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Pintado Cromosómico Total 21 CROMOSOMA 21 21q21.3 Early onset Alzheimer region probe EN 21 Break Apart 21q22 [AML1(RUNX1)] Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/AML1(RUNX1)] Doble Fusión t(8;21)(q21;q22) [ETO/AML1(RUNX1)] Duplicación 21q22 Región Crítica Sindrome Down 21qter Lexel in Vitro www.lexelmedical.com Inicio Cromosoma 21 21q22 303Kb Sonda Enumeración 21 Sondas de Enumeración (EN): Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Lexel in Vitro www.lexelmedical.com Inicio Cromosoma 21 APP 21q21.3 170 Kb Sonda Microduplicación 21q21.3 Early Onset Alzheimer Control 21q22.3 Lexel in Vitro www.lexelmedical.com Estudios recientes han detectado que la duplicación del gen APP (Amyloid Precursor Protein) en el cromosoma 21 está relacionado con la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer. Una duplicación de entre 0.58 y 6.37Mb se encontró en pacientes con abundantes depósitos de peptidos β-amiloides. Se ha comprobado que sondas de FISH específicas para el locus APP detectan correctamente esta duplicación. LIVe ofrece la sonda 21q21.3 que hibrida completamente sobre el locus APP. Como control de reacción está acompañada por 21q22.3. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. Inicio Cromosoma 21 383 Kb AML1 195 Kb Oncológica Break Apart 21q22 AML1 (RUNX1) Lexel in Vitro www.lexelmedical.com La sonda oncológica Break Apart 21q22 está diseñada con el fin de detectar cualquier ruptura en el gen AML1 (también llamado RUNX1). Si bien esta sonda no hibrida directamente sobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En el alelo normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar una señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado que genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. Inicio Cromosoma 21 Oncológica Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/RUNX1] 1012 Kb ETV6 427 Kb Lexel in Vitro www.lexelmedical.com RUNX1 La sonda Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/RUNX1] hibrida varios kilobases de las regiones 12p13 y 21q22 incluyendo los loci ETV6 y RUNX1 (también llamado AML1). Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 12;21 dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. 12p13 Inicio Cromosoma 21 21q22 Lexel in Vitro www.lexelmedical.com AML1 370 Kb ETO 8q21 1012 Kb Oncológica Doble Fusión t(8;21)(q21;q22) [AML1/ETO] o [RUNX1/RUNX1T1] La sonda Doble Fusión t(8;21)(q21;q22) hibrida varios kilobases de las regiones 8q21 y 21q22 incluyendo los loci AML1 y ETO. Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 8;21, dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. Inicio Cromosoma 21 21q22.2 DSCR8 316 Kb DSCR4 Duplicación 21q22 Región Crítica Sindrome Down Células de Material de Aborto hibridadas con MD21q22. Izq. Célula normal, Der. Célula con ganancia para la región 21q22 ERG Lexel in Vitro www.lexelmedical.com La sonda MD21q22 ha sido específicamente diseñada para la detección de dos regiones críticas del cromosoma 21 cuya ganancia está directamente asociada con el Síndrome de Down. Esta sonda hibrida sobre 316kb abarcando completamente las regiones Down Syndrome Critical Region 2 y 4. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones Inicio Cromosoma 21 Sonda Sub-telomérica 21qter Sondas Telómero-Específicas (STM): El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma. DIP2A 200 Kb S100B ANM2 21q22.3 Lexel in Vitro www.lexelmedical.com Inicio Cromosoma 21 Sonda Pintado Cromosómico Total 21 PCT 21 *Esta sonda corrientemente también hibrida sobre regiones satelitales en el centrómero del cromosoma 13 Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT): Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el brazo largo (y en ocaciones el centrómero) de los cromosomas acrocéntricos generando una señal de intensidad entre media-alta y alta. Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. Lexel in Vitro www.lexelmedical.com