Albinismo ocular ligado al cromosoma X
El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. Sus manifestaciones más recurrentes son anomalías leves de la piel y discapacidad visual congénita. XLOA se caracteriza por nistagmo infantil (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo. Los afectados sufren comúnmente anomalías significativas de refracción, tienen las funciones binoculares reducidas o ausentes, fotoaversión y estrabismo XLOA es un trastorno no progresivo y la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, a menudo mejorando poco a poco a mediados de la adolescencia.El único gen cuyas mutaciones se conoce con certeza que producen la enfermedad son las producidas en el gen GPR143, formalmente conocido como OA1.En otras palabras, el Albinismo Ocular es un Albinismo que sólo afecta a los ojos,por lo tanto, la persona afectada no presenta Hipopigmentación en la piel ni el cabello.Se manifiesta con un Iris Translúcido o, en menor caso rosado (Dado esta, la luz pasa directo hacia la retina), las personas con Albinismo Ocular padecen Vista muy reducida, carencia de perspectiva, carencia del sentido de la ubicación, estrabismo y nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos) .
