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TEXTO ADICIONAL A LA PRESENTACIÓN: EPILEPSIA CUESTIONES
RELATIVAS AL DIAGNÓSTICO
DIAPOSITIVA 2
El diagnóstico de epilepsia es eminentemente clínico. Esto quiere decir que nos
basamos en los síntomas, esto es en la descripción de lo que ha sucedido, contado por el
paciente y/o testigos en caso de que éste no nos pueda aportar todos los datos. Cuanto
más preciso y detallado sea esa descripción mucho más fácil es llegar a una conclusión
diagnóstica.
Las principales pruebas complementarias que se solicitan en pacientes con sospecha
clínica de padecer epilepsia son los estudios de electroencefalografía (EEG) y las
pruebas de neuroimagen cerebral, que son la Resonancia Magnética (RM) y el Escáner
o TAC.
La electroencefalografía, integrada dentro de la historia clínica y otras pruebas
diagnósticas como la neuroimagen, aporta muchas veces una información decisiva para
llegar al diagnóstico preciso del tipo de epilepsia que presenta nuestro paciente y
orientar el mejor tratamiento.
Ninguna de esas pruebas es dolorosa ni supone un riesgo importante para la salud del
paciente, aunque es importante conocer si hay antecedentes de alergias a contrastes
radiológicos antes de realizar las pruebas de imagen cerebral y tener unas precauciones
mímimas a la hora de realizar los estudios de electroencefalografía.
DIAPOSITIVA 3
El diagnóstico de epilepsia y crisis epilépticas es clínico. Es muy importante lograr un
diagnóstico preciso del tipo de crisis que, con la ayuda de estudios complementarios,
permitirá determinar el síndrome epiléptico y escoger el mejor tratamiento
Es fundamental obtener una descripción detallada del episodio mediante anamnesis
del paciente y de algún testigo presencial, aún en ausencia de un observador externo se
pueden obtener datos útiles. Además es imprescindible la obtención de un historial
completo del paciente que incluya antecedentes familiares de epilepsia, historia de daño
perinatal, convulsiones febriles, trauma craneal previo con pérdida de conocimiento,
infección pasada del SNC o cualquier enfermedad neurológica o sistémica
concomitante. También el consumo de alcohol y otros tóxicos así como medicamentos
de consumo reciente o actual, especialmente psicotropos como benzodiacepinas y
antidepresivos.
Los datos fundamentales que deben recabarse son: la existencia de pródromos (ya sea
un aura definida o más inespecíficos), si existió pérdida de conocimiento y si fue
completa o desconexión parcial (preguntar por caídas o por golpes o si el paciente tiene
amnesia del episodio, eso sugiere que ha habido desconexión del medio).
La duración breve (1-2 minutos) es más propia de crisis epilépticas.
DIAPOSITIVA 4
La presencia de movimientos anómalos, su tipo y secuencia de aparición (versión
cefálica, automatismos orales o de extremidades, rigidez, clonías, mioclonías) y si estos
se inician focalmente o son generalizados,
La situación desencadenante (durante el sueño, al despertar, si hubo privación de
sueño o consumo de alcohol, drogas o psicofármacos) y el nivel de alerta tras el
evento (somnolencia o pérdida temporal del lenguaje o alteración en la movilidad o
sensibilidad de un miembro que irían a favor de estado postcrítico).
En general, datos como la descripción de un aura o sensación estereotipada que se repite
antes de los episodios o un déficit postcrítico (fenómeno de Todd) son altamente
sugerentes de una crisis focal o focal secundariamente generalizada. El aura tiene gran
valor en el diagnóstico de crisis focales.
No confundir la pérdida del control de esfínteres en un paciente que ha tenido
“sacudidas” y pérdida de conocimiento con un diagnóstico necesario de crisis epiléptica.
En ocasiones los síncopes pueden cursar con síntomas parecidos
Debemos también interrogar sobre episodios previos similares o por cuadros de
desconexión del medio, auras o movimientos involuntarios (mioclonías, clonías). No es
infrecuente que en una supuesta primera crisis tónico-clónica descubramos que hubo
eventos previos como ausencias breves, mioclonías o clonías focales que han pasado
inadvertidos o por los que el paciente no ha consultado y que constituían
manifestaciones previas más leves de un síndrome epiléptico (esto sucede con relativa
frecuencia en algunas epilepsia generalizadas como la epilepsia de ausencias infantil o
juvenil y la epilepsia mioclónica juvenil
DIAPOSITIVA 5
El electroencefalograma (EEG) es una técnica que registra la actividad eléctrica cerebral
originada por las neuronas de la corteza cerebral.
El EEG puede realizarse de manera aislada o asociado al registro simultáneo y
sincronizado de la imagen del paciente (Video-EEG o VEEG). Cuando se realiza de
manera prolongada se habla de monitorización (puede ser EEG-continua, VEEG en
pacientes ingresados o Holter-EEG, sin imagen asociada, en pacientes ambulantes). El
objetivo de las pruebas de monitorización prolongada es el registrar las crisis de los
pacientes a fin de analizar con detalle cuál es su tipo o donde se originan.
Las técnicas de electroencefalografía son un arma fundamental en el estudio del
paciente neurológico. Aunque la epilepsia es un diagnóstico clínico, basado en la
aparición de crisis, reúne a un grupo muy amplio y heterogéneo de síndromes que tienen
unas manifestaciones clínicas y neurofisiológicas diferentes, con un pronóstico y
tratamiento específico para cada uno. La electroencefalografía, integrada dentro de la
historia clínica y otras pruebas diagnósticas como la neuroimagen, aporta muchas veces
una información decisiva para llegar al diagnóstico preciso del tipo de epilepsia y
orientar el mejor tratamiento.
Es esencial conocer el alcance y limitaciones de esta prueba, realizarla en las
condiciones técnicas adecuadas y evitar sobre-interpretaciones que conduzcan a falsos
diagnósticos. En ausencia de datos clínicos sugerentes de epilepsia o ante sospecha de
otra patología (cardiaca, cerebrovascular, alteración del control motor, migraña etc.) el
EEG no está necesariamente indicado, pudiendo darse falsos diagnósticos de epilepsia
por sobre interpretación de hallazgos normales como fluctuación de ritmos fisiológicos
o presencia de variantes normales.
DIAPOSITIVA 6
El análisis del EEG parte del conocimiento de la actividad cerebral normal en vigilia y
sueño. En condiciones normales se registran ondas de diferente morfología, amplitud y
frecuencia en función de la zona del córtex cerebral, el estado de vigilia del sujeto y los
procedimientos de activación realizados. Las características del EEG normal cambian a
lo largo de la edad, de manera especialmente evidente en la infancia.
Las técnicas de activación pretenden inducir la aparición de actividad anormal,
fundamentalmente epileptiforme, o acentuar anomalías que aparecen en fases de reposo.
Deben realizarse de manera rutinaria en todo EEG siempre que el paciente pueda
colaborar. Consisten en la hiperventilación y estimulación luminosa intermitente. El
registro de sueño con/sin depravación previa también se considera un procedimiento de
activación. Algunos procedimientos de activación más específicos dependerán de la
clínica del paciente, por ejemplo la lectura durante el EEG, la realización de tareas
mentales complejas como el cálculo, escuchar sonidos o música o mostrar patrones
gráficos en las epilepsias reflejas.
Hiperventilación: Consiste en que el paciente respire profundamente durante 3
minutos. De forma fisiológica la hipocapnia produce una lentificación difusa del trazado
que es más evidente en niños o en situaciones de hipoglucemia. En el caso de epilepsias
generalizadas, mediante esta técnica se consigue provocar complejos punta-onda a 3 Hz
típicos de las ausencias hasta en el 80% de los casos. Es importante recordar que
también puede inducir ataques pseudoepilépticos. Dado que el diagnóstico de epilepsia
generalizada es más frecuente en la infancia, su rendimiento suele ser mayor en este
grupo de edad
Estimulación luminosa intermitente: Utilizando frecuencias que oscilan entre 1 y 60
Hz, se estimula con flashes de luz al paciente con ojos abiertos y cerrados. Las
respuestas anómalas o fotoparoxísticas consisten en descargas de puntas, polipunta o
punta-onda. En estos casos deberá interrumpirse la fotoestimulación. La
fotosensibilidad es un rasgo genético que puede aparecer en población normal aunque es
más frecuente en epilepsias, sobre todo generalizadas idiopáticas y principalmente
aparece en casi la mitad de las epilepsias mioclónicas juveniles.
La actividad epileptiforme puede ser interictal (AEI) (paciente asintomático) o ictal (la
que se registra durante una crisis o estatus epiléptico). Por lo general encontramos
actividad interictal en los registros EEG de corta duración y actividad ictal en pacientes
con monitorización continua. Adopta diversas morfologías y su distribución puede ser
focal o generalizada, en función del tipo de crisis. Su análisis, unido al de la actividad
de fondo que la acompaña, orienta hacia el tipo de crisis y en muchos casos síndrome
epiléptico. El análisis de la semiología ictal mediante VEEG permite encuadrar
correctamente el tipo de crisis y epilepsia en un porcentaje mucho mayor de pacientes
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Conviene tener en cuenta que, pese a la importancia diagnóstica del EEG, no puede,
por si solo confirmar ni excluir una epilepsia. La aparición de actividad epileptiforme en
un EEG no significa necesariamente que el paciente padezca una epilepsia, ya que
puede encontrarse aproximadamente en un 0,5-2% de los adultos y en un 2-4% de los
niños sanos. Esto es especialmente frecuente en familiares de pacientes con algunos
tipos de epilepsias idiopáticas. La presencia de anomalías epileptiformes en el EEG
aumenta considerablemente en pacientes con antecedentes de lesión cerebral orgánica,
en cuyo caso podemos encontrar actividad epileptiforme en un 10-30% de los casos no
necesariamente asociada a crisis epilépticas. Por todo ello, no hay que olvidar, que los
resultados del EEG interictal deben ser interpretados dentro del contexto clínico,
especialmente en pacientes con antecedentes de enfermedades neurológicas, lesiones
estructurales o craniectomías.
La sensibilidad diagnóstica aumenta si los estudios EEG se realizan de manera precoz:
llega al 50% si se registra antes de pasadas 24 horas tras la crisis y puede alcanzar hasta
el 70% en las primeras 48 horas. En niños las cifras son algo diferentes, ya que el EEG
es más sensible
Los registros EEG de sueño tienen una utilidad fundamental en el estudio del paciente
epiléptico.La posibilidad de detectar descargas epileptiformes en epilépticos aumenta
considerablemente si se asocian registros EEG de sueño a los de vigilia. La
combinación de un EEG de vigilia más otro de sueño aporta información diagnóstica y
clasifica el tipo de síndrome epiléptico en hasta el 80% de los pacientes.
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Ejemplo de EEG normal, paciente despierto y con ojos cerrados. En la señal OA el
paciente tiene Ojos Abiertos y se observa la reacción normal de la actividad cerebral.
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Este es un ejemplo de lo que se puede encontrar en el EEG de algunas personas con
epilepsia, en concreto suele ser habitual en epilepsias generalizadas de inicio en la
infancia. En la primera parte se observa un tren prolongado de actividad epileptiforme,
que es generalizado (aparece difuso por todo el cerebro) y tiene la forma de una punta
seguida de una onda, de morfología muy regular (“típica”) y así sucesivamente.
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En este registro EEG, sobre una actividad cerebral de fondo normal, aparecen puntas
localizadas (flechas) en región central y temporal del hemisferio izquierdo. Las puntas
son indicativas de que a ese nivel existe actividad epileptiforme
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La principal limitación de los estudios EEG es que sólo suelen detectar la actividad
interictal, ya que no es habitual que durante su realización se produzca una crisis
epiléptica.
Recurriremos a la monitorización EEG prolongada, preferentemente VEEG, en aquellos
casos en los que sospechemos epilepsia y los estudios previos sean normales, o bien no
esté aclarado el tipo de crisis y de síndrome que padece el paciente y consideremos
preciso un registro de las crisis, o bien cuando el episodio paroxístico es de naturaleza
dudosa (crisis versus crisis pseudoepilépticas). Otro motivo para realizar pruebas de
monitorización prolongada es el estudio del paciente refractario al tratamiento, ya sea
para replantearse el diagnóstico (tipo de crisis o síndrome o episodios paroxísticos no
epilépticos) o como parte del estudio prequirúrgico. Por último, la monitorización de la
respuesta al tratamiento del status y la detección de un estatus no convulsivo puede ser
otra indicación para obtener un EEG prolongado.
Los registros de vídeo-EEG (VEEG) prolongado pueden resultar definitivos en el
diagnóstico diferencial, al permitir visualizar al paciente durante las crisis. La
monitorización VEEG puede facilitar un cambio en el diagnóstico inicial, así como la
detección de crisis no relatadas por los pacientes, como puede ocurrir con las ausencias,
algunas crisis parciales complejas o crisis durante el sueño.
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El EEG no es un procedimiento doloroso ni supone radiación o activación cerebral, se
limita a recoger y amplificar, para que sea visible, la actividad eléctrica cerebral que se
origina en las neuronas que están situadas en la corteza de nuestro cerebro.
Las técnicas de activación pretenden inducir la aparición de actividad anormal,
fundamentalmente epileptiforme, o acentuar anomalías que aparecen en fases de reposo.
Hiperventilación En el caso de epilepsias generalizadas, mediante esta técnica se
consigue provocar complejos punta-onda a 3 Hz típicos de las ausencias hasta en el 80%
de los casos. También puede inducir la aparición de paroxismos de punta-onda lenta en
un 40-50%. En el 6-9% de los pacientes con epilepsias focales sintomáticas se
desencadena actividad epileptiforme interictal. Es importante recordar que también
puede inducir crisis pseudoepilépticas. Dado que el diagnóstico de epilepsia
generalizada es más frecuente en la infancia, su rendimiento suele ser mayor en este
grupo de edad
Estimulación luminosa intermitente: Utilizando frecuencias que oscilan entre 1 y 60
Hz, se estimula con flashes de luz al paciente con ojos abiertos y cerrados. Las
frecuencias más estimulantes se sitúan entre los 15 y 20 Hz, siendo el estímulo más
provocativo en el momento del cierre ocular. Para conseguir un buen rendimiento de
esta técnica es muy importante que se realice de manera correcta. Se puede producir una
respuesta fisiológica o respuesta fotoconductora. Las respuestas anómalas o
fotoparoxísticas consisten en descargas de puntas, polipunta o punta-onda. En estos
casos deberá interrumpirse la fotoestimulación, si se hace así, raramente se producirá
una crisis tónico-clónica. La fotosensibilidad es un rasgo genético que puede aparecer
en población normal aunque es más frecuente en epilepsias, sobre todo generalizadas
idiopáticas y principalmente aparece en casi la mitad de las epilepsias mioclónicas
juveniles.
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¿Tienen utilidad los EEG periódicos en el paciente con epilepsia bien controlado?
Una vez ya establecido el diagnóstico inicial, ulteriores EEG tiene relevancia en
situaciones concretas. No es correcto realizar un EEG a todo paciente epiléptico en cada
una de las revisiones. Está indicado en los casos de: (GUIAS)
Crisis no controladas o aparición de episodios distintos a las crisis habituales
Epilepsias generalizadas primarias y síndromes epilépticos con ausencias típicas ya que
el EEG refleja con bastante fiabilidad la respuesta clínica.
Crisis controladas en las que se quiere disminuir o eliminar medicación (alta
probabilidad de recaída si EEG muestran actividad epileptiforme interictal)
Evaluación tras cirugía de la epilepsia.
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Según la ILAE (Liga Internacional contra la Epilepsia), debe realizarse RM en todo
paciente con epilepsia, excepto cuando estamos ante un diagnóstico inequívoco de
epilepsia benigna de la infancia o de epilepsia generalizada idiopática, en las que no es
de esperar encontrar una lesión cerebral estructural subyacente a las crisis.
Asimismo, se considera necesaria realización de un nuevo estudio de RM craneal
cuando las crisis no se controlan con los fármacos antiepilépticos de elección, o bien
cuando reaparecen en una epilepsia previamente controlada.
Por último, también la recomiendan en crisis generalizadas que se inician en los
primeros meses de vida o en la edad adulta, dada la mayor sospecha de que pueda
existir una lesión cerebral en estos casos.
Algunas causas habituales de epilepsia, como los accidentes cerebro-vasculares, los
tumores cerebrales y los traumatismos cráneo-encefálicos, suelen motivar un ingreso
hospitalario urgente y estudiarse inicialmente mediante la realización de un TAC. En
otras ocasiones, pacientes con marcapasos o imposibilidad de colaborar para realizar un
estudio con RM también se realizará, de entrada, un TAC craneal. Las lesiones
calcificadas también se visualizan mejor mediante TAC.
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Sin embargo, otras etiologías comunes de epilepsias focales, como la esclerosis
temporal medial y las alteraciones del desarrollo cortical, precisan estudios de
neuroimagen más sensibles que el TAC craneal para poder ser detectadas. Las
anomalías más frecuentemente identificadas por RM, con TAC previos negativos, son la
esclerosis del hipocampo, alteraciones del desarrollo cortical, malformaciones
vasculares, tumores de bajo grado y gliosis.
Numerosos estudios demuestran que el rendimiento diagnóstico de la RM realizada
siguiendo un protocolo específico para epilepsia es claramente superior al de la RM
estándar en la detección de las referidas lesiones. Además, resulta decisivo el grado de
especialización del médico que interpreta las imágenes.
Se considera que una RM adecuada interpretada por un radiólogo entrenado consigue
detectar una esclerosis temporal medial con una sensibilidad y especificidad superiores
al 90%
Aún así, hasta un 40% de los estudios de neuroimagen de pacientes candidatos a cirugía
son normales pese a emplear un protocolo adecuado. En estos casos, pruebas de
neuroimagen funcional, como el SPECT ictal o el PET, unidas a los resultados EEG,
pueden ser de ayuda para delimitar la zona epileptógena.
A pesar de su indudable valor, la RM también puede ser una fuente de error, no sólo por
dar origen a resultados falsos negativos (interpretación por radiólogos inexpertos,
estudio técnicamente deficiente) sino también por la posibilidad de falsos positivos. En
una cuarta parte de los pacientes con epilepsia generalizada idiopática se pueden
encontrar alteraciones cerebrales inespecíficas a las que no debe atribuirse papel causal.
Por otro lado, una lesión estructural focal, en el hipocampo o el neocórtex, no siempre
es indicativa del lugar de origen de las crisis y esto debe sospecharse especialmente
cuando no hay concordancia con los registros EEG ictales.
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Algunos ejemplos de posibles causas de crisis que consultan de manera urgente en los
que el diagnóstico mediante TAC craneal es suficiente para el estudio de la causa de las
crisis.
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Dos imágenes de Esclerosis mesial temporal, una causa frecuente de epilepsia temporal
en el adulto que no se puede identificar con TAC craneal. Las flechas señalan la lesión.
Sin un protocolo específico de RM para epilepsia estas lesiones serían difícilmente
identificables.
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Otros ejemplos de lesiones causantes de epilepsia que suelen ser diagnosticadas
mediante estudios de RM craneal
DIAPOSITIVA 19
En general no es necesario, de entrada, realizar determinaciones analíticas de sangre en
pacientes con sospecha de crisis epilépticas salvo que se sospeche alguna causa
metabólica o alteración iónica que pueda dar lugar a crisis provocadas. En esos casos
debemos obtener un hemograma y bioquímica general con electrolitos para despistaje
de crisis sintomáticas agudas.
La determinación de tóxicos o drogas puede aplicarse en algunos casos, así como la
alcoholemia.
El estudio del LCR no forma parte habitual del estudio salvo si hay sospecha de
infección del SNC, pacientes VIH e inmunodeprimidos con crisis de etiología no
conocida o hemorragia subaracnoidea.
La determinación de prolactina sérica fue propuesta como método útil para diagnóstico
diferencial de crisis y pseudocrisis, pero sólo es útil en CTCG, algunas crisis parciales y
puede dar falsos positivos en los síncopes
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La cantidad de fármaco libre, es decir la no unida a proteínas plasmáticas, es la que se
analiza mediante la determinación de niveles. Es precisamente esa parte libre la que es
responsable del efecto terapéutico y de los posibles efectos secundarios.
Es fundamental el estudio de niveles séricos de fármacos antiepilépticos en pacientes en
tratamiento, sobre todo para valorar cumplimiento terapéutico.
Los niveles deben ser determinados en situación valle, es decir, al menos 10 horas
después de su ingesta, cunado presentan los niveles más bajos en sangre. De lo contrario
su resultado no sirve para una monitorización ni ajuste preciso de las dosis.
La determinación de niveles es especialmente útil en los FAE de primera generación
(fenitoína, carbamazepina, fenobarbital y ácido valproico) que presentan una cinética
más impredecible y mayor potencial de interacciones farmacológicas.
En el caso de la lamotrigina se ha visto que sus niveles descienden significativamente
durante el embarazo, especialmente durante el segundo trimestre, por lo que conviene
controlarlos para ajuste de dosis. Por otro lado, cuando se administra de manera
simultanea con anticonceptivos orales sus niveles también disminuyen por lo que
conviene realizar un control al menos inicial.
DIAPOSITIVA 21
Su utilidad es menor con otros fármacos salvo para valorar cumplimiento, además en
pocos casos están disponibles en laboratorios. Tal es el caso de levetiracetam,
topiramato, zonisamida, lacosamida, retigabina, pregabalina o gabapentina
No es necesario determinación de niveles en cada revisión. Si será recomendable
cuando el paciente está mal controlado, ya sea por ineficacia del tratamiento o mal
cumplimiento del mismo. También cuando se asocien otras medicamentos,
antiepilépticos o no, que puedan interaccionar con los FAE y en los casos en los que el
paciente presente efectos secundarios: sedación excesiva, inestabilidad, diplopia,
alteraciones analíticas que puedan estar en relación con niveles elevados de los FAE,
aún cuando no se haya modificado su dosis recientemente.
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Si. La epilepsia es un diagnóstico clínico, basado en los síntomas y las manifestaciones
clínicas.
Ya hemos visto que existe hasta un 10% de pacientes con epilepsia en los que EEG
seriados no muestran actividad epileptiforme interictal. Estos casos pueden beneficiarse
de un registro EEG ictal e interictal mediante monitorización Vídeo-EEG si su
diagnóstico nos plantea dudas. Aún así, existe la posibilidad de que algunos registros
ictales, especialmente de crisis parciales simples y algunos tipos de crisis frontales
mesiales, no muestren actividad epileptiforme en el EEG de superficie. En estos casos,
el análisis de la semiología de los episodios muchas veces aporta el diagnóstico.
Por otra parte, ya hemos visto que las pruebas de neuroimagen son, por definición,
normales en las epilepsias generalizadas primarias y hasta en el 40% de las epilepsias
focales, por lo que su normalidad, no invalida un diagnóstico clínico de epilepsia
DIAPOSITIVA 23
Dado que la epilepsia es un grupo heterogéneo de enfermedades, con diferente
semiología, pronóstico y tratamiento, es deseable que su diagnóstico y control sea
llevado a cabo por un neurólogo. En los casos en los que el diagnóstico o tratamiento
sean más complejos será preciso que intervenga un neurólogo con especial competencia
en epilepsia, que encuentre la opción terapéutica más aconsejable. Algunos pacientes
refractarios, además, pueden necesitar ser referidos a unidades monográficas de
epilepsia, ya sean médicas o quirúrgicas, en función de los estudios diagnósticos o
intervenciones terapéuticas que sean precisas.