. 11 de diciembre de 2003 / La Cámara Baja francesa apoya un borrador que califica la clonación de células humanas como un crimen contra la humanidad castigable con penas de 30 años de cárcel y una multa de hasta 7,5 millones de euros. 16 de diciembre de 2003 / Científicos de Advanced Cell Technology en Worcester, Massachussets (EEUU), afirman haber clonado un embrión humano de 16 células. 17 de diciembre de 2003 / El experto en fertilidad Panos Zavos afirma haber transferido un embrión humano clonado a una mujer. 23 de enero de 2004 / La Junta de Andalucía anuncia la creación del primer banco de células madre de Granada 11 de febrero de 2004 / Investigadores surcoreanos y estadounidenses publican en 'Science' el primer estudio realizado con células madre extraídas de embriones humanos obtenidos por clonación. 12 de agosto de 2004 / Reino Unido autoriza por primera vez en Europa un ensayo de clonación humana con fines terapéuticos. 9 de febrero de 2005 / Reino Unido autoriza al padre de Dolly clonar embriones humanos. 19 de mayo de 2005 / Se consiguen por primera vez en el mundo células madre de embriones clonados de pacientes. 20 de mayo de 2005 / El primer embrión humano clonado en Europa. CLONACIÓN EN ANIMALES Como suele ocurrir con muchos avances científicos de vanguardia, aquí puede que también se hayan exagerado las posibles derivaciones prácticas inmediatas, aunque no cabe duda que a medio y largo plazo, cuando la técnica se vaya perfeccionando, podría encontrar numerosos campos de aplicación. (Dejamos aparte el ámbito de la biología fundamental, que tendrá que "hincar el diente" en los fascinantes interrogantes básicos abiertos, sobre todo relativos al ciclo celular y al control de la diferenciación). Como suele ocurrir con muchos avances científicos de vanguardia, aquí puede que también se hayan exagerado las posibles derivaciones prácticas inmediatas, aunque no cabe duda que a medio y largo plazo, cuando la técnica se vaya perfeccionando, podría encontrar numerosos campos de aplicación. (Dejamos aparte el ámbito de la biología fundamental, que tendrá que "hincar el diente" en los fascinantes interrogantes básicos abiertos, sobre todo relativos al ciclo celular y al control de la diferenciación). Uno de los objetivos buscados por el grupo de Wilmut (en alianza con una empresa) es unir la técnica de la clonación con la de Ingeniería genética de mamíferos con objeto de producir medicamentos o sustancias útiles comercialmente. La idea es que una vez que se haya obtenido un animal transgénico interesante (por ejemplo, ovejas o vacas que en su leche secretan sustancias terapéuticas determinadas por un gen introducido previamente), ese individuo serviría de "molde" para generar varios ejemplares clónicos. Otra aplicación (más en la línea de la ganadería tradicional) sería asegurar copias de un ejemplar que haya mostrado buenos rendimientos (en carne, en leche, etc.). La clonación evitaría que su buena combinación de genes (su genotipo) se "diluyera" al cruzarlo sexualmente con otro. Sin embargo, mientras el coste de la técnica sea elevado, no estará al alcance de las explotaciones ganaderas convencionales. Pero además habría que tener mucha precaución con la amenaza de pérdida de diversidad genética de la cabaña ganadera, ya que si se impusiera este método, se tendería a la uniformidad (una tendencia ya presente en la agricultura y ganadería actuales). Recordemos que la biodiversidad es un recurso valioso también en los "ecosistemas agropecuarios", ya que supone una reserva de recursos genéticos adaptados a diversas condiciones ambientales y a diversos contextos socioeconómicos. Se ha hablado igualmente de que la clonación podría representar la salvación "in extremis" de ciertas especies silvestres amenazadas de extinción y difíciles de criar en cautividad. Pero si se llega a este caso, sería el triste reconocimiento de nuestro fracaso de conservarlas por medios más simples y naturales. Además, lo más probable es que, debido a que la clonación no aporta diversidad genética, la especie estuviera abocada de todas formas a la "muerte genética", condenada quizás a vivir en zoológicos o en condiciones altamente artificiales, casi como piezas de un museo viviente. LA OVEJA MÁS FAMOSA DE LA HISTORIA Esta singular oveja es alguien indudablemente de la que nos acordaremos siempre, ¿por qué?, pues quizá la respuesta más certera sería por que es el primer mamífero clonado de la historia realizado después de rigurosas investigaciones. Estos son los pasos que realizaron para clonar a la pequeña ovina: Se toma una célula de la ubre y de ella se extrae el núcleo que contiene todos los cromosomas. Se detiene el reloj biológico de la célula mamaria para que se olvide su función anterior. De otra oveja se toma un óvulo no fecundado, del cual se elimina el núcleo porque contiene solo la mitad de los cromosomas. El citoplasma provee los nutrientes para el futuro embrión Se combinan el citoplasma y el núcleo. Este último tiene toda la herencia (ADN) de la oveja madre, por eso el clon será igual a ella. Mediante una descarga eléctrica, las membranas externas del óvulo y la célula mamaria se fusionaron. El núcleo con el ADN de la célula donante se integró en el interior del óvulo vacío. Esta fusión hizo que la célula comenzara a dividirse y a reproducirse hasta convertirse en un embrión. El embrión se implantó en el útero de una tercera oveja, que hizo la función de "madre de alquiler". El desarrollo del embrión dio lugar a Dolly, una oveja exactamente igual a aquella a la que se le extrajo una célula de las glándulas mamarias. Pero la técnica fue mejorada, por los japoneses, donde la nueva técnica evita las incisiones en los animales a clonar. La diferencia consiste en tomar las células presentes en el calostro líquido segregado por la glándula mamaria después del parto. Lógicamente ésta técnica provocó la reacción mundial, especialmente si se piensa en clonación humana dado que ésta técnica alimenta la fantasía de perpetuarse a través de un clon, desafiando nuestro destino como mortales. ¿ES POSIBLE CLONAR SERES HUMANOS? En 1997 acaparó los titulares de todo el mundo una cordera llamada Dolly. ¿Qué tenía de particular? El hecho de ser el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta, tomada de una glándula mamaria de oveja. De este modo, Dolly pasó a ser una “gemela” más joven de la oveja a la que se le había extraído la célula. Antes de ella, los científicos llevaban décadas clonando animales a partir de células embrionarias. Pero pocos consideraban factible la reprogramación de una célula de mamífero adulto para engendrar un animal a su imagen genética exacta. Pues bien, la clonación a partir de una célula adulta es ya realidad y permite conocer de antemano el aspecto de la descendencia. El objetivo de los científicos que clonaron a Dolly era modificar animales de granja para que secretaran en la leche fármacos útiles al hombre. En febrero de 1997 se hizo público el éxito de la empresa en el reportaje “Descendencia viable derivada de células fetales y adultas de mamíferos”, publicado por la revista científica Nature. Los medios de comunicación no tardaron en hacerse eco del informe y sus implicaciones. Dos semanas después, la revista Time sacó en portada una foto de Dolly con el titular “¿habrá algún día otro usted?”. Aquella misma semana, la revista Newsweek editó la serie de artículos de portada “¿Podemos clonar seres humanos?”. Después de Dolly, se han clonado a partir de células adultas decenas de animales. Con esta misma técnica, ¿sería posible clonar seres humanos adultos? Según algunos biólogos, sí. ¿Se ha realizado ya? aún no. Lan Wilmut, el científico británico que encabezó el equipo que clonó a Dolly, señala que por el momento la clonación es “un proceso sumamente ineficaz”, pues registra una tasa de mortalidad de fetos diez veces más alta que en la reproducción natural. Hay quienes se preguntan: “¿Qué ocurriría si se perfeccionara la técnica y se realizaran, pongamos por caso, múltiples clones de Hitler?”. Tratando de disipar tales temores, Wilmut indica que, si bien el niño clonado sería un gemelo genéticamente idéntico a la persona original, cada clon experimentaría las influencias del ambiente y adquiriría personalidad propia, como ocurre con los mellizos naturales. CLONACIÓN EN HUMANOS: Como es sabido, cuando una técnica se pone a punto en un animal doméstico o de laboratorio, sólo es cuestión de tiempo y dinero el que pueda ser aplicada a humanos. Esta perspectiva es la que, obviamente, ha despertado esa mezcla de fascinación, ansiedad y temor en la opinión pública. El ciudadano actual percibe los adelantos científicos con cierta ambivalencia: si bien reconoce como positivos el avance del conocimiento y del bienestar, es igualmente consciente de que pueden acarrear problemas ambientales, y amenazar valores y creencias importantes para la cohesión social. El mito de Frankestein no es más que la plasmación simbólica del temor a que nuestras creaciones tecnológicas nos sobrepasen y nos dominen, una idea sistematizada por las recientes aportaciones de la filosofía y sociología de la ciencia y la tecnología. Desgraciadamente, la mayoría de los medios de comunicación han perdido una nueva oportunidad de demostrar que pueden estar al servicio del debate social y del diálogo sobre bases racionales, primando la difusión de estereotipos trasnochados e ideas peregrinas. Pero por otro lado, algunas revistas científicas siguen empeñadas en querer demostrarnos que la racionalidad tecnocientífica es la forma más excelsa (¿quizá única?) de conocimiento auténtico, y que los otros criterios deberían rendirse a ella. Lo que se juega en el debate sobre la clonación no es obtener copias de Einstein o de Hitler, (algo imposible, porque en cada individuo influye poderosamente el ambiente y la educación). Olvidémonos de anti-utopías de tipo Un mundo feliz. Tampoco me parece pertinente la postura de los comentaristas de la revista Nature, cuando despachan lo que ellos llaman "vagas aseveraciones sobre la dignidad humana", imputando a sus defensores el caer en ideas sobre determinismo genético. Efectivamente, nuestros genes no determinan nuestra individualidad ni nuestra dignidad como personas. Pero la auténtica oposición a la clonación en humanos no va por esos derroteros. Evidentemente, un individuo clónico (aparte de no ser totalmente idéntico al original, por las razones ya apuntadas) tendría su propia individualidad, y es absurdo hablar en este sentido de "fotocopias humanas" (sobre todo en lo referente al carácter y conducta). Esto, insisto, no es lo esencial. Según mi opinión, el cogollo de la cuestión ya quedó brillantemente apuntado hace casi 20 años por Hans Jonas, cuando analizó lo que significaría existencialmente ser un clónico para el propio individuo afectado. Independientemente de la influencia real que tengan los genes en la conducta humana (desde luego, no superior a la ambiental y cultural), el clónico se sentiría como individuo diseñado ex-profeso por terceras personas, y su situación, a diferencia de lo que se ha dicho, no es en absoluto equivalente a la de los gemelos idénticos. Mientras los gemelos comparten simultáneamente en el tiempo un mismo genotipo aleatorio totalmente nuevo, del que nadie sabe nada a priori, al clónico se le impone un genotipo ya experimentado anteriormente por otra persona. La clave de la crítica estriba en que esto crearía una situación asimétrica del clónico respecto del original: el clónico tendrá encima la "losa" de saberse fruto de diseño de otras personas, y su autopercepción se resentiría por ello. Todo el proceso de su autodescubrimiento y sus relaciones con los demás quedarán marcados indeleblemente. Una vez más: no se trata de determinismo genético, sino de la intromisión de un conocimiento perturbador en lo más central de lo que constituye la búsqueda que cada individuo hace de su propia personalidad. Cada uno de nosotros responde a la pregunta "¿Quién soy yo?" partiendo de un genotipo nuevo (con sus potencialidades desconocidas para todos) y del secreto. Pero el clónico tiene un genotipo ya vivido (no original), y tenderá a creer que sabe demasiado de sus propios límites y posibilidades: este mero conocimiento puede ser profundamente condicionador de su personalidad. ¿Dónde quedaría la aventura de sentirse único e irse descubriendo a sí mismo? Por estas razones, y al igual a lo que se ha propuesto para los avances en las técnicas de sondeo de propensiones genéticas, la bioética y el bioderecho están articulando y reclamando la proclamación de un "derecho a ser fruto del azar" y de un "derecho a la ignorancia", a no saber (o creer saber) demasiado de uno mismo por adelantado. Y, por supuesto, paralelamente a estos argumentos, no deja de resonar un viejo principio ético básico de nuestra cultura: los seres humanos son fines en sí mismos, y no pueden ser medios para otros fines, por muy loables que éstos sean (incluyendo el avance científico). HERENCIA HUMANA: La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como el grupo sanguíneo y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características. Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante se estudian con detalle debido a su interés médico. Los más importantes son los que se deben a un grupo de genes ligados que se denominan complejo HLA (véase Grupos de histocompatibilidad). Este grupo de genes no sólo determina si el trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que también está implicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades (entre las que se incluyen alergias, diabetes y artritis). La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes. De los aproximadamente 30.000 genes que contiene el genoma humano, unos 4.000 pueden estar asociados a enfermedades. GENOMA HUMANO: Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos 20.000 o 25.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases. El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o de cada 2.000 nucleótidos son distintos entre una persona y otra. Por lo tanto, las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas en comparación con sus similitudes. UN GRAN PROYECTO: El PROYECTO HUGO Concepto: El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. Los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperándose que se termine la investigación completa en el 2003. Cuando faltan sólo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble hélice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo. Objetivos: o o Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN. Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN. o o o o Acumular la información en bases de datos. Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación. Desarrollar herramientas para análisis de datos. Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto. LOS 10 AVANCES CIENTÍFICOS CRUCIALES DEL 2005: La portada de la edición de hoy de Science muestra la molécula de ADN, la huella de la vida que cambia durante el proceso de evolución. Entre sus eslabones aparecen fotos de animales y personas, incluidas las de Charles Darwin, autor de la teoría de evolución de las especies por selección natural. A casi 150 años de que Darwin formulara esa teoría, el debate sobre su validez ha sido reavivado durante 2005 en los Estados Unidos por los defensores de la teoría del "diseño inteligente", que proponen una explicación religiosa para la evolución de las especies. Genes y evolución Muchos de los estudios que representaron grandes adelantos científicos este año siguieron la evolución al nivel de la genética. En octubre, un equipo de investigadores reveló el mapa del genoma del chimpancé con la esperanza de poder ver más claramente la historia de la evolución de nuestra especie. Al mismo tiempo, la secuenciación del genoma del virus de influenza responsable de la pandemia de gripe de 1918 podría tener un efecto más inmediato en medicina, ya que podría ayudar a prevenir futuras pandemias. Otros estudios demostraron cómo pequeños cambios del ADN pueden desatar acontecimientos evolucionarios dramáticos, como el de un pez de Alaska que al perder su escudo óseo pasó del agua salada a los lagos de agua fresca. Safaris interplanetarios Con misiones espaciales en camino -o que ya han alcanzado su destino- a la Luna, Mercurio, Venus, Marte, Saturno, un cometa o un asteroide, 2005 ha sido un año plagado de descubrimientos planetarios. De los numerosos eventos espaciales, el más relevante es sin duda el aterrizaje de la nave espacial europea Huygens en Titán, la mayor luna de Saturno, que reveló un mundo en el que las lluvias de metano dan forma al paisaje. Dentro del mundo vegetal En 2005 se revelaron varias señales moleculares clave responsables de muchos de los misterios del mundo vegetal. Una de esas señales es la que inicia la temporada de desarrollo de las flores. Otros estudios se concentraron en un gen involucrado en el estímulo del florecimiento. Estrellas de neutrones Nuevos instrumentos ópticos permitieron internarse en los comportamientos más violentos de las estrellas de neutrones. Así, los científicos observaron un pulso de radiación corto e intenso en el centro de la vía láctea que puede haber sido el resultado de la fusión de dos estrellas de neutrones o de una estrella y un agujero negro. Afecciones neurológicas En 2005, distintos estudios sugirieron que enfermedades como la esquizofrenia, el síndrome de Tourette (que se caracteriza por la conjunción de distintos tics) y al dislexia se originan en un problema de mala conexión entre los distintos sistemas neuronales del cerebro, que ocurre durante el desarrollo embrionario. El origen de la Tierra El análisis de las rocas y los meteoritos terrestres sugiere que los materiales primitivos de la Tierra provienen de distintos confines del sistema solar, al mismo tiempo que otros investigadores proponen que los ladrillos fundamentales se encuentran escondidos en el interior del planeta. La pregunta por el origen de la tierra sigue pendiente. Una proteína clave En 2005 se obtuvo la imagen molecular de un canal de potasio dependiente de voltaje, constituido por proteínas reguladores que permiten la entrada y la salida de iones de potasio en las células y que son clave para el funcionamiento de los nervios y los músculos, del mismo modo que los transistores para los microprocesadores. Calentamiento global Este año siguieron acumulándose pruebas de la relación entre seres humanos y calentamiento global, como el calentamiento de las aguas profundas de los océanos, la cada vez mayor frecuencia de los ciclones tropicales, la progresiva reducción de la cubierta de hielo del océano Atlántico y la alteración de los patrones migratorios de las aves. Señales celulares La creación de un modelo de casi 8000 señales químicas involucradas en una vasta red que conduce la programación de la muerte celular es uno de los distintos modelos dinámicos que ayudan a comprender cómo responden las células a los distintos estímulos químicos y ambientales. Fusión nuclear Después de repetidas discusiones sobre dónde levantar el primer reactor de fusión nuclear del mundo, finalmente la ciudad de Caradache, en el sur de Francia, resultó la elegida para albergar a este proyecto multinacional, cuya meta es originar electricidad por fusión, recreando artificialmente la forma en que el sol produce la luz que ilumina la Tierra. Enzimas de restricción Las enzimas de restricción, que son producidas por varios tipos de bacterias, reconocen secuencias específicas de ADN e interrumpen la doble cadena donde aparece dicha secuencia. El tratamiento del ADN de dos organismos diferentes con la misma enzima de restricción produce fragmentos complementarios, o fragmentos con extremos que se acoplan. Estos se puede combinar en una molécula de ADN híbrida, que si forma parte de una célula viva, expresa rasgos de ambos progenitores. Varios miles de genes (unidades de la herencia) se disponen en una sencilla línea sobre un cromosoma, una estructura filiforme de ácidos nucleicos y proteínas. Las bandas teñidas de oscuro son visibles en los cromosomas tomados de las glándulas salivares de Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta. Su significado no se conoce bien, pero el hecho de que los diseños específicos de las bandas sean característicos de varios cromosomas, constituye una valiosa herramienta de identificación. Molécula de ADN La molécula de ADN tiene la estructura de una escalera formada por azúcares, fosfatos y cuatro bases nucleotídicas llamadas adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). El código genético queda determinado por el orden de estas bases, y cada gen tiene una secuencia única de pares de bases. Los científicos utilizan estas secuencias para localizar la posición de los genes en los cromosomas y elaborar el mapa del genoma humano.